Vallitseva periytyminen: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo, mitä vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa, ja kuinka vallitsevat sairaudet periytyvät. Vallitsevan periytymisen ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin.

Geenit ja kromosomit

Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä.

Joskus toiseen näistä geenikopioista tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Tämä muutos saattaa johtaa perinnöllisen sairauden syntyyn, koska geeni ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Mitä vallitseva periytyminen tarkoittaa?

Jotkin sairaudet periytyvät suvussa vallitsevasti eli dominantisti. Vallitsevassa periytymisessä henkilö perii geenistä yhden normaalisti toimivan ja yhden virheellisen kopion, ja virheellinen geeni peittää normaalin geenin vaikutuksen, eli henkilö sairastuu perinnölliseen tautiin. Sairauden laatu riippuu siitä, mikä tehtävä kyseisellä geenillä elimistön toiminnassa on.

Jotkin vallitsevasti periytyvät sairaudet puhkeavat heti syntymässä. Toisiin taas sairastutaan vasta aikuisiässä. Nämä ovat siis myöhään puhkeavia tauteja. Vallitsevasti periytyviä sairauksia ovat esimerkiksi polykystinen munuaistauti sekä Huntingtonin tauti.

Kuinka vallitsevasti periytyvät sairaudet periytyvät?

Kuva 2: Vallitseva periytyminen vanhemmalta lapselle

Kun vanhempi kantaa muuttunutta geeniä, lapsi voi periä häneltä joko normaalin tai muuttuneen geenin. Jokaisella lapsella on 50 % mahdollisuus saada muuttunut geeni ja sairastua perinnölliseen tautiin.

Jokaisella lapsella on myös 50 % mahdollisuus saada normaalisti toimiva geeni. Tässä tapauksessa lapsi on terve, eikä sairaus voi periytyä hänen lapsilleen.

Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on aina sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta.

Miksi perinnöllinen sairaus näyttää joskus hyppäävän sukupolven yli?

Jotkin perinnölliset sairaudet vaivaavat saman suvun jäseniä hyvinkin eri tavoin. Tätä kutsutaan vaihtelevaksi ilmenemiseksi. Tauti ei varsinaisesti hyppää sukupolven yli, vaan joillakin henkilöillä oireet voivat olla niin lieviä että he vaikuttavat terveiltä. He eivät välttämättä itsekään tiedä, että heillä voisi olla kyseinen sairaus.

Myöhemmällä iällä puhkeavissa sairauksissa (aikuisena puhkeavat taudit kuten esimerkiksi perinnöllinen rintasyöpä ja Huntingtonin tauti) henkilö on saattanut kuolla muista syistä ennen sairauden puhkeamista, tai oikeaa diagnoosia ei ole koskaan tehty. Kuitenkin tällaisen henkilön lapset ovat saattaneet periä taudin.

Entä jos potilas on suvun ensimmäinen sairastunut?

Joskus syntyy lapsi, jonka vallitsevasti periytyvää tautia ei ole aikaisemmin esiintynyt suvussa. Tämä voi johtua siitä, että uusi geenimuutos on tapahtunut juuri tämän lapsen syntyyn tapauksessa lapsen vanhemmilla ei ole sairautta aiheuttavaa geenimuutosta. On erittäin epätodennäköistä, että vanhempien seuraavilla lapsilla olisi sama sairaus, mutta tästä mahdollisuudesta kannattaa aina keskustella perinnöllisyyslääkärin kanssa. Sairas lapsi kuitenkin kantaa muuttunutta geeniä, ja voi periyttää sen omille lapsilleen.

Raskaudenaikaiset tutkimukset

Joidenkin perinnöllisten sairauksien osalta on mahdollista tutkia raskauden aikana, onko syntyvä lapsi perinyt taudin (lisätietoa näistä tutkimuksista saat ”Istukkanäytetutkimus”- ja ”Lapsivesitutkimus” –vihkosista). Tästä mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä tai muulta terveydenhuollon ammattilaiselta.

Perinnöllisen sairauden vaikutus muihin sukulaisiin

Kun henkilöllä on vallitsevasti periytyvä sairaus, hän saattaa haluta kertoa asiasta sukulaisilleen. Näin sukulaisillekin voidaan helpommin saada oikea diagnoosi. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia.

Jotkut eivät mielellään kerro perinnöllisestä sairaudesta sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voi saada apua asian käsittelyyn.

Hyvä muistaa:

  • Vallitsevan sairauden puhkeamiseen riittää yksi muuttunut geeni (50 % mahdollisuus). Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta.
  • Geenimuutosta ei voi korjata – se on pysyvä.
  • Geenimuutos ei ”tartu”. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta.
  • Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä sairaudesta. On tärkeää muistaa, että geenimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa.

Tämä oli lyhyt johdatus vallitsevaan periytymiseen. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/

Mannerheimin Lastensuojeluliitto

Tietoa harvinaisista pienryhmistä:
www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutus-ja_sopeutumisvalmennu/lasten_kuntoutuskoti/tietoa_harvinaisista_pienryhmist/

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ
PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469