X-kromosominen periytyminen: Potilasopas

Tämä potilasopas kertoo, mitä X-kromosominen periytyminen tarkoittaa, ja kuinka X-kromosomissa periytyvät sairaudet periytyvät. X-kromosomisen periytymisen ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin.

Geenit ja kromosomit

Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden.

Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä.

Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA

Kromosomiparit 1-22 ovat samanlaiset miehillä ja naisilla (kuva2). Näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi Kromosomipari 23 muodostuu sukupuolikromosomeista, ja sukupuolet eroavat toisistaan tämän parin perusteella Sukupuolikromosomeja on 2 erilaista, X ja Y. Naisilla on normaalisti kaksi X-kromosomia (XX). Naisen toinen X kromosomi periytyy äidiltä ja toinen isältä. Miehillä puolestaan on normaalisti yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Miehen X kromosomi periytyy äidiltä ja Y-kromosomi isältä. Kuvassa 2 on siis miehen kromosomisto, koska viimeinen kromosomipari on XY.

Kuva 2: Ihmisen 23 kromosomiparia esitetään kokojärjestyksessä, kromosomi 1 on suurin. Sukupuolikromosomit ovat pari nro 23.

Joskus toiseen näistä geenikopioista tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Tämä muutos saattaa johtaa perinnöllisen sairauden syntyyn, koska geeni ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita. X-kromosominen sairaus aiheutuu X-kromosomissa sijaitsevan geenin muutoksesta.

Mitä X-kromosominen peittyvä periytyminen tarkoittaa?

X-kromosomissa on monia kasvulle ja kehitykselle tärkeitä geenejä. Y-kromosomi on paljon pienempi, ja siinä on vähemmän geenejä. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), ja jos toisessa X-kromosomissa on geenimuutos, toisen X- kromosomin terve geeni voi kompensoida virheellisen geenin vaikutusta. Tällaisessa tapauksessa nainen on X- kromosomissa periytyvän sairauden terve kantaja. Kantaja tarkoittaa henkilöä, jolla ei ole kyseistä sairautta, mutta joka kantaa geenimuutosta, eli hänen geeniparinsa toinen geenikopio on muuttunut. Joissakin tapauksissa kantajanaisilla voi olla lieviä sairauden oireita.

Miehillä on X- ja Y-kromosomi (XY). Jos miehen X- kromosomissa on geenimuutos, hänellä ei ole toista geenikopiota kompensoimaan muutoksen vaikutusta, eli hän sairastuu tautiin. X-kromosomiset sairaudet periytyvät tällä tavoin. Esimerkiksi hemofilia, Duchennen lihasdystrofia ja fragile-X –oireyhtymä ovat X-kromosomisia sairauksia.

X-kromosomissa vallitsevasti periytyvät sairaudet

Useimmat X-kromosomissa periytyvät sairaudet periytyvät peittyvästi. Hyvin harvoin X-kromosomiset taudit saattavat kuitenkin olla vallitsevasti periytyviä. Tämä tarkoittaa, että jos nainen perii yhden normaalin ja yhden muuttuneen geenikopion, yksi muuttunut geenikopio riittää aiheuttamaan sairastumisen. Jos mies perii muuttuneen geenin, se riittää aiheuttamaan sairauden, koska miehellä on vain yksi X-kromosomi. Sairaan naisen lapsilla (sekä tyttärillä että pojilla) on 50 % (1:2) todennäköisyys periä sairaus. Sairaan miehen kaikki tyttäret ovat sairaita, ja hänen kaikki poikansa terveitä.

X-kromosomissa peittyvästi periytyvät sairaudet

Kuva 3: Kuinka X-kromosomiset peittyvät sairaudet periytyvät kantajanaiselta lapsille

Jos kantajanainen saa pojan, poika perii äidiltään joko normaalin geenin sisältävän X-kromosomin, tai X-kromosomin, jossa on geenimuutos. Näin ollen jokaisella pojalla on 50 % (1:2) mahdollisuus periä geenimuutos ja sairastua tautiin. Pojalla on myös 50 % (1:2) mahdollisuus periä normaali geeni eli olla terve. Todennäköisyys on jokaisella pojalla sama.

Jos kantajanainen saa tyttären, tytär perii joko normaalin geenin sisältävän X-kromosomin, tai X-kromosomin, jossa on geenimuutos. Näin ollen jokaisella tyttärellä on 50 % (1:2) mahdollisuus periä geenimuutos ja olla äitinsä tavoin kantaja. Tyttärellä on myös 50 % (1:2) mahdollisuus periä normaali geeni. Tässä tapauksessa tytär on terve, eikä hän ole kantaja. Todennäköisyys on jokaisella tyttärellä sama.

Kuva 4: Kuinka X-kromosomiset peittyvät sairaudet periytyvät sairaalta mieheltä lapsille

Jos X-kromosomiin kytkeytynyttä tautia sairastava mies saa tyttären, tytär perii aina geenimuutoksen. Miehillä on nimittäin vain yksi X-kromosomi, joka periytyy aina tyttärelle. Kaikki tyttäret ovat siis kantajia. He eivät yleensä ole sairaita, mutta heidän pojillaan on riski sairastua.

Jos X-kromosomiin kytkeytynyttä tautia sairastava mies saa pojan, poika ei koskaan peri geenimuutosta. Isä nimittäin antaa pojalleen aina Y-kromosomin (jos hän antaisi X- kromosomin, syntyisi tyttö).

Entä jos lapsi on suvun ensimmäinen sairastunut?

Joskus syntyy X-kromosomista tautia sairastava lapsi, jonka suvussa ei ole aikaisemmin esiintynyt kyseistä sairautta. Tämä voi johtua siitä, että uusi geenimuutos on tapahtunut juuri tämän lapsen syntyyn osallistuneessa munasolussa tai siittiössä. Tällaisessa tapauksessa kumpikaan lapsen vanhemmista ei kanna sairautta. On erittäin epätodennäköistä, että vanhempien seuraavilla lapsilla olisi sama sairaus. Sairas lapsi kuitenkin kantaa muuttunutta geeniä, ja se voi periytyä hänen omille lapsilleen.

Kantajatutkimukset ja raskaudenaikaiset tutkimukset

Jos suvussa esiintyy X-kromosomista sairautta, tarjolla on monia vaihtoehtoja. Kantajatutkimuksella voidaan selvittää, ovatko naiset geenimuutoksen kantajia. Tämä tieto voi olla hyödyllinen perheenlisäystä suunniteltaessa. Joidenkin X-kromosomisten sairauksien osalta on mahdollista tutkia raskauden aikana, onko syntyvä lapsi perinyt taudin (lisätietoa näistä tutkimuksista saat ”Istukkanäytetutkimus”- ja ”Lapsivesitutkimus” –vihkosista). Tällaisesta mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä tai muulta terveydenhuollon ammattilaiselta.

Perinnöllisen sairauden vaikutus muihin sukulaisiin

Jos joku perheessänne sairastaa X-kromosomissa periytyvää sairautta tai on sen kantaja, saatatte haluta keskustella asiasta sukulaistenne kanssa. Näin naispuolisille sukulaisille avautuu mahdollisuus halutessaan selvittää, ovatko he kantajia. Tieto voi auttaa myös diagnoosin saamisessa muille sukulaisille. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat hankkia niitä.

Jotkut eivät mielellään kerro perinnöllisestä sairaudesta sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voi saada apua asian käsittelyyn.

Hyvä muistaa

  • Kantajanaisen geenimuutoksella on 50 % mahdollisuus periytyä hänen lapselleen. Jos poika perii äidiltään geenimuutoksen, hän sairastuu. Jos tytär perii geenimuutoksen, hän on äitinsä tavoin kantaja.
  • Mies, jolla on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä tauti, antaa geenimuutoksen aina tyttärelleen, josta tulee kantaja. Jos sairaus taas periytyy vallitsevasti, tytär on sairas. Miehen poika ei koskaan peri geenimuutosta.
  • Geenimuutosta ei voi korjata – se on pysyvä.
  • Geenimuutos ei ”tartu”. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta.
  • Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä sairaudesta. On tärkeää muistaa, että geenimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa.

Tämä oli lyhyt johdatus X-kromosomiseen periytymiseen Lisätietoa saat seuraavista osoitteista:

Verneri.net

Tietoa raskaana oleville
www.verneri.net/yleis/tietoa-odottajille.html

Finohta

Tietoa sikiöseulonnoista ja jatkotutkimuksista
http://finohta.stakes.fi/FI/sikioseulonnat/perheille/index2.htm

Väestöliiton tietolehtiset

Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Orphanet

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.orpha.net

EuroGentest

Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan.
www.eurogentest.org

Tai perinnöllisyysklinikaltasi:

HUS
KLINISEN GENETIKAN YKSIKKÖ
PL 160 (Meilahdentie 2)
puh (09) 4717 2189
faksi (09) 4717 6089
http://www.hus.fi/

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA
(Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki
puh (09) 61622 246 suora
faksi (09) 645 018
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/

KYS
Kliinisen genetiikan poliklinikka
PL 1777, 70211 Kuopio
puh (017) 172 148
faksi (017) 172 726

OYS
Perinnöllisyyslääketieteen klinikka
PL 24, 90029 OYS
puh (08) 315 3218
faksi (08) 315 3105
http://www.ppshp.fi/perinnollisyyslaaketiede

TAYS
Kliinisen genetiikan yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere
Perinnöllisyyspoliklinikka
puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761

Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset
puh (03) 3116 6424
faksi (03) 3116 4374

TYKS
Perinnöllisyyspoliklinikka
PL 52, 20521 Turku
puh (02) 3131 390
faksi (02) 3131 395
http://www.tyks.fi/en/

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
PB 211, (Topeliusgatan 20)
00251 Helsingfors
tel (09) 315 5524 (kanslia)
fax (09) 315 5106
http://www.folkhalsan.fi/Web/Apps/Activities/Activity.aspx?id=6133&item=8489&originPage=8488

FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK
Annika Orre
Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa
tel (06) 312 7445

Credits

Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom.

Huhtikuussa 2008

Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto.

Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469