Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en sådan utredning samt fördelar och risker med en sådan. Den är utformad att användas tillsammans med samtal med Din läkare eller genetisk specialist.

För att förstå krävs lite bakgrundskunskap om gener och kromosomer.

Gener och Kromosomer

Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar.

Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA.

Ibland sker det en förändring (mutation) i en kopia av en gen som förhindrar den att fungera som den ska. Denna förändring kan ge ett funktionshinder hos bäraren eftersom den förändrade genen inte kan ge korrekta instruktioner till kroppen. Några exempel på genetiska syndrom är cystisk fibros, muskeldystrofi eller Downs syndrom.

Bild 1: Gener, kromosomer och DNA

Genetisk Utredning

Vid en genetisk undersökning kan man undersöka om det finns en förändring i en speciell gen eller kromosom. Det undersöks vanligen som ett blodprov eller med ett vävnadsprov. Det finns flera olika orsaker till varför en person erbjuds en genetisk undersökning. Några av dem är listade nedan:

  • Du och din partner har ett barn med en kombination av funktionshinder som inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening eller andra avvikelser. Din läkare misstänker att det kan vara ett genetiskt syndrom.
  • Din läkare misstänker att Dina symptom kan vara en del av ett genetiskt syndrom och vill säkerställa diagnosen.
  • Du har ett genetiskt syndrom i släkten och vill veta om du kan utveckla samma syndrom under din livstid.
  • Du eller din partner har ett genetiskt syndrom eller är bärare av ett anlag för ett syndrom och vill veta om det kan överföras till era barn.
  • Du har genomgått en annan typ av undersökning (som exempelvis ultraljud eller annan fosterundersökning) som visat att det är en ökad risk att fostret kan ha ett genetiskt syndrom.
  • Du och din partner har haft flera missfall eller fått ett dödfött barn.
  • Vissa cancer- eller andra specifika sjukdomar som drabbat flera nära släktingar.
  • Vissa sjukdomar är vanligare i vissa delar av världen. Om Din eller Din partners familj kommer från ett sådant område finns det en ökad risk att era symptom beror på en sådan i Sverige mera sällsynt sjukdom. Ni kan också ha en ökad risk att få barn med en sådansjukdom. Exempel på sådana i andra delar av världen vanligare sjukdomar är beta-thalassemi i Medelhavsområdet och Mellanöstern eller sickle.cellanemi i vissa delar av Afrika.

Det behövs dock inte alltid en genetisk undersökning av ett blod- eller vävnadsprov för att läkaren ska kunna diagnostisera ett genetiskt syndrom. I många fall kan man göra detta genom en klinisk undersökning eller bedöma risken att utveckla ett genetiskt syndrom genom att detaljstudera din familjehistoria.

Fördelar och risker med en Genetisk Undersökning

Beslutet om att genomgå en genetisk undersökning kan vara svårt att ta. Det är helt och hållet ditt eget fria val. Det är därför viktigt att du har diskuterat och förstått den information Du har fått för att kunna göra ditt val. Det är även viktigt att Du har fått möjligheten att diskutera de frågor och farhågor du har med Din läkare eller med en genetisk specialist.

Genetiska undersökningar kan innebära stora fördelar, men det finns även risker och begränsningar med dessa. Det är viktigt att du förstå dessa innan du gör ditt val. Några av dessa ördelar och risker diskuteras nedan. Listan är inte komplett och vissa punkter på den kanske inte är relevanta för din specifika situation. De kanske dock kan ge några nyttiga saker att tänka på och diskutera med din genetiska specialist.

Fördelar

En genetisk undersökning kan säkerställa Din eller Ditt barns genetiska uppsättning. För vissa personer kan detta innebära en lättnad att man slipper oroa sig, även om resultatet innebär att man har ett genetiskt syndrom. Visar undersökningen att man inte bär på anslaget för syndromet kan detta innebära en enorm lättnadskänsla.

En genetisk undersökning kan hjälpa till att diagnostisera ett genetiskt syndrom. När man får en korrekt diagnos innebär det i vissa fall innebära att behandling är möjlig. En genetisk undersökning kan även hjälpa till att bestämma om en person har en ökad risk för att utveckla en genetiskt betingad sjukdom (som exempelvis bröstcancer) senare i livet och således underlätta för regelbunden övervakning för att minimera risken för insjuknande. Resultaten från en genetisk undersökning kan vara viktiga när man planerar för framtida barn. Ifall du eller din partner har förhöjd risk att få ett barn med ett genetiskt syndrom, kan det finnas möjlighet till fosterdiagnostik, där fostret undersöks med avseende om det har syndromet. Vetskapen att du har en förhöjd risk att få ett barn med ett genetiskt syndrom kan göra personer mer mentalt och pratiskt förberedda.

Eftersom genetiskt betingade sjukdomar ofta har ökad upprepningsrisk i familjen, kan information om Din genetiska utredning vara viktig för andra familjemedlemmar. Ifall de är medvetna om att ett syndrom går i släkten kan det underlätta diagnos vid symptom hos andra familjemedlemmar. Denna information kan även vara viktig för dem om de planerar att skaffa barn.

Risker och begränsningar

Att genomgå en genetisk undersökning, vänta på resultatet och sedan få det, kan orsaka många olika känslor såsom lättnad, fruktan, oro eller skuld. Det är viktigt att tänka på de möjliga konsekvenserna för Dig och Din familj om hur ni reagerar på att få goda eller dåliga besked.

Även om ett genetiskt test kan säkerställa en diagnos är det inte säkert att det finns någon speciell behandling eller vård att få. Ibland finner man ingen gen- eller kromosomförändring (mutation). Detta behöver dock inte innebära att det inte finns någon genetisk förändring. En del genetiska mutationer kan vara mycket svåra att hitta med nuvarande laboratorietekniker och det finns gener som vi ännu inte kan studera. För de som väntar på en diagnos kan detta vara mycket frustrerande. Detta är något du bör diskutera med din läkare eller genetiska specialist.

För vissa syndrom, även om en gen- eller kromosomförändring hittas, så är det inte möjligt att fastställa hur allvarligt en person kommer att påverkas.

Genetiska mutationer går ofta i familjer och en genetisk undersökning av Dig kan avslöja risker för andra familjemedlemmar att utveckla ett syndrom. Vet Du om de vill veta detta?

Det kan vara viktigt att veta hur resultaten från en genetisk undersökning påverkar din arbets- och försäkringssituation innan du beslutar dig. I Sverige finns en lagstiftning som ger Dig ett starkt skydd i de flesta situationer.

Genetiska undersökningar kan avslöja familjehemligheter angående faderskap och adoption.

När du väl fått resultaten av en genetisk undersökning kan de inte göras ogjorda.

Ifall du överväger att genomgå en genetisk undersökning kan det vara till hjälp att läsa några av de andra broschyrerna i denna serie om genetiskt betingade sjukdomar och diskutera Dina funderingar med Din läkare eller genetiska specialist.

Egna anteckningar/frågor till läkare

Mer Information

Detta är endast en kortfattad information om genetiska undersökningar. Mer information kan du få på Socialstyrelsens hemsida, om små och mindre kända handikappgrupper www.socialstyrelsen.se/smkh eller från din regionala genetiska enhet. Dessa finns på Universitetssjukhusen enligt nedan:

Södra sjukvårdsregionen:

Genetiska kliniken
Universitetssjukhuset i Lund
221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62
Fax: 046-13 10 61

Sydöstra sjukvårdsregionen:

Kliniskt genetiska avdelningen
Universitetssjukhuset i Linköping
581 85 Linköping
Tel: 013-22 31 27
Fax: 013-22 31 60

Västra Götalandsregionen:

Klinisk Genetik
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska
413 45 Göteborg
Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr)
Fax: 031-84 21 60
http://www.sahlgrenska.se/sv/SU/

Stockholmsregionen:

Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
Tel: 08-517 724 72
Fax:08-32 77 34
http://www.karolinska.se/kiksindex.html

Uppsala Örebroregionen:

Klinisk Genetik
Rudbecklaboratoriet
Akademiska barnsjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 40
Fax: 018-55 40 25
http://www.scilifelab.uu.se/

Norra sjukvårdsregionen:

Klinisk Genetik
Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 Umeå
Tel: 090-785 2819 (sekr)
Fax: 090-12 81 63
http://www.vll.se

Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper
Sällsynta diagnoser
Box 1386
172 27 Sundbyberg
Tel 08-764 49 99
Fax 08-546 40 494
www.sallsyntadiagnoser.se/

Credits

Originalet framtaget av Guy´s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007.

Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer 512148.

April 2008

Översättning till svenska: Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska kliniken, Lund, http://www.skane.se/labmedicin/genetik

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469