Die Amniozentese: Informationen für Patienten und ihre Familien

Nachfolgend finden Sie Informationen über die Amniozentese. Darin wird erläutert, was eine Amniozentese ist, wann und wie sie durchgeführt wird, was nach der Amniozentese geschieht sowie darüber, welchen Nutzen Sie möglicherweise davon haben bzw. welche Risiken mit diesem Verfahren verbunden sind. Diese Darstellung ist so abgefasst, dass Sie sie für die Gespräche mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt verwenden können. Sie soll Ihnen helfen, die Fragen zu stellen, die für Sie wichtig sind.

Was ist eine Amniozentese?

Die Fruchtblase (das Amnion) ist eine mit Flüssigkeit (Fruchtwasser) gefüllte Blase, in der das Kind in der Gebärmutter schwimmt. Bei der Amniozentese wird während der Schwangerschaft etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen, um daran genetische Untersuchungen vorzunehmen. Im Allgemeinen wird dieses Verfahren angewendet, um Gene oder Chromosomen des Kindes daraufhin zu untersuchen, ob eine bestimmte genetische Störung vorliegt.

Die Durchführung einer Amniozentese kann Ihnen aus unterschiedlichen Gründen angeboten werden, z. B.

  • weil Sie eine Frau von 35 Jahren oder älter sind, haben Sie ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer genetisch bedingten Störung/ Erkrankung -z.B. Down Syndrom- zu bekommen.
  • weil Sie oder Ihr Partner eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung haben, die an das Kind weitergegeben werden könnte;
  • weil Sie oder Ihr Partner eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung haben, die an Ihr Kind weitergegeben werden könnte;
  • weil in Ihrer oder der Familie Ihres Partners eine bestimmte genetische Störung/ Erkrankung auftritt und ein erhöhtes Risiko besteht, dass diese Ihrem Kind weitergegeben werden könnte;
  • weil Sie bereits ein Kind haben, das von einer genetisch bedingten Störung/ Erkrankung betroffen ist; oder
  • weil bei Ihnen bereits eine andere Untersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt wurde, z.B.: eine Ultraschalluntersuchung, die Messung der Nackentransparenz oder eine Blutuntersuchung, deren Ergebnis zeigte, dass Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung hat.

Wie wird eine Amniozentese durchgeführt?

Bei der Amniozentese wird einwenig von dem Fruchtwasser entnommen, das das Kind in der Fruchtblase umgibt. Zunächst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um die Position des Kindes und der Plazenta festzustellen. Dann wird die Bauchdecke mit einer antiseptischen Lösung gereinigt. Danach wird eine feine Kanüle durch die Haut und das Abdomen (den Bauch) in die Gebärmutter eingeführt und mit einer Spritze etwas Fruchtwasser abgesaugt (ca. 15 Milliliter etwa 3 Teelöffel voll). Das Fruchtwasser, das das Kind umgibt, enthält immer einige kindliche Hautzellen. Im Labor werden anhand dieser Zellen Gene oder Chromosomen Ihres Kindes untersucht. In seltenen Fällen gelingt es der Ärztin/ dem Arzt, die/ der die Amniozentese durchführt, beim ersten Mal nicht, genügend Fruchtwasser anzusaugen, dann kann es erforderlich werden, das Verfahren zu wiederholen.

Ab wann wird eine Amniozentese durchgeführt?

Üblicherweise wird eine Amniozentese nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Ist die Amniozentese schmerzhaft?

Die meisten Frauen empfinden, die Amniozentese als unangenehm aber nicht eigentlich schmerzhaft. Üblicherweise dauert sie nur einige Minuten. Manche Frauen berichten danach von einem krampfartigen Gefühl im Bauch oder auch einem leichten Schmerz, der etwa einen Tag anhält. Das ist nichts Ungewöhnliches.

Was geschieht nach der Amniozentese?

Das Verfahren selbst dauert üblicherweise nur ein paar Minuten. Dennoch ist es sinnvoll, eine Begleitperson mitzubringen, die sich während der Untersuchung und danach um Sie kümmert. Sie sollten sich auch danach ein paar Tage schonen. Vermeiden Sie Schweres zu heben oder starke körperliche Anstrengung. Falls Sie länger als 24 Stunden Schmerzen im Bauch oder Unwohlsein verspüren, Fieber oder ungewöhnlichen vaginalen Ausfluss oder Blutungen bekommen, sollten Sie Ihre Ärztin/ Ihren Arzt zu Rate ziehen.

Welche Risiken sind mit der Amniozentese verbunden?

In 0,5% - 1,0% aller Fälle kommt es zu einer Fehlgeburt nach der Amniozentese, das heißt, bei weniger als einer von 100 Schwangeren. Die Ursachen dafür sind unbekannt. Mehr als 99,0%- 99,5% der Schwangerschaften verlaufen jedoch normal weiter.

Abgesehen von diesem Risiko, gibt es keinerlei Hinweise dafür, dass die Amniozentese Ihrem Kind schaden könnte.

Kann man sich auf das Ergebnis der Amniozentese verlassen?

Diese Frage sollten Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen und sich erklären lassen, wie die Zuverlässigkeit des jeweiligen genetischen Untersuchungsverfahrens ist, das Sie eventuell durchführen lassen wollen. Die Beantwortung dieser Frage ist davon abhängig, welche Art von Veränderung in den Genen oder Chromosomen untersucht werden sollen.

Gelegentlich (in 1 von 100 Fällen) werden nicht genug kindliche Zellen bei der Amniozentese gewonnen, um die Untersuchung durchführen zu können. In diesem Fall würden Sie benachrichtigt und Ihnen die Wiederholung des Verfahrens angeboten werden.

Lassen sich alle genetischen Probleme mit Hilfe der Amniozentese untersuchen und aufklären?

Die Untersuchungsergebnisse beziehen sich üblicherweise nur auf die spezifische Störung/ Erkrankung, die zur Untersuchung anstand. Es kommt jedoch gelegentlich vor, dass eine Untersuchung auch Ergebnisse liefert, die Hinweise auf andere Störungen/ Erkrankungen geben. Es gibt aber keine Untersuchung, die alle genetischen Störungen/ Erkrankungen umfasst.

Wie lange dauert es, bis das Ergebnis der Amniozentese vorliegt?

Wie lange es dauert, bis das Ergebnis der Amniozentese vorliegt, hängt davon ab, für welche genetische Störung/ Erkrankung die Untersuchung durchgeführt wird. Für manche Störungen/ Erkrankungen dauert es nur 3 Tage, um die Ergebnisse zu erhalten, für andere kann die Untersuchung 2-3 Wochen dauern. Sollte die Untersuchung länger als diese Zeitspanne dauern, heißt das aber nicht von Vornherein, dass etwas Ungewöhnliches gefunden wurde. Meist bedeutet es nur, dass die Zellen länger brauchen, um zu wachsen.

Falls die Amniozentese bei Ihnen auf Grund einer seltenen genetischen Störung/ Erkrankung durchgeführt wird, sollten Sie Ihre Ärztin/ Ihren Arzt fragen, wie lange es voraussichtlich dauern wird, bis Sie mit den Ergebnissen rechnen können.

Wenn die Untersuchungsergebnisse vorliegen, werden Sie vermutlich von Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt einbestellt, um Ihnen die Ergebnisse zu erläutern oder man übermittelt Ihnen die Ergebnisse auf eine andere Art, z.B. per Telefon. Sie sollten die Art und Weise, wie Ihnen das Untersuchungsergebnis mitgeteilt wird, zum Zeitpunkt der Untersuchung mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen.

Was geschieht, wenn das Kind von einer genetischen Störung/ Erkrankung betroffen ist?

Falls die Untersuchungsergebnisse zeigen, dass Ihr Kind eine genetische Störung/ Erkrankung hat, wird Ihre Ärztin/ Ihr Arzt Ihnen erläutern, was das Ergebnis bedeutet und inwieweit Ihr Kind betroffen sein kann. Sie/ Er wird mit Ihnen besprechen, ob die Störung/ Erkrankung heilbar oder behandelbar ist. Sie/ Er wird Ihnen erläutern, welche Handlungsalternativen Ihnen zur Verfügung stehen und eventuell auch die Möglichkeit erwähnen, die Schwangerschaft zu beenden. Sie/ Er wird Sie dabei unterstützen, die beste Entscheidung für sich und Ihr Kind zu finden. Sehr selten kommt es vor, dass die Untersuchung eine ungewöhnliche Chromosomenstruktur aufdeckt, von der bisher noch nicht bekannt ist, welche Auswirkungen sie auf Ihr Kind haben kann.

HIV Infektion

Wenn Sie HIV positiv sind, besteht ein geringes Risiko, dass durch die Amniozentese das Virus auf Ihr Kind übertragen werden kann. Daher ist es wichtig, dass Sie, falls Sie HIV positiv sind, diesen Sachverhalt Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt mitteilen, damit während der Amniozentese Maßnahmen ergriffen werden können, um das Übertragungsrisiko für Ihr Kind zu minimieren.

Die Entscheidung zur Amniozentese

Die Entscheidung darüber zu treffen, ob eine Amniozentese in der Schwangerschaft durchgeführt werden soll, kann schwierig sein. Sie sollten sich stets klar darüber sein, dass Sie die Amniozentese nicht durchführen lassen müssen, wenn Sie nicht wollen. Sie sollten auch nur dann eine Amniozentese durchführen lassen, wenn Sie und Ihr Partner glauben, dass die Informationen, die die Untersuchung ergibt, für Sie wichtig sind und dass Sie die mit der Untersuchung verbundenen Risiken eingehen können. Um die für beste Entscheidung treffen zu können, sollten Sie die folgenden Themen mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt besprechen. Bitten Sie um Aufklärung:

  • über die Störung/ Erkrankung, wegen der die Untersuchung durchgeführt werden soll.
  • über das Risiko, dass Ihr Kind tatsächlich die genetische Störung/ Erkrankung hat, wegen der Sie überlegen, die Untersuchung durchführen zu lassen.
  • über das Untersuchungsver fahren und die Aussagereichweite des Ergebnisses.
  • über die Sicherheit des Untersuchungsergebnisses.
  • über das Risiko, ein nichtaussagefähiges Untersuchungsergebnis zu erhalten und eventuell die Untersuchung wiederholen zu müssen.
  • über das Fehlgeburtsrisiko.
  • darüber, wie lange es dauern wird, bis das Untersuchungsergebnis vorliegt.
  • über die Art der Übermittlung des Untersuchungsergebnisses.
  • darüber, welche Handlungsmöglichkeiten für Sie bestehen, falls das Kind eine genetisch bedingte Störung/ Erkrankung hat.
  • darüber, wie Sie und Ihr Partner von dieser Erfahrung psychisch betroffen sein können.

Dies sind einige der Themen, über die Sie sich Gedanken machen sollten, bevor Sie die Entscheidung über die Durchführung einer Amniozentese treffen. Sie können zusätzlich das Informationsblatt: „Häufig gestellte Fragen“ zu Rate ziehen. Dort finden Sie eine Reihe von Fragen zu genetischen Untersuchungen, die Sie vielleicht Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt stellen möchten. Die Fragen wurden von Personen zusammengestellt, die ähnliche Erfahrungen wie Sie durchlebt haben.

Bringen Sie alle Ihre Fragen und Bedenken zum Gesprächstermin mit – schreiben Sie sie auf. Falls Sie einen Dolmetscher benötigen, sagen Sie rechtzeitig der Beratungsstelle Bescheid.

Dies ist nur eine kurze Beschreibung der Amniozentese. Sie erhalten weitere Informationen von den nachfolgenden Webseiten:

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik

Web: www.gfhev.de

Orphanet

Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien, Medikamenten und links zu Patientengruppen in ganz Europa.
Web: www.orphanet.de

EuroGentest

Frei zugängliche Webseite, die Informationen über genetische Testverfahren enthält und links zu Patientengruppen in ganz Europa bereitstellt.
Web: www.eurogentest.org

Oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle:

www.gfhev.de/de/hochschulinformationen/humangenetische_einrichtungen.php
www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Credits

Die Informationen wurden auf der Grundlage von Informationsblättern des Guy’s and St. Thomas’ Hospital, London und des Royal College of Obstetricians and Gynaecologists erstellt http://www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625

Januar 2008

Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU- FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148

Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert

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