Translocaţiile Cromozomiale: Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor

Informaţiile următoare pun în discuţie ce sunt translocaţiile cromozomiale, cum se moştenesc ele şi când pot crea probleme. Aceste rânduri îşi propun să vă ajute în discuţia cu medicul genetician.

Ce este o translocaţie cromozomială?

Pentru a înţelege ce sunt translocaţiile cromozomiale vă sunt necesare o serie de informaţii despre gene şi cromozomi.

Ce sunt genele şi cromozomii?

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele actionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii. Cromozomii, şi genele în acelaşi timp, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi aranjati după mărime, cromozomul 1 fiind cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomii sexuali.

Cromozomii (vezi figura 2) numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferită la barbaţi şi femei şi poartă denumirea de cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi cromozomul Y. Femeile, de regulă, au doi cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi un X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un cromozom Y (XY). Un bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un Y de la tată. În figura 2 sunt prezentaţi cromozomii unui bărbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).

Este important să avem un număr corect de cromozomi, implicit de gene. Absenţa unei părţi dintr-un cromozom sau prezenţa unei părţi suplimentare poate determina dificultăţi de învăţare, întârziere în dezvoltare şi probleme de sănătate.

Ce este o translocaţie?

O translocaţie înseamnă că există un rearanjament neobişnuit al cromozomilor. Aceasta are drept cauză:

  • a. O modificare apărută în timpul producerii ovulului sau a spermatozoidului sau în momentul concepţiei.
  • b. Un aranjament cromozomial neobişnuit moştenit de la unul din părinţi.

Există două mari categorii de translocaţii: o translocaţie RECIPROCĂ şi o translocaţie ROBERTSONIANĂ .

Translocaţiile reciproce

O translocatie reciprocă apare atunci când două fragmente se rup de pe doi cromozomi diferiţi şi îşi schimbă locurile (figura 3).

Figura 3. Cum se produce o translocaţie reciprocă

două perechi de cromozomi normali părţi rupte din doi cromozomi....... ......şi reataşate de cromozomi diferiţi

Translocaţiile robertsoniene

O translocaţie robertsoniană apare atunci când un cromozom se ataşează unui alt cromozom. În figura 4 este prezentată o translocaţie robertsoniană care implică doi cromozomi diferiţi.

Figura 4. Cum se produce o translocaţie robertsoniană

Două perechi de cromozomi normali Translocaţie Robertsoniană: un cromozom dintr-o pereche s-a ataşat de un cromozom din altă pereche

De ce apar translocaţiile ?

Deşi aproximativ 1 persoană din 500 are o translocaţie, încă nu se ştie exact cauza apariţiei lor. Ştim că foarte adesea cromozomii se rup şi se reunesc în timpul formării ovulului, a spermatozoidului sau a fecundării, dar numai uneori apar probleme din această cauză. Aceste modificări apar fără ca noi să le putem controla.

Când ar putea aceste translocaţii să producă probleme?

În ambele exemple pe care le-am prezentat, cromozomii s-au rearanjat astfel încât nu s-a produs nici un plus sau o lipsă de material genetic. Acest proces este denumit ca fiind o translocaţie echilibrată.

O persoană care are o translocaţie echilibrată nu este, de obicei, afectată de aceasta şi, de cele mai multe ori nici nu ştie că este purtătorul unei translocaţii. Singurul moment în care ar putea să apară probleme este atunci când persoana respectivă doreşte să aibă copii şi bebeluşul ar putea moşteni o traslocaţie neechilibrată.

Translocaţiile neechilibrate

Dacă oricare din părinţi poartă o translocaţie echilibrată, este posibil ca bebeluşul să moştenească o translocaţie neechilibrată în care să existe un plus dintr-un cromozom şi/sau o lipsă din alt cromozom.

Cel mai frecvent un copil se poate naşte cu o translocaţie deşi cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fenomen se numeşte “de novo” ( din limba Latină ) sau un nou rearanjament. În acest caz părinţii au şanse foarte mici să aibă un alt copil cu o translocaţie.

Un copil cu o translocaţie neechilibrată poate avea retard mintal, întârziere de dezvoltare şi probleme de sănătate. Gravitatea dizabilităţii depinde de care cromozomi sunt implicaţi şi de ce cantitate de material genetic este în plus sau lipseşte. Aceasta se întâmplă deoarece unele părţi dintr-un cromozom sunt mai importante decât altele.

Dacă un părinte are o translocaţie echilibrată, o transmite întotdeauna urmaşilor?

Nu neapărat. Există mai multe posibilităţi pentru fiecare sarcină:

  • Copilul poate moşteni cromozomii perfect normali.
  • Copilul poate moşteni aceeaşi translocaţie echilibrată ca a părintelui. În cele mai multe cazuri, copilul nu va avea probleme ca urmare a translocaţiei.
  • Copilul poate moşteni o translocaţie neechilibrată şi se poate naşte cu un anumit grad de retard mintal, dezechilibru în dezvoltare şi probleme de sănătate.
  • Sarcina se termină cu un avort spontan.

Există deci posibilitatea ca un purtător de translocaţie echilibrată să aibă copii sănătoşi, şi mulţi îi şi au. Totuşi, riscul ca un purtător de translocaţie echilibrată să aibă copii cu un anumit grad de dizabilitate este mai mare decât media, severitatea afecţiunii depinzând de tipul exact de translocaţie.

Teste pentru detectarea translocaţiilor cromozomiale

Există teste genetice pentru a detecta dacă o persoană este purtătoare de o translocaţie. În urma unui simplu test de sânge, celulele din sânge se analizează în laborator pentru a se determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeşte cariotip. Testul poate fi efectuat şi în timpul sarcinii pentru a verifica dacă bebeluşul are o translocaţie cromozomială. Acest test face parte din diagnosticul genetic prenatal şi este un lucru despre care aţi putea să discutaţi cu medicul genetician (mai multe informaţii despre acest test sunt disponibile în broşura despre amniocenteză).

Ce se întâmplă cu ceilalţi membrii ai familiei?

Dacă o translocaţie este găsită la un membru din familie, aţi putea discuta despre acest subiect şi cu ceilalţi membrii ai familiei. Dacă ei doresc, şi alţi membrii ai familiei pot să-şi facă testul de sânge pentru a vedea dacă şi ei prezintă translocaţia. Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce îşi doresc să aibă copii în viitor. Dacă nu au o translocaţie atunci nu au cum să o transmită moştenitorilor. Dacă prezintă o translocaţie, atunci pot opta pentru un test în timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului.

Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi pot fi destul de greu contactaţi. Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.

Lucruri de ţinut minte:

  • Oamenii purtători ai unei translocaţii cromozomiale echilibrate sunt, de obicei, sănătoşi. Probleme pot apare doar atunci când doresc să aibă copii.
  • Translocaţia este moştenită de la unul din părinţi sau se întâmplă pur şi simplu în momentului conceperii bebeluşului.
  • Translocaţia nu poate fi corectată – va rămâne pentru tot restul vieţii.
  • Translocaţia nu e ceva ce se poate “lua” de la o altă persoană. Din acest motiv, un purtător de translocaţie poate fi, de exemplu, donator de sânge.
  • Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de genul unei translocaţii. Este important de reţinut că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca să se întâmple aşa.

Unde aş putea obţine mai multe informaţii privind rearanjamentele cromozomiale?

Această broşură este doar un scurt ghid privind translocaţiile cromozomiale. Mai multe informaţii puteţi obţine de la:

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: doricad@yahoo.com

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Unique - Grup de suport pentru pacienţii cu boli cromozomiale rare

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telephone: 01883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

  • Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
    Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
    Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632
    http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
  • Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
    Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
    Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
    http://www.legmed.ro/
  • Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
    Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
    Telefon: 021/2422713/int. 287
    http://www.iomc.ro/
  • Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
    Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
    Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
    Adresa : str.Pasteur nr.6
    Telefon : 0264-597794
    http://www.umfcluj.ro/
  • Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
    Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
    Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
    http://www.scju-cluj.ro/
  • Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
    Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
    Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
    Adresa : str. Pasteur nr.6
    Telefon : 0264-594.373
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
    Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
    Telefon: 0264-431864
    http://www.scju-cluj.ro/
  • Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
    Adresa: str.Republicii, nr.34-36
    Telefon: 0264-597673
    http://www.iocn.ro/
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
    Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
    Telefon:0251-524441 int.114
    http://www.umfcv.ro/
  • Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria » Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
    Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
    Telefon/Fax 0040 232 22 72754
    http://www.spitaluldecopii.ro/
  • Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
    Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
    Telefon: 0232-213000, int.144
    http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
  • Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
    Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19, Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
    Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
    Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
    Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
    http://www.spitjudms.ro/
  • Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu » Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
    Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
    Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax : 0359411701
  • Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
    Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
    Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
    http://www.ulbsibiu.ro/ro/
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
    Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
    Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120
    http://www.umft.ro/newpage/

Credits

Ghidul a fost coordonat de Spitalul Guy’s şi St Thomas, Londra, şi IDEAS Genetic Knowledge Park Londra , respectând standardele de calitate.

Octombrie 2007

Acest ghid a fost realizat de EuroGentest într-un proiect EU-FP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic de Copii “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de Genetică.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469