Amniocenteza

Sljedeći tekst informira vas o amniocentezi. Govori vam što je amniocenteza, kad i kako se izvodi, što se događa nakon testa, i moguće prednosti i rizike testa. Ova brošura dizajnirana je kao koristan dodatak uz razgovor koji ćete imati sa svojim liječnikom te da vam pomogne odgovoriti na važna pitanja.

Što je amniocenteza?

Amnionska vreća je prostor ispunjen tekućinom u kojoj dijete (plod) pluta u maternici. Amniocenteza je proces uzimanja male količine tekućine iz te vreće, za genetičko testiranje tijekom trudnoće, za specifične genske bolesti. Može vam biti ponuđena zbog nekoliko razloga.

  • Postali ste majka u kasnijoj dobi (35 ili više godina) i zbog toga imate veću šansu da će vam se dijete roditi s genskom bolešću kao što je sindrom Down
  • Vi ili vaš partner imate gensku bolest koju možete prenijeti na dijete.
  • Postoji genska bolest u vašoj obitelji ili obitelji vašeg partnera, a time i rizik da će se bolest prenijeti na dijete.
  • Već imate dijete s genskom bolešću.
  • Napravili ste drugi tip testa tijekom trudnoće (kao što je ultrazvuk, kontrola nuhalnog zadebljanja ili krvni nalaz). Pokazano je kako postoji povećan rizik da vaše dijete ima gensku bolest.

Kako se izvodi amniocenteza?

Amniocentezom se uzima mala količina amnionske tekućine, koja okružuje dijete u maternici. Najprije se napravi ultrazvučna pretraga radi provjere položaja djeteta i posteljice. Koža iznad maternice se očisti antiseptičkom otopinom. Zatim se tankom iglom prolazi kroz kožu i abdomen (trbuh) u maternicu i injekcijom se uzima uzorak (oko 15 ml ili jedna žlica) tekućine koja okružuje dijete. Ta tekućina koja okružuje dijete sadrži nešto stanica djetetove kože, koje se proučavaju u laboratoriju kako bi se provjerili djetetovi geni i kromosomi. Rijetko se dogodi da liječnik, izvodeći test, u prvom pokušaju, ne može uzeti dovoljno tekućine i mora ponovno uvući iglu.

Kad se radi amniocenteza?

Amniocenteza se najčešće radi nakon 15. tjedna trudnoće.

Je li amniocenteza bolna?

Većina žena smatra amniocentezu neugodnom ali ne i bolnom. Najčešće je gotova za nekoliko minuta. Neke žene nakon postupka osjećaju blage grčeve u maternici ili bolove, koji mogu trajati jedan dan i nisu razlog za uzbunu.

Što se može dogoditi nakon amniocenteze?

Test traje nekoliko minuta. Dobro je povesti nekog sa sobom radi podrške tijekom i nakon testa. Treba izbjegavati podizanje teških predmeta ili naporna vježbanja nekoliko dana nakon testa. Ako osjećate neugodu u abdomenu koja traje dulje od 24 sata, vrućicu, neobični vaginalni iscjedak ili krvarenje, trebate obavijestiti liječnika.

Koji su rizici amniocenteze?

Na 100 slučajeva amniocenteze manje od jedan (0.5%) završava pobačajem. Nije potpuno jasno zašto se to događa. Međutim, više od 99 od 100 trudnoća (99.5%) nastavlja se normalno. Druge štetne posljedice nisu zabilježene.

Kolika je pouzdanost amniocenteze?

Trebali biste raspraviti sa vašim liječnikom o preciznosti genetičkog testa za koji ste se odlučili jer se testovi razlikuju ovisno o vrsti promjene u genima ili kromosomima za koje se test izvodi.

Povremeno (1 na 100 uzoraka) nema dovoljno stanica dobivenih amniocentezom za test koji će se raditi na uzorku. Ako se to dogodi, obavijestit će vas i ponuditi drugi test.

Mogu li se svi genetički problemi otkriti amniocentezom?

Rezultati testa najčešće samo daju informaciju o bolesti za koju se test izvodi. Povremeno test može otkriti rezultate povezane s drugim bolestima. Ne postoji univerzalni test za sve genske bolesti.

Koliko dugo treba čekati rezultate amniocenteze?

Koliko će vremena proteći do rezultata ovisi o bolesti za koju ste se testirali. Za neke bolesti potrebno je samo tri dana, a za druge treba dva do tri tjedna. Ako se na rezultat čeka dulje, ne znači nužno da je nađeno nešto neuobičajeno već može značiti da stanicama treba više vremena za rast.

Ako obavljate amniocentezu za rijetke genske bolesti, pitajte liječnika koliko dugo trebate čekati na rezultate.

Kad rezultati budu gotovi, možete biti naručeni za razgovor s liječnikom ili vam se rezultati mogu dostaviti drugim putem, primjerice poštom. Dogovorite se s liječnikom o tome prije nego što obavite testiranje.

Što ako rezultat pokaže da dijete ima gensku bolest?

Ako rezultat pokaže da dijete ima gensku bolest, liječnik će vam objasniti što to znači i kako može utjecati na vaše dijete. Reći će vam ima li raspoloživog lijeka ili tretmana. Govorit će o opcijama i ponekad o mogućnosti prekida trudnoće. To će vam pomoći odlučiti što je najbolje za vas i vaše dijete. Rijetko se testom otkriju neobični kromosomski aranžmani za koje se ne zna kako utječu na dijete.

Zaraženost virusom HIV-a

Ako ste HIV pozitivni, postoji rizik da će amniocenteza uzrokovati prijenos virusa HIV-a na vaše dijete. U tom slučaju bitno je razgovarati s primaljom ili liječnikom kako bi poduzeli sve mjere koje bi smanjile rizik prijenosa zaraze na dijete tijekom amniocenteze.

Odlučivanje na amniocentezu

Odlučiti se na amniocentezu tijekom trudnoće može biti teško. Važno je zapamtiti da ne morate ići na amniocentezu ako ne želite. Trebate ići na amniocentezu jedino ako vi i vaš partner smatrate da je važno imati informaciju koju donosi test i da ne osjećate kako je rizik prevelik.

Kako biste lakše odlučili što je najbolje za vas, trebate raspraviti sa svojim liječnikom o sljedećim informacijama:

  • Informiranje o bolesti za koju se testirate.
  • Rizik da dijete ima gensku bolest za koju se želite testirati.
  • Informiranje o testu i što ćete rezultatom doznati.
  • Pouzdanost testa.
  • Rizik od dobivanja nepouzdanih rezultata i ponovnog testiranja.
  • Rizik od spontanog pobačaja.
  • Koliko dugo trebate čekati na rezultate testa.
  • Kako ćete dobiti rezultate testa.
  • Vaše opcije u slučaju da je u djeteta nađena genska bolest.
  • Kako ovo iskustvo može utjecati emocionalno na vas i vašeg partnera.

Ovo su neka od pitanja o kojima trebate razmisliti prije odluke o amniocentezi. Također možete pogledati brošuru “Često postavljana pitanja o genetičkom testiranju”, u kojoj su izlistana brojna pitanja koja biste mogli postaviti liječniku o genetičkom testiranju. Postavili su ih ljudi koji su prošli slično iskustvo kao vi. Možda biste željeli pogledati i brošuru “Što je genetički test?”.

Sve što vas zabrinjava zapišite i potom pitajte na sastanku s liječnikom. Ako trebate tumača pitajte u bolnici tko vam može pomoći.

Ovo je samo kratak vodič o amniocentezi. Više informacija sadržano je na internetskim stranicama:

http://www.mameibebe.net/

Prvi hrvatski portal za roditeljstvo. Pokriva teme kao što su: trudnoća, neplodnost, razvoj i zdravlje djeteta, savjeti za roditelje...

http://www.roda.hr/

Stranica udruge Roda - roditelji u akciji. Udruga se, između ostalog, zalaže za ostvarivanje prava na rodiljni dopust i naknadu, medicinski potpomognute oplodnje, poboljšavanje uvjeta rađanja, edukaciju i podršku budućim roditeljima.

http://www.trudnoca.net/

Interaktivni vodič kroz trudnoću, obuhvaća i različita pitanja i probleme te pomaže savjetima prije i tijekom trudnoće. Daje više informacija o prenatalnom razvoju djeteta.

Orphanet

Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest

Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org

Ili u vašoj lokalnoj klinici:

KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-011

Fax. +385 1 2312-079

e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 2388-318

e-mail: ibaric@rebro.mef.hr

http://www.kbc-zagreb.hr/

Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 3712 111

Fax. +385 1 3712 308

Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb

Tel. +385 1 4600 111

Fax. +385 1 4826 053

e-mail: kdb@kdb.hr

http://www.kdb.hr/

KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split

Tel. +385 21 556 500

Fax. +385 21 556 590

http://www.st-host.org/kbsplit/

Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka

Tel. +385 51 651 131

Fax. +385 51 678 896

e-mail: bojana@medri.hr

http://www.medri.hr/

Credits

Prilagođeno prema brošurama bolnice Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, Velika Britanija; fakulteta Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Velika Britanija www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 , te London IDEAS Genetic Knowledge Park, Velika Britanija

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing.

Kolovoz 2008.

Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469