Uzimanje uzorka korionskih resica (Chorionic Villus Sampling, CVS)

Sljedeći tekst informira vas o CVS testu. U njemu ćete doznati što je CVS, kad i kako se obavlja, što se događa nakon testa i koje su moguće prednosti i rizici testiranja. Ova brošura napravljena je kako biste je koristili uz razgovor koji ćete imati sa svojim liječnikom i pomoći će vam postaviti pitanja koja su za vas važna.

Što je CVS test?

Korionske resice dio su razvijajuće posteljice. CVS testom uzima se sitni uzorak korionske resice za genetičko testiranje tijekom trudnoće. Najčešće se koristi za provjeravanje djetetovih gena ili kromosoma za specifične genske bolesti. Može vam biti ponuđen iz više razloga.

  • Postali ste majka u kasnijoj dobi (35 ili više godina) i zbog toga imate veću šansu da će vam se dijete roditi s genskom bolešću kao što je sindrom Down
  • Vi ili vaš partner imate gensku bolest koju možete prenijeti na dijete.
  • Postoji genska bolest u vašoj obitelji ili obitelji vašeg partnera, a time i rizik da će se bolest prenijeti na dijete.
  • Već imate dijete s genskom bolešću.
  • Napravili ste drugi tip testa tijekom trudnoće (kao što je ultrazvuk, kontrola nuhalnog zadebljanja ili krvni nalaz). Pokazano je kako postoji povećan rizik da vaše dijete ima gensku bolest.

Kad je najbolje obaviti CVS?

CVS je najbolje obaviti između 10. i 13. tjedna trudnoće.

Kako se CVS test obavlja?

CVS testom uzima se sitan uzorak tkiva od razvijajuće posteljice, koja sadržava iste gene kao i dijete. Prvo se napravi ultrazvuk kako bi se provjerio položaj djeteta i posteljice. Zatim se uzima tkivo uvlačenjem tanke igle kroz kožu i abdomen, kroz stijenku maternice u posteljicu. Ultrazvuk pomaže liječniku da provede iglu do pravog mjesta. Malo tkiva usiše se kroz iglu i pošalje u laboratorij na testiranje.

Je li testiranje bolno?

Iako postoji strah od toga što će se dogoditi, mnoge žene opisuju postupak više kao neugodan nego bolan i sličan menstrualnim bolovima. Žene govore da osjećaju pritisak i osjetljivost oko tog područja nakon postupka.

Što se događa nakon CVS testa?

Test bi trebao trajati 15-20 min. Dobro je povesti prijatelja za podršku tijekom i nakon testa. Nekoliko dana nakon testa trebali biste provesti odmarajući se. Izbjegavajte podizanje teških tereta ili naporno vježbanje.

Neke žene nakon CVS-a imaju mrljice krvi i grčeve slične menstruacijskima; to je normalno. Ako imate teže krvarenje, trebali biste obavijestiti liječnika. Ne biste trebali imati spolni odnos prije nego što krvarenje ne prestane.

Koliko je CVS rizičan?

Kao rezultat CVS-a jedna od 100 žena imat će pobačaj (1%). Nije potpuno jasno zašto se to događa. Međutim, 99 od 100 trudnoća (99%) nastavlja se normalno.

Je li CVS pouzdan?

Trebali biste raspraviti sa vašim liječnikom o preciznosti genetičkog testa za koji ste se odlučili jer se testovi razlikuju ovisno o vrsti promjene u genima ili kromosomima za koje se test izvodi.

Rijetko rezultati testa nisu jasni i potreban je još jedan test.

Mogu li se svi genetički problemi otkriti CVS-om?

Rezultati testa najčešće samo daju informaciju o bolesti za koju se test izvodi. Povremeno test može otkriti rezultate povezane s drugim bolestima. Ne postoji univerzalni test za sve genske bolesti.

Koliko dugo treba čekati rezultate amniocenteze?

Koliko će vremena proteći do rezultata ovisi o bolesti za koju ste se testirali. Za neke bolesti potrebno je samo tri dana, a za druge treba dva do tri tjedna. Ako se na rezultat čeka dulje, ne znači nužno da je nađeno nešto neuobičajeno već može značiti da stanicama treba više vremena za rast.

Ako obavljate CVS test za rijetke genske bolesti, pitajte liječnika koliko treba čekati na rezultate.

Kad rezultati budu gotovi, možete biti naručeni za razgovor s liječnikom ili vam se rezultati mogu dostaviti drugim putem, primjerice poštom. Dogovorite se s liječnikom o tome prije nego što obavite testiranje.

Što ako rezultat pokaže da dijete ima gensku bolest?

Ako rezultat pokaže da dijete ima gensku bolest, liječnik će vam objasniti što to znači i kako može utjecati na vaše dijete. Reći će vam ima li raspoloživog lijeka ili tretmana. Govorit će o opcijama i ponekad o mogućnosti prekida trudnoće. To će vam pomoći odlučiti što je najbolje za vas i vaše dijete. Rijetko se testom otkriju neobični kromosomski aranžmani za koje se ne zna kako utječu na dijete.

Zaraza virusom HIV-a

Ako ste HIV pozitivni, mali je rizik da će CVS uzrokovati prijenos virusa HIV-a na dijete. Ovo je bitan podatak jer ako ste HIV pozitivni, razgovarajte s primaljom ili liječnikom kako bi poduzeli sve mjere koje bi smanjile rizik prijenosa zaraze na dijete tijekom CVS-a.

Odlučivanje na CVS

Odlučiti se na CVS tijekom trudnoće može biti teško. Važno je zapamtiti kako ne morate ići na CVS ako ne želite. Trebate ići jedino ako vi i vaš partner smatrate da je važno imati informaciju koju donosi test i da ne osjećate kako je rizik prevelik. Kako biste se lakše odlučili što je najbolje za vas, trebate raspraviti sa svojim liječnikom o sljedećim informacijama:

  • Informiranje o bolesti za koju se testirate.
  • Rizik da dijete ima gensku bolest za koju se želite testirati.
  • Informiranje o testu i što ćete rezultatom doznati.
  • Pouzdanost testa.
  • Rizik od dobivanja nepouzdanih rezultata i ponovnog testiranja.
  • Rizik od spontanog pobačaja.
  • Koliko dugo trebate čekati na rezultate testa.
  • Kako ćete dobiti rezultate testa.
  • Vaše opcije u slučaju da je u djeteta nađena genska bolest.
  • Kako ovo iskustvo može utjecati emocionalno na vas i vašeg partnera.

Ovo su neka od pitanja o kojima trebate razmisliti prije odlučivanja na CVS test. Također možete pogledati brošuru “Često postavljana pitanja o genetičkom testiranju”, u kojoj su izlistana brojna pitanja koja biste mogli postaviti liječniku o genetičkom testiranju. Postavili su ih ljudi koji su prošli slično iskustvo kao vi. Možda biste željeli pogledati i brošuru “Što je genetički test?”.

Sve što vas zabrinjava zapišite i potom pitajte na sastanku s liječnikom. Ako trebate tumača pitajte u bolnici tko vam može pomoći.

Ovo je samo kratki vodič o CVS testu. Više informacija sadržano je na internetskim stranicama:

http://www.mameibebe.net/

Prvi hrvatski portal za roditeljstvo. Pokriva teme kao što su: trudnoća, neplodnost, razvoj i zdravlje djeteta, savjeti za roditelje...

http://www.roda.hr/

Stranica udruge Roda - roditelji u akciji. Udruga se, između ostalog, zalaže za ostvarivanje prava na rodiljni dopust i naknadu, medicinski potpomognute oplodnje, poboljšavanje uvjeta rađanja, edukaciju i podršku budućim roditeljima.

http://www.trudnoca.net/

Interaktivni vodič kroz trudnoću, obuhvaća i različita pitanja i probleme te pomaže savjetima prije i tijekom trudnoće. Daje više informacija o prenatalnom razvoju djeteta.

Orphanet

Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest

Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org

Ili u vašoj lokalnoj klinici:

KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-011

Fax. +385 1 2312-079

e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-318

e-mail: ibaric@rebro.mef.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 3712 111

Fax. +385 1 3712 308

Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 4600 111

Fax. +385 1 4826 053

e-mail: kdb@kdb.hr

http://www.kdb.hr/

KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split

Tel. +385 21 556 500

Fax. +385 21 556 590

http://www.st-host.org/kbsplit/

Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka

Tel. +385 51 651 131

Fax. +385 51 678 896

e-mail: bojana@medri.hr

http://www.medri.hr/

Credits

Prilagođeno prema brošurama bolnice Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, Velika Britanija; fakulteta Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Velika Britanija www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 , te London IDEAS Genetic Knowledge Park, Velika Britanija

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing.

Kolovoz 2008.

Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469