Testarea purtătorilor

Informaţiile din această broşură se adresează celor care fie se gândesc să efectueze un test de purtător, fie deja au efectuat un astfel de test. Astfel veţi primi informaţii cu privire la ce înseamnă să fii “purtător”, cum puteţi afla dacă sunteţi purtător şi informaţii practice şi emoţionale despre cum să priviţi rezultatul testului în viaţa de zi cu zi. Majoritatea acestor informaţii au fost obţinute prin discuţii cu oameni care au efectuat un test de purtător.

Ce este un purtator?

Pentru a înţelege ce înseamnă să fii purtător, este de ajutor să înţelegeţi ce sunt genele şi cromozomii.

Gene şi Cromozomi

Corpurile noastre sunt alcătuite din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acţionează ca un set de instrucţiuni, care controlează dezvoltarea şi funcţionarea corpului uman. Ele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de sânge sau înălţimea.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Am moştenit cromozomii noştrii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, astfel încât avem două seturi de câte 23 de cromozomi, sau 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte una de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea caracteristici similare cu cele ale părinţilor noştrii. Cromozomii, deci şi genele, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică numită ADN.

Modificările din gene sau din cromozomi poartă denumirea de mutaţii, şi noi toţi purtăm un anumit număr de mutaţii. Totuşi, deoarece avem câte două copii ale celor mai multe gene, copia normală compensează prezenţa copiei modificate a genei. A fi purtător înseamnă că nu prezinţi o boală genetică, dar prezinţi o mutaţie a genei de pe unul din cei doi cromozomi pereche. De obicei, a fi purtător nu ne afectează starea de sănătate în nici un fel dar, poate face să avem copii afectaţi cu o boală genetică.

Când a fi purtător poate face să avem copii afectaţi de o boală genetică?

Există trei situaţii când a fi purtător poate duce la naşterea unui copil cu o boală genetică:

1. Bolile autozomal recesive

În cazul acestor boli, există un risc de a avea un copil afectat numai dacă ambii părinţi au aceeaşi mutaţie pentru aceeaşi boală genetică. Dacă ambii părinţi prezintă aceeaşi mutaţie, atunci există 25% şanse (1 din 4) ca fiecare copil să moştenească câte o copie a mutaţiei de la fiecare dintre părinţi şi să devină astfel afectat de acea boală genetică. Dintre bolile moştenite în acest mod menţionăm fibroza chistică, sferocitoză, beta-talasemia şi boala Tay Sachs. Mai multe informaţii puteti găsi în broşura Ereditatea Recesivă .

2. Bolile legate de X

Pentru aceste boli genetice, dacă o femeie este purtătoare există 50% şanse (1 din 2) ca băieţii ei să fie afectaţi de acea boală. Există de asemenea 50% şanse (1 din 2) ca fetele ei să moştenească mutaţia şi să devină purtătoare, la fel ca mama lor. În cazuri foarte rare o fiică poate fi afectată de boala genetică respectivă, dacă şi tatăl ei este afectat. Dacă un bărbat care are o boală genetică legată de X are o fiică, aceasta va moşteni întotdeauna mutaţia şi va deveni purtătoare, dar băieţii acestuia nu vor moşteni niciodată mutaţia. Mai multe informaţii despre acest subiect puteţi găsi în broşura Ereditatea legată de X . Cele mai cunoscute boli moştenite în acest mod sunt sindromul X fragil, distrofia musculară Duchenne şi hemofilia.

3. Rearanjamente ale cromozomilor

Dacă un individ este purtător al unui rearanjament cromozomial (cum ar fi o translocaţie cromozomială echilibrată), există un risc crescut ca o sarcină să se termine prin avort spontan, sau copilul să se nască cu dizabilităţi fizice şi retard mintal. Mai multe informaţii despre acest subiect puteţi găsi în broşurile Modificările Cromozomilor şi Translocaţiile Cromozomiale .

Aş putea fi eu purtător?

Există mai multe motive pentru care dumneavoastră aţi putea avea o şansă crescută de a fi purtător al unei boli genetice sau al unui rearanjament cromozomial.

  • Cineva din familia dumneavoastră are o boală recesivă, legată de X sau un rearanjament cromozomial.
  • Cineva din familia dumneavoastră a aflat că este purtător al unei anumite boli recesive, legate de X sau al unui rearanjament cromozomial.
  • Aveţi un copil cu o boală recesivă, cu o boală legată de X sau cu un rearanjament cromozomial.

Aveţi un istoric particular etnic, ceea ce înseamnă că aveţi sanse mai mari să fiţi purtător al unei anumite boli genetice. Exemple: beta-talasemia la descendenţii cu origine mediteraneeană, boala Tay Sachs la descendenţii evreilor Ashkenazi. Aceste boli au o prevalenţă crescută în grupuri etnice particulare dar pot să apară şi la alte persoane.

Chiar dacă nici unul dintre aceste motive nu este valabil pentru dumneavoastră, puteti decide să efectuaţi un test de purtător ca urmare a faptului că partenera/ partenerul dumneavoastră ştie că este purtător al unei anumite boli recesive. În acest caz, rezultatul testului dumneavoastră vă va ajuta să stabiliţi dacă viitorii copii au un risc crescut de a dezvolta boala.

Cum pot afla dacă sunt purtător?

Dacă credeţi că există o şansă să fiţi purtător al unei anumite boli genetice, ar trebui să vorbiţi despre acest lucru cu medicul de familie. Acesta vă poate îndruma să consultaţi un medic specialist genetician. Medicul specialist genetician vă va pune întrebări despre istoricul familiei dumneavoastră şi despre eventualele boli genetice prezente în familia dumneavoastră. El vă va explica ce înseamnă să fiţi purtător şi implicaţiile pe care le are cunoaşterea acestui fapt. Este important să nu uitaţi că a apela la un test genetic de purtător este alegerea dumneavoastră personală şi este benevolă- nu trebuie să vă simţiţi obligat să faceti acest test dacă consideraţi că nu vă este de folos.

Dacă vreţi să începeţi demersurile pentru un test de purtător şi medicul genetician este de acord că există un motiv pentru ca să fiţi testat, veţi fi îndrumat să faceţi un test genetic. Acest test genetic poate determina dacă prezentaţi o mutaţie într-o anumită genă sau cromozom, lucru care ar confirma faptul că sunteţi purtător. Testul necesită o probă de sânge deşi, uneori,se poate folosi şi o probă de salivă. Vi se va recolta o probă care va fi trimisă la un laborator de genetică pentru a fi analizată.

Mai multe informaţii despre testele genetice pot fi găsite în broşurile “Ce este un test genetic?” şi “Ce se întâmplă într-un laborator de genetică?”

Este important de reţinut că, în bolile recesive, ambii parteneri trebuie să fie purtători ai aceleiaşi mutaţii pentru ca să existe posibilitatea ca boala să fie moştenită de copil. În cazul bolilor legate de X este suficient ca numai mama să fie purtătoare pentru ca băieţii ei să poată moşteni boala, iar fetele unui bărbat purtător vor fi întotdeauna purtătoare. Numai în cazuri foarte rare femeile pot fi afectate de boli legate de X.

Incertitudea rezultatelor testelor

Uneori rezultatul unui test genetic poate fi incert.

Pentru unele boli, cum este fibroza chistică, poate exista un risc foarte mic de a fi purtător, deşi nu se evidenţiază nici o mutaţie printr-un test de purtător. Acest fapt este cunoscut sub denumirea de risc rezidual şi se întâmplă deoarece se cunosc sute de mutaţii care pot cauza boala. De obicei, testele genetice se fac pentru cele mai frecvente mutaţii ce pot determina o boală genetică.

În alte situaţii, chiar dacă se găseşte o mutaţie printr-un test genetic, nu este clar ce efecte poate avea mutaţia respectivă asupra celui testat. În aceste cazuri nu se poate da o concluzie certă.

B. Cum să trăim cu statutul de purtător

Informaţiile următoare evidenţiază experienţele variate prin care au trecut oameni care au efectuat un test de purtător. Acestea ar putea fi de folos oamenilor care au aflat recent de statusul lor de purtător, dar şi acelora care se gândesc să efectueze un astfel de test. Am încercat să evidenţiem o serie de probleme şi stări emotionale care pot fi determinate de cunoaşterea propriului status de purtător, deşi nu toate pot fi relevante pentru dumneavoastră.

Cum aş putea reacţiona la aflarea unui rezultat pozitiv?

Oamenii pot reacţiona în diferite moduri la aflarea rezultatului că sunt purtători. Mulţi spun că sunt supăraţi şi îngrijoraţi când află pentru prima dată că sunt purtători. Alţii spun că devin trişti, surprinsi sau chiar şocaţi. Toate aceste reacţii sunt normale. La majoritatea oamenilor aceste sentimente dispar după câteva luni.

“Când am aflat că suntem purtători atât eu cat şi partenera mea, m-am simţit foarte gol pe dinăuntru şi, când te uiţi la statistici…..să fim amândoi purtători este aşa de rar încât m-am simţit crucificat, era ca un ghinion teribil.”(purtător Tay Sachs )

“Când ea a aflat pentru prima dată, a afectat-o cu siguranţă. Era foarte supărată că era purtătoare.” (şotul unei purtătoare de hemofilie)

Este foarte normal să te simţi într-un fel diferit atunci când descoperi că eşti purtător. Unii oameni au relatat că este ciudat să afli ceva nou despre tine atunci când credeai că ştii totul. Necesită timp să te adaptezi la această nouă situaţie.

“M-am simţit ca şi cum aş avea o altă povară, genetică, pe lângă vederea foarte slabă şi tendinţa de a mă îngrăşa şi lucruri de genul ăsta.” (purtător Tay Sachs )

Unii oameni spun că după ce au aflat că sunt purtători s-au simţit “mai puţin sănătoşi”. Alţi purtători au relatat că sunt îngrijoraţi că în viitor vor fi mai predispuşi la probleme de sănătate. Aceste reacţii sunt normale dar trebuie să ştiţi că statusul dumneavoastră de purtător nu are influenţă asupra sănătăţii dumneavoastră. Cu toţii suntem purtători ai unui anumit număr de mutaţii genetice.

Studiile au arătat că purtătorii reacţionează mai bine la aflarea rezultatului dacă realizează faptul că a fi purtător este un lucru pe care nu îl putem schimba şi că această informaţie o putem folosi în mod constructiv, benefic.

“Acum am acceptat acest fapt. Nu mă mai gândesc la asta. Viaţa te pune mereu la încercare şi trebuie mereu să continui. Este încă o provocare a vieţii.”( purtător fibroză chistică)

Cum aş putea reacţiona dacă rezultatul este negativ?

Pentru mulţi oameni, aflarea faptului că nu sunt purtători ai mutaţiei respective le aduce bucurie şi uşurare. Totuşi, unii consideră că este dificil să le spună “vestea cea bună” rudelor care ar putea fi ei însăşi purtători sau chiar au un copil afectat. Ei se întreabă de ce “au scăpat” pe când alţi membrii din familie nu. Uneori este dificil să accepţi faptul că tu ai fost norocos, în timp ce alţii nu.

Viitorii copii

Pentru unii oameni, aflarea rezultatului că sunt purtători este o sursă de îngrijorare pentru că le afectează planurile de a avea copii. Pentru alţii, cunoasterea acestui fapt este o uşurare, pentru că pot planifica în cunoştinţă de cauză. Cunoaşterea faptului ca viitorii tăi copii prezintă un risc crescut de a se naşte cu o boală genetică vă poate avertiza şi vă oferă posibilitatea de a lua decizii importante. Există un număr de opţiuni pe care aţi putea să le consideraţi.

Dacă dumneavoastră şi partenerul dumneavoastră sunteţi amândoi purtătorii aceleiaşi mutaţii ale unei boli recesive, sau dacă dumneavoastră (femeie fiind) sunteţi purtătoare a unei boli legate de X, există o serie de opţiuni posibile. Pentru unele boli genetice este posibil să faceţi un test în timpul sarcinii, pentru a vedea dacă fătul a moştenit gena modificată (test prenatal). Pentru mai multe informaţii în acestă problemă puteţi consulta broşura “Amniocenteza”. Dacă consideraţi că aceasta ar putea fi o opţiune pentru dumneavoastră, vorbiţi cu medicul genetician pentru a vedea dacă aceste teste sunt disponibile pentru boala genetică care vă interesează. Este esenţial ca dumneavoastră să faceti acest lucru înainte de sarcină, dacă este posibil, pentru că pregătirile ce se fac în laborator pot dura câteva luni. Dacă intenţionaţi să faceţi un test prenatal trebuie să vă gândiţi înainte ce veţi face dacă fătul va prezenta boala genetică, şi cum veţi reacţiona dacă veţi fi puşi în situaţia de a alege să efectuaţi un avort.

Este posibilă efectuarea unei tehnici numită Diagnostic Genetic Preimplantator (PGD) ca o alternativă la testarea fătului în timpul sarcinii. Aceasta presupune ca acel cuplu să utilizeze reproducerea medicală asistată, în timpul căreia ovulele fecundate sunt testate pentru a se vedea dacă prezintă gena modificată şi doar acelea care nu prezintă gena modificată sunt implantate în uterul femeii. Aceasta este o tehnică pretenţioasă şi nu se poate aplica pentru orice caz. Ar trebui să discutaţi cu medicul genetician pentru mai multe informaţii despre tehnica PGD şi dacă poate fi folosită în cazul dumneavoastră.

Alte variante pe care le puteţi considera sunt adopţia, concepţia folosind ovule sau spermă de la donatori sau chiar posibilitatea de a nu avea copii.

“Partea bună a fost faptul că la sfatul genetic am aflat că există mai multe alternative, dacă vrei să ai mai mulţi copii, există căi pe care le poţi urma.” (purtător de fibroză chistică cu un copil afectat)

Ce se întâmplă dacă ai deja copii?

Unii părinţi, care au deja un copil afectat de o boala genetică, spun că unul din sentimentele pe care le încearcă atunci când află că sunt purtători, este de “vinovaţie” că au “transmis” copilului boala. Este perfect natural să simţiţi acest lucru. Mamele băieţilor care au o boală legată de X spun uneori că se simt “învinovăţite” de partenerii lor că au transmis gena modificată, sau se învinovăţesc pe ele însăşi. Dacă aveţi astfel de sentiment ar trebui să discutaţi cu medicul genetician. Este important să ştiţi că genele se distribuie aleator şi nu este vina dumneavoastră că aveţi o mutaţie genetică. S-a demonstrat că o dată cu trecerea timpului aceste sentimente scad, de regulă, în intensitate.

“Mă simt ca şi cum mi-am dezamăgit familia, pe soţul şi mai ales pe copilul meu pentru că, evident, i-am transmis ceva cu care el nu avea nevoie să se confrunte pentru tot restul vieţii.” (purtător sindrom X fragil)

Dacă aflaţi că sunteţi purtător şi aveţi deja copii, chiar dacă aceştia nu sunt afectaţi de boală, există totuşi şanse că ei să fie purtători. Este important să discutaţi despre acest risc cu copiii dumneavoastră când aceştia vor avea o vârstă adecvată. Pentru unii dintre părinţi aceasta înseamnă atunci când copiii sunt destul de mari ca să înţeleagă. Pentru alţii aceasta înseamnă atunci când copiii lor încep să aibă relaţii serioase. Vârsta la care un tânăr poate să efectueze un test de purtător variază, dar persoana care face testul trebuie să decidă singură în legatură cu acest lucru.

Relaţia cu partenerul

Cunoaşterea propriului status de purtător poate afecta relaţia cu partenerul dumneavoastră de viaţă. Pentru unii oameni acest lucru poate să-i apropie mai mult şi să se susţină reciproc.

“A trebuit să încerc să o susţin. Ea era foarte suparată. Trebuie doar să asculţi şi să discuţi despre asta, doar să fii acolo şi să o ajuţi. Nu există nici o soluţie, trebuie doar să accepţi lucrurile aşa cum sunt, şi asta iţi ia foarte mult timp.” (partener al unei purtătoare de hemofilie)

“Pentru mine, acest lucru nu aduce tensiune între noi, doar ridică unele probleme cu privire la viitorii copii, dar nu am nici o problemă cu faptul că Alison este purtătoare. Ştii ce înseamnă, dar nu poţi face nimic ca să schimbi acest lucru.” (soţul unei purtătoare de sindrom fragil X)

Totuşi, faptul că îţi cunoşti statusul de purtător poate cauza tensiuni în relaţia cu partenerul. Cuplurile trebuie să discute uneori probleme foarte dificile şi supărătoare.

“Eu am trecut peste această problemă, dar faptul că trebuie sa tragi înăuntrul acestei situaţii pe cineva la care ţii cu adevărat, aceasta m-a făcut să mă simt oribil. Acest lucru a durut mai rău decât faptul că trebuie să trăiesc cu problema mea.”(purtătoare de hemofilie)

Ceilalţi membrii ai familiei

Dacă aflaţi că sunteţi purtător aţi putea dori să discutaţi despre asta cu alţi membrii ai familiei. Acest lucru poate determina şi pe alţi membrii ai familiei, dacă ei vor dori, să-şi facă teste de sânge pentru a vedea dacă sunt purtători. Aceste informaţii pot fi folositoare acelor membrii din familie care doresc să aibă urmaşi. Discutarea rezultatelor testului dumneavoastră de purtător cu alte persoane este numai la latitudinea dumneavoastră, iar rezultatele testului nu vor fi dezvăluite altor membrii ai familiei decât cu acordul dumneavoastră.

“Acum ei ştiu că este în familie şi că pot fi testaţi, dacă doresc, au această posibilitate. Şi este folositor pentru ei când vor dori să aibă copii ”. (purtător de fibroză chistică)

Pentru unii oameni, a împărtăşi informaţii cu alţi membrii ai familiei poate fi o experienţă pozitivă. Poate uni familia, iar membrii ei pot constitui o sursă bună de suport. Pentru alţii, poate fi destul de dificil şi stresant să dezvălui rezultatele testului şi altor membrii ai familiei.

“ Ai un sentiment de parcă ai aduce o nenorocire în familia altcuiva, şi acest lucru chiar m-a afectat pentru că, ştiţi, ca noră chiar nu-ţi doreşti să se întâmple acest lucru...” (purtătoare de hemofilie)

Pentru bunici poate fi deosebit de dificil. Ei nu pot accepta că gena modificată este ceva ce se transmite încă de la ei. De asemenea ei nu trebuie să se simtă vinovaţi pentru că au transmis gena modificată. Trebuie să luaţi în calcul acest fel de reacţii.

“Mama mea i-a spus bonei mele “nu este de la mine, punct. Nu am adus nimic în familie.”( purtătoare sindrom X fragil)

“Era foarte marcată. Se simţea vinovată. Şi eu am spus că aşa sunt lucrurile, nu este vina ta.” (purtător de fibroză chistică cu un copil afectat)

Ar fi de ajutor să arătaţi celorlalţi membrii ai familiei informaţiile primite de la medicul genetician, care să vă ajute să explicaţi ce înseamnă să fii purtător şi faptul că acest lucru este ceva ce se întâmplă aleator.

Alte surse de support

Medicii geneticieni şi alţi profesionişti în domeniul medical (cum ar fi consilieri şi psihologi) au experienţă în a ajuta oamenii să-şi depăşească emoţiile şi să vorbească despre rezultatele testului de purtător. Ei pot fi o sursă importantă de informare şi de suport.

“Întâlnirea cu Emma (medicul genetician) a fost foarte binevenită pentru că, înainte de asta, nu am înţeles că ar mai fi existat şi alte variante, cum ar fi ceva numit puncţie de vilozităţi coriale sau amniocenteza. A fost foarte de ajutor explicaţia unui profesionist care să-mi spună toate opţiunile.” (purtător Tay Sachs)

Unii oameni consider de mare ajutor contactarea unui grup de suport al pacienţilor. Acestea pot oferi informaţii privind aspectele practice şi emoţionale ale statutului de purtător al unei mutaţii caracteristice unei boli genetice. Multe dintre acestea au pagini pe internet şi linii telefonice prin care oferă informaţi şi sfaturi. Ele pot adesea să pună în contact pacienţii şi familiile acestora cu alţi oameni care se află în situaţii similare. Ele pot avea forumuri de discuţii unde membrii îşi pot scrie mesaje unii altora.

“Am primit foarte multe informaţii, care ne-au ajutat foarte mult, de la un grup de suport al pacienţilor. Puteam să-i sunăm până seara târziu să purtăm conversaţii, să le solicităm prin poştă diferite materiale, făceau activităţi şi prin şcoli… ’’( purtătoare sindrom X fragil)

Pentru mai multe informaţii :

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29, Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
Telefon : 021 3243312/255
Fax :0213249632
http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10

Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
Telefon: 021 3321217/202
Fax: 0213346260
http://www.legmed.ro/

Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
Telefon: 021/2422713/int. 287

Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul
Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
Telefon : 40 21 319 27 32
Fax : 40 21 319 4528

Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
Adresa : str.Pasteur nr.6
Telefon : 0264-597794

Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
Telefon : 0264-592.446
Fax : 0264-592.446

Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
Telefon: 0264- 592.446
Fax: 0264-592.446

Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
Adresa : str. Pasteur nr.6
Telefon : 0264-594.373

Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
Telefon: 0264-431864

Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
Adresa: str.Republicii, nr.34-36
Telefon: 0264-597673

Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
Telefon:0251-524441 int.114

Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria » Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
Telefon/Fax 0040 232 22 72754

Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
Telefon: 0232-213000, int.144
http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/

Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19
Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
Telefon: 0232-234277
Fax: 0232/234277

Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
Telefon: +40-265-21 55 51;
Fax: +40-265-21 04 07
http://www.spitjudms.ro/

Spitalul Clinic Municipal « Dr.G.Curteanu » Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138
Fax : 0359411701

Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
Telefon : 0269-433242
Fax ; 0269-212320
http://www.ulbsibiu.ro/ro/

Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
Telefon : 0256-204476 / 475
Fax : 0256499120
http://www.umft.ro/newpage/

Credits

Toate numele din această broşură au fost schimbate pentru a proteja identitatea persoanelor.

Aceste informaţii au fost alcătuite de The Genetic Interest Group.

Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic Municipal “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de Genetică.

Februarie 2009

Acest ghid a fost realizat de EuroGentest într-un proiect EU-FP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469