Ereditarietà dominante: Informazioni per pazienti e famiglie

Le seguenti informazioni spiegano cosa significhi ereditarietà dominante e come le malattie genetiche dominanti sono ereditate. Per capire l’ereditarietà dominante è importante per prima cosa sapere cosa sono geni e cromosomi.

Geni e cromosomi

Il nostro corpo è fatto di milioni di cellule. La maggior parte delle cellule contengono un corredo completo di geni. Noi abbiamo migliaia di geni. I geni agiscono come un insieme di istruzioni, controllando la nostra crescita e come funziona il nostro corpo. Essi sono responsabili di molte delle nostre caratteristiche, come il nostro colore degli occhi, gruppo sanguigno o l’altezza.

I geni si trovano dentro strutture filamentose che formano bastoncini chiamati cromosomi. Noi abbiamo 46 cromosomi nella maggior parte delle cellule. Ereditiamo i nostri cromosomi dai nostri genitori, 23 da nostra madre e 23 da nostro padre, così abbiamo 2 serie complete di 23 cromosomi o 23 “paia”. Siccome i cromosomi sono fatti di geni noi ereditiamo 2 copie della maggior parte dei geni, una copia da ogni genitore. Questa è la ragione per cui noi spesso abbiamo caratteri simili dei due genitori. I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti di una sostanza chimica chiamata DNA.

Qualche volta c’è una mutazione in una copia di un gene che lo blocca o non gli permette di lavorare correttamente. Questa mutazione può causare una malattia genetica perchè il gene non comunica le corrette istruzioni al corpo.

Figura 1: Geni, Cromosomi e DNA

Cos’è l’ ereditarietà autosomica dominante?

Alcune malattie genetiche sono trasmesse in famiglia con una modalità dominante. In questa situazione una persona eredita una copia normale di un gene da un genitore e una copia mutata dall’altro genitore, ma il gene mutato domina e annulla l’effetto della copia normale. Questo fatto porta l’individuo ad essere affetto da una malattia genetica. La particolare malattia genetica di cui è affetta la persona dipende da quali istruzioni sono fornite dal gene mutato al corpo.

Alcune malattie genetiche dominanti agiscono sulla persona dal momento della nascita. Altre agiscono solamente sulla persona adulta. Queste sono conosciute come disordini tardivi. Alcuni di questi esempi di malattia genetica dominante tardiva includono la malattia del rene policistico dell’adulto e la malattia di Huntington.

Come sono ereditati i geni dominanti ?

Figura 2: trasmissione dei geni dominanti da un genitore al bambino

Quando un genitore ha un gene mutato può passare al bambino o il gene normale o quello mutato. Ogni bambino ha quindi il 50% di probabilità (1 possibilità su 2) di ereditare il gene mutato e di essere affetto dalla malattia.

Ha però anche il 50% di probabilità (1 possibilità su 2) di ereditare la copia normale del gene. Se questo accade il bambino non sarà malato e non potrà passare la malattia ai suoi figli.

Questi possibili avvenimenti accadono a caso senza una specifica preferenza. Inoltre la probabilità rimane la stessa per ogni gravidanza ed è la stessa per maschi e femmine.

Perchè una malattia genetica qualche volta sembra saltare una generazione?

Alcune malattie genetiche dominanti possono interessare membri della famiglia in modo molto diverso. Questa situazione è chiamata espressione variabile. La malattia non salta, di fatto, una generazione ma alcune persone hanno sintomi così lievi da non sembrare affetti. Possono anche non sapere di avere la malattia. Nelle malattie che compaiono più avanti nella vita (malattie dell’età adulta per es. cancro ereditario della mammella e malattia di Huntington), alcuni membri della famiglia possono essere morti per cause differenti e non c'è stato il tempo per la malattia di manifestarsi o può non essere stata fatta la corretta diagnosi. Comunque i genitori possono avere passato la malattia ai loro bambini. In questi casi sembra quindi che la malattia abbia saltato una generazione.

Cosa accade se un bambino è la prima persona nella famiglia ad avere la malattia?

Qualche volta un bambino nato con una malattia genetica dominante può essere la prima persona ad essere affetta nella famiglia. Questo può accadere perchè una nuova mutazione genetica è avvenuta per la prima volta o nell’uovo o nello spermatozoo che hanno dato origine al bambino. Quando questo accade, nessuno dei due genitori di quel bambino è affetto. I genitori difficilmente avranno un altro bambino affetto dalla stessa sindrome, ma dovrebbero sempre discutere i rischi con il medico. Comunque, un bambino malato a causa di un gene mutato, può quindi passarla ai suoi bambini.

Analisi in gravidanza

Per alcune malattie genetiche dominanti, è possibile eseguire un’analisi in gravidanza per vedere se il bambino ha ereditato la malattia (ulteriori informazioni riguardo queste analisi sono disponibili negli opuscoli sui villi coriali e amniocentesi). Questo è un argomento da discutere con il genetista medico.

Situazioni riguardanti altri membri familiari.

Se qualcuno in famiglia ha una sindrome dominante, potrebbe essere utile discuterne con gli altri membri della famiglia. Queste informazioni possono essere utili ad aiutare altri membri della famiglia a fare una diagnosi. Questo potrebbe essere particolarmente importante per i membri della famiglia che hanno già figli o che vorrebbero avere figli in futuro.

Alcune persone trovano difficile comunicare agli altri membri della propria famiglia di essere portatori di una malattia genetica. In alcuni casi possono essere preoccupati di causare ansia inutilmente nella famiglia. In alcune famiglie le persone hanno invece perso il contatto con i parenti e può essere difficile ricontattarli. Lo specialista in genetica ha molta esperienza con le famiglie in queste situazioni e può aiutare a discutere la situazione con gli altri membri della famiglia.

Punti da ricordare

  • Per essere affetto da una malattia genetica dominante è sufficiente ereditare solamente una copia del gene mutato (50% di probabilità). Per ogni nuovo figlio la probabilità di ereditare il gene sano o malato è casuale. Il rischio rimane lo stesso per ogni gravidanza ed è lo stesso per maschi e femmine.
  • Un gene mutato è presente per tutta la vita e raramente può essere corretto.
  • Un gene mutato non è qualcosa che può essere preso da altre persone. Quindi, per esempio, un portatore di una mutazione genetica, può essere anche un donatore di sangue (ad eccezione di soggetti con malattie genetiche del sangue).
  • Le persone spesso si sentono colpevoli se sono affette o portatori di una malattia genetica che si trova in famiglia. È importante ricordare che non è colpa di nessuno e nessuno ha fatto nulla per causarne la comparsa.

Questa è soltanto una breve guida per spiegare l’ereditarietà dominante. Ulteriori informazioni si possono ottenere da:

Uniamo - La federazione Italiana Malattie Rare

Web: www.uniamo.org
e mail: info@uniamo.org

Aidweb - Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare

Web: www.aidweb.org
e mail: info@aidweb.org

Orphanet

Libero accesso al sito web che da informazioni sulle malattie rare, sperimentazioni cliniche, farmaci e indirizzi telematici di gruppi di supporto in Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Libero accesso al sito web che da informazioni sull’analisi genetica e gli indirizzi telematici dei gruppi di supporto in Europa.
Web: www.eurogentest.org

I vostri centri genetici locali:

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare
Università degli Studi di Brescia
BRESCIA
Telefono 030 3717241
http://www.unibs.it/on-line/dsbb/Home/Inevidenza/Laboratoriodicitogeneticaegeneticamolecolare.html

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche
Laboratorio di Genetica Umana e Citogenetica
CAGLIARI
Telefono 070 609550/8

Sezione di Genetica - Dipartimento di Scienze Biomediche
Laboratorio di Genetica
Policlinico Universitario di Chieti
CHIETI
Telefono 0871 3554137

Sezione di Genetica Medica
Laboratorio di Genetica Molecolare
Università degli Studi di Ferrara
FERRARA
Telefono 0532 424420

Sod Diagnostica Genetica
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FIRENZE
Telefono 055 7949363

Laboratorio di Genetica Umana
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GENOVA
Telefono 010 5634370
http://galliera.it/20/58/197/198

Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Ele
Laboratorio di Genetica Medica
MILANO
Telefono 02 55032432/2322

Laboratorio di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera S. Gerardo
MONZA
Telefono 039 2334347 - 2334348 http://www.hsgerardo.org/node/215

Laboratorio di Cardiomiologia e Genetica Medica
Seconda Università degli Studi di Napoli
NAPOLI
Telefono 815 667 563
http://oldweb.ceda.unina2.it/

Dipartimento di Neuroscienze
U.O. di Neuropatologia e Psicopatologia
Università degli Studi di Padova
PADOVA
Telefono 049 7923202/269

Dipartimento Materno Infantile
U.O.C. di Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale
Azienda Ospedaliera "V. Cervello"
PALERMO
Telefono 091 6555431

U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare
Ospedale Santa Chiara
PISA
Telefono 050 992644
http://www.ao-pisa.toscana.it/citogenetica_mol/cito_gen_mol.htm

Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio
Servizio di Genetica Medica
II Facoltà di Medicina e Chirurgia - A.O. "S. Andrea"
ROMA
Telefono 06 80345262
http://www.ospedalesantandrea.it/index.php

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
Istituto CSS-Mendel
ROMA
Telefono 06 44160537

Dipartimento di Biologia Molecolare
U.O.C. di Genetica Medica - Medicina di Laboratorio
SIENA
Telefono 0577 585316 - 233303 - 233259

Laboratorio di Biologia Molecolare e Citogenetica
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
SAN GIOVANNI ROTONDO (FG)
Telefono 0882 416291

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica
Struttura Complessa di Genetica Medica
Azienda Ospedaliera "San Giovanni Battista"
TORINO
Telefono 011 6336603

Modulo di Citogenetica
IRCCS OASI Maria Santissima
TROINA (EN)
Telefono 0935 936111
http://www.irccs.oasi.en.it/Clinica/Unit%C3%A0%20Operative%20e%20Moduli/uoemod1.asp?livello1=2&livello2=20&descr=35

Dipartimento di Patologia Clinica
Laboratorio di Citogenetica Medica
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi
VARESE
Telefono 0332 393007
http://www.ospedalivarese.net/

Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica
Sezione di Biologia e Genetica
Università degli Studi di Verona
VERONA
Telefono 045 8027180
http://www.medicina.univr.it/fol/main?ent=organo&id=88&lang=it

Credits

Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall’ospedale Guy’s and St Thomas’ di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme di qualità.

Luglio 2008

Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest, contratto n. 512148.

La traduzione dall’inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano.

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