Testiranje nositelja

Ova brošura je za osobe koje ili razmišljaju o testiranju za nositelja bolesti ili su taj test već obavile. Pruža informacije o tome što znači biti ‘nositelj’, kako saznati jeste li nositelj, te praktične i emocionalne informacije o životu s rezultatima testa. Većina ovih informacija sakupljena je razgovorom s ljudima koji su se već testirali. Nadamo se da će vam biti korisne.

A. Što je nositelj?

Da biste razumjeli što znači biti nositelj, korisno je najprije naučiti nešto o genima i kromosomima.

Geni i kromosomi

Naša tijela građena su od milijuna stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su zapravo setovi uputa koji kontroliraju rast i funkciju ljudskog tijela. Odgovorni su za mnoga fizička obilježja, kao što su boja očiju, krvna grupa ili visina.

Geni se nalaze na nitastim strukturama koje nazivamo kromosomi. U većini stanica imamo po 46 kromosoma. Te kromosome nasljeđujemo od roditelja, 23 od majke i 23 od oca, tako da imamo dva seta od 23 kromosoma, odnosno 23 para. Pošto su kromosomi sastavljeni od gena, nasljeđujemo i po dvije kopije svakog gena, po jednu od svakog roditelja. Zbog toga smo vrlo često slični roditeljima. Kromosomi, a time i geni, su sastavljeni od kemijskog spoja po imenu DNA.

Promjene u genima ili kromosomima zovu se mutacije i svi ih nosimo u određenom broju. Budući da imamo dvije kopije većine gena, normalna kopija nadoknađuje kopiju s mutacijom. Ako ste nositelj znači da nemate bolest, ali nosite promijenjenu kopiju gena na jednom od kromosomskih parova. Status nositelja obično ni na koji način ne utječe na naše zdravlje. Do problema može doći jedino ako u vaše djece dođe do razvoja genske bolesti.

Kad status nositelja može dovesti do obolijevanja vaše djece od genske bolesti?

Postoje tri slučaja kod koja status nositelja može dovesti do oboljenja djeteta:

1. Autosomalno recesivne bolesti

Za takve bolesti rizik obolijevanja djece od genske bolesti postoji samo kad oba roditelja nose istu mutaciju u istom genu ili mutaciju za istu gensku bolest. U tom slučaju, postoji vjerojatnost od 25% (1 od 4) da svako dijete naslijedi po jednu mutiranu kopiju od svakog roditelja i oboli. Česte bolesti koje se naslijeđuju na taj način su: cistična fibroza, srpasta anemija, beta-talasemija i Tay-Sachs bolest. Više informacija o tome može se naći u brošuri o recesivnom nasljeđivanju.

2. X-vezane bolesti

Za takve bolesti, ako je nositelj žena, vjerojatnost je 50% (1 od 2) da će njeni sinovi oboljeti. Postoji i vjerojatnost od 50% (1 od 2) da će njene kćeri naslijediti mutaciju i biti nositelji kao i ona. U rijetkim slučajevima i kći može oboljeti. Ako muškarac s X- vezanom bolešću ima kćer, njegove kćeri će uvijek naslijediti mutaciju i biti nositelji, ali njegovi sinovi nikad neće naslijediti mutaciju. Više informacija o tome može se naći u brošuri o X- vezanom nasljeđivanju. Česte bolesti koje se naslijeđuju na ovaj način su: fragilni X sindrom, Duchenneova mišićna distrofija i hemofilija.

3. Kromosomski rearanžmani

Ako je osoba nositelj kromosomskog rearanžmana (kao što je uravnotežena kromosomska translokacija), postoji povišeni rizik od spontanog pobačaja u trudnoći ili da će se dijete roditi s tjelesnim oštećenjima i poteškoćama u učenju. Više informacija o tome može se naći u brošurama o kromosomskim promjenama i kromosomskim translokacijama.

Mogu li ja biti nositelj?

Postoji veći broj razloga zašto biste mogli imati povišenu vjerojatnost da ste nositelj određene genske bolesti ili kromosomskog rearanžmana.

  • Netko u vašoj obitelji ima recesivnu bolest, X-vezanu bolest ili kromosomski rearanžman.
  • Netko u vašoj obitelji je saznao da je nositelj određene recesivne bolesti, X-vezane bolesti ili kromosomskog rearanžmana.
  • Imate dijete s recesivnom bolešću, X-vezanom bolešću ili kromosomskim rearanžmanom.
  • Određenog ste etničkog podrijetla što može značiti da imate veću vjerojatnost da biste mogli biti nositelj određene genske bolesti. Primjerice, srpasta anemija kod ljudi afričkog podrijetla, beta-talasemija kod ljudi mediteranskog podrijetla i Tay-Sachs bolest kod Aškenazi Židova. Te bolesti zastupljenije su u navedenim etničkim grupama ali se javljaju i u drugima.

Čak i ako ne postoji ni jedan od navedenih razloga, možete se odlučiti na testiranje jer vaš partner zna da je nositelj određene recesivne bolesti. U tom slučaju rezultati vašeg testa pomažu u određivanju hoće li vaša djeca imati povećani rizik od bolesti.

Kako mogu saznati jesam li nositelj?

Ako mislite da postoji mogućnost da ste nositelj određene genske bolesti, trebate razgovarati s vašim liječnikom opće prakse. Liječnik vas tada može poslati na razgovor sa specijalistom genetičarem. Genetičar će vas pitati o obiteljskoj povijesti bolesti i genskim bolestima koje su možda prisutne u vašoj obitelji. Objasnit će vam što znači biti nositeljem i koje su posljedice. Važno je znati da je testiranje osobni izbor i potpuno dobrovoljno - ne trebate se osjećati prisiljeni na testiranje ako vam neće koristiti.

Ako se želite testirati i genetičar se složi da postoji razlog za testiranje, bit će vam ponuđeno genetičko testiranje. Genetički test može otkriti postoji li mutacija u određenom genu ili kromosomu, što bi značilo da ste nositelj. Testiranje se obično radi na uzorku krvi, iako se ponekad može koristiti i uzorak sline. Izvadit će vam uzorak i poslati ga na testiranje u laboratorij.

Više informacija o genetičkom testiranju možete naći u brošurama Što je genetički test? i Što se događa u genetičkom laboratoriju?

Važno je zapamtiti da kod recesivnih bolesti oba partnera moraju biti nositelji za istu gensku bolest kako bi postojala mogućnost da djeca naslijede tu bolest. Kod X-vezanih bolesti dovoljno je da je majka nositelj kako bi postojala mogućnost da će njeni sinovi oboljeti, dok će kćeri muškaraca nositelja uvijek biti nositelji. U određenim rijetkim slučajevima žene mogu obolijevati od X-vezanih bolesti.

Neodređenost rezultata testiranja

Ponekad se može dogoditi da su rezultati genetičkog testiranja neodređeni.

Kod nekih oboljenja, kao primjerice cistične fibroze, postoji vrlo mala mogućnost da je osoba nositelj, usprkos tome što testiranjem mutacija nije nađena. To je tzv. preostali rizik. To se događa jer postoji više stotina poznatih mutacija koje mogu uzrokovati bolest, dok se kod genetičkih testova ispituju samo najčešće mutacije.

U drugim slučajevima mutacija može biti nađena genetičkim testiranjem, ali nije poznato kakav će utjecaj imati. U takvim slučajevima ne može se ništa sa sigurnošću zaključiti.

B. Živjeti kao nositelj

Sljedeći odjeljak bavi se iskustvima ljudi koji su se testirali za nositelja bolesti. Bit će koristan osobama koje su nedavno saznale za svoj status nositelja, ali i za osobe koje tek razmišljaju o testiranju. Pokušali smo navesti niz problema i emocija koje mogu biti uzrokovane saznanjem o statusu nositelja, iako se oni ne moraju odnositi na vas.

Kako bih mogao reagirati ako je test pozitivan?

Ljudi reagiraju na različite načine kad dobiju rezultate testiranja. Mnogi kažu da su bijesni i zabrinuti kad saznaju da su nositelji. Drugi su tužni, iznenađeni ili šokirani. Sve te reakcije potpuno su normalne. Kod većine ljudi ti osjećaji se kroz nekoliko mjeseci smire.

“Kad sam saznao da sam nositelj i da je moja partnerica također nositeljica bio sam jako pogođen. Još kad sam vidio statistike... da smo i ja i ona nositelji je tako rijetko, bio sam stvarno bijesan, to je tako užasna nesreća.” (nositelj Tay-Sachs bolesti)

“Kad je to saznala, stvarno je utjecalo na nju. Bila je jako bijesna da je nositeljica.” (muž nositeljice hemofilije)

Potpuno je normalno osjećati se drugačije kad saznate da ste nositelj. Neki ljudi kažu da je čudno saznati nešto novo o sebi a mislili su da sve znaju. Treba vremena da se osoba navikne na ta nova saznanja.

“Osjećao sam se kao da mi je dan neki genetički teret zajedno s kratkovidnošću, sklonošću debljanju i slično.” (nositelj Tay-Sachs bolesti)

Neki ljudi kažu da se osjećaju “manje zdravima” nakon što su saznali da su nositelji. Drugi nositelji kažu da su zabrinuti da će vremenom biti skloniji problemima sa zdravljem. Takve reakcije su prirodne, ali važno je znati da biti nositelj nema nikakvog utjecaja na vaše zdravlje. Svi smo mi nositelji niza genskih mutacija.

Studije pokazuju da se nositelji bolje nose s rezultatima testa ako prihvate da je biti nositeljem činjenica koju ne mogu promijeniti te da se taj podatak može i pozitivno koristiti.

“To sam jednostavno prihvatila. Prešla sam preko toga. Život nam svašta priređuje, ali mora se nastaviti. To je samo još jedan životni preokret.” (nositeljica cistične fibroze)

Kako bih mogao reagirati ako je test negativan?

Za većinu ljudi vijest da ne nose promijenjeni gen donosi radost i olakšanje. S druge strane, nekima je teško podijeliti ‘dobre vijesti’ s članovima obitelji koji su možda i sami nositelji ili imaju oboljelo dijete. Čude se što su ‘izbjegli’ ono što drugi članovi njihovih obitelji nisu. Ponekad je teško prihvatiti da ste imali sreće, a drugi nisu.

Buduća djeca

Saznanje da su nositelji kod nekih ljudi izaziva zabrinutost jer utječe na planiranje obitelji. Drugim ljudima je to olakšanje jer znaju što ih čeka. Saznanje da postoji povišen rizik da bi vaša buduća djeca mogla imati gensku bolest znači da se na to možete pripremiti i donijeti važne odluke. Postoji niz mogućnosti na koje se možete odlučiti.

Ako ste i vi i vaš partner nositelji iste recesivne bolesti ili ako ste vi (žena) nositeljica X-vezane bolesti, postoji nekoliko opcija koje možete poduzeti. Za neke genske bolesti moguće je tijekom trudnoće provesti test da bi se ustanovilo je li dijete naslijedilo promijenjeni gen (prenatalno testiranje). Više informacija o tome možete naći u brošurama o Amniocentezi i Uzimanju uzorka korionskih resica. Ako mislite da je to test za vas, razgovarajte s liječnikom o tome jesu li takvi testovi dostupni. Vrlo je važno pripremiti se prije trudnoće, ako je to moguće, jer laboratorijske pripreme mogu trajati mjesecima. Ako razmišljate o prenatalnom testiranju, morate misliti i o tome što biste učinili ako fetus ima gensku bolest i što mislite o prekidu trudnoće.

Alternativa testiranju fetusa tijekom trudnoće je Predimplantacijska genetička dijagnostika (PGD). Moguća je kod parova koji prolaze medicinski potpomognutu oplodnju. Tada se oplođena jajašca testiraju na prisutnost promijenjenoga gena. Samo ona jajašca koja nemaju promijenjeni gen usađuju se u maternicu. To je zahtjevan proces i nije pogodan za sve. Za više informacija o PGD-u i o tome je li dostupna razgovarajte s vašim liječnikom.

Ostale mogućnosti koje dolaze u obzir su usvajanje, oplodnja doniranim jajnim stanicama ili spermijima ili mogućnost da nemate djecu.

“Dobra strana je da sam kod genetičkog savjetnika saznao da postoje druge mogućnosti ako želimo imati još djece.” (nositelj cistične fibroze s bolesnim djetetom)

Što ako već imate djecu?

Neki roditelji djeteta s genskom bolešću kažu da je jedna od emocija koje prolaze kad saznaju da su nositelji osjećaj ‘krivnje’ zbog ‘prenošenja’ bolesti djetetu. Potpuno je prirodno tako se osjećati. Majke dječaka s X-vezanim bolestima ponekad kažu da ih muški partneri ‘okrivljuju’ što su prenijeli ‘loš’ gen ili se same okrivljuju. Ako se slično osjećate, trebali biste razgovarati s specijalistom genetičarem. Važno je zapamtiti da se geni nasumično raspodjeljuju i nositi gensku mutaciju nije vaša krivnja. Vremenom takvi osjećaji popuštaju.

“Nekako se osjećam kao da sam razočarala svoju obitelj, muža, a najviše sina jer sam mu dala nešto što će morati nositi cijeli život.” (nositeljica fragilnog X)

Ako saznate da ste nositelj i imate djecu, čak i ako oni nisu oboljeli, postoji mogućnost da su i oni nositelji. Važno je da o tome razgovarate sa svojom djecom kad ona budu dovoljno stara. Za neke roditelje to je dob kad je dijete dovoljno veliko da razumije što to znači. Kod drugih je to vrijeme kad djeca počnu osnivati obitelji. Dob u kojoj se mlada osoba može testirati varira, ali svaka osoba se sama za sebe mora odlučiti o testiranju.

Odnos s partnerom

Saznanje da ste nositelj može imati utjecaja na vaš odnos s partnerom. Neke ljude to može približiti i pomoći da se zajedno suoče s tim.

“Morao sam pokušati biti uz nju. Bila je jako uzrujana. Čovjek mora slušati i biti spreman razgovarati o tome i biti uz nju. Kako rješenje ne postoji, to se treba prebroditi, a to zahtijeva puno vremena.” (partner nositeljice hemofilije)

“Za mene to ne uzrokuje probleme među nama, samo postavlja pitanje buduće djece. Mogu se nositi s tim što je Alison nositeljica. To je tako i ništa se tu ne može napraviti.” (muž nositeljice fragilnog X)

S druge strane, znati da ste nositelj može također prouzročiti napetost i probleme u vezi. Parovi će ponekad morati razgovarati o problemima koji su jako teški i uznemirujući.

“Mislim da se mogu nositi s mnogo toga, ali uvući nekoga koga voliš u svoje probleme, osjećala sam se užasno. To mi je bilo gore nego sama se nositi s tim.” (nositeljica hemofilije)

Ostali članovi obitelji

Ako saznate da ste nositelj, možete se odlučiti i podijeliti to s ostalim članovima obitelji. To im pruža šansu da se i oni testiraju ako žele. Te informacije također mogu pomoći članovima obitelji u otkrivanju bolesti. Posebno važno može biti članovima obitelji koji planiraju imati djecu. Vaš je izbor hoćete li podijeliti rezultate vašeg testa, jer rezultati se bez vašeg dopuštenja ne mogu pokazati drugim članovima vaše obitelji.

“Sad znaju da nam je to u obitelji i mogu se testirati ako hoće, mogu to izabrati. A i korisno im je kad će htjeti imati djecu.” (nositelj cistične fibroze)

Za neke je ljude pozitivno iskustvo podijeliti rezultate testa s članovima obitelji. To može zbližiti obitelj, a članovi obitelji mogu biti dobar izvor potpore. Za druge može biti teško i stresno podijeliti rezultate s obitelji.

“Osjećaš se kao da zagađuješ tuđu obitelj i to me stvarno pogodilo jer, znate, kao snaha to stvarno ne želiš…” (nositeljica hemofilije)

To može biti vrlo teško za bake i djedove. Teško prihvaćaju da je mutacija mogla biti prenesena preko njih. Također nije rijetko da se osjećaju krivima, jer smatraju da je njihova pogreška što su prenijeli gen. Treba biti svjestan takvih reakcija.

“Moja majka je razgovarala s mojom bakom i baka je odrješito odgovorila: ‘Ne od mene i točka’. Potpuno je to zanijekala i rekla: ‘Ništa nisam donijela u obitelj’. (nositelj fragilnog X)

“Bila je užasno pogođena. Osjećala se krivom. Rekao sam joj da nije kriva, da je to jedna od stvari koje se ne mogu promijeniti.” (nositelj cistične fibroze s oboljelim djetetom)

Korisno je nabaviti informacije od specijalista genetičara koje se mogu podijeliti s članovima obitelji i tako im lakše objasniti što znači biti nositelj te da je status nositelja nešto što se događa igrom slučaja.

Ostali izvori podrške

Specijalisti genetičari i ostali zdravstveni radnici (kao što su savjetnici i psiholozi) imaju iskustva s pomaganjem ljudima kroz razgovor o prihvaćanju rezultata testa. Oni su dobar izvor informacija i podrške.

“Razgovor s Emmom (genetičkom savjetnicom) me smirio jer prije tog razgovora nisam znala što je to CVS ili amniocenteza i stvarno je bilo dobro kad mi je profesionalna osoba objasnila koje su mi sve mogućnosti. Pomogla mi je.” (nositelj Tay-Sachs bolesti)

Za neke ljude najbolja je pomoć naći grupu za podršku pacijenata. Takve grupe pružaju informacije o praktičnim i psihološkim aspektima o tome kako je biti nositelj bolesti. Mnoge takve grupe imaju internetske stranice i kontakt-telefon koji pruža informacije i savjete. Također vas mogu dovesti u kontakt s drugim ljudima u istoj situaciji. Možda imaju i forum na kojem članovi mogu međusobno razmjenjivati poruke.

“Dobili smo poprilično puno informacija od grupe za podršku pacijenata i to nam je pomoglo, kao i to da ponekad rade i kasno navečer te ih se može nazvati, mogu vam poslati nešto poštom, pomažu i oko škole...” (nositelj fragilnog X)

Za više informacija:

Orphanet

Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest

Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org

Hrvatsko društvo za humanu genetiku

http://hdhg.mef.hr/

Društvo za kliničku genetiku Hrvatske

http://www.klinickagenetika.org/indexeng.html

Ili u vašoj lokalnoj klinici:

KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-011

Fax. +385 1 2312-079

e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-318

e-mail: ibaric@rebro.mef.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 3712 111

Fax. +385 1 3712 308

Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 4600 111

Fax. +385 1 4826 053

e-mail: kdb@kdb.hr

http://www.kdb.hr/

KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split

Tel. +385 21 556 500

Fax. +385 21 556 590

http://www.st-host.org/kbsplit/

Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka

Tel. +385 51 651 131

Fax. +385 51 678 896

e-mail: bojana@medri.hr

http://www.medri.hr/

Credits

Sva imena u ovoj brošuri promijenjena su radi zaštite identiteta sudionika.

Ove informacije prikupljene su od The Genetic Interest Group.

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing.

Travanj 2009.

Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469