Kromosomske translokacije

Ovdje je opisano što su kromosomske translokacije, kako se mogu nasljeđivati i kad mogu predstavljati probleme. Ove su informacije predviđene kao dodatni materijal uz razgovor s medicinskim genetičarem.

Što je kromosomska translokacija?

Da biste razumjeli što je kromosomska translokacija, korisno je najprije naučiti nešto o genima i kromosomima.

Što su geni i kromosomi?

Naša tijela građena su od milijuna stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su zapravo setovi uputa koji kontroliraju rast i funkciju ljudskog tijela. Odgovorni su za mnoga fizička obilježja, kao što su boja očiju, krvna grupa ili visina.

Geni se nalaze na nitastim strukturama koje nazivamo kromosomi. U većini stanica imamo po 46 kromosoma. Te kromosome nasljeđujemo od roditelja, 23 od majke i 23 od oca, tako da imamo dva seta od 23 kromosoma, odnosno 23 para. Budući da su kromosomi sastavljeni od gena, nasljeđujemo i po dvije kopije svakoga gena, po jednu od svakog roditelja. Zbog toga smo vrlo često slični roditeljima. Kromosomi, a time i geni, sastavljeni su od kemijskog spoja po imenu DNK.

Slika 1: Geni, kromosomi i DNK

Kromosomi (Slika 2) označeni brojevima od 1 do 22 izgledaju jednako u muškaraca i žena, i nazivaju se autosomi. Kromosomski par 23 razlikuje se u muškaraca i žena i ti se kromosomi nazivaju spolni kromosomi. Postoje dvije vrste spolnih kromosoma, jedan se naziva kromosom X, a drugi kromosom Y. Žene obično imaju dva kromosoma X (XX). Žena nasljeđuje jedan kromosom X od majke a drugi od oca. Muškarci obično imaju jedan kromosom X i jedan kromosom Y (XY). Muškarac nasljeđuje kromosom X od majke, a kromosom Y od oca. Slika 2, dakle, prikazuje kromosome muškarca, jer je zadnji par kromosoma XY.

Točna količina kromosomskog materijala vrlo je važna, jer se geni (koji daju upute stanicama našeg tijela) nalaze na kromosomima. Ako neki dio kromosoma nedostaje ili postoji višak, može doći do poremećaja u učenju i razvoju te zdravstvenih problema u djece.

Slika 2: 23 para kromosoma složenih po veličini; kromosom 1 je najveći. Zadnja dva kromosoma su spolni kromosomi.

Što je translokacija?

Translokacija je neuobičajen raspored kromosoma. Do translokacije može doći:

  • a) tijekom razvoja jajne stanice ili spermija ili tijekom začeća
  • b) nasljeđivanjem promijenjenoga kromosoma od majke ili oca

Postoje dva glavna tipa translokacija: RECIPROČNA translokacija i ROBERTSONOVA translokacija.

Recipročna translokacija

Recipročna translokacija je pojava u kojoj se dva dijela kromosoma odlome s dva različita kromosoma i zamijene mjesta. Možete to vidjeti na Slici 3.

Slika 3: Kako nastaje recipročna translokacija

Dva para normalnih kromosoma dijelovi dvaju kromosoma se odlome..... ….i ponovno spoje na druge kromosome

Robertsonova translokacija

Robertsonova translokacija je pojava u kojoj se jedan kromosom spoji na drugi. Slika 4 prikazuje Robertsonovu translokaciju između dvaju kromosoma.

Dva para normalnih kromosoma Robertsonova translokacija: kromosom iz jednog para spojio se na kromosom iz drugog para

Zašto dolazi do translokacija?

Lako otprilike jedna osoba na 500 ima translokaciju, još ne razumijemo točno zašto nastaju. Znamo da se kromosomi često lome i ponovno spajaju tijekom razvoja jajne stanice i spermija te tijekom začeća, i to samo ponekada dovodi do problema. Ne možemo kontrolirati hoće li do ovakvih promjena doći ili ne.

Kad to može dovesti do problema?

U oba primjera koja smo dosad pokazali došlo je do razmještaja kromosoma bez gubitka kromosomskog materijala . To se naziva uravnotežena translokacija .

U osoba s uravnoteženom translokacijom obično ne dolazi do razvoja bolesti i često osoba nije ni svjesna da je nosi. To može postati bitno jedino kad on ili ona ima dijete, zbog toga što se može dogoditi da dijete naslijedi tzv. neuravnoteženu translokaciju .

Neuravnotežene translokacije

Ako jedan od roditelja nosi uravnoteženu translokaciju, moguće je da će dijete naslijediti neuravnoteženu traslokaciju , u kojoj postoji višak u jednom kromosomu i/ili nedostatak dijelova kromosoma.

Često je dijete s translokacijom potomak roditelja bez kromosomskih promjena. To se naziva “de novo” (iz latinskog), odnosno novo premještanje. U ovom slučaju malo je vjerojatno da će drugo dijete istih roditelja također nositi translokaciju.

Dijete s neuravnoteženom translokacijom može imati poremećaje u razvoju i učenju te zdravstvene probleme. Težina problema ovisi o tome koji su dijelovi kromosoma uključeni i koliko se materijala dodalo ili izgubilo. To je zbog toga što su neki dijelovi kromosoma važniji od drugih.

Ako je roditelj nositelj uravnotežene translokacije, hoće li je prenijeti na dijete?

Ne nužno, za svaku trudnoću postoji nekoliko mogućnosti:

  • Dijete može naslijediti sve normalne kromosome.
  • Dijete može naslijediti istu uravnoteženu translokaciju kao i u roditelja. U većini slučajeva dijete neće imati loših posljedica kao rezultat takve translokacije.
  • Dijete može naslijediti neuravnoteženu translokaciju i biti rođeno s određenim stupnjem zaostanka u razvoju, problemima s učenjem i zdravstvenim problemima.
  • Trudnoća završava spontanim pobačajem.

Stoga je vrlo vjerojatno da će nositelj uravnotežene translokacije imati zdravu djecu, i većina ima. No rizik da će nositelj uravnotežene translokacije imati dijete s određenim stupnjem zaostanka u razvoju veći je od prosječnog iako jačina zaostanka u razvoju ovisi o određenom tipu translokacije.

Test za kromosomske translokacije

Genetičkim testom doznaje se je li osoba nositelj translokacije. Radi se jednostavni laboratorijski test iz krvi u kojem se iz stanica krvi gleda raspored kromosoma. Takav test naziva se kariotipizacija. Također je moguće testirati se tijekom trudnoće da se utvrdi ima li dijete kromosomsku translokaciju. Takvo testiranje naziva se prenatalna dijagnostika, o kojoj vam nešto više može reći medicinski genetičar (više informacija o ovom testu dostupno je u brošurama o CVS testu i amniocentezi).

Što je s ostalim članovima obitelji?

Ako je nađena translokacija, možda će osoba htjeti o tome obavijestiti ostale članove obitelji. To daje ostalim članovima obitelji mogućnost da, ako žele, naprave test i utvrde nose li oni translokaciju. To može biti od osobite važnosti za članove obitelji koji već imaju djecu ili ju žele imati. Ako nisu nositelji translokacije, ne mogu ju prenijeti na djecu, ali ako su nositelji translokacije, može im biti ponuđen test tijekom trudnoće za provjeru djetetovih kromosoma.

Nekim je ljudima teško obavijestiti druge članove obitelji o translokaciji. Mogli bi se brinuti da će time uzrokovati napetost u obitelji. U nekim obiteljima ljudi su izgubili kontakt s rođacima i smatraju da će ga teško obnoviti. Medicinski genetičari imaju iskustva s takvim obiteljima i mogu vam ponuditi pomoć pri razgovoru s drugim članovima obitelji.

Važno je zapamtiti

  • Nositelji uravnotežene translokacije najčešće su zdravi. Problem se javlja ako osoba odluči imati djecu.
  • Translokacija se nasljeđuje od roditelja ili nastaje tijekom začeća.
  • Translokacija se ne može popraviti – prisutna je cijeli život.
  • Translokacija nije nešto čime se možete zaraziti od drugih ljudi. Nositelj translokacije može biti darovatelj krvi.
  • Ljudi često osjećaju krivnju zbog uravnotežene translokacije u obitelji. Važno je zapamtiti da nitko nije odgovoran za to i da nitko nije mogao uzrokovati da do toga dođe.

Gdje mogu dobiti više informacija o kromosomskim rearanžmanima?

Ovo je samo kratak vodič o kromosomskim translokacijama. Više informacija možete naći na:

Unique - Grupa za potporu oboljelima od rijetkih kromosomskih poremećaja u Velikoj Britaniji

Tel: + 44 (0) 1883 330766

Email: info@rarechromo.org

www.rarechromo.org

Orphanet

Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest

Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org

Hrvatsko društvo za humanu genetiku

http://hdhg.mef.hr/

Društvo za kliničku genetiku Hrvatske

http://www.klinickagenetika.org/indexeng.html

Ili u vašoj lokalnoj klinici:

KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-011

Fax. +385 1 2312-079

e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-318

e-mail: ibaric@rebro.mef.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 3712 111

Fax. +385 1 3712 308

Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 4600 111

Fax. +385 1 4826 053

e-mail: kdb@kdb.hr

http://www.kdb.hr/

KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split

Tel. +385 21 556 500

Fax. +385 21 556 590

http://www.st-host.org/kbsplit/

Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka

Tel. +385 51 651 131

Fax. +385 51 678 896

e-mail: bojana@medri.hr

http://www.medri.hr/

Credits

Prilagođeno prema brošurama bolnice Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, Velika Britanija i London IDEAS Genetic Knowledge Park, Velika Britanija

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing.

Kolovoz 2008.

Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469