Litningagallar: Upplýsingar fyrir sjúklinga og fjölskyldur

Í þessum bæklingi eru upplýsingar um litningagalla (litningafrávik), m.a. hvernig litningagallar erfast og hvernig þeir geta valdið sjúkdómum. Upplýsingar þessar eru settar fram sem hjálpartæki í samræðum við erfðaráðgjafa eða erfðalækni. Til þess að geta betur skilið litningagalla getur verið gott að vita meira um gen og litninga.

Litningar og gen

Líkamar okkar eru settir saman úr milljörðum frumna. Í flestum frumum eru 46 litningar og á þeim eru þúsundir gena sem stjórna störfum líkamans. Litningarnir eru gerðir úr ákveðnu efni sem kallast DNA (deoxiríbósakjarnsýra eða deoxyribonucleic acid). Í genum er að finna leiðbeiningar eða fyrirmæli um vöxt og starfsemi líkamans. Þau eru ábyrg fyrir ýmsum einkennum okkar svo sem augnlit, blóðflokki og hæð.

Mynd 1. Gen, litningar og DNA

Genin eru á litlum þráðum sem kallast litningar. Venjulega eru 46 litningar í hverri frumu. Við erfum eitt sett af 23 litningum frá móður okkar og eitt sett af 23 litningum frá föður okkar. Þannig höfum við 46 litninga, tvö sett af 23 litningum eða 23 pör. Við erfum tvö eintök flestra gena frá foreldrum okkar, annað eintakið frá föður og hitt frá móður (hvort eintak fyrir sig er á öðrum af þeim litningum sem við fengum frá föður og móður). Þess vegna erum við lík báðum foreldrum okkar.

Litningarnir (sjá mynd 2) eru númeraðir eftir stærð frá 1 til 22. Þeir eru eins hjá konum og körlum. Þeir heita A-litningar. Síðasta parið, 23. parið, er mismunandi hjá körlum og konum. Þeir heita kynlitningar. Annar þeirra heitir X-litningur og hinn heitir Ylitningur. Konur hafa að jafnaði tvo X-litninga (XX). Kona erfir einn X litning frá móður sinni og einn X litning frá föður sínum. Karlar hafa að jafnaði einn X-litning og einn Y-litning. Karl erfir Xlitning frá móður sinni og Y-litning frá föður sínum (XY). Mynd 2 sýnir litninga hjá karli eins og sést af síðasta parinu, XY.

Litningapörin 23, raðað eftir stærð. Litningur nr. 1 er stærstur. Síðustu tveir litningarnir eru kynlitningar.

Litningagallar eða litningafrávik

Það er mikilvægt að hafa rétt magn af litningaefni þar sem genin (sem gefa frumunum fyrirmæli um það hvernig þær eiga að starfa) eru á litningunum. Ef hluta af litningi vantar eða ef til staðar er aukalega hluti af litningi, getur það orsakað námsörðugleika, þroskaskerðingu og heilbrigðisvandamál hjá barninu.

Breytingar á litningum geta erfst frá foreldrum. Flestar breytingar á litningum verða annað hvort þegar eggið eða sæðið myndast eða þegar frjóvgun á sér stað. Ekki er hægt að hafa áhrif á þessar breytingar.

Tvenns konar meginbreytingar geta orðið: Breytingar á fjölda litninga . Annað hvort geta litningar verið of margir eða of fáir.

Breytingar á byggingu litninga . Þegar erfðaefni hefur orðið fyrir skaða eða endurraðast, getur hluti af litningi tapast eða tvöfaldast. Í þessum bæklingi munum við skoða brottfall og tvöfaldanir á litningum, innskot erfðaefnis á litningum og umhverfu (hluti af litningnum brotnar á tveim stöðum og snýst við). Einnig litninga sem tengjast saman í hring. Upplýsingar um yfirfærslur (þegar efni af einum litningi færist yfir á annan litning) er að finna í bæklingi um litningayfirfærslu.

Breytingar á fjölda litninga

Að öllu jöfnu eru 46 litningar í hverri frumu líkamans. Stundum getur barn fæðst með annað hvort of marga eða of fáa litninga. Þá eru jafnframt of fá eða of mörg eintök gena til staðar.

Algengasta heilkennið þar sem um er að ræða aukalitning, er Downs heilkenni. Þeir sem hafa þetta heilkenni hafa 47 litninga í frumum sínum í stað 46. Það eru þrjú eintök af litningi nr. 21 í stað tveggja.

Mynd 3: Litningar stúlkubarns (síðasta litningaparið er XX) með Downs heilkenni. Þar sem örin bendir má sjá þrjú eintök af litningi nr. 21 í stað þeirra tveggja sem eiga að vera.

Breytingar á byggingu litninga

Breytingar á byggingu litninga verða þegar þeir brotna og endurraðast á einhvern annan hátt. Það er mögulegt að hluti litnings tapist þegar þetta gerist. Svona breytingar geta orðið á nokkra vegu eins og lýst er hér að neðan.

Breytingarnar geta verið mjög litlar og erfitt að greina þær á rannsóknarstofu. Það getur líka verið erfitt að spá fyrir um áhrif breytinganna á einstaklinginn, þó svo hægt sé að finna þær með rannsóknum. Þetta getur verið erfitt fyrir einstaklinga sem gjarnan vilja fá sem mestar uppplýsingar um áhrif þessara breytinga á framtíðarhorfur.

Yfirfærslur

Upplýsingar um yfirfærslu (þegar hluti litnings eða heill litninur festist við annan litning) er að finna í bæklingi sem heitir Yfirfærsla litninga .

Úrfellingar

Hugtakið úrfelling litnings merkir að hluti af litningi hafi tapast. Úrfelling getur orðið á hvaða litningi sem er og hvar sem er á litningi. Úrfellingin getur verið af hvaða stærð sem er. Ef mikilvæg gen eru á þeim hluta sem tapaðist getur það orsakað ýmis þroskavandamál hjá viðkomandi einstaklingi. Alvarleiki þess er háður því hversu stór hluti litningsins hefur tapast og hvar á honum úrfellingin er.

Tvöföldun

Hugtakið tvöföldun á litningi merkir að litningurinn hafi tvöfaldast að hluta eða öllu leyti. Þegar það gerist er of mikið erfðaefni til staðar. Aukaerfðaefnið orsakar að of mörg gen eru til staðar og fyrirmæli um starfsemi líkamans raskast. Tvöföldun litnings getur orsakað þroskavandamál af ýmsu tagi. Alvarleiki þess er háður því hversu stór hluti litningsins er tvöfaldaður og hvar á honum tvöföldunin er.

Innskot

Innskot í litninga merkir að hluti eins litnings hefur farið yfir á annan litning eða á annan stað á sama litningi. Ef innskotið er þannig að erfðaefnið er í jafnvægi, þ.e. ekkert erfðaefni tapast eða bætist við, er viðkomandi að öllu jöfnu heilbrigður. Hins vegar, ef erfðaefni annað hvort tapast eða bætist við, getur það orsakað þroskavandmál á sama hátt og lýst er að ofan.

Hringir

Hugtakið hringlitningur merkir að endar litnings hafa tengst saman í hring í stað þess að vera lausir. Það gerist stundum ef báðir endar sama litnings falla brott. Þá verða brotstaðirirnir “límkenndir” og festast saman í hring. Áhrif þess er háð því hvort og hversu mikið erfðaefni tapaðist áður en litningurinn myndaði hringinn.

Umhverfur

Umhverfa litnings merkir að hluti litningsins hefur snúist við. Þá er röð genanna á þeim hluta öfug. Í fæstum tilfellum breytir þetta nokkuð fyrir þann sem hefur umhverfuna.

Ef foreldri hefur óvenjulega litningagerð, munu börn þess alltaf erfa hana?

Nei, það þarf ekki að vera. Í sumum tilfellum hefur litningagerð foreldrisins þau áhrif að barnið er með aðrar breytingar á litningum. Í hverri meðgöngu eru nokkrar útkomur mögulegar.

  • Barnið erfir eðlilega litningagerð.
  • Barnið erfir breytta litningagerð foreldrisins nákvæmlega eins og hún er og hefur engin vandamál vegna þess frekar en foreldrið.
  • Barnið verður með einhver þroskavandamál sem verður vegna breytinga á litningum.
  • Meðgangan endar með fósturláti.

Fólk með breytta litningagerð eignast oftast heilbrigð börn en vegna þess að hver slík breyting er sérstök, er æskilegt að ræða við erfðaráðgjafa eða erfðalækni um mögulega útkomu. Stundum fæðast börn með breytta litningagerð án þess að annað foreldra hafi slíkar breytingar. Það er kallað “de novo” (latína) eða ný breyting. Í þeim tilfellum eru líkur til þess að foreldrarnir eignist annað barn með sömu breytingar mjög litlar.

Rannsóknir til að kanna breytingar á litningum Erfðarannsókn getur skorið úr um það hvort einstaklingur er með breytta litningagerð. Það er gert með því að tekið er blóðsýni og frumur úr því skoðaðar til að kanna hvort litningarnir eru af réttum fjölda og lögun. Úkoman er litningagerð einstaklings. Það er einnig hægt að rannsaka litningagerð fósturs á meðgöngu. Það er kallað fósturgreining. Gott er að ræða fósturgreiningu við lækni eða sérfræðing. Enska heitið yfir litningagerð er “karyotype”. Frekari upplýsingar um rannsóknir á meðgöngu er að finna í bæklingum um fylgjusýni og legvatnssýni.

Hvað með aðra fjölskyldumeðlimi?

Ef breyting á gerð eða fjölda litninga finnst í einum einstaklingi innan fjölskyldu, getur þurft að ræða það við aðra í fjölskyldunni og kynna þeim málið. Það gefur þeim tækifæri til að láta gera hjá sér blóðrannsókn til að kanna hvort þeir hafi sömu breytingar á litningum. Það gæti verið sérstaklega mikilvægt fyrir þá sem þegar eiga börn og þá sem mögulega ætla að eignast börn.

Sá sem ekki hefur breytingu á litningagerð getur ekki borið hana áfram til barna sinna. Ef hins vegar breyting á litningagerð er til staðar hjá einstaklingi, er hægt að bjóða viðkomandi rannsókn á meðgöngu til að kanna litninga fóstursins.

Sumum þykir ef til vill erfitt að tala við aðra fjölskyldumeðlimi um breytingar á litningagerð sinni. Þeir hafa hugsanlega áhyggjur af því að valda kvíða í fjölskyldunni. Í sumum fjölskyldum er það svo að lítil tengsl eru á milli ættingja og það er því erfiðleikum bundið að hafa samband. Erfðaráðgjafar og læknar hafa reynslu af því að vinna með fjölskyldum og geta gefið góð ráð og aðstoðað við að útskýra málið fyrir öðrum í fjölskyldunni.

Til umhugsunar

  • Breyting á litningagerð hefur annað hvort orðið til við frjóvgun eða er erfð frá öðru hvoru foreldrinu.
  • Breyting á litningagerð er ekki hægt að laga. Hún er til staðar alla ævi.
  • Breytt litningagerð smitast ekki milli manna. Því getur einstaklingur með yfirfærslu t.d. gefið blóð.
  • Fólk finnur oft til sektar vegna þess að í fjölskyldunni eru einstaklingar með breytta litningagerð. Það er mikilvægt að hafa í huga að það er einskis manns sök og að ekkert sem viðkomandi gerði, orsakaði breytingarnar.
  • Langflestir sem eru með breytta litningagerð eignast heilbrigð börn.

Hvar fæ ég meiri upplýsingar um breytingar á litningagerð?

Hér að ofan er aðeins lauslega farið yfir það hvað breytt litningagerð er. Frekari upplýsingar er hægt að fá t.d. á eftirfarandi stöðum:

Landspítali

v/Hringbraut
101 Reykjavík
Sími: 543 5070 – 543 5032
www.landspitali.is/esd

Gen.is

Gagnagrunnur með upplýsingum um erfðasjúkdóma, orðalisti í erfðafræði og fleira.
www.gen.is

Lífvísir

Lifvísir er með sama gagnagrunn og gen.is. Þar eru upplýsingar um sjúkdóma, erfðafræði er kynnt og viðamikið orðasafn í erfðafræði.
www.lifvisir.hi.is

Doktor.is

Doctor.is er vefur um margt sem snýr að læknisfræði og lyfjum. Þar er að finna margar áhugaverðar greinar og upplýsingar.
www.doktor.is

Einstök born

Háaleitisbraut 11-13
108 Reykjavík
Sími: 568 2661
einstok@einstok.com
www.einstok.com

EuroGentest

Eurogentest er með heimasíðu þar sem hægt er að fá áreiðanlegar upplýsingar um erfðarannsóknir og hlekki í stuðningshópa um alla Evrópu.
www.eurogentest.org

Orphanet

Heimasíða með ókeypis upplýsingum um sjaldgæfa sjúkdóma og lyf sem verið er að prófa. Einnig eru hlekkir í stuðningshópa víða í Evrópu.
www.orpha.net

Unique - Stuðningshópur fyrir þá sem eru með sjaldgæfa litningagalla

Þetta er heimasíða þar sem hægt er að fá greinagóðar upplýsingar um ýmis konar litningafrávik. Það þarf að skrá sig inn til þess að hafa aðgang að upplýsingabæklingum og spjallrásum.
www.rarechromo.org

Credits

Vinnan við bæklinginn var styrkt af EuroGentest, EU_FP6 styrkur samkvæmt NoE samningi nr. 512148.

Þýtt og staðfært af Vigdísi Stefánsdóttur erfðaráðgjafa, Reyni Arngrímssyni sérfræðingi í erfðasjúkdómum og Jóni Jóhannesi Jónssyni yfirlækni á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.

Janúar 2009

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469