Odběr choriových klků (CVS)

Následující text Vám poskytuje informace o odběru choriových klků ( CVS- choriová biopsie). Vysvětluje Vám, co je to CVS, kdy a jak se provádí, co se stane po vyšetření a jaké jsou možné výhody a rizika spojená s tímto vyšetřením. Tento leták je navržen tak, aby mohl být použit společně s konzultací, kterou budete mít se svým lékařem a má Vám pomoci zeptat se na skutečnosti, které jsou pro Vás důležité.

Co je CVS ?

Choriové klky jsou součástí vyvíjející se placenty. Choriová biopsie představuje odběr malého vzorku choriových klků, který slouží k provedení genetického vyšetření během těhotenství. CVS je nejčastěji užívána k vyšetření genů pro určité genetické onemocnění nebo chromosomů plodu. CVS Vám může být nabídnuto z řady důvodů.

  • Vzhledem k Vašemu věku máte vyšší riziko (narození dítěte s chromosomovou aberací).
  • Vy nebo Váš partner máte genetické onemocnění, které může být přeneseno na Vaše dítě.
  • Ve Vaší rodině nebo v rodině Vašeho partnera se vyskytlo genetické onemocnění a je tedy riziko, že toto onemocnění může být přeneseno na Vaše dítě.
  • Máte již dítě postižené genetickým onemocněním.
  • Měla jste již jiný typ vyšetření během gravidity (například ultrazvukové vyšetření, vyšetření nuchální translucence nebo krevní test při prenatálním screeningu ), které prokázalo , že Vaše dítě má zvýšené riziko genetického onemocnění .

Kdy se CVS provádí?

CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem gravidity.

Jak se CVS provádí?

CVS zahrnuje odběr malého vzorku tkáně z vyvíjející se placenty, která má stejné geny jako dítě. Nejprve je provedeno ultrazvukové vyšetření ke zjištění polohy plodu a placenty.

Potom se odebere choriová tkáň . Existují dvě možné přístupové cesty, jak choriové klky odebrat. Lékař rozhodne, která z nich je nejvýhodnější. To závisí na uložení placenty a plodu. Většinou je odběr choriových klků prováděn přes břišní stěnu.

Jak se CVS provadí ?

CVS představuje odběr malého vzorku tkáně z placenty, která má stejné geny jako plod. Nejprve je proveden ultrazvuk, aby se zjistila poloha plodu a placenty.Tkáň je pak odebírána vpichem tenkou jehlou přes kůži břišní stěny, stěnu děložní, z placenty. Ultrazvuk je využíván, aby pomohl lékaři specialistovi k přesnému zavedení jehly do správného místa v děloze. Část tkáně placenty je nasáta jehlou a poté poslána do laboratoře k vyšetření.

Je CVS bolestivé?

Ačkoli budete upozorněna, co se bude dít, většina žen popisuje vyšetření spíše jako nepříjemné než bolestivé a podobné bolestem při menstruaci. Ženy, které postoupily odběr choriových klků, udávají, že si poté uvědomovaly pocit tlaku a mírnou bolestivost v okolí vpichu.

Co se děje po CVS?

Samotné vyšetření trvá okolo 15-20 minut. Je dobré přivést si sebou partnera ( doprovod), aby Vás během vyšetření a po něm podporoval. Několik dní po vyšetření musíte dělat jen lehké úkony, vyhýbat se zvedání těžkých věcí nebo namáhavému cvičení.

Některé ženy mohou někdy po CVS slabě krvácet a někdy udávají křeče podobné křečím při menstruaci. Jestliže máte silné krvácení, musíte kontaktovat svého lékaře. Dokud budete krvácet, neměla byste mít pohlavní styk.

Jaká jsou rizika CVS?

Okolo 1-2 žen ze 100 po CVS potratí (1-2%). Důvody, proč k tomu dojde, nejsou zcela jasné. Nicméně 98-99 ze 100 gravidit (98-99%) pokračuje normálně.

Je CVS spolehlivá?

Můžete diskutovat s lékařem přesnost a spolehlivost jednotlivých genetických vyšetření, které jsou rozdílné v závislosti na typu genetické nebo chromosomové změny, pro kterou bylo vyšetření prováděno.

Vyjimečně se stane, že se vyšetření nepodaří a musí být provedeno další .

Mohou být prostřednictvím CVS zjištěna všechna genetická onemocnění?

Vyšetření obvykle poskytuje informaci jen o onemocnění, pro které bylo provedeno. Vyjimečně může vyšetření odhalit výsledek související s jiným onemocněním. Obecně to není vyšetření pro všechna genetická onemocnění.

Jak dlouho budu čekat na výsledky CVS?

Čas k získání výsledků záleží na tom, pro které onemocnění je vyšetření prováděno. Pro některá onemocnění to budou jen 3 dny, pro jiná to budou 2-3 týdny. Jestliže výsledek trvá déle než je uvedeno, neznamená to nutně, že bylo zjištěno něco neobvyklého, ale může to být z důvodu, že buňky potřebovaly delší čas k růstu.

Jestliže podstoupíte CVS z důvodu vzácného genetického onemocnění, zeptejte se lékaře, jak dlouho budete čekat na výsledky. Když je výsledek CVS k dispozici, můžete být pozvána Vaším lékařem ke konsultaci nebo můžete být kontaktována telefonicky. Způsob sdělení výsledku byste měla předem prodiskutovat s Vaším lékařem.

Co když výsledek prokáže u dítěte genetické onemocnění?

Jestliže výsledek prokáže u plodu genetické onemocnění, bude s Vámi lékař diskutovat o tom, co to znamená a jak by mohl být Váš plod postižen. Bude s Vámi také probírat, jaké jsou možnosti péče a terapie. Dále bude s Vámi hovořit o Vašich přáních a o možnosti ukončit graviditu. Pomůže Vám rozhodnout, co bude nejlepší pro Vás a Váš plod. Velmi vyjimečně vyšetření odhalí neobvyklý chromosomový nález, jehož možný klinický dopad bude nejasný.

Rozhodování o CVS

Rozhodování o CVS během gravidity může být obtížné. Je důležité si zapamatovat, že nemusíte podstoupit CVS, pokud nechcete. Měla byste podstoupit CVS jen v tom případě, jestliže Vy a Váš partner cítíte, že je pro Vás důležité mít informace, které vyšetření může prokázat a necítíte příliš velké riziko podstoupit toto vyšetření.

Následující informace, které je vhodné projednat se svým lékařem, by Vám měly pomoci učinit rozhodnutí, které je pro Vás nejlepší:

  • Informace o onemocnění, pro které se vyšetření provádí.
  • Riziko, že dítě má genetické onemocnění, pro které vyšetření zvažujete.
  • Informace o způsobu vyšetření a jeho přínosu.
  • Spolehlivost vyšetření.
  • Riziko nejistého výsledku a nutnost opakování vyšetření.
  • Riziko potratu po CVS.
  • Za jak dlouho lze očekávat výsledky vyšetření.
  • Jak budete o výsledcích vyšetření informována.
  • Vaše přání/volby, pokud bude u dítěte genetické onemocnění prokázáno.
  • Jak můžete být Vy nebo Váš partner v důsledku tohoto vyšetření emocionálně ovlivněni.

Toto je jen několik informací, které byste měla mít k dispozici než se rozhodnete CVS podstoupit. Také se můžete podívat do informačního letáčku: ,, Časté otázky“ ( přehled otázek o genetickém vyšetřování) . Byl vytvořen lidmi, kteří mají podobnou zkušenost jako Vy. Připravte si jakékoliv otázky či připomínky, které vezmete s sebou ke konzultaci, nejlépe v písemné formě. Jestliže potřebujete tlumočníka, uvědomte o tom příslušné pracoviště.

Více informací můžete získat:

Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF a FN v Motole
V Úvalu 84, Praha 5, 150 06
tel: +420 224433501; Fax: +420 224433520
Email: klinicka.genetika@fnmotol.cz
http://ublg.lf2.cuni.cz

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti
J. E. Purkyně;

www.slg.cz

Genetika - váš zdroj informací o genetice.
www.genetika.wz.cz/genealogie.htm

Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL)
www.uhkt.cz/nrl/db

EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině).
www.eurogentest.org

Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi o vzácných chorobách, klinických testech, lécích a spojení na svépomocné skupiny v celé Evropě (v hlavních evropských jazycích).
www.orpha.net

… nebo kontaktujte své regionální genetické pracoviště:
http://www.slg.cz/app/index/25/seznam

Credits

Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas Hospital, Londýn a Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 a IDEAS-Genetic Knowledge Park.

Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148

Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole

Březen 2008

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469