Was ist ein genetisches Testverfahren? Informationen für Patienten und ihre Familien

Im Folgenden finden Sie Informationen über genetische Testverfahren, was sie beinhalten und warum man sie machen lassen sollte sowie ihren möglichen Nutzen und die damit verbundenen Risiken.

Um zu verstehen, was ein genetisches Testverfahren ist, ist es hilfreich, zunächst etwas über Gene und Chromosomen zu erfahren.

Gene und Chromosomen

Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Die meisten Zellen enthalten den vollständigen Satz unserer Gene, das gesamte menschliche Genom. Wir haben Tausende von Genen. Gene geben die Anweisungen, die unser Wachstum und unsere Körperfunktionen regulieren. Sie sind für viele unserer Eigenschaften, wie z.B. die Augenfarbe, Blutgruppe oder die Größe verantwortlich.

Die Gene befinden sich als festverdrillte Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden, im Innern des Zellkerns. In der Regel haben wir in den meisten Zellen 46 Chromosomen. Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern, jeweils 23 von unserer Mutter und unserem Vater, sodass wir zwei Sätze von je 23 Chromosomen oder 23 Chromosomenpaare haben. Weil die Chromosomen aus Genen bestehen, erhalten wir zwei Kopien von den meisten Genen, je eine Kopie von jedem Elternteil. Das ist der Grund, weshalb wir oft ähnliche Eigenschaften wie unsere Eltern haben. Die Chromosomen und Gene bestehen aus einer chemischen Substanz, der DNA (DNA ist die englische Bezeichnung für Desoxyribonukleinsäure).

Manchmal kommt es vor, dass eine Veränderung (Mutation) in einer der Kopien eines Gens auftritt, wodurch seine Funktion beeinträchtigt ist. Eine solche Veränderung kann die Ursache einer genetischen Störung oder Erkrankung sein, weil das Gen nicht mehr die korrekte Information an den Körper gibt. Beispiele für genetische Störungen oder Erkrankungen sind das Down Syndrom, die Mukoviszidose (auch Zystische Fibrose oder kurz CF genannt) und die Muskeldystrophie Typ Duchenne.

Abb.1: Gene, Chromosomen und DNA

Genetische Testverfahren

Mit Hilfe eines genetischen Testverfahrens kann festgestellt werden, ob ein bestimmtes Gen oder Chromosom verändert ist. In der Regel handelt es sich dabei um eine Blut- oder Gewebeuntersuchung. Die Gründe, warum jemand eine genetische Untersuchung durchführen lassen sollte, sind vielfältig, einige sind nachfolgend aufgeführt:

  • weil Sie oder Ihr Partner ein Kind mit Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder gesundheitlichen Problemen haben und Ihre Ärztin oder Ihr Arzt abklären möchte, ob eventuell ein genetischer Zusammenhang besteht;
  • Ihre Ärztin oder Ihr Arzt vermutet, dass Sie eine genetische Störung oder Erkrankung haben und möchte die Diagnose bestätigen lassen.
  • in Ihrer Familie tritt eine genetische Störung oder Erkrankung auf und Sie möchten wissen, ob Sie ein erhöhtes Risiko haben, im Laufe Ihres Lebens diese genetische Störung oder Erkrankung zu bekommen.
  • weil Sie oder Ihr Partner eine genetisch bedingte Störung oder Erkrankung haben, die Sie an Ihre Kinder weitergeben können;
  • weil bei Ihnen bereits eine Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt wurde - z.B.: eine Ultraschalluntersuchung, die Nackent ransparenzuntersuchung oder eine Blutuntersuchung - und es sich gezeigt hat, daß Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung hat;
  • weil Sie bzw. Ihre Partnerin eine Fehl- oder eine Totgeburt hatten;
  • weil bei mehreren nahen Verwandten von Ihnen bestimmte Krebsarten aufgetreten sind;
  • aufgrund Ihrer ethnischen Zugehörigkeit für Sie ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit einer bestimmten genetischen Störung oder Erkrankung zu bekommen. Bespiele dafür sind: die Sichelzellanämie bei Personen mit afro-karibischer Herkunft, die ß-Thalassämie bei Personen aus dem Mittelmeerraum, die Mukoviszidose bei westeuropäischer Herkunft und das Tay-Sachs- Syndrom bei Nachfahren der Ashkenasi Juden. Diese Erkrankungen treten in den genannten Ethnien häufiger auf , sie können aber auch in anderen Bevölkerungsgruppen auftreten.

Ihre Ärztin bzw. Ihr Arzt braucht nicht immer einen genetischen Test durchzuführen, eine genetische Störung Erkrankung kann oft auch durch eine klinische Untersuchung diagnostiziert werden. Sie oder er kann Ihr Risiko auch durch eine detaillierte Familienstammbaumanalyse einschätzen.

Nutzen und Risiken Genetischer Testverfahren

Die Entscheidung, ob man ein genetisches Testverfahren durchführen lassen sollte, kann durchaus schwierig sein. Es ist allein Ihre Entscheidung, ob Sie diese Untersuchung machen lassen. Deshalb ist es wichtig, dass Sie alle Informationen, die man Ihnen gegeben hat, um Ihnen bei der Entscheidungsfindung zu helfen, eingehend besprochen und verstanden haben. Es ist ebenfalls wichtig, dass Sie Gelegenheit bekommen, um mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt alle Ihre Fragen und Ängste zu besprechen.

Genetische Testverfahren können großen Nutzen haben, sie können aber auch Risiken und Beeinträchtigungen beinhalten. Sie sollten deshalb bevor Sie die Entscheidung treffen, Nutzen und Risiken verstanden und abgewogen haben. Nachfolgend werden Ihnen einige nutzbringende bzw. risikobehaftete Ergebnisse dargestellt. Sie sind natürlich nicht vollständig und manche Beispiele werden für Ihre spezifische Situation nicht passen. Sie können Ihnen aber möglicherweise wichtige Anlässe zum Nachdenken Hinweise und geben, die Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen sollten.

Nutzen

Ein genetisches Testverfahren kann Ihnen Gewissheit über Ihre oder die genetischen Anlagen Ihrer Kinder verschaffen. Für manche Menschen ist die Beseitigung der Ungewissheit eine gewisse Befreiung, selbst wenn sie eine schlechte Nachricht erhalten. Wenn es sich hingegen um eine gute Nachricht handelt, kann es für sie eine immense Erleichterung sein.

Mit Hilfe eines genetischen Tests kann eine genetische Störung oder Erkrankung diagnostiziert werden. Wenn man die zutreffende Diagnose hat, kann die richtige Therapie erfolgen. Wenn durch ein genetisches Testverfahren festgestellt wird, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, im späteren Leben eine genetische Störung oder Erkrankung zu bekommen (z.B. Brustkrebs), können Sie das Erkrankungsrisiko dadurch eingrenzen, dass Sie regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen gehen.

Wenn Sie planen Kinder zu bekommen, kann das Ergebnis einer genetischen Untersuchung wichtige Informationen liefern: Wenn Sie oder Ihr Partner bereits wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einer genetischen Störung oder Erkrankung zu bekommen, kann man das Kind während der Schwangerschaft untersuchen, um zu sehen, ob es betroffen ist. Zu wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einer genetisch bedingten Störung oder Erkrankung zu bekommen, kann Ihnen dabei helfen, sich besser mental und praktisch darauf vorzubereiten

Da genetische Störungen oder Erkrankungen manchmal in Familien gehäuft auftreten, kann das Wissen um Ihre genetischen Anlagen auch für andere Familienmitglieder von Nutzen sein. Wenn die Familienmitglieder darum wissen, dass in ihrer Familie eine genetische Störung oder Erkrankung auftritt, kann sie das vor einer Fehldiagnose bewahren. Auch für sie gilt natürlich, dass dieses Wissen von Nutzen ist, wenn sie Kinder haben wollen.

Mögliche Risiken und Einschränkungen

Die Durchführung eines genetischen Testverfahrens, die Wartezeit auf die Ergebnisse und schließlich ihr Erhalt, kann eine Reihe unterschiedlicher psychischer Reaktionen hervorrufen wie z.B. Erleichterung, Furcht, Angst oder- Schuldgefühle. Sie sollten daher unbedingt diese möglichen Folgen für sich selbst und Ihre Familie durchdenken und zwar für beide Fälle, für gute wie für schlechte Nachrichten.

Ein genetisches Testverfahren kann zwar eine Diagnose bestätigen, was aber nicht bedeutet, dass dann dafür auch eine Interventionsmöglichkeit oder Therapie existiert.

Bei manchen Menschen lässt sich keine Gen- oder Chromosomenveränderung (Mutation) finden, was aber nicht heißt, dass keine Veränderung erfolgt ist. Manche genetischen Veränderungen sind mit den heutigen Labortechniken nur sehr schwer zu finden. Das kann für diejenigen, die eine Diagnose stellen wollen, sehr frustrierend sein. Besprechen Sie diesen Sachverhalt mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt.

Für manche Störungen oder Erkrankungen ist es nicht möglich vorherzusagen, wie stark jemand davon betroffen sein wird, selbst wenn das veränderte Gen oder Chromosom gefunden wurde.

Genveränderungen (Mutationen) werden oft in Familien durch die Generationen weitervererbt. Daher ist es möglich, dass eine genet ische Untersuchung auch genetische Informationen über andere Familienmitglieder aufdeckt, insbesondere deren Risiko eine bestimmte genetischen Störung bzw. Erkrankung zu bekommen. Es ist fraglich, ob Ihre anderen Familienmitglieder das überhaupt wissen wollen!

Bevor Sie sich entschließen, die Untersuchung durchführen zu lassen. Ist es auch wichtig, herauszufinden, ob und wie die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung möglicherweise Ihre Versicherungs- und Beschäftigungssituation beeinträchtigen können.

Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen können Familiengeheimnisse offenlegen, die Vaterschafts - und Adoptionsverhältnisse betreffen.

Wenn die Ergebnisse der genetischen Untersuchung erst einmal vorliegen, dann gibt es kein Zurück mehr.

Wenn Sie überlegen, ein Genetisches Testverfahren durchführen zu lassen, sollten Sie eventuell vorher das Informationsblatt „Häufig gestellte Fragen zu genetischen Testverfahren“ lesen. Darin wird eine Reihe von Fragen aufgeführt, die Sie eventuell mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen sollten. Die Fragen wurden in Zusammenarbeit mit Patienten und deren Familien erarbeitet, die ähnliche Erfahrungen wie Sie durchlebt haben.

Dies ist nur eine kurze Einführung zum Problembereich "Genetische Testverfahren". Sie finden weitergehende Informationen bei:

Das Kindernetzwerk

Web: www.kindernetzwerk.de
Service-Telefon: (0 60 21) 1 20 30

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Web: www.achse-online.de
E-Mail: info@achse-online.de
Service-Telefon: 0180-5-ACHSE-5 oder 0180-5-22473-5

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.:

Web: www.gfhev.de

Orphanet

Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien, Medikamenten und links zu Patientengruppen in ganz Europa.
Web: www.orphanet.de

EuroGentest

Frei zugängliche Webseite, die Informationen über genetische Testverfahren enthält und links zu Patientengruppen in ganz Europa bereitstellt.
Web: www.eurogentest.org

Executive Summary 2006 - Kompetenzzentrum Biowissenschaften: Gentests in der Assekuranz - Gesetzgebung
www.munichre.com/de/publications/default.aspx?publicationLangua

Oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle:

www.gfhev.de/de/hochschulinformationen/humangenetische_einrichtungen.php
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Credits

Bearbeitung von Informationsblättern des Guy’s and St. Thomas’ Hospital, London.

Januar 2008

Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148

Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert

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