Kromosomimuutokset: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo mitä kromosomimuutokset ovat, kuinka ne periytyvät, ja milloin niistä voi olla haittaa. Oppaan tarkoitus on auttaa keskustelemaan asiasta hoitohenkilökunnan kanssa perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä.

Kromosomimuutosten ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin, mistä tarkemmin alla.

Geenit ja kromosomit

Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solu sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomi muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Geenit ja kromosomi t muodostuvat kemial l isesta yhdisteestä deoksiribonukleiinihaposta eli DNA:sta.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Kromosomiparit 1-22 ovat samanlaiset miehillä ja naisilla (kuva2). Näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. Kromosomipari 23 muodostuu sukupuolikromosomeista, ja sukupuolet eroavat toisistaan tämän parin perusteella. Sukupuolikromosomeja on 2 erilaista, X ja Y. Naisilla on normaalisti kaksi X-kromosomia (XX). Naisen toinen X-kromosomi periytyy äidiltä ja toinen isältä. Miehillä puolestaan on normaalisti yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Miehen X-kromosomi periytyy äidiltä ja Y-kromosomi isältä. Kuvassa 2 on siis miehen kromosomisto, koska viimeinen kromosomipari on XY.

Kuva 2: Ihmisen 23 kromosomiparia esitetään kokojär jestyksessä, kromosomi 1 on suur in. Sukupuolikromosomit ovat pari nro 23.

Ihmisen 23 kromosomiparia esitetään kokojär jestyksessä, kromosomi 1 on suur in. Sukupuolikromosomit ovat pari nro 23.

Kromosomimuutokset

On tärkeää, että kromosomimateriaalia on oikea määrä ja sen järjestys on oikea, sillä geenit sijaitsevat kromosomeissa, ja ne sisältävät elimistön toimintaohjeet. Kromosomien lukumäärän, koon tai rakenteen muutos muuttaa kromosomimateriaalin sisältämän tiedon määrää tai järjestystä. Muutos tämän tiedon määrässä tai järjestyksessä voi aiheuttaa syntyvälle lapselle terveysongelmia, oppimisvaikeuksia tai kehitysviiveen.

Kromosomimuutokset voivat periytyä vanhemmalta. Useammin kromosomimuutokset kuitenkin syntyvät munasolun tai siittiön kehityksen aikana, tai hedelmöityksen yhteydessä. Tällaisten muutosten syntymiseen ei voi vaikuttaa.

Kromosomimuutoksia on kahta päätyyppiä:

  • Kromosomien lukumäärän muutos, eli jotakin kromosomia on enemmän tai vähemmän kuin tavallisesti.
  • Kromosomin rakenteen muutos, eli jonkin kromosomin rakenne on erilainen kuin tavallisesti. Tästä johtuen kromosomimateriaali saattaa olla väärässä järjestyksessä, sitä saattaa puuttua tai olla liikaa. Tällaisia muutoksia ovat deleetiot , dupl ikaatiot, insertiot , inversiot ja rengaskromosomit, joita käsitellään tarkemmin alla, sekä translokaatiot, joihin voi tutustua "Kromosomitranslokaatiot" -vihkosessa.

Kromosomien lukumäärän muutokset

Tavallisesti ihmisen joka solussa on 46 kromosomia. Silloin tällöin syntyy kuitenkin lapsi, jolla kromosomeja on enemmän tai vähemmän kuin 46. Lapsella on siis poikkeava määrä geenejä eli elimistön "toimintaohjeita".

Downin oireyhtymä on tavallisin esimerkki ylimääräisen kromosomin aiheuttamasta kehityshäiriöstä. Down - henkilöillä on 47 kromosomia normaalin 46 sijaan. Tämä johtuu siitä, että kromosomeja nro 21 on kahden asemesta kolme.

Kuva 3: Down -tytön (viimeinen kromosomipari on XX) kromosomit. Huomaa ylimääräinen, kolmas kromosomi 21.

Kromosomin rakenteen muutokset

Kromosomin rakenne muuttuu, kun kromosomiin tulee katkoksia ja osat liittyvät yhteen uudella tavalla. Tähän saattaa liittyä kromosomimateriaalin häviämistä tai lisääntymistä. Kromosomin rakenne voi muuttua monella eri tavalla, joista kerrotaan tarkemmin alla.

Kromosomin rakenteen muutokset voivat olla hyvin pieniä, ja niitä voi olla vaikea havaita laboratoriotutkimuksissa. Rakennemuutoksen löytyessäkin on usein hyvin vaikea ennustaa, mikä merkitys muutoksella voi olla syntyvälle lapselle. Tämä saattaa tuntua turhauttavalta vanhemmista, jotka haluaisivat tietää mahdollisimman paljon lapsensa tulevaisuudesta.

Translokaatiot

Translokaatioista saat tietoa "Kromosomitranslokaatiot" - vihkosesta.

Deleetiot

Deleetio tarkoittaa, että kromosomista puuttuu pala. Deleetio voi tapahtua missä kromosomissa tahansa, missä kromosomin osassa tahansa, ja puuttuva alue voi olla minkä kokoinen tahansa. Jos puuttuva alue sisältää kehitykselle tärkeitä geenejä, deleetiosta voi seurata terveydellistä haittaa, oppimisvaikeuksia ja kehitysviive. Häiriön vaikeusaste riippuu siitä, mikä kromosomialue on kyseessä, ja kuinka paljon kromosomimateriaalia puuttuu.

Duplikaatiot

Duplikaatio tarkoittaa, että jokin kromosomin osa on kahdentunut, eli kromosomimateriaalia on liikaa. Tällöin geenejä eli toimintaohjeita voi olla liikaa elimistön käsiteltäväksi, ja duplikaatio saattaa aiheuttaa syntyvälle lapselle terveysongelmia, oppimisvaikeuksia ja kehitysviiveen.

Insertiot

Insertio tarkoittaa, että kromosomialueelle on joutunut pala toista kromosomia, tai osa saman kromosomin toista aluetta. Jos k romo s omima te r i aal i n mä ä rä kuitenkin pysyy samana, ei insertiosta ole yleensä haittaa. Jos taas kromosomimateriaalia on insertion yhteydessä kadonnut tai tullut lisää, seurauksena voi olla terveysongelmia, oppimisvaikeuksia ja kehitysviive.

Rengaskromosomit

Rengaskromosomi tarkoittaa, että kromosomin päät ovat liittyneet yhteen, muodostaen rengasmaisen rakenteen. Rengaskromosomi syntyy yleensä siten, että kromosomin molemmista päistä irtoaa pala. Katkenneet kromosominpäät ovat ”tahmeita” ja tarttuvat yhteen renkaaksi . Rengaskromosomin vaikutus ihmisen terveyteen riippuu siitä, kuinka paljon geeniainesta irronneiden kromosominpäiden mukana on kadonnut.

Inversiot

Inversio tarkoittaa, että jokin kromosomin osa on kääntynyt paikallaan ylösalaisin. Tämän alueen geenit sijaitsevat siis päinvastaisessa järjestyksessä kuin tavallisesti. Suurin osa inversioista on kantajalleen täysin vaarattomia.

Jos vanhemmalla on kromosomin rakennemuutos, periytyykö se aina lapselle?

Ei välttämättä. Jokaisessa raskaudessa on monta vaihtoehtoa:

  • Lapsi voi periä aivan normaalin kromosomirakenteen.
  • Lapsi voi periä saman kromosomirakennemuutoksen kuin vanhemmalla.
  • Lapsella voi olla terveysongelmia, oppimisvaikeuksia ja kehitysviive.
  • Raskaus voi päättyä keskenmenoon.

Kromosomimuutoksen kantajan on siis mahdollista saada terveitä lapsia, ja monet heistä saavatkin. Jokainen kromosomimuutos on kuitenkin ainutlaatuinen, joten kantajan on syytä keskustella omasta tilanteestaan perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa.

Vaikka molempien vanhempien kromosomisto olisi normaali, voi lapsella silti olla kromosomin rakennemuutos. Muutos on siis uusi, ”de novo” (latinaksi). Tällaisessa tapauksessa on useimmiten hyvin epätodennäköistä, että vanhempien tulevilla lapsilla olisi sama rakennemuutos.

Kromosomitutkimukset

Kromosomi tutkimuksel la voidaan selvittää, onko henkilö kromosomimuutoksen kantaja. Tutkimus tehdään verinäytteestä. Laboratoriossa verinäytteen soluista selvi tetään henkilön kromosomiston rakenne eli karyotyyppi. Raskaudenaikaisilla eli sikiödiagnostisilla tutkimuksilla voidaan selvittää syntyvän lapsen kromosomiston rakenne. Tällaisesta mahdollisuudesta kannataa keskustella perinnöllisyyslääkärin kanssa (lisätietoa näistä tutkimuksista saat Istukkanäyte- ja Lapsivesitutkimus –lehtisistä).

Kromosomimuutoksen löytymisen vaikutus muihin sukulaisiin

Kun joltakulta löytyy kromosomimuutos, hän saattaa haluta keskustella asiasta sukulaistensa kanssa. Näin sukulaisillekin avautuu mahdollisuus halutessaan tutkituttaa kromosomistonsa kyseisen muutoksen varalta. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia.

Jos heiltä ei löydy kromosomimuutosta, eivät heidän lapsensa sitä myöskään peri, mutta jos muutos löytyy, heillekin voidaan jatkossa tarjota raskaudenaikaisten tutkimusten mahdollisuutta lapsen kromosomiston selvittämiseksi.

Jotkut eivät mielellään kerro kromosomimuutoksen löytymisestä sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voit saada apua asian käsittelyyn.

Hyvä muistaa:

  • Kromosomimuutos voi joko periytyä vanhemmalta tai tapahtua hedelmöitysvaiheessa.
  • Kromosomimuutosta ei voi korjata – se on pysyvä.
  • Kromosomimuutos ei ”tartu”. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta.
  • Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä kromosomimuutoksesta. On tärkeää muistaa, että kromosomimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole sitä teoillaan aiheuttanut.
  • Useimmat sellaisen kromosomimuutoksen kantajat, jossa kromosomimateriaalin määrä ei poikkea normaalista, voivat saada terveitä lapsia.

Mistä saan lisätietoa kromosomimuutoksista?

Tämä oli lyhyt johdatus kromosomitranslokaatioihin. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Unique

Harvinaisten kromosomipoikkeavuuksien tukiryhmä Iso- Britanniassa
Telephone: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
www.rarechromo.org

Pieni keltainen kirja

opas harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista suomeksi:
www.vaestoliitto.fi/mp/db/file_library/x/IMG/13314/file/TheLittleYellowBook.pdf

Mannerheimin Lastensuojeluliitto — Tietoa harvinaisista pienryhmistä:

www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutus-ja_sopeutumisvalmennu/lasten_kuntoutuskoti/tietoa_harvinaisista_pienryhmist/

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ
PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105 http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395 http://www.tyks.fi/en/

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106 http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Credits

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469