Die Chorionzottenbiopsie (CVS - engl. Chorionic villus sampling) : Informationen für Patienten und ihre Familien

Im Folgenden finden Sie Informationen über die Chorionzottenbiopsie. Darin wird beschrieben, was eine Chorionzottenbiopsie ist, wann und wie sie durchgeführt wird, was nach der Untersuchung geschieht und welcher Nutzen bzw. welche Risiken für Sie mit dieser Untersuchung unter Umständen verbunden sind. Das vorliegende Informationsblatt soll Ihnen im Gespräch mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt behilflich sein, die für Sie wichtigen Fragen zu stellen.

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzotten sind Teil der sich entwickelnden Plazenta (Nachgeburt). Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine winzige Menge der Chorionzotten entnommen, um während der Schwangerschaft daran eine genetische Untersuchung durchzuführen. Im Allgemeinen macht man eine Chorionzottenbiopsie, um Gene oder Chromosomen des Kindes auf bestimmte genetisch bedingte Störungen/ Erkrankungen zu untersuchen. Die Chorionzottenbiopsie kann Ihnen aus vielerlei Gründen angeboten werden: z. B.

  • weil Sie eine Frau von 35 Jahren oder älter sind, haben Sie ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer genetisch bedingten Störung/ Erkrankung -z.B. Down Syndrom- zu bekommen.
  • weil Sie oder Ihr Partner eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung haben, die an lhr Kind weitergegeben werden könnte;
  • weil in Ihrer oder der Familie Ihres Partners eine bestimmte genetische Störung/ Erkrankung auftritt und ein erhöhtes Risiko besteht, dass diese Ihrem Kind weitergegeben werden könnte;
  • weil Sie bereits ein Kind haben, das von einer genetisch bedingten Störung/ Erkrankung betroffen ist; oder
  • weil bei Ihnen bereits eine andere Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt wurde, z.B.: eine Ultraschalluntersuchung, die Messung der Nackentransparenz oder eine Blutuntersuchung, deren Ergebnis zeigte, dass Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung hat.

Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie wird üblicherweise zwischen der 10. und der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wie wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Bei einer Chorionzottenbiopsie wird eine winzige Gewebeprobe aus der sich entwickelnden Plazenta, die dieselben Gene wie das Kind hat, entnommen. Zunächst wird mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung die Position des Kindes und der Plazenta festgestellt. Danach wird die Gewebeprobe entnommen. Dabei gibt es zwei unterschiedliche Verfahren. Ihr Arzt entscheidet nach dem Sitz und der Position von Plazenta und Kind welche Methode in Ihrem Fall die beste ist. Meistens wird die Gewebeprobe durch die Bauchdecke entnommen.

1. Gewebeprobenentnahme durch die Bauchdecke

Die Gewebeprobe wird mit Hilfe einer dünnen Kanüle entnommen, die durch die Bauchdecke und die Gebärmutter in die Plazenta eingeführt wird. Ultraschallgeleitet führt der Arzt die Kanüle an die richtige Stelle. Ein wenig Gewebe wird durch die Kanüle angesaugt und zur Durchführung der Untersuchung an ein Labor gesandt.

2. Gewebsentnahme durch die Zervix (Gebärmutterhals)

Eine feine Biopsiezange wird durch die Zervix geschoben. Das fühlt sich ähnlich, wie bei einer Abstrichuntersuchung an. Der Arzt benutzt das Ultraschallgerät, um die Biopsiezange an die richtige Stelle zu führen. Mit der Biopsiezange oder einem dünnen Katheter wird ein wenig Plazentagewebe entnommen und dann zur Untersuchung an ein Labor gesandt

Ist die Chorionzottenbiopsie schmerzhaft?

Sie werden diese Untersuchung bei Bewusstsein erleben. Die meisten Frauen beschreiben sie als eher unangenehm und weniger als schmerzhaft, ähnlich dem Periodenschmerz. Frauen, bei denen die Untersuchung durch die Bauchdecke vorgenommen wurde, sagten, dass sie danach ein Druckgefühl und ein leichtes Brennen um die Einstichstelle verspürten. Die Frauen, bei denen die Untersuchung durch die Zervix erfolgte, sagten, dass es sich wie bei einer Abstrichuntersuchung angefühlt habe.

Was geschieht nach der Chorionzottenbiopsie Untersuchung?

Die Entnahme der Probe dauert etwa 15-20 Minuten. Sie sollten eventuell eine Begleitperson zum Entnahmetermin mitbringen, die sich während der Untersuchung und auch danach um Sie kümmert. Nach der Untersuchung sollten Sie es für ein, zwei Tage ruhig angehen lassen. Vermeiden Sie Schweres zu heben oder andere anstrengende Tätigkeiten.

Bei manchen Frauen, die eine Chorionzottenbiopsie hatten, traten danach leichte Blutungen und Krämpfe wie bei der Periode auf, das ist normal. Sollten Sie jedoch stärkere Blutungen haben, konsultieren Sie Ihre Ärztin/ Ihren Arzt. Geschlechtsverkehr sollten Sie erst wieder aufnehmen, nach dem die Blutungen abgeklungen sind.

Welche Risiken sind mit der Chorionzottenbiopsie verbunden?

In Zentren, in denen häufig Chorionzottenbiopsien durchgeführt werden, hat eine von hundert Frauen nach der Biopsie eine Fehlgeburt (0,5% - 1,0%). Es ist bisher nicht genau bekannt, welche Ursachen dafür verantwortlich sind. Jedoch sollten 99 von 100 Schwangerschaften (99%-99,5%) nach der Untersuchung normal verlaufen.

Sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie zuverlässlich?

Sie sollten die Frage der Zuverlässigkeit des jeweiligen genetischen Untersuchungsergebnisses, mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen, denn die Zuverlässigkeit des entsprechenden Ergebnisses hängt von der jeweiligen genetischen bzw. chromosomalen Veränderung ab, die untersucht wird.

Es kommt vereinzelt vor, dass die Untersuchung nicht gelingt und dass die Untersuchung wiederholt werden muss.

Können alle genetischen Störungen mit der Chorionzottenbiopsie Untersuchung erkannt werden?

Die Untersuchungsergebnisse sagen nur etwas über die Störung/ Erkrankung aus, wegen der die Untersuchung durchgeführt wurde. Gelegentlich deuten die Untersuchungsergebnisse noch auf andere Störungen/ Erkrankungen hin. Aber es gibt kein Untersuchungsverfahren, das sämtliche genetischen Störungen/ Erkrankungen einschließt.

Wie lange wird es dauern, bis die Ergebnisse der Untersuchung vorliegen?

Die Auswertungszeit hängt von der genetisch bedingten Störung/ Erkrankung ab, wegen der die Untersuchung durchgeführt wurde. Bei manchen Störungen dauert es nur 3 Tage, um die Ergebnisse zu erhalten, bei anderen dauert es 2- 3 Wochen. Wenn es länger dauert, heißt das aber nicht gleich, dass ein auffälliger Befund vorliegt, sondern es kann vielmehr nur bedeuten, dass die Zellen mehr Zeit zum Wachsen benötigen.

Wenn Sie eine Chorionzottenbiopsie wegen einer seltenen genetisch bedingten Störung/ Erkrankung durchführen lassen wollen, fragen Sie Ihre Ärztin/ Ihren Arzt, wie lange es dauern wird, bis die Untersuchungsergebnisse vorliegen.

Sobald die Untersuchungsergebnisse vorliegen, werden Sie von Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt einen Beratungstermin erhalten oder die Ergebnisse werden Ihnen telefonisch mitgeteilt. Am besten vereinbaren Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt bei der Untersuchung die Art und Weise, wie Ihnen die Ergebnisse übermittelt werden sollen.

Was bedeutet es, wenn das Untersuchungsergebnis zeigt, dass Ihr Kind eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung hat?

Wenn das Untersuchungsergebnis zeigt, dass Ihr Kind eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung hat, wird Ihre Ärztin/ Ihr Arzt Ihnen erläutern, was dies bedeutet und wie Ihr Kind betroffen sein kann. Sie/ er wird Ihnen auch erklären, ob eine Heilungs- oder Behandlungsmöglichkeit existiert. Sie/ er wird Ihnen darstellen, welche Handlungsmöglichkeiten Sie haben und Ihnen die Möglichkeit erläutern, die Schwangerschaft eventuell zu beenden. Sie/ er wird Sie dabei unterstützen, zu entscheiden, was für Sie und Ihr Kind das Beste ist. In äußerst seltenen Fällen wird durch die Untersuchung eine ungewöhnliche Chromosomenkonstellation entdeckt, deren Effekt auf Ihr Kind unklar ist.

HIV Infektion

Falls Sie HIV positiv sind, sollten Sie wissen, dass ein geringes Risiko existiert, daß Ihr Kind durch die Chorionzottenbiopsie mit dem HIV Virus angesteckt werden kann. Daher ist es wichtig, dass Sie Ihre Ärztin/ Ihren Arzt davon informieren, dass Sie HIV positiv sind, damit während der Chorionzottenbiopsie Maßnahmen getroffen werden können, die das Ansteckungsrisiko für Ihr Kind weitestgehend verringern.

Die Entscheidung über die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie

Die Entscheidung, eine Chorionzottenbiopsie während der Schwangerschaft vornehmen zu lassen, ist nicht leicht. Als erstes sollten Sie immer daran denken, dass Sie diese Untersuchung nicht durchführen zu lassen brauchen, wenn Sie dies nicht wollen. Sie sollten sie auch nur dann vornehmen lassen, wenn Sie und Ihr Partner glauben, dass die Informationen, die die Untersuchung ergibt, für Sie wichtig sind und dass Sie die mit der Untersuchung verbundenen Risiken eingehen können. Um die für Sie beste Entscheidung treffen zu können, sollten Sie die folgenden Themen mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen. Bitten Sie um Aufklärung...

  • über die Störung/ Erkrankung, wegen der die Untersuchung durchgeführt werden soll.
  • über das Risiko dass Ihr Kind tatsächlich die genetische Störung/ Erkrankung hat, wegen der Sie überlegen, die Untersuchung durchführen zu lassen.
  • über das Untersuchungsverfahren und die Aussagereichweite des Ergebnisses.
  • über die Sicherheit des Untersuchungsergebnisses.
  • über das Risiko, ein nichtaussagefähiges Untersuchungsergebnis zu erhalten und eventuell die Untersuchung wiederholen zu müssen.
  • über das Fehlgeburtsrisiko auf Grund einer Chorionzottenbiopsie (und zwar für beide Methoden, durch die Bauchdecke und durch den Gebärmutterhals).
  • über die Dauer der Wartezeit bis zum Erhalt des Untersuchungsergebnisses.
  • über die Art und Weise, wie Ihnen die Untersuchungsergebnisse mitgeteilt werden.
  • über Ihre Handlungsmöglichkeiten, falls bei Ihrem Kind eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung diagnostiziert wird.
  • darüber wie Sie und Ihr Partner von dieser Erfahrung psychisch betroffen sein können.

Dies sind einige der Themenbereiche, über die Sie sich Gedanken machen sollten, bevor Sie die Entscheidung über die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie treffen. Sie können zusätzlich das Informationsblatt: „Häufig gestellte Fragen“ zu Rate ziehen. Dort finden Sie eine Reihe von Fragen zu genetischen Untersuchungen, die Sie vielleicht Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt stellen möchten. Die Fragen wurden von Personen zusammengestellt, die ähnliche Erfahrungen wie Sie durchlebt haben.

Bringen Sie alle Ihre Fragen und Bedenken zum Gesprächstermin mit – schreiben Sie sie auf. Falls Sie einen Dolmetscher benötigen, sagen Sie rechtzeitig Bescheid.

Dies ist nur eine kurze Darstel lung der Chorionzottenbiopsie. Sie finden weitere Informationen bei:

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik

Web: www.gfhev.de

Orphanet

Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien, Medikamenten und links zu Patientengruppen in ganz Europa.
Web: www.orphanet.de

EuroGentest

Frei zugängliche Webseite, die Informationen über genetische Testverfahren enthält und links zu Patientengruppen in ganz Europa bereitstellt.
Web: www.eurogentest.org

Oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle:

www.gfhev.de/de/hochschulinformationen/humangenetische_einrichtungen.php
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Credits

Die Informationen wurden auf der Grundlage von Informationsblättern des Guy’s and St. Thomas’ Hospital, London und des Royal College of Obstetricians and Gynaecologists erstellt http://www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625

Januar 2008

Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU- FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148

Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert

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