Genetický slovník

AMNIOCENTÉZA: Výkon ktorý slúži na vyšetrenie chromozómov alebo génov plodu. Dieťa je v maternici obklopené plodovou vodou, ktorá obsahuje bunky jeho kože. Malé množstvo tejto vody sa odoberá tenkou ihlou cez brušnú stenu matky. Tekutina je potom odoslaná do laboratória na vyšetrenie. Viac informácií nájdete v letáku „Amniocentéza“.

AUTOZÓMOVO DOMINANTNÁ GENETICKÁ CHOROBA: Existujú choroby, pri ktorých na prejavenie príznakov stačí iba jedna zmenená kópia génu - mutácia (za normálnych okolností má človek z každého génu dve normálne kópie). Zmenený gén je nad nezmeneným génom dominantný. Viac informácií viď letáčik „Autozómovo dominantná dedičnosť“.

AUTOZÓMOVO RECESÍVNA GENETICKÁ CHOROBA: Existujú choroby, pri ktorých na prejavenie príznakov musí mať postihnutá osoba 2 zmenené (mutované) kópie génu, každú od jedného rodiča. Zmenený gén nie je dominantný nad nezmeneným génom. Osoba, ktorá má len jednu kópiu zmeneného génu, je nepostihnutý prenášač (nosič). Viac informácií viď letáčik „Autozómovo recesívna dedičnosť“

AUTOZÓMOVÝ: zahŕňajúci autozómy.

AUTOZÓMY: Máme 23 párov chromozómov. Páry s číslami 1-22 sa nazývajú autozómy a vyzerajú rovnako u muža aj u ženy. Pár č. 23 je u muža a ženy rozdielny, a chromozómy sa nazývajú pohlavné.

BALANSOVANÁ TRANSLOKÁCIA: Translokácia, pri ktorej žiadny chromozómový materiál nie je stratený, ani nadbytočný, ale došlo iba ku zmene usporiadania. Človek s balansovanou (vyváženou) translokáciou nie je obvykle postihnutý. Viac informácií viď letáčik “Translokácie”.

BUNKA: Ľudské telo je zložené z miliónov buniek, ktoré fungujú ako stavebné kamene. Bunky v rozličných častiach ľudského tela vyzerajú rôzne a majú aj rôznu funkciu. Každá bunka (okrem vajíčok u žien a spermií u mužov) obsahuje dve kópie každého génu.

DE NOVO: Latinská fráza, znamenajúca “nový, čerstvý“. Používa sa pri popise génu či chromozómu, ktorý bol čerstvo zmenený, tzn. že bol zmenený u probanda, a obaja rodičia vyšetrovanej osoby (probanda) majú normálne gény či chromozómy.

DELÉCIA: Strata časti genetického materiálu. Tento termín sa používa na popísanie chýbajúcej časti chromozómu, alebo aj génu (viď letáčik „Chromozómové zmeny“).

DEDIČNÁ CHOROBA: Choroba, ktorá sa dedí (prenáša sa z generácie na generáciu).

DNA: Chemická substancia, z ktorej sú vytvorené gény a ktorá obsahuje informáciu potrebnú pre činnosť tela.

DUPLIKÁCIA: Abnormálne opakovanie sekvencie genetického materiálu v géne či chromozóme. (viď letáčik „Chromozómové zmeny“).

EMBRYO: Včasné štádium ľudského vývoja. Embryo sa vyvíja vo veľmi včasnom štádiu gravidity po oplodnení vajíčka spermiou. Nevyzerá ešte ako dieťa, je tvorené bunkami, z ktorých sa neskôr vyformuje dieťa.

FETUS: Plod - dieťatko vyvíjajúce sa v maternici, ktoré na rozdiel od embrya má už vyvinuté základy všetkých orgánov. Fetálne obdobie je prenatálne obdobie, ktoré nasleduje po embryonálnom období (cca po 9-12. týždni po oplodnení), a končí narodením dieťaťa.

GÉN: Informácia potrebná pre stavbu a fungovanie tela, ktorá je obsiahnutá v chemickej forme (DNA) na chromozómoch.

GENETICKÉ CHOROBY: Choroby alebo zvláštnosti zapríčinené abnormalitou génu či chromozómu.

GENETICKÉ PORADENSTVO: Poskytovanie informácií a podpory pre ľudí, ktorí vyžadujú genetickú starostlivosť. Na Slovensku je vykonávaná iba lekármi-špecialistami (lekárskymi genetikmi).

GENETICKÝ: Spôsobený génmi, súvisiaci s génmi.

GENETICKÝ TEST: Test, ktorý môže pomôcť nájsť zmenu v géne alebo v chromozóme. Obvykle sa vyšetruje z krvi, prípadne z tkaniva (viď letáčik „Čo je genetické testovanie“).

CHROMOZÓMY: Vláknité štruktúry, ktoré sú viditeľné pod mikroskopom a obsahujú gény. Obvyklý počet chromozómov u človeka je 46. Jednu polovicu (23 chromozómov) dedíme od matky a druhú polovicu od otca.

INVERZIA: Narušenie priebehu génov na určitom chromozóme určitým spôsobom /doslova: “prevrátenie naopak”, tu: obrátenie úseku chromozómu o 180°/ (podrobnejšie vysvetlenie viď letáčik „Chromozómové zmeny“).

INZERCIA: Vsunutie nadbytočného genetického materiálu do génu alebo chromozómu (viď letáčik „Chromozómové zmeny“).

KARYOTYP: Popis štruktúry chromozómov jedinca, vrátane počtu chromozómov, typu pohlavných chromozómov (XX alebo XY) a každej odchýlky od normálnej chromozómovej výbavy.

KONCEPCIA: Oplodnenie. Okamih spojenia vajíčka a spermie, ktorý dáva vznik prvej bunke plodu.

KRUHOVÝ CHROMOZÓM (PRSTENCOVÝ alebo “RING” CHROMOZÓM): Konce chromozómu sa spoja a vytvoria kruhovitý tvar (viď letáčik „Chromozómové zmeny”).

MATERNICA (UTERUS): Časť tela ženy - svalový orgán, vo vnútri ktorého sa počas tehotenstva vyvíja plod.

MUTÁCIA: Zmena v géne. Niekedy zmena génu môže spôsobiť aj poškodenie genetickej informácie a zmenu jeho funkcie. To môže byť príčinou genetickej choroby.

NEBALANSOVANÁ TRANSLOKÁCIA: Translokácia, pri ktorej došlo po prestavbe chromozómov ku strate či nadbytku genetického materiálu (alebo ku strate aj nadbytku zároveň). Môže sa vyskytnúť u dieťaťa rodičov s balansovanou translokáciou (viď leták „Chromozómové translokácie“).

NEGATÍVNY VÝSLEDOK: Výsledok testu, ktorý ukazuje, že testovaná osoba nemá zmenu (mutáciu) v géne.

PRENÁŠAČ (NOSIČ): Osoba ktorá nie je navonok postihnutá genetickou chorobou, ale nesie jednu nesprávnu kópiu génu. V prípade autozómovo recesívnej dedičnosti nosič nebýva postihnutý danou genetickou chorobou, v prípade autozómovo dominantnej dedičnosti môže byť postihnutie prenášača genetickou chorobou zjavné až v neskoršom veku.

PRENÁŠAČ CHROMOZÓMOVEJ TRANSLOKÁCIE: Osoba, ktorá má vyváženú (balansovanú) translokáciu chromozómov; žiadny chromozómový materiál nie je stratený či nadbytočný a osoba obvykle nie je postihnutá.

ODBER CHORIOVÝCH KLKOV, CVS: Vyšetrenie buniek odobratých počas tehotenstva na testovanie génov či chromozómov pri podozrení na určitú konkrétnu genetickú chorobu plodu. Malé množstvo buniek sa odoberie z vyvíjajúcej sa placenty a zašle sa na testovanie do laboratória (viď letáčik „Odber a vyšetrenie choriových klkov“)

OVÁRIÁ (VAJEČNÍKY): Ženské pohlavné žľazy - orgány v tele matky, v ktorých sa tvoria vajíčka a ženské pohlavné hormóny.

PLACENTA: Orgán, ktorý zvnútra vrastá do steny maternice tehotnej ženy, a cez ktorý sa dieťa vyživuje. Placenta vyrastá z oplodneného vajíčka, a obvykle má rovnaké gény ako dieťa.

POHLAVNE VIAZANÉ CHOROBY: Viď X viazané choroby.

POHLAVNÉ CHROMOZÓMY: X chromozóm a Y chromozóm. Pohlavné chromozómy určujú, či je osoba muž alebo žena. Ženy majú dva X chromozómy, muži majú jeden X a jeden Y chromozóm.

POTRAT (ABORT): Predčasný koniec tehotenstva - ešte predtým, než dieťa môže prežiť mimo maternice.

POZITÍVNY VÝSLEDOK: Výsledok testu, ktorý ukazuje, že testovaná osoba má zmenu (mutáciu) v géne.

PREDIKTÍVNE TESTOVANIE: Genetický test na chorobu, ktorá ešte nemá príznaky, ale môže sa vyskytnúť neskôr počas života (napríklad pri familiálnej rakovine prsníka). Ak sa genetický test robí pre chorobu, ktorá sa u nositeľa mutácie objaví takmer stopercentne počas života, tento test sa niekedy nazýva aj presymptomatickým (napríklad Huntingtonova chorea).

PRENATÁLNA DIAGNÓZA: Test počas tehotenstva, ktorý u dieťaťa v maternici môže dokázať či vylúčiť konkrétnu genetickú chorobu.

PRESYMPTOMATICKÝ TEST: Viď prediktívny test.

RECIPROČNÁ TRANSLOKÁCIA: Vyskytne sa, keď sa z chromozómov vylomia dva fragmenty a vymenia si miesta (viď letáčik „Chromozómové translokácie“).

ROBERTSONSKÁ TRANSLOKÁCIA: Vyskytne sa, ak sa jeden chromozóm pripojí k druhému (viď letáčik „Chromozómové translokácie“).

RODOKMEŇ: Diagram, ktorý ukazuje vzájomné príbuzenské vzťahy medzi členmi vašej rodiny, a to, ktorí z nich sú a ktorí nie sú postihnutí genetickou chorobou.

SPERMIA: Otcovský príspevok ku vzniku nového jedinca. Každá spermia obsahuje 23 chromozómov: jeden z každého páru, ktorý je v otcovských bunkách. Spermia sa spojí s vajíčkom a vznikne kompletná bunka. Z tejto bunky sa postupne vyvinie dieťatko.

STER Z ČAPÍKA MATERNICE (CYTOLÓGIA): Test ktorý je súčasťou preventívnej gynekologickej prehliadky, vyšetruje sa prítomnosť zmien buniek čapíka maternice.

TEST NUCHÁLNEJ TRANSLUCENCIE: Ultrazvuk záhlavia plodu, ktorý meria hrúbku presiaknutia šije, vykonáva sa najčastejšie okolo 12. týždňa tehotenstva. Ak má dieťa napr. Downov syndróm, Turnerov syndróm, alebo srdcovú chybu, hrúbka presiaknutia môže byť zvýšená.

TRANSLOKÁCIA: Prestavba genetického materiálu. Časť chromozómu je zlomená a pripojená k inému. (viď leták „Chromozómové translokácie“).

ULTRAZVUK: Bezbolestný test, ktorý používa ultrazvukové vlny, aby sa zobrazilo rastúce dieťa počas gravidity matky. Vyšetrovanie sa vykonáva buď cez brušnú stenu, alebo cez pošvu.

UTERUS: Maternica.

VAGÍNA: Pošva, pôrodný kanál.

VAJÍČKO: Materský príspevok k prvej bunke budúceho dieťaťa. Obsahuje 23 chromozómov, z každého materského páru chromozómov jeden. Po spojení vajíčka so spermiou sa vyvinie základ dieťaťa.

X CHROMOZÓM: jeden z pohlavných chromozómov. Ženy majú dva X chromozómy. Muži majú obvykle jeden X a jeden Y chromozóm.

X VIAZANÉ CHOROBY: Genetické choroby spôsobené mutáciou (zmenou) génu na X chromozóme. X viazané choroby zahŕňajú napríklad hemofíliu, Duchenneovu svalovú dystrofiu, farbosleposť, syndróm fragilného X a iné ( viď letáčik „X viazaná dedičnosť“).

XX: Obvyklá kombinácia pohlavných chromozómov u žien. Ženy majú za normálnych okolností dva X chromozómy. Od každého z rodičov zdedia jeden X chromozóm.

XY: Obvyklá kombinácia pohlavných chromozómov u mužov. Muž dedí X chromozóm od matky a Y chromozóm od otca.

Y CHROMOZÓM: Jeden z pohlavných chromozómov. Muži majú jeden Y a jeden X chromozóm. Ženy majú dva X chromozómy.

Credits

Preklad: Jana Behunová (August až December 2008)

I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice, Genetická ambulancia DFN

Tr. SNP 1, 040 66 Košice

tel. 055 640 2530/2393

barbjane1@yahoo.com

jana.behunova@upjs.sk

Tento slovník bol modifikovaný z pôvodného slovníka London IDEAS Genetic Knowledge Park, Veľká Británia.

Táto práca bola podporená projektom Eurogentest v rámci Európskeho 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469