Informationen zu Ihrem Beratungstermin: Informationen für Patienten und ihre Familien

Diese Informationen wurden für Patienten und ihre Familien entwickelt, die einen Termin bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik bzw. zur Genetischen Beratung bekommen haben. Damit soll Ihnen erläutert werden, warum Sie überwiesen wurden und was Sie dort erwartet.

Warum wurden Sie zu einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik überwiesen?

Einige der Gründe für die Überweisung können beispielsweise sein:

  • weil in Ihrer Familie oder der Ihres Partners eine genetisch bedingte Störung oder Erkrankung auftritt;
  • weil Sie oder Ihr Partner ein Kind mit Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder gesundheitlichen Problemen haben und Ihre Ärztin bzw. Ihr Arzt abklären möchte, ob eventuell ein genetischer Zusammenhang besteht;
  • weil Sie oder Ihr Partner eine genetisch bedingte Störung oder Erkrankung haben, die Sie an Ihre Kinder weitergeben können;
  • weil bei Ihnen bereits eine Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt wurde - z.B.: eine Ultraschalluntersuchung, eine Nackentransparenzuntersuchung oder die Blutuntersuchung - und es sich gezeigt hat, daß Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Störung oder Erkrankung hat;
  • weil Sie bzw. Ihre Partnerin eine Fehl- oder eine Totgeburt hatten;
  • weil bei mehreren nahen Verwandten von Ihnen bestimmte Krebsarten aufgetreten sind;
  • weil Sie und Ihr Partner eng miteinander verwandt sind und Sie ein Kind haben möchten;
  • weil Ihre Ärztin oder Ihr Arzt meint, dass Ihnen eine Fachärztin bzw. ein Facharzt für Humangenetik weitergehende Informationen über Ihren aktuellen Gesundheitszustand geben kann.

Welche Hilfe und Unterstützung dürfen Sie erwarten?

Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Humangenetik kann Ihnen auf unterschiedliche Art und Weise Hilfe und Unterstützung geben. Sie bzw. er kann Ihnen beispielsweise:

  • erläutern, welche Untersuchungsmöglichkeiten es gibt, um eine Diagnose zu bestätigen;
  • eine Diagnose stellen oder bestätigen;
  • die Art der Störung oder Erkrankung und wie sie vererbt wird erläutern;
  • Ihnen das Risiko erläutern, in der Zukunft von der Störung oder Erkrankung betroffen zu werden;
  • Ihnen das Risiko, das Ihre zukünftigen Kinder haben erläutern, von der Störung oder Erkrankung betroffen zu sein, wenn diese bereits in Ihrer Familie auftritt;
  • Ihnen erläutern, wie man mit der Störung oder Erkrankung umgehen kann und welche medizinische und soziale Unterstützung Sie dabei in Anspruch nehmen können;
  • Ihnen Antwort auf alle Fragen geben, die Ihnen im Zusammenhang mit der diagnostizierten Störung oder Erkrankung gekommen sind.

Hinweise vor Antritt Ihres Termins

Für die Fachärztin oder den Facharzt für Humangenetik kann es hilfreich sein, wenn Sie ihr bzw. ihm medizinische Detailinformationen über die anderen Familienmitglieder zur Verfügung stellen, insbesondere über jene, die gesundheitliche Beeinträchtigungen haben, die genetisch bedingt sein könnten. Bitte bringen Sie daher folgenden Detailinformationen über Ihre Familienmitglieder - bis zur Großelterngeneration zurückreichend - mit. (Tragen Sie sie am besten in die dafür vorgesehenen Zwischenräume im nachfolgenden Text ein.)

Tragen Sie bitte, soweit möglich, folgenden Informationen ein:

Verwandt- Schaftsver-hältnis zu Ihnen; z. B.: Mutter, Onkel, etc. Name: Geburtsdatum und (soweit zutreffend ) Sterbedatum: Die Diagnose und weitere Details über gesundheitliche Probleme sowie das Alter der jeweiligen Person bei Diagnosestellung: Wann und wo wurde die Diagnose gestellt bzw. die Therapien durchgeführt:




















Es ist nachvollziehbar, dass es Ihnen nicht immer möglich ist, alle Details vollständig zu übermitteln. Aber seien Sie versichert, dass alle Informationen, die Sie beibringen, streng vertraulich behandelt werden und nur dann gegenüber Verwandten verwendet werden, wenn Sie zuvor die Erlaubnis dafür erteilt haben. Gleiches gilt für die Information an Ärztinnen und Ärzte, die an Ihrer gesundheitlichen Versorgung beteiligt sind. Verwandte werden ausschließlich mit Ihrer Zustimmung kontaktiert - mit Ausnahme von außerordentlichen Bedingungen, wenn etwa das Leben anderer Familienangehöriger gefährdet sein könnte.

Bringen Sie alle Fragen und Befürchtungen, die Sie bewegen, zu Ihrem Termin mit. Schreiben Sie sie auf! Wenn Sie möchten, bringen Sie Ihre/n Partnerin/Partner oder eine/n andere/n Verwandte/n oder eine Freundin bzw. einen Freund dazu mit. Wenn Sie einen Dolmetscher benötigen, sagen Sie rechtzeitig Bescheid.

Nach dem Beratungstermin werden Sie eine schriftliche Zusammenfassung aller angesprochenen Themen erhalten. Damit Sie sich besser an alles erinnern können, was besprochen wurde. Sie können diese Zusammenfassung eventuell auch anderen Familienangehörigen zum Lesen geben. Bitten Sie die Ärztin oder den Arzt um so eine Zusammenfassung und fragen Sie, wann Sie mit der Zusendung rechnen können.

Weitere Informationen können Sie bei den folgenden Adressen erhalten:

Das Kindernetzwerk

Web: www.kindernetzwerk.de
Service-Telefon: (0 60 21) 1 20 30

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Web: www.achse-online.de
E-Mail: info@achse-online.de
Service-Telefon: 0180-5-ACHSE-5 oder 0180-5-22473-5

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.:

Web: www.gfhev.de

Orphanet

Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien, Medikamenten und links zu Patientengruppen in ganz Europa.
Web: www.orphanet.de

EuroGentest

Frei zugängliche Webseite, die Informationen über genetische Testverfahren enthält und links zu Patientengruppen in ganz Europa bereitstellt.
Web: www.eurogentest.org

Executive Summary 2006 - Kompetenzzentrum Biowissenschaften: Gentests in der Assekuranz - Gesetzgebung
www.munichre.com/de/publications/default.aspx?publicationLangua

Oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle:

www.gfhev.de/de/hochschulinformationen/humangenetische_einrichtungen.php
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Credits

Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy’s and St. Thomas’ Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards.

Januar 2008

Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148

Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert

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