Kromosomitranslokaatiot: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo mitä kromosomitranslokaatiot ovat, kuinka ne periytyvät, ja milloin niistä voi olla haittaa. Oppaan tarkoitus on auttaa keskustelemaan asiasta hoitohenkilökunnan kanssa perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä.

Mikä kromosomitranslokaatio on?

Kromosomitranslokaatioiden ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin, mistä tarkemmin alla.

Geenit ja kromosomit

Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Geenit ja kromosomit muodostuvat kemiallisesta yhdisteestä, deoksiribonukleiinihaposta eli DNA:sta.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Kromosomiparit 1-22 ovat samanlaiset miehillä ja naisilla (kuva2). Näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. Kromosomipari 23 muodostuu sukupuolikromosomeista, ja sukupuolet eroavat toisistaan tämän parin perusteella. Sukupuolikromosomeja on 2 erilaista, X ja Y. Naisilla on normaalisti kaksi X-kromosomia (XX). Naisen toinen X-kromosomi periytyy äidiltä ja toinen isältä. Miehillä puolestaan on normaalisti yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Miehen X-kromosomi periytyy äidiltä ja Y-kromosomi isältä. Kuvassa 2 on siis miehen kromosomisto, koska viimeinen kromosomipari on XY.

Kuva 2: Ihmisen 23 kromosomiparia esitetään kokojär jestyksessä, kromosomi 1 on suurin. Sukupuolikromosomit ovat pari nro 23.

Ihmisen 23 kromosomiparia esitetään kokojär jestyksessä, kromosomi 1 on suurin. Sukupuolikromosomit ovat pari nro 23

On tärkeää, että kromosomimateriaalia on oikea määrä, koska geenit (eli elimistön toimintaohjeet) sijaitsevat kromosomeissa. Jonkin kromosominosan puuttuminen tai ylimäärä voi aiheuttaa syntyvälle lapselle terveysongelmia, oppimisvaikeuksia tai kehitysviiveen.

Translokaatio

Translokaatio tarkoittaa kromosomimateriaalin uudelleenjärjestymistä. Kromosomin osa on siis siirtynyt uuteen paikkaan, tai kromosomien osat ovat vaihtaneet paikkaa. Translokaatio voi:

  • a) syntyä munasolun tai siittiön kehityksen aikana, tai hedelmöityksen yhteydessä.
  • b) periytyä jommaltakummalta vanhemmalta.

Translokaatioita on kahta päätyyppiä: vastavuoroinen eli RESIPROKAALINEN translokaatio ja ROBERTSONIN translokaatio.

Resiprokaalinen translokaatio

Resiprokaalisessa eli vastavuoroisessa translokaatiossa kahdesta eri kromosomista irtoaa pala, ja nämä palat vaihtavat paikkaa (Kuva 3).

Kuva 3: Kuinka resiprokaalinen translokaatio syntyy

Kaksi normaalia kromosomiparia Kaksi kromosomia katkeaa….. ….ja osat liittyvät uusiin kromosomeihin

Robertsonin translokaatio

Robertsonin translokaatiossa kaksi kromosomia liittyy yhteen (Kuva 4).

Kuva 4: Kuinka Robertsonin translokaatio syntyy

Kaksi normaalia kromosomi paria Robertsoninen translokaatio: kaksi kromosomia eri kromosomipareista on liittynyt yhteen

Miksi translokaatioita tapahtuu?

Noin yhdellä henkilöllä 500:sta on kromosomitranslokaatio, mutta vieläkään syytä niiden syntyyn ei tiedetä. Kromosomit kuitenkin katkeilevat usein ja liittyvät taas yhteen munasolujen ja siittiöiden syntyessä sekä hedelmöityksen yhteydessä, mutta tämä johtaa ongelmiin vain harvoin. Näihin tapahtumiin ei voi itse vaikuttaa.

Milloin translokaatiosta on haittaa?

Kummassakin edellä esitetyssä esimerkissä (kuvat 3 ja 4) kromosomien uudelleenjärjestymien on tapahtunut siten, että kromosomimateriaalia ei ole hävinnyt, eikä sitä ole tullut lisää. Kyseessä on siis balansoitu eli tasapainoinen translokaatio.

Tasapainoisen translokaation kantajalle ei yleensä koidu translokaatiosta mitään haittaa, eikä tällainen henkilö useinkaan edes tiedä, että hänellä on translokaatio. Asialla on merkitystä vasta perheenperustamisen yhteydessä, sillä balansoidun translokaation kantajan lapsi voi periä translokaation epätasapainoisessa, ei-balansoituneessa muodossa.

Ei-balansoitunut translokaatio

Jos toinen vanhemmista kantaa balansoitunutta translokaatiota, voi translokaatio periytyä lapselle ei-balansoituneena, epätasapainoisena. Epätasapainoisessa translokaatiossa jotakin kromosomialuetta on kromosomistossa liian paljon, ja/tai jokin toinen alue puuttuu.

Vaikka molempien vanhempien kromosomisto olisi normaali, voi lapsella silti olla translokaatio. Translokaatio on siis uusi, ”de novo” – translokaatio (latinaa). Tällaisessa tapauksessa on epätodennäköistä, että vanhempien tulevilla lapsilla olisi translokaatio.

Ei-balansoitunut, epätasapainoinen translokaatio voi aiheuttaa lapselle terveysongelmaa, oppimisvaikeuksia tai kehitysviiveen. Häiriön vaikeusaste riippuu siitä, mitkä kromosomialueet ovat kyseessä, ja kuinka paljon kromosomimateriaalia puuttuu tai on liikaa. Jotkin kromosomialueet ovat tärkeämpiä kuin toiset.

Periytyykö vanhemman balansoitunut translokaatio aina lapselle?

Ei välttämättä. Jokaisessa raskaudessa on monta vaihtoehtoa:

  • Lapsi voi periä aivan normaalin kromosomiston.
  • Lapsi voi periä saman balansoituneen translokaation kuin vanhemmalla. Useimmiten tästä ei ole lapselle minkäänlaista haittaa.
  • Lapsi voi periä ei-balansoituneeen translokaation, ja kärsiä vaihtelevan asteisesta kehitysviiveestä, oppimisvaikeuksista ja terveysongelmista.
  • Raskaus voi päättyä keskenmenoon.

Translokaation kantajan on siis mahdollista saada terveitä lapsia, ja monet heistä saavatkin. Jonkinasteisen kehityshäiriön riski on kuitenkin keskimääräistä suurempi, ja häiriön vaikeusaste riippuu translokaation laadusta.

Kromosomitranslokaatiotutkimukset

Kromosomitutkimuksella voidaan selvittää, onko henkilö translokaation kantaja. Tutkimus tehdään verinäytteestä. Laboratoriossa verinäytteen soluista selvitetään henkilön kromosomiston rakenne eli karyotyyppi. Raskaudenaikaisilla tutkimuksilla voidaan selvittää, onko syntyvällä lapsella kromosomitranslokaatio. Raskaudenaikaisia tutkimuksia kutsutaan sikiötutkimuksiksi. Niiden mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä (lisätietoa näistä tutkimuksista saat Istukkanäytetutkimus- ja Lapsivesitutkimus –lehtisistä).

Translokaation löytymisen vaikutus muihin sukulaisiin

Kun translokaatio löytyy, henkilö saattaa haluta keskustella asiasta sukulaistensa kanssa. Näin sukulaisillekin avautuu mahdollisuus tutkituttaa halutessaan kromosomistonsa kyseisen translokaation varalta. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia. Jos heiltä ei löydy translokaatiota, eivät heidän lapsensakaan voi sitä periä, mutta jos translokaatio löytyy, heillekin voidaan jatkossa tarjota raskaudenaikaisten tutkimusten mahdollisuutta syntyvän lapsen kromosomiston selvittämiseksi.

Jotkut eivät mielellään kerro translokaation löytymisestä sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voit saada apua asian käsittelyyn sukulaisten kanssa.

Hyvä muistaa:

  • Balansoituneen translokaation kantajat ovat yleensä terveitä. Ongelmia saattaa syntyä vasta perheenlisäystä suunniteltaessa.
  • Translokaatio on joko vanhemmalta peritty tai syntyy hedelmöityksen yhteydessä.
  • Translokaatiota ei voi korjata – se on pysyvä.
  • Translokaatio ei "tartu". Translokaation kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta.
  • Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä translokaatiosta. On tärkeää muistaa, että translokaatio ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa.

Mistä saan lisätietoa kromosomitranslokaatioista?

Tämä oli lyhyt johdatus kromosomitranslokaatioihin. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Unique

Harvinaisten kromosomipoikkeavuuksien tukiryhmä Iso- Britanniassa
Telephone: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
www.rarechromo.org

Pieni keltainen kirja

opas harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista suomeksi:
www.vaestoliitto.fi/mp/db/file_library/x/IMG/13314/file/TheLittleYellowBook.pdf

Mannerheimin Lastensuojeluliitto

Tietoa harvinaisista pienryhmistä:
www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutus-ja_sopeutumisvalmennu/lasten_kuntoutuskoti/tietoa_harvinaisista_pienryhmist/

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ
PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/

HUS
SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ

PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS
puh (09) 4717 3606
faksi (09) 4717 4906
http://www.hus.fi/

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469