Autosomálně dominantní dědičnost

V tomto letáčku se dozvíte, co to je autosomálně dominantní dědičnost a jaké jsou obecné principy dědičnosti. K pochopení principů autosomálně dominantní dědičnosti je dobré nejprve něco vědět o genech a o chromosomech.

Geny a chromosomy

Naše těla jsou složena z milionů buněk. Buňky obsahují kompletní sadu genů. Geny obsahují řadu instrukcí kontrolujících růst i celkový vývoj našeho těla. Geny jsou také zodpovědné za naše charakteristické rysy, jako je barva očí, výška, krevní skupina aj. Každý z nás má tisíce genů. Všichni vždy zdědíme dvě kopie genů. Jednu kopii od své matky a jednu kopii od svého otce. To je důvod, proč dědíme také tělesné a povahové znaky od obou z nich.

Geny jsou uloženy ve vláknitých strukturách označovaných jako chromosomy, které jsou uloženy v jádře buňky. Ve všech buňkách máme 46 chromosomů. Dědíme vždy jednu sadu tj. 23 chromosomů od své matky a jednu sadu s 23 chromosomy od svého otce. Máme tedy v každé buňce dvě sady o 23 chromosomech, neboli 23 párů chromosomů.

Někdy se vyskytne změna (mutace) v jedné kopii genu, která způsobí jeho vyřazení z funkce, a tak způsobí rozvoj geneticky podmíněného onemocnění.

Obrázek 1: Geny, chromosomy a DNA

Co je to autosomálně dominantní dědičnost?

Některé vlastnosti se předávají v rodině dominantním způsobem. To znamená, že každý zdědí jednu normální kopii určitého genu a jednu změněnou neboli mutovanou. Tato mutovaná kopie převáží svým vlivem nad zdravou kopií genu, a proto se u postiženého jedince projeví genetické onemocnění. Podle toho, který gen je mutován, se projeví odpovídající onemocnění.

Některá autosomálně dominantní onemocnění se projeví ihned po narození, zatímco jiná až v dospělosti – ta se nazývají onemocnění s pozdním nástupem. Mezi autosomálně dominantní onemocnění patří například polycystické ledviny dospělých nebo Huntingtonova choroba.

Jak se dědí dominantní geny?

Obrázek 2: Jak rodiče předávají dominantní geny svým potomkům

Nemocný rodič může svému potomkovi předat normální nebo mutovaný gen se stejnou pravděpodobností. Z tohoto důvodu každé jeho dítě zdědí mutovaný gen a tím i onemocnění s 50% šancí.

Rovněž pravděpodobnost, že dítě od svého nemocného rodiče zdědí normální gen, je 50%. V tomto případě však dítě ani jeho budoucí potomci nebudou trpět touto chorobou.

Přenos genu mutovaného nebo normálního je jev zcela náhodný. Tato pravděpodobnost zůstává stejná pro každé další těhotenství a není ovlivněna pohlavím dítěte.

Proč se někdy zdá, že se onemocnění v jedné generaci neobjevilo?

Některá autosomálně dominantní onemocnění mohou mít různě závažný průběh. Tento jev se nazývá variabilní exprese. Onemocnění může mít totiž i velmi mírný průběh, takže se zdá, že postižené osoby jsou zdravé. Někteří dokonce ani nemusejí vědět, že onemocněním trpí.

U nemocí, které se začínají projevovat v pozdějším věku (případy začínající v dospělosti, např. dědičná rakovina prsu nebo Huntingtonova choroba), mohou lidé zemřít dříve ze zcela jiného důvodu a toto onemocnění se u nich do té doby nerozvine, nebo jim správná diagnóza nikdy nebyla stanovena. Přesto rodiče toto onemocnění mohou dále předat svým dětem.

Co když je dítě v rodině první, u koho se nemoc vyskytla?

V některých případech se může stát, že se dítě narodí s autosomálně dominantní chorobou, ačkoliv v předchozích generacích tímto onemocněním nikdo v rodině netrpěl. To může být důsledkem nově vzniklé mutace ve vajíčku nebo spermii. V tomto případě je velmi nepravděpodobné, že se choroba vyskytne u dalšího dítěte stejných rodičů. V každém případě je potřeba tuto skutečnost konzultovat s lékařem, optimálně s klinickým genetikem. U jedince s nově vzniklou mutací je však pravděpodobnost přenosu na další generace opět 50%.

Genetické vyšetření v těhotenství

Některá autosomálně dominantní onemocnění je možné rozpoznat již během těhotenství (více informací viz letáčky o CVS a Amniocentéze). Zda je onemocnění možné diagnostikovat v těhotenství určí váš lékař po konzultaci s klinickým genetikem.

Ostatní rodinní příslušníci

Pokud se u někoho vyskytne autosomálně dominantní onemocnění, měli by o tom vědět i ostatní členové jeho rodiny. Tato informace může usnadnit stanovení diagnózy onemocnění i u ostatních rodinných příslušníků. Velmi důležité to je pro vaše příbuzné, kteří plánují rodinu.

Pro některé lidi může být obtížné říci rodině o dědičném onemocnění. Mohou mít strach, že způsobí v rodině obavy. V některých rodinách lidé ztratí kontakt s příbuznými a je pro ně obtížné se s nimi zkontaktovat. Klinický genetik má často dostatek zkušeností s rodinami v takovýchto situacích a může nabídnout pomoc pro optimální řešení této situace.

Shrnutí

  • Ke vzniku autosomálně dominantního onemocnění stačí, aby člověk zdědil pouze jednu kopii mutovaného genu. Pravděpodobnost tohoto jevu je 50% a je dílem náhody. To platí pro každé další těhotenství a bez ohledu na pohlaví dítěte.
  • Mutovaný gen se nedá opravit, mutace je přítomna celý život.
  • Mutovaným genem se člověk nemůže „nakazit“ od jiného nemocného. Lidé s autosomálně dominantním onemocněním mohou být dále například dárci krve.
  • Lidé se často cítí vinni za genetické onemocnění, které postihlo jejich rodinu. Je důležité si uvědomit, že to není ničí chyba a že tyto vlohy není možno jakkoli ovlivnit !

Více informací naleznete na těchto adresách:

Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF a FN v Motole
V Úvalu 84, Praha 5, 150 06
tel: +420 224433501; Fax: +420 224433520
Email: klinicka.genetika@fnmotol.cz
http://ublg.lf2.cuni.cz

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti
J. E. Purkyně;

www.slg.cz

Genetika - váš zdroj informací o genetice.
www.genetika.wz.cz/genealogie.htm

Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL)
www.uhkt.cz/nrl/db

EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině).
www.eurogentest.org

Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi o vzácných chorobách, klinických testech, lécích a spojení na svépomocné skupiny v celé Evropě (v hlavních evropských jazycích).
www.orpha.net

… nebo kontaktujte své regionální genetické pracoviště:
http://www.slg.cz/app/index/25/seznam

Credits

Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn a IDEAS - Genetic Knowledge Park.

Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148

Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole

Březen 2008

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469