Geenitutkimuksista: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo lyhyesti, mikä geenitutkimus on, miksi se tehdään, sekä tutkimuksen mahdolliset hyödyt ja riskit.

Aluksi on kuitenkin hyvä tietää hieman geeneistä ja kromosomeista.

Geenit ja kromosomit

Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä.

Joskus toiseen näistä geenikopioista tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Tämä muutos saattaa johtaa perinnöllisen sairauden syntyyn, koska geeni ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita.

Perinnöllisiä sairauksia ovat esimerkiksi polykystinen munuaistauti, Duchennen lihasrappeuma ja fragiili X-oireyhtymä.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Geenitutkimus

Geenitutkimuksella voidaan selvittää, onko tietyssä geenissä tai kromosomissa tapahtunut muutos. Tutkimus tehdään yleensä veri- tai kudosnäytteestä. Geenitutkimus voidaan tehdä monista syistä:

  • Sinun tai puolisosi lapsella on todettu oppimisvaikeuksia, kehitysviive tai terveydellisiä ongelmia, joiden lääkäri epäilee johtuvan perinnöllisistä syistä.
  • Lääkärin mielestä saatat sairastaa perinnöllistä tautia, ja hän haluaa varmistaa diagnoosin.
  • Suvussasi esiintyy perinnöllistä sairautta, ja haluat selvittää, mikä on riskisi sairastua siihen elinaikanasi.
  • Sinulla tai puolisollasi on perinnöllinen sairaus, joka saattaa periytyä lapsillenne.
  • Sinulle on tehty jokin muu raskaudenaikainen seulontatutkimus (esim. ultraäänitutkimus, niskaturvotusseula tai verinäyte), ja siinä on käynyt ilmi sikiön suurentunut geneettisen poikkeaman riski.
  • Sinun tai puolisosi raskaus on päättynyt keskenmenoon tai lapsen syntymään kuolleena.
  • Monilla lähisukulaisilla on esiintynyt tietynlaista, mahdollisesti perinnöllistä syöpää.
  • Riskisi saada tiettyä perinnöllistä tautia sairastava lapsi on kohonnut etnisen taustasi takia. Esimerkkejä tällaisista sairauksista ovat sirppisoluanemia afrikkalais-karibialaisilla, beta-thalassemia Välimeren alueella, kystinen fibroosi länsieurooppalaisilla ja Tay-Sachsin tauti ashkenazi- juutalaisilla. Nämä sairaudet ovat yleisiä edellä mainituissa etnisissä ryhmissä, mutta niitä saattaa esiintyä myös muilla. Suomalaisillakin on oma harvinaisten sairauksien tautiperintönsä, mutta väestön geeniseulontatutkimuksia niiden suhteen ei ole käytössä.

Lääkärin ei aina tarvitse teettää geenitutkimusta, vaan hän saattaa pystyä tekemään perinnöllisen sairauden diagnoosin kliinisen tutkimuksen perusteella, tai päättelemään riskisi tarkoin laaditun sukupuun perusteella.

Geenitutkimuksen hyödyt ja riskit

Geenitutkimukseen osallistumisesta päättäminen voi olla vaikeaa, mutta vain Sinä voit sen tehdä. Siksi on tärkeää, että olet keskustellut perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa ja ymmärtänyt saamasi tiedon, jotta voit tehdä päätöksesi. On myös tärkeää, että voit keskustella lääkärin tai hoitajan kanssa mahdollisista kysymyksistäsi ja huolistasi.

Geenitutkimuksesta voi olla paljon hyötyä, mutta siihen saattaa liittyä myös monia riskejä ja rajoitteita. On tärkeää ymmärtää sekä hyödyt että riskit ennen päätöksen tekemistä. Alla käydään läpi joitakin näistä hyödyistä ja riskeistä. Lista ei ole kattava, eivätkä kaikki kohdat ole Sinun tilanteessasi olennaisia. Voit kuitenkin saada niistä ajattelun aihetta, ja voit keskustella niistä perinnöllisyysasiantuntijan kanssa.

Hyödyt

Geenitutkimuksen avulla voit varmistua siitä, missä muodossa sinä tai lapsesi olette perineet tietyn geenin. Joillekin ihmisille tämä epätietoisuuden laukeaminen on hyvin tärkeää, vaikka uutiset olisivat huonotkin. Jos uutiset ovat hyvät, ne voivat tuottaa valtavan helpotuksen.

Geenitutkimus saattaa auttaa perinnöllisen sairauden diagnosoimisessa. Oikean diagnoosin myötä potilaalle voidaan tarjota asianmukaista hoitoa. Jos geenitutkimus pal jastaa kohonneen riskin sairastua myöhemmällä iällä puhkeavaan perinnölliseen sairauteen (kuten rintasyöpään), on mahdollista käydä tarkastuksissa säännöllisesti, ja siten minimoida sairastumisriski.

Geenitutkimuksesta saatava tieto voi olla hyödyksi perhesuunnittelussa. Jos on tiedossa, että Sinulla ja puolisollasi on kohonnut riski saada perinnöllistä tautia sairastava lapsi, saattaa olla mahdollista selvittää raskaudenaikaisin tutkimuksin, onko syntyvä lapsi sairas. Kun tiedätte, että teillä on kohonnut riski saada sairas lapsi, teillä on mahdollisuus valmistautua siihen sekä henkisesti että käytännössä.

Koska perinnölliset sairaudet kulkevat usein suvuissa, geenitutkimuksesi tulos saattaa olla hyödyksi myös muille sukulaisille. Jos sukulaiset tietävät suvussa esiintyvästä perinnöllisestä sairaudesta, voidaan välttyä virheellisiltä diagnooseilta ja säästää aikaa. Tieto saattaa auttaa heitä myös perhesuunnittelussa.

Mahdolliset riskit ja rajoitteet

Geenitutkimukseen osallistuminen, tulosten odottaminen ja niiden saaminen saattavat aiheuttaa sekalaisten tunteiden kirjon, mm. helpotusta, pelkoa, ahdistusta tai syyllisyyttä. On tärkeää miettiä valmiiksi, mitä seurauksia Sinulle ja perheellesi saattaa olla joko hyvistä tai huonoista uutisista.

Vaikka geenitutkimus varmistaisi diagnoosin, kyseiselle taudille ei välttämättä ole olemassa parannuskeinoa tai hoitoa. Joiltakin ihmisiltä geeni- tai kromosomimuutosta (mutaatiota) ei löydy. Tämä ei välttämättä tarkoita, että muutosta ei ole. Jotkin muutokset ovat hyvin hankalia löytää nykyisillä laboratoriomenetelmillä. Tämä voi olla hyvin turhauttavaa ihmisille, jotka yrittävät saada oikeaa diagnoosia. Tästä mahdollisuudesta kannattaa keskustella lääkärin kanssa.

Vaikka geeni- tai kromosomimuutos löytyisi, joidenkin sairauksien osalta on mahdotonta ennustaa, kuinka vakavat oireet muutos aiheuttaa.

Geenimuutokset kulkevat usein suvuissa. Siksi geenitutkimuksesi tulos saattaa antaa tietoa myös muista sukulaisista, erityisesti heidän sairastumisriskistään. Haluavatko muut sukulaiset tietää siitä?

Ennen geenitutkimukseen osallistumista kannattaa selvittää, kuinka tutkimuksen tulokset ehkä vaikuttavat vakuutus- ja työllisyystilanteeseesi.

Tutkimustulokset paljastavat joskus isyyteen tai adoptioon liittyviä perhesalaisuuksia.

Geenitutkimuksen tulokset ovat peruuttamattomia.

Jos harkitset geenitutkimukseen osallistumista, Sinun kannattaa tutustua Yleisimmät kysymykset –vihkoseen. Siihen on listattu lukuisia kysymyksiä, joita saatat haluta kysyä perinnöllisyyslääkäriltä. Kysymykset on kerätty vastaavanlaisessa tilanteessa olevilta ihmisiltä.

Tämä oli lyhyt johdatus geenitutkimuksiin. Lisää tietoa saat seuraavista osoitteista:

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ
PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106 http://www.folkhalsan.fi/

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom;

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469