Što je genetički test?

Sljedeći tekst dat će vam neke informacije o genetičkom testiranju uključujući što je genetičko testiranje, zašto biste ga trebali te koje su moguće prednosti i rizici.

Da biste razumjeli što je genetički test, korisno je najprije naučiti nešto o genima i kromosomima.

Genes and Chromosomes

Naša tijela građena su od milijuna stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su zapravo setovi uputa koji kontroliraju rast i funkciju ljudskog tijela. Odgovorni su za mnoga fizička obilježja, kao što su boja očiju, krvna grupa ili visina.

Geni se nalaze na nitastim strukturama koje nazivamo kromosomi. U većini stanica imamo po 46 kromosoma. Te kromosome nasljeđujemo od roditelja, 23 od majke i 23 od oca, tako da imamo dva seta od 23 kromosoma, odnosno 23 para. Budući da su kromosomi sastavljeni od gena, nasljeđujemo i po dvije kopije svakoga gena, po jednu od svakog roditelja. Zbog toga smo vrlo često slični roditeljima. Kromosomi, a time i geni, sastavljeni su od kemijskog spoja po imenu DNK.

Ponekad dolazi do promjene (mutacije) u jednoj kopiji gena, što utječe na njegov normalan rad. Ta promjena može uzrokovati gensku bolest zato što gen ne daje tijelu ispravne informacije.

Neki primjeri genskih bolesti su sindrom Down, cistična fibroza i mišićna distrofija.

Slika 1: Geni, kromosomi i DNK

Genetičko testiranje

Genetički test može pomoći utvrditi postoji li promjena u određenom genu ili kromosomu. Obično se testira krv ili tkivo. Postoji niz zbog kojih bi se netko želio genetički testirati. Neki od razloga su:

  • Vi ili vaš partner imate dijete s problemima u učenju, zaostalosti u razvoju ili zdravstvenim problemima. Vaš liječnik smatra da postoji genetička veza.
  • Vaš liječnik smatra da imate gensku bolest i želi potvrditi dijagnozu
  • Postoji genska bolest u vašoj obitelji. Želite znati imate li povećan rizik od obolijevanja od te bolesti.
  • Vi ili vaš partner imate genetičku bolest koju možete prenijeti na dijete.
  • Napravili ste drugi tip testa tijekom trudnoće (kao što je ultrazvuk, kontrola nuhalnog zadebljanja ili krvni nalaz). Pokazano je kako postoji povećan rizik da vaše dijete ima gensku bolest.
  • Vi ili vaš partner imali ste spontani pobačaj ili mrtvorođeno dijete.
  • Određeni tipovi tumora pojavili su se u nekoliko bliskih rođaka.
  • Vi i vaš partner bliski ste rođaci i željeli biste imati dijete.
  • Postoji povećan rizik da će vaše dijete imati određenu gensku bolest zbog vaše etničke pripadnosti. Primjeri za takve bolesti su beta talasemija u ljudi podrijetlom sa Mediterana, ili cistična fibroza u ljudi podrijetlom iz zapadne Europe. Ove su bolesti češće u ovim etničkim skupinama, ali se mogu razviti i u ostalim.

Nije uvijek potrebno da vam liječnik napravi genetički test. Neke genske bolesti mogu se dijagnosticirati kliničkim pregledom ili procijeniti rizik od obolijevanja uvidom u detaljnu obiteljsku povijest bolesti.

Prednosti i rizici genetičkog testiranja

Odluka o tome želite li se testirati može biti teška. Podvrgavanje genetičkom testu vaš je izbor. Zbog toga je bitno dobro raspraviti i razumjeti sve informacije koje ste dobili i koje će vam pomoći da se odlučite. Također je bitno da sva pitanja i sve što vas muči raspravite s liječnikom.

Genetičko testiranje može uvelike pomoći, ali također ima rizike i ograničenja. Važno je da razumijete sve rizike i prednosti prije nego što odlučite. Neke od prednosti i rizika su objašnjeni ovdje. Popis nije kompletan i neće se sve točke odnositi na vašu konkretnu situaciju. Ipak, mogao bi vam dati ideje o čemu trebate razmisliti i razgovarati s liječnikom.

Prednosti

Genetički test može vam dati informacije o genetičkom sastavu vas ili vašeg djeteta. Neki ljudi smatraju da je takvo rješavanje neizvjesnosti važno, čak i ako su vijesti loše. Dobre vijesti mogu donijeti golemo olakšanje.

Genetički test može pomoći pri dijagnozi određene bolesti. Ako imate točnu dijagnozu, lakše je propisati odgovarajuću terapiju. Ako genetički test kaže da imate povećan rizik od obolijevanja od određene bolesti (primjerice raka dojke), možete ići na češće kontrole i time rizik svesti na minimum.

Rezultat genetičkog testa može pružiti bitne informacije pri planiranju djece. Ako znate da vi i vaš partner imate visok rizik da dobijete dijete s nekom geneskom bolešću, moguće je testirati nerođeno dijete tijekom trudnoće (prenatalna dijagnostika) kako biste vidjeli je li zahvaćeno. Spoznaja da vaše buduće dijete ima visok rizik od obolijevanja od neke genske bolesti može vam dati priliku da se mentalno i fizički pripremite na to.

Kako se genske bolesti često javljaju u određenim obiteljima, informacije o vašem genetičkom sastavu mogu biti korisne i ostalim članovima obitelji. Ako su članovi obitelji svjesni genetičkog oboljenja u obitelji, mogu se izbjeći krive dijagnoze i gubitak vremena. Ove informacije također im mogu biti korisne i ako planiraju djecu.

Mogući rizici i ograničenja

Genetičko testiranje, čekanje rezultata i primanje nalaza mogu uzrokovati niz različitih emocija, od olakšanja, straha, tjeskobe do krivnje. Važno je razmisliti o mogućim posljedicama za vas i vašu obitelj nakon što primite dobre ili loše vijesti.

Lako genetički test može potvrditi dijagnozu, postoji mogućnost da nema tretmana ili lijeka za određenu bolest.

U nekih se ljudi promjena u kromosomu ili genu (mutacija) ne može pronaći. To ne isključuje mogućnost da promjena postoji. Neke genetičke promjene vrlo se teško uočavaju trenutačnim laboratorijskim tehnikama. To može biti frustrirajuće za one koji pokušavaju dobiti dijagnozu. Trebali biste o tome porazgovarati s vašim liječnikom.

Za neke bolesti, iako je pronađena promjena u kromosomu ili genu, nije moguće odrediti koliko će jako bolest djelovati na pojedinca.

Genetičke mutacije često se nasljeđuju u obiteljima. Zbog toga rezultati vašeg testa mogu otkriti informacije o drugim članovima obitelji, osobito njihov rizik od obolijevanja. Žele li ostali članovi obitelji to znati?

Moglo bi biti bitno hoće li rezultati genetičkog testiranja utjecati na vaše osiguranje i zaposlenje, doznajte to prije testriranja.

Rezultati testa ponekad mogu razotkriti tajne o očinstvu ili usvajanju.

Nakon što dobijete rezultate genetičkog testa, nema povratka.

Ako razmišljate o genetičkom testiranju, mogli biste pogledati brošuru "Često postavljana pitanja o genetičkom testiranju". Ta brošura sadrži niz pitanja o genetičkom testiranju koja biste mogli pitati svog liječnika. Razvijena je uz pomoć pacijenata i njihovih obitelji koji su prošli kroz slične situacije kao vi.

Ovo je samo kratak vodič kroz genetičko testiranje. Za više informacija pogledajte:

Orphanet

Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest

Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org

Hrvatsko društvo za humanu genetiku

http://hdhg.mef.hr/

Društvo za kliničku genetiku Hrvatske

http://www.klinickagenetika.org/indexeng.html

Ili u vašoj lokalnoj klinici:

KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-011

Fax. +385 1 2312-079

e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-318

e-mail: ibaric@rebro.mef.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 3712 111

Fax. +385 1 3712 308

Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 4600 111

Fax. +385 1 4826 053

e-mail: kdb@kdb.hr

http://www.kdb.hr/

KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split

Tel. +385 21 556 500

Fax. +385 21 556 590

http://www.st-host.org/kbsplit/

Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka

Tel. +385 51 651 131

Fax. +385 51 678 896

e-mail: bojana@medri.hr

http://www.medri.hr/

Credits

Prilagođeno prema brošurama bolnice u Velikoj Britaniji: Guy’s and St Thomas’ Hospital, London United Kingdom.

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing.

Kolovoz 2008.

Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469