Modificările Cromozomilor: Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor

Informatiile următoare pun în discuţie ce sunt modificările cromozomilor, cum sunt acestea moştenite şi când pot cauza probleme. Aceste informaţii sunt concepute să vă ajute în discuţiile dumneavoastră cu medicul genetician.
Pentru a putea înţelege modificările cromozomilor, vă sunt de ajutor câteva informaţii despre gene şi cromozomi.

Ce sunt genele şi cromozomii?

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acţionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de căte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, cite o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii. Cromozomii, şi genele în acelaşi timp, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.

Cromozomii (vezi figura 2) numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferită la bărbaţi şi femei şi poartă denumirea de cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi cromozomul Y. Femeile, de regulă, au doi cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi un X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un cromozom Y (XY). Un bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un Y de la tată. În figura 2 sunt prezentaţi cromozomii unui bărbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi aranjaţi după mărime, cromozomul 1 fiind cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomii sexuali.

Modificările cromozomilor

Este foarte important să avem materialul cromozomial în perfect echilibru, deoarece genele din cromozomi influenţează celulele din corpul nostru. Orice modificare cu privire la numărul, mărimea sau structura cromozomilor noştrii, poate însemna o modificare în cantitatea sau aranjarea informaţiei genetice. Aceste modificări pot duce la retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate la copil.

Modificările cromozomilor pot fi moştenite de la un părinte. Cel mai adesea, modificările se întâmplă fie când ovulele sau spermatozoizii sunt produse, sau în momentul fecundării. Aceste modificări se întâmplă fără ca noi să le putem controla.

Există două mari categorii de modificări cromozomiale care pot apare:

  • Modificări în numărul cromozomilor- atunci când sunt mai multe sau mai puţine copii ale unui anumit cromozom decât ar trebui să fie.
  • Modificari în structura cromozomilor- atunci când materialul genetic dintr-un cromozom este incomplet sau rearanjat într- un anumit fel. Acest lucru presupune un surplus sau o lipsă de material cromozomial. În această broşură vom analiza deleţiile cromozomiale, duplicaţiile cromozomiale, inserţiile cromozomiale, inversiile cromozomiale şi cromozomii inelari. Dacă doriţi informaţii privind translocatiile cromozomiale, vă rugăm să consultaţi broşura “Translocaţiile cromozomiale”.

Modificări în numărul cromozomilor.

De regulă, orice celulă din corpul nostru are 46 de cromozomi. Uneori, un bebeluş se poate naşte ori cu prea mulţi ori cu prea puţini cromozomi. Astfel bebeluşul are ori prea multe, ori prea puţine gene sau instrucţiuni.

Sindromul Down este unul din cele mai cunoscute exemple de afecţiune genetică cauzată de prezenţa unui cromozom în plus. Oamenii cu acest sindrom au 47 de cromozomi în celulele lor, în loc de 46. Acest fapt se datorează prezenţei a trei copii a cromozomului 21, în loc de două.

Figura 3 : Cromozomii unei fetiţe (perechea de cromozomi sexuali este XX) cu sindrom Down. Sunt trei copii ale cromozomului 21 în loc de două.

Modificări în structura cromozomului

Modificările în structura cromozomului apar când materialul genetic dintr-un cromozom este rupt şi rearanjat într-un anumit fel. Acest lucru poate cauza un plus sau o lipsă de material cromozomial şi se poate produce în mai multe moduri, pe care le vom discuta în cele ce urmează.

Modificările în structura cromozomului pot fi foarte subtile şi dificil de detectat de către cercetători în laborator. Chiar şi atunci cînd este descoperită modificarea în structură, este adesea greu de anticipat efectul pe care aceasta îl va avea asupra copilului. Acest lucru poate fi frustrant pentru părinţii care vor să obţină cât mai multe informaţii despre viitorul copilului lor.

Translocaţiile

Dacă doriţi informaţii despre acest subiect, vă rugăm să consultaţi broşura “Translocaţiile cromozomiale”.

Deleţiile

Termenul de deleţie cromozomială înseamnă că o parte din cromozom a fost pierdută. O deleţie se poate întâmpla pe oricare din cromozomi şi pe oricare parte a unui cromozom. Deleţia poate avea orice dimensiune. Dacă materialul genetic (genele) care a fost deletat conţine informaţii importante pentru organism, persoana în cauză poate prezenta retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate. Gravitatea acestora depinde de mărimea părţii din cromozom care s-a pierdut şi de locul unde deleţia a avut loc.

Duplicaţiile

Termenul de duplicaţie cromozomială înseamnă că un cromozom şi-a duplicat o parte din el însuşi, astfel încât există prea mult material genetic. Acest plus de material genetic poate însemna că sunt prea multe instrucţiuni care să poată fi procesate de organism şi aceasta poate duce la retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate.

Inserţiile

Inserţiile cromozomiale înseamnă că o parte din materialul genetic se rupe şi inserează într-o pozitie greşită, fie în cromozomul respectiv, fie în alt cromozom. Dacă nu este nici plus şi nici lipsă de material genetic, persoana respectivă poate fi sănătoasă. Dacă există plus sau lipsă de material genetic, persoana respectivă poate prezenta retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate.

Cromozomi inelari

Termenul de cromozomi inelari înseamnă că terminaţiile unui cromozom se unesc formând un “inel”. Acest lucru se întâmplă de obicei când cele două terminaţii ale unui cromozom sunt deletate. Capetele care rămân sunt “lipicioase” şi se unesc sub forma unui inel. Efectul pe care acest fenomen îl produce asupra persoanei respective depinde, de obicei, de cantitatea de material genetic care s-a pierdut înainte de a se forma inelul.

Inversiile

Inversiile cromozomiale înseamnă că o parte din cromozom s-a răsucit astfel încât succesiunea genelor din cromozom este parţial inversată. În majoritatea cazurilor acest lucru nu detemină probleme de sănătate persoanei purtătoare a unei inversii.

Dacă unul din părinţi are o modificare cromozomială neobişnuită, întotdeauna o va transmite urmaşilor?

Nu neapărat. Există câteva posibilităţi pentru fiecare sarcină:

  • Copilul poate moşteni un aranjament cromozomial complet normal.
  • Copilul poate moşteni acelaşi aranjament cromozomial cu cel al părintelui.
  • Copilul poate fi născut cu retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate.
  • Sarcina se termină printr-un avort.

Este posibil ca o persoană care are un aranjament cromozomial neobişnuit să aibă copii sănătoşi, şi mulţi chiar îi au. Cum fiecare rearanjament este unic, femeile însărcinate trebuie să discute situaţia lor particulară cu un medic genetician.

Adesea un copil se poate naşte cu un rearanjament cromozomial deşi cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fapt este denumit ”de novo” (din limba Latină) sau un nou rearanjament. În acest caz, probabilitatea ca părinţii respectivi să mai aibă încă un copil cu acelaşi rearanjament este foarte mică.

Teste pentru identificarea rearanjamentelor cromozomiale

Există teste genetice prin care se poate afla dacă o persoană prezintă rearanjamente cromozomiale. Cu ajutorul unui simplu test de sânge, se pot analiza în laborator celulele din sânge pentru a determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeste cariotip. Este de asemenea posibil să se efectueze un test în timpul sarcinii pentru a se vedea structura cromozomilor fătului- cariotip fetal. Acest test face parte din diagnosticul genetic prenatal şi este un lucru despre care aţi putea să discutaţi cu medicul genetician (mai multe informaţii despre acest test sunt disponibile în brosura despre amniocenteză).

Ce se întâmplă la ceilalţi membrii ai familiei?

Dacă un rearanjament cromozomial este găsit la un membru din familie, aţi putea discuta despre acest subiect şi cu ceilalţi membrii ai familiei. Dacă ei doresc, şi alţi membrii ai familiei pot să-şi facă testul de sânge pentru a vedea dacă şi ei prezintă un rearanjament. Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce îşi doresc să aibă copii în viitor. Dacă nu au un rearanjament atunci nu au cum să-l transmită moştenitorilor. Dacă prezintă un rearanjament, atunci pot opta pentru un test în timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului.

Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi pot fi destul de greu contactaţi. Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.

Lucruri de ţinut minte:

  • Un rearanjament cromozomial poate să fie moştenit de la un părinte sau pur şi simplu aşa se întâmplă în perioada concepţiei.
  • Un rearanjament cromozomial nu poate fi corectat – rămâne la fel pentru toată viaţa.
  • Un rearanjament nu este ceva ce se poate “lua” de la o altă persoană. Din acest motiv un purtător al unui rearanjament cromozomial poate fi, de exemplu, donator de sânge.
  • Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de genul unui rearanjament cromozomial. Este important să ne amintim că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca acest lucru să se întâmple.
  • Marea majoritate a purtătorilor unui rearanjament echi l ibrat sunt capabili să aibă copii sănătoşi.

Unde pot obţine mai multe informaţii cu privire la modificările cromozomilor?

Această broşură este doar un scurt ghid despre modificările cromozomiale. Mai multe informaţii puteţi obţine la :

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: doricad@yahoo.com

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Unique - Grup de suport pentru pacienţii cu boli cromozomiale rare

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telephone: 01883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

  • Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
    Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
    Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632 http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
  • Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
    Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
    Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
    http://www.legmed.ro/
  • Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
    Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
    Telefon: 021/2422713/int. 287
    http://www.iomc.ro/
  • Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
    Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
    Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
    Adresa : str.Pasteur nr.6
    Telefon : 0264-597794
    http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
  • Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
    Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
    Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
  • Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
    Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
    Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
    http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
    Adresa : str. Pasteur nr.6
    Telefon : 0264-594.373
    http://www.scju-cluj.ro/
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
    Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
    Telefon: 0264-431864
    http://www.scju-cluj.ro/
  • Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
    Adresa: str.Republicii, nr.34-36
    Telefon: 0264-597673
    http://www.iocn.ro/
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
    Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
    Telefon:0251-524441 int.114
    http://www.umfcv.ro/
  • Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria » Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
    Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
    Telefon/Fax 0040 232 22 72754
    http://www.spitaluldecopii.ro/
  • Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
    Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
    Telefon: 0232-213000, int.144
    http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
  • Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
    Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19, Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
    Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
    http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
    Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
    Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
    http://www.spitjudms.ro/
  • Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu » Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
    Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
    Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax : 0359411701
  • Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
    Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
    Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
    Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
    Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120

Credits

Octombrie 2007

Acest ghid a fost realizat de EuroGentest într-un proiect EU-FP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic de Copii “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de Genetică.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469