X-vezano nasljeđivanje

Sljedeći tekst informira vas o značenju X-vezanog nasljeđivanja i o tome kako se nasljeđuju X-vezane bolesti. U razumijevanju X-vezanog nasljeđivanja pomoći će vam informacije o genima i kromosomima.

Geni i kromsomi

Naša tijela građena su od milijuna stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su zapravo setovi uputa koji kontroliraju rast i funkciju ljudskog tijela. Odgovorni su za mnoga fizička obilježja, kao što su boja očiju, krvna grupa ili visina.

Slika 1: Geni, kromosomi i DNK

Geni se nalaze na nitastim strukturama koje nazivamo kromosomi. U većini stanica imamo po 46 kromosoma. Te kromosome nasljeđujemo od roditelja, 23 od majke i 23 od oca, tako da imamo dva seta od 23 kromosoma, odnosno 23 para. Budući da su kromosomi sastavljeni od gena, nasljeđujemo i po dvije kopije svakoga gena, po jednu od svakog roditelja. Zbog toga smo vrlo često slični roditeljima. Kromosomi, a time i geni, sastavljeni su od kemijskog spoja po imenu DNK.

Slika 2: 23 para kromosoma složenih po veličini; kromosom 1 je najveći. Zadnja dva kromosoma su spolni kromosomi.

Kromosomi (Slika 2) označeni brojevima od 1 do 22 izgledaju jednako u muškaraca i žena, i nazivaju se autosomi. Kromosomski par 23 razlikuje se u muškaraca i žena i ti se kromosomi nazivaju spolni kromosomi. Postoje dvije vrste spolnih kromosoma, jedan se naziva kromosom X, a drugi kromosom Y. Žene obično imaju dva kromosoma X (XX). Žena nasljeđuje jedan kromosom X od majke a drugi od oca. Muškarci obično imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y (XY). Muškarac nasljeđuje kromosom X od majke, a kromosom Y od oca. Slika 2, dakle, prikazuje kromosome muškarca jer je zadnji par kromosoma XY.

Ponekad postoji promjena (mutacija) u jednoj kopiji gena koja sprečava njegov normalan rad. Ovakva promjena može uzrokovati gensku bolest jer gen ne šalje ispravne podatke tijelu. X-vezana genska bolest uzrokovana je promjenom u genu na X kromosomu.

Što je X-vezano recesivno nasljeđivanje?

Kromosom X ima mnogo gena koji su važni za rast i razvoj. Kromosom Y puno je manji i ima nekoliko gena. Žene imaju dva kromosoma X (XX) i u slučaju da se jedan promijeni, normalan gen drugoga kromosoma X može nadoknaditi promijenjenu kopiju. Ako se ovo dogodi, žena je najčešće zdravi nositelj X-vezane bolesti. Biti nositelj znači da niste bolesni, ali nosite promijenjenu kopiju gena. U nekim slučajevima žene pokazuju male znakove bolesti.

Muškarci imaju kromosome X i Y (XY) pa ako se jedan od gena na muškom kromosomu X promijeni, muškarac nema drugu kopiju gena kojom bi nadomjestio promijenjenu kopiju. To znači da će razviti bolest. Neki od primjera za X-vezane bolesti su hemofilija, Duchenneova mišićna distrofija i fragilni X sindrom.

X-vezano dominantno nasljeđivanje

Većina X-vezanih bolesti su recesivne, vrlo rijetko se nasljeđuju dominantnim putem. To znači da čak i ako žena naslijedi jednu normalnu i jednu promijenjenu kopiju gena, promijenjeni gen bit će dovoljan da izazove bolest. Nasljeđivanje promijenjenoga kromosoma X u muškaraca bit će dovoljno da izazove bolest, zbog toga što muškarci imaju samo jedan kromosom X. Oboljela žena ima vjerojatnost 50% (1 od 2) da će joj i djeca biti oboljela (sinovi i kćeri). Oboljeli muškarac imat će sve kćeri oboljele, ali i sinove koji su zdravi.

Kako se X-vezana recesivna bolest nasljeđuje?

Ako žena nositeljica ima sina , na njega može prenijeti ili kromosom X s normalnim genom ili kromosom X s promijenjenim genom. Prema tome, svaki sin ima vjerojatnost 50% (1 od 2) naslijediti normalni gen. Ako se ovo dogodi, neće naslijediti bolest i vjerojatnost ostaje ista za svakog sina .

Ako žena nositeljica ima kćer , na nju može prenijeti ili kromosom X s normalnim genom ili kromosom X s promijenjenim genom. Prema tome, svaka kći ima 50% vjerojatnosti (1 od 2) naslijediti promijenjeni gen. Ako se ovo dogodi, kći će biti nositeljica kao i majka. Također postoji 50% vjerojatnosti (1 od 2) da će kći naslijediti normalni gen. U tom slučaju ona neće biti nositeljica i bit će potpuno zdrava. Ova vjerojatnost ostaje ista za svaku kćer.

Slika 3: Kako se X-vezana recesivna bolest prenosi preko ženskog nositelja

Slika 4: Kako se X-vezana recesivna bolest prenosi preko oboljelog muškarca

Ako muškarac koji ima X-vezanu bolest ima kćer, uvijek će na nju prenijeti promijenjen gen. To se događa jer muškarci imaju samo jedan kromosom X i uvijek ga prenose na kćeri. Zbog toga će sve njihove kćeri biti nositeljice. Kćeri najčešće nisu oboljele, ali postoji rizik da će imati oboljele sinove.

Ako muškarac koji ima X-vezanu bolest ima sina, njegov sin neće nikad naslijediti promijenjeni gen na kromosomu X. To se događa jer muškarci uvijek prenose Y kromosom na sinove (ako bi prenijeli kromosom X, imali bi kćer).

Što ako je dijete prva osoba u obitelji s bolešću?

Ponekad dijete s X-vezanom genskom bolesti može biti prva oboljela osoba u obitelji. To se može dogoditi ako se nova promjena u genu dogodi prvi put u jajnoj stanici ili spermiju koji stvaraju dijete. Ako se to dogodi, nijedan od roditelja tog djeteta nije nositelj. Mala je vjerojatnost da će im i drugo dijete oboljeti. Međutim, oboljelo dijete sad ima promijenjen gen i može ga prenijeti na svoje dijete.

Testiranje nositelja i testovi u trudnoći

Postoje brojna testiranja za ljude koji imaju obiteljsku povijest X-vezane genske bolesti. Testiranje nositelja može biti dostupno za žene koje žele doznati jesu li nositeljice promijenjenoga gena. Ova informacija može biti korisna pri planiranju trudnoće. Za neke X-vezane bolesti moguće je napraviti test u trudnoći da se ustanovi ima li dijete naslijeđenu bolest (više informacija o ovim testiranjima dostupno je u brošurama o CVS testu i amniocentezi). O ovome biste trebali diskutirati sa svojim liječnikom.

Drugi članovi obitelji

Ako netko u obitelji ima X-vezanu bolest ili je nositelj, možda ćete htjeti o tome razgovarati s drugim članovima obitelji. To daje drugim ženama u obitelji priliku, ako žele, da se testiraju i vide jesu li također nositelji. Ta informacija može biti korisna pri postavljanju dijagnoze u drugih članova obitelji. To bi osobito moglo biti korisno članovima obitelji koji imaju djecu ili ih planiraju imati.

Nekim je ljudima teško govoriti o genskoj bolesti drugim članovima obitelji. Mogli bi se brinuti da će time uzrokovati napetost u obitelji. U nekim obiteljima ljudi su izgubili kontakt s rođacima i smatraju da će ga teško obnoviti. Medicinski genetičari imaju iskustva s takvim obiteljima i mogu vam ponuditi pomoć pri razgovoru s drugim članovima obitelji.

Važno za zapamtiti

  • Žene nositeljice imaju vjerojatnost 50% prijenosa promijenjenoga gena. Ako sin naslijedi promijenjeni gen od majke, bit će bolestan. Ako kći naslijedi promijenjeni gen, bit će nositeljica, kao i majka.
  • Muškarac koji ima X-vezanu recesivnu bolest uvijek će prenijeti promijenjeni gen na kćer, koja će tad biti nositeljica. Međutim, ako on ima X-vezanu dominantnu bolest, kći će mu biti bolesna. Muškarac nikad neće prenijeti promijenjeni gen na sina.
  • Promijenjeni gen nije nešto čime se možete zaraziti od drugih. Npr. oboljeli i dalje mogu biti darivatelji krvi.
  • Osobe često osjećaju krivnju zbog pojave genske bolesti u obitelji. Važno je zapamtiti da nitko nije odgovoran za to i da nitko nije mogao uzrokovati da do toga dođe.
  • Osobe često osjećaju krivnju zbog pojave genske bolesti u obitelji. Važno je zapamtiti da nitko nije odgovoran za to i da nitko nije mogao uzrokovati da do toga dođe.

Ovo je samo kratak vodič o dominantnom nasljeđivanju. Više informacija možete pronaći na:

Orphanet

Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest

Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org

Hrvatsko društvo za humanu genetiku

http://hdhg.mef.hr/

Društvo za kliničku genetiku Hrvatske

http://www.klinickagenetika.org/indexeng.html

Ili u vašoj lokalnoj klinici:

KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-011

Fax. +385 1 2312-079

e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-318

e-mail: ibaric@rebro.mef.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 3712 111

Fax. +385 1 3712 308

Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 4600 111

Fax. +385 1 4826 053

e-mail: kdb@kdb.hr

http://www.kdb.hr/

KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split

Tel. +385 21 556 500

Fax. +385 21 556 590

http://www.st-host.org/kbsplit/

Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka

Tel. +385 51 651 131

Fax. +385 51 678 896

e-mail: bojana@medri.hr

http://www.medri.hr/

Credits

Prilagođeno prema brošurama bolnice Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, Velika Britanija i London IDEAS Genetic Knowledge Park, Velika Britanija

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing.

Kolovoz 2008.

Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469