Čo je presymptomatické (prediktívne) genetické testovanie?

Táto informácia je o presymptomatickom genetickom testovaní na choroby iné ako rakovina. Bola napísaná s cieľom pomôcť vám odpovedať na otázky ako:

  • Čo je to presymptomatické genetické testovanie?
  • Prečo ho niektorí ľudia podstupujú?
  • Čo všetko by som mal(a) vziať do úvahy, keď zvažujem podstúpiť presymptomatické testovanie?

Časť 1. O našich génoch

Aby sme porozumeli tomu, čo znamená presymptomatické genetické testovanie, najskôr musíme rozumieť, čo sú gény a chromozómy.

Čo sú gény a chromozómy ?

Naše telo sa skladá z miliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletnú sadu génov. Máme tisíce génov, ktoré pôsobia ako súbor pokynov riadiacich náš rast a vôbec fungovanie celého nášho tela. Gény sú zodpovedné za mnohé z našich vlastností ako je farba očí, krvná skupina alebo výška.

Gény sú nesené na vláknitých mikroskopických štruktúrach umiestnených v jadre bunky, nazývaných chromozómy. Vo väčšine buniek máme obvykle 46 chromozómov. Chromozómy dedíme od svojich rodičov - 23 chromozómov od matky a 23 chromozómov od otca, čiže spolu máme dve sady po 23 chromozómoch, resp. 23 párov chromozómov. Pretože chromozómy sa skladajú z génov, dedíme z väčšiny génov dve kópie - po jednej kópii od každého z rodičov. To je dôvod, prečo sa zvyčajne podobáme našim rodičom. Chromozómy, a teda i gény, sú tvorené chemickou látkou, ktorá sa nazýva DNA.

Obrázok 1: Gény, chromozómy a DNA

Niekedy zdedíme alebo získame zmenu (mutáciu) v jednej alebo oboch kópiách génu, ktorá môže spôsobiť poruchu jeho funkcie. To môže viesť ku vzniku genetickej choroby, pretože daný gén nedáva telu správne inštrukcie. Existujú tisícky genetických chorôb, príkladmi sú cystická fibróza, svalová dystrofia, Huntingtonova chorea. Niektoré z týchto chorôb sú prítomné už od narodenia, iné sa stávajú zjavnými až v neskoršom živote. V tomto letáku sa budeme zaoberať najmä tými genetickými chorobami, ktoré sa prejavia až v neskoršom živote.

Časť 2. O testovaní

Čo je presymptomatické (prediktívne) genetické testovanie?

Presymptomatické testovanie poskytuje informáciu, či sa u danej osoby v neskoršom období života rozvinie či nerozvinie špecifická genetická choroba. Na test sa zvyčajne používa vzorka krvi. Krv je analyzovaná v genetickom laboratóriu, kde vyšetria, či v danom géne/génoch súvisiacich s chorobou, nie sú zmeny. V letáku “Čo sa deje v genetickom laboratóriu?” podávame viac informácií o tom, ako sa gény analyzujú.

Kedy je vhodné zvažovať presymptomatické testovanie?

Ak je známe, že vo vašej rodine sa vyskytuje genetická choroba, a je známy aj mutovaný gén spôsobujúci túto chorobu, vtedy aj vy môžete podstúpiť presymptomatické testovanie, ak chcete vedieť, či ste zdedili mutovaný gén. Testovanie pre vás môže mať význam, ak:

  • 1. Chorobe sa môže predísť, alebo je možná efektívna liečba, alebo ak
  • 2. Chorobe sa síce nedá predísť, ani ju liečiť, avšak:
    • Chcete získať túto informáciu kvôli rozhodnutiu o tom, či mať deti, alebo dozvedieť sa viac o riziku pre vaše potomstvo.
    • Ste presvedčený(á), že ak budete vedieť viac o vašom riziku vzniku choroby, pomôže vám to urobiť dôležité životné rozhodnutia, vrátane rozhodnutí o vašej zdravotnej starostlivosti.
    • Ste typ osobnosti, ktorá uprednostňuje vedieť viac o svojej budúcnosti a radšej žije v istote ako v neistote.

Ktoré choroby sa môžu vyšetrovať v rámci presymptomatického testovania?

Existuje mnoho chorôb, u ktorých je v súčasnosti dostupné presymptomatické testovanie. Niekoľko príkladov:

  • 1) Určité druhy rakoviny (viac informácií nájdete v letáčiku Presymptomatické genetické testovanie - rakovina ).
  • 2) Choroby postihujúce nervový systém (neurologické choroby), napríklad:
    • - Huntingtonova choroba
    • - hereditárna ataxia a spastická paraplégia
  • 3) Choroby postihujúce svaly (alebo aj nervy - nervovosvalové), napríklad:
    • - myotonická dystrofia
    • - facio-skapulo-humerálna muskulárna dystrofia (= tvárovo-lopatkovo-ramenná svalová dystrofia).
  • 4) Choroby postihujúce srdce, napríklad:
    • - hypertrofická kardiomyopatia
    • - syndróm dlhého QT intervalu

Čo vlastne znamená “riziko”?

Vo väčšine prípadov (okrem rakoviny) mať zmenený daný gén zvyčajne znamená, že sa u vás daná choroba rozvinie. Avšak väčšinou nie je možné, aspoň nie v súčasnosti, predpovedať, v akom veku u vás choroba prepukne, ako závažne budete postihnutí, alebo ako rýchlo budú príznaky postupovať.

Ak si myslíte, že ste v riziku, a zamýšľate podstúpiť presymptomatické testovanie na niektorú z týchto chorôb, mali by ste sa najskôr stretnúť so špecialistom - genetikom.

Proces prediktívneho genetického testovania

Predtým ako sa pristúpi k samotnému presymptomatickému testovaniu, musí byť zrejmé, že ste skutočne v riziku, a aj to, ktorý gén/gény sa budú vyšetrovať. Najskôr musí byť dôkladne analyzovaná rodiná anamnéza. Potom musí byť geneticky testovaný váš blízky príbuzný postihnutý chorobou (ak ešte doposiaľ nebol), aby sa našla mutácia v géne.

Rozhodnutie o genetickom testovaní je iba vašou voľbou, a nikdy by ste nemali cítiť nátlak na jeho podstúpenie zo strany zdravotníckych pracovníkov, ani podriaďovať sa názorom rodiny či priateľov. Je to okrem toho dlhší proces, ktorý zahŕňa niekoľko sedení s genetikom, a niekedy aj pár mesiacov čakania na výsledky z laboratória. Informácia, ktorú napokon dostanete, môže byť pre vás nová, a aj dosť komplikovaná, a môže byť pre vás zložité to všetko pochopiť. Je preto celkom fajn, ak si na svoje sedenia môžete so sebou vziať niekoho ako oporu, napríklad priateľa alebo partnera. Môžete ich aj poprosiť, aby si počas sedenia robili poznámky. Je dôležité, aby ste mali možnosť diskutovať genetické testovanie so zdravotníckymi profesionálmi školenými v genetike. Tí vám budú vedieť poskytnúť všetky potrebné informácie na to, aby ste prijali rozhodnutie, ktoré je pre vás najlepšie. Takisto vám pomôžu prebrať emočné aspekty, ktoré môžu vyvstať, a odpovedia vám na rôzne otázky alebo obavy, ktoré by vznikli počas diskusie.

Uvedomte si, že akonáhle dostanete výsledky testu, už nie je cesta späť (t. j. ak by ste sa dozvedeli pozitívny výsledok, zbytočne si budete želať aby ste ho “zabudli”, alebo “radšej nikdy nevedeli”). Je preto dôležité premyslieť podobné záležitosti ešte pred rozhodnutím o testovaní. Niektoré z nich sú spomenuté nižšie, a môžu byť užitočnými podnetmi na rozmýšľanie a diskusiu. Tento zoznam ale nie je úplný, a nie všetky body musia byť relevantné k vašej špecifickej situácii.

Časť 3. Rozhodovanie o podstúpení testu

a) Liečba a prevencia

Existuje možnosť liečby alebo prevencie tejto choroby?

Je dôležité zistiť, či je dostupná liečba, alebo spôsob zníženia rizika vzniku choroby, v prípade, ak sa u vás nájde zmenený (mutovaný) gén. Ak viete, že jestvujú možnosti dostupnej liečby, môže vám to pomôcť pri rozhodovaní o podstúpení testovania.

Pri niektorých genetických chorobách, ako napríklad pri vyššie spomenutých srdcových poruchách, hoci neexistuje úplné vyliečenie, choroba môže byť zvládaná liekmi, špeciálnymi strojčekmi, alebo v niektorých prípadoch chirurgickým výkonom.

Pri iných chorobách, ako napríklad Huntingtonova chorea, však neexistuje žiadna liečba, dokonca ani na spomalenie postupu choroby, i keď niektoré príznaky môžu byť čiastočne ovplyvňované pomocou liekov. Preto vedomie toho, že máte mutovaný gén, pre vás môže mať skôr iba emocionálny význam, v zmysle, že môže ovplyvniť plánovanie vašej budúcnosti.

b) Nejasnosti v genetike

Miera nespoľahlivosti výsledkov testovania vzhľadom k samotnej chorobe

Výsledky prediktívneho testovania nesú určitý stupeň nespoľahlivosti, aj keď veľmi nízky. To, že máte mutovaný gén, zvyčajne znamená, že sa u vás choroba takmer určite rozvinie. Avšak stále ešte nie je možné na základe testov predpovedať, kedy sa u vás choroba prejaví, aká bude závažná, alebo ako rýchlo budú príznaky postupovať.

Zapamätajte si, že v zdravotníckej terminológii pozitívny výsledok testu znamená že STE nosičom mutovaného génu, a negatívny výsledok testu znamená, že NIE STE nosičom mutovaného génu. Najčastejšie vám bude oznámený jeden z uvedených výsledkov.

Niekedy však existuje aj tretia možnosť: tzv. “sivá zóna” alebo “intermediárny” (neurčitý) výsledok testovania. To znamená, že i keď bol nájdený čiastočne zmenený gén, je ťažké s istotou povedať, či je v tomto konkrétnom prípade príčinou choroby. Táto možnosť je zvyčajne zriedkavá, ale dostať takýto výsledok môže byť veľmi frustrujúce.

Mali by ste všetky tieto možné výsledky prebrať so špecialistom - genetikom, keď sa budete rozhodovať o podstúpení testu.

c) Vyrovnanie sa s výsledkami

Ako ma môžu výsledky testu zasiahnuť po emocionálnej stránke?

Predtým, ako sa rozhodnete pre genetické testovanie, je dôležité si skúsiť premyslieť a prediskutovať to aj so zdravotníkom - špecialistom v genetike, ako vás môžu všetky možné výsledky, ak by ste ich dostali, emocionálne zasiahnuť. Je dobré si predstaviť, ako by ste sa cítili, ak by vám oznámili dobrú či zlú správu, a pripomenúť si, ako ste na zlé správy reagovali v minulosti. To vám môže pomôcť sa rozhodnúť, či je pre vás skutočne lepšie žiť v neistote, alebo či radšej chcete vedieť pravdu, akýkoľvek bude výsledok. Je dôležité si uvedomiť, že všetci sme rôzni, reagujeme rôznym spôsobom, a že neexistuje iba jedna “normálna” reakcia. Nižšie je uvedených niekoľko otázok, o ktorých môžete uvažovať ešte pred rozhodnutím o testovaní.

Ako budem reagovať, ak výsledky odhalia, že som nositeľom mutovaného génu?

Niektorí ľudia, i keď výsledky u nich potvrdia génovú mutáciu, dávajú prednosť jednoznačnému výsledku pred stresom a neistotou spôsobenou tým, že nevedia. Pre tieto osoby, získanie informácie i bez ohľadu na jej obsah, môže byť určitou úľavou.

Pre niektorých ľudí, hoci sa potvrdí, že sú vo vysokom riziku vzniku genetickej choroby, je úľavou aspoň fakt, že je to niečo, čo sa dá liečiť. Pokladajú informáciu za užitočnú v tom zmysle, že sami môžu prispieť k tomu, aby zvýšili šancu čo najdlhšie ostať zdraví. Pre iných poznanie, že sú vo “vysokom riziku”, je takmer rovnaké, akoby tú chorobu už mali. Jedinou otázkou, ktorá zamestnáva ich myseľ je “kedy presne sa mi to stane?” To môže byť veľmi stresujúce.

Niektorí ľudia vnímajú až pocit šoku, keď sa dozvedia, že sú nositeľmi mutovaného génu. Môžu sa citiť osamelí, nahnevaní, alebo zahanbení. Genetickí špecialisti a ďalší profesionáli, ako napríklad psycholoógovia, majú skúsenosti s pomocou ľuďom v podobných situáciách, a môžu byť pre nich zdrojom podpory.

Niektorí ľudia zasa považujú za pomoc možnosť kontaktu so združením pacientov s rovnakou chorobou, alebo podpornou skupinou. Tieto skupiny môžu poskytovať informácie o chorobe, a o tom, aké je to s ňou žiť, vrátane vlastných praktických skúseností a emocionálnych aspektov. Takisto môžu podporiť vzájomné kontakty ľudí a rodín v podobnej situácii.

Zistenie, že ste nositeľom mutovaného génu, a môžete ho preniesť aj na vaše deti, môže vo vás vyvolať pocity viny a úzkosti vzhľadom k budúcemu zdraviu vašich detí. Je však dôležité pamätať na to, že gény sa rozdeľujú náhodne, a mať zmenený gén nie je ničia vina.

U niektorých ľudí správa, že majú vysoké riziko vzniku genetickej choroby, môže spôsobiť stav podobný “emocionálnemu kolotoču”. Vravia, že majú raz dobré dni, potom zlé dni... Väčšina ľudí sa však nakoniec vyrovná so svojimi výsledkami, a využije túto informáciu čo najlepšie vzhľadom k plánovaniu svojej budúcnosti.

Aké môžu byť moje reakcie, ak výsledky odhalia, že nie som nositeľom mutovaného génu?

Pre väčšinu ľudí zistenie, že nie sú nositeľmi mutovaného génu, prináša pocit úľavy. Nie je však nezvyčajné, že niektorí po testovaní cítia akúsi prázdnotu. Môže to byť spôsobené tým, že tak dlho žili v napätí z rizika, že teraz nejakú dobu potrvá, kým sa vrátia do “normálnych koľají”. Niektorí môžu byť dokonca sklamaní, že “dobrá správa” nepriniesla do ich života toľko pozitívnych zmien ako očakávali.

Iným zasa, ak boli dlho presvedčení o tom, že určite aj oni majú mutovaný gén, a test to nepotvrdí, môže testovanie zmeniť celý ich náhľad na život. Niektorí dokonca nevedia čo robiť s faktom, že “odrazu majú budúcnosť”.

Niektorí môžu pociťovať problém pri oznámení tejto “dobrej správy” svojim príbuzným, ktorí to šťastie nemali. Tzv. “vina zachráneného” je dosť často pocit udávaný ľuďmi, ktorí dostali “dobré” výsledky testov. Môžu byť v rozpakoch, prečo práve oni “unikli”, na rozdiel od iných členov rodiny. Niekedy nie je jednoduché akceptovať fakt, že vy ste tí šťastní, keď ostatní, na ktorých vám záleží, nie sú.

Ďalší ľudia, ak dostanú “dobrú správu” citia nadmerne zvýšenú zodpovednosť za starostlivosť o členov rodiny, ktorí sú chorobou postihnutí.

Súhrnne - určite trvá nejaký čas sa vysporiadať s výsledkami testu, aj v prípade, keď tie výsledky predstavujú dobrú správu.

d) Riziko pre vaše deti

Čo môže výsledok testovania znamenať pre vaše deti (resp. vaše budúce deti)

Výsledky vašich genetických testov neodhalia len vaše riziko rozvoja danej choroby, ale môžu vám povedať niečo aj o riziku pre vaše deti.

Ak vaše výsledky testu ukážu, že ste nezdedili mutovaný gén, ktorý sa vyskytuje vo vašej rodine, nemáte zvýšené riziko vzniku choroby, a ani vaše deti od vás nemôžu zdediť genetické riziko. Je to preto, lebo im nemôžete odovzdať mutovaný gén, keďže ho sami nemáte.

Ak ale vaše výsledky potvrdia, že ste nositeľom mutovaného génu, vaše deti majú riziko 1:2 (50%) toho, že od vás zdedili/ zdedia zmenený gén, a môžu teda byť takisto v riziku choroby. U dieťaťa by sa prediktívny test nemal vykonávať, pokiaľ nemá 18 rokov. Ak nie je žiadna zdravotná výhoda včasného testovania dieťaťa, pokladá sa za najlepšie počkať, kým je dieťa dostatočne vyspelé na to, aby rozhodnutie o testovaní urobilo samo za seba. Výnimkou sú situácie, keď existuje určitá zdravotná výhoda skorého testovania už v detskom veku.

Diskutovať o genetických chorobách a výsledkoch prediktívneho testovania s deťmi a dospievajúcimi býva často veľmi náročné. Môžu mať mnoho rôznych otázok, a je dôležité im na nich odpovedať čo najúprimnejšie, s ohľadom na ich vek a celkovú zrelosť.

Je nejaká možnosť vyhnúť sa tomu, aby moje dieťa zdedilo chorobu?

Pri niektorých genetických chorobách je možné vykonať testovanie už počas tehotenstva, a zistiť, či plod zdedil mutovaný gén (tzv. prenatálne testovanie). Viac informácií o ňom nájdete v letákoch Amniocentéza a CVS . Ak myslíte, že by to mohla byť možnosť pre vás, porozprávajte sa so svojím doktorom o tom, či tieto testy sú dostupné aj pre chorobu, ktorej sa obávate. Je podstatné, aby ste to urobili ešte pred tehotenstvom, ak je to možné, pretože laboratórium niekedy môže potrebovať na prípravu viac času - aj niekoľko mesiacov.

Existuje ešte jedna technika nazývaná Preimplantačná Genetická Diagnostika (PGD) ako alternatíva testovania plodu počas tehotenstva. Toto vyšetrenie zahŕňa podstúpenie asistovanej reprodukcie (známej ako ako “umelé oplodnenie”, resp. vznik “detí zo skúmavky”), počas ktorej sa však navyše oplodnené vajíčka ešte pred vložením do maternice testujú, či majú zmenený daný gén. Do maternice sa potom vložia iba tie vajíčka, ktoré majú tento gén normálny. Toto je však veľmi zložitý a nákladný proces, a nie je vhodný pre každého. Viac informácií o PGD, a či by bola pre vás vhodná/dostupná, dostanete u vášho lekára - genetika.

e) Ďalší členovia rodiny

V mnohých prípadoch genetické testovanie zomkne rodinu dospolu, vtedy môžu byť členovia rodiny vzájomne dobrým zdrojom podpory. Niekedy však ten istý proces môže v rodine vyvolať napätie a komplikácie. Je dobré si vopred premyslieť, ako proces testovania a samotné výsledky môžu ovplyvniť váš vzťah s partnerom a ďalšími členmi rodiny. Pamätajte, že najskôr musí postihnutý člen rodiny súhlasiť s tým, aby bol testovaný, teda aby mohol byť identifikovaný mutovaný gén. Prístup k tomuto členovi rodiny z dôvodu testovania môže byť zložitý. Niekedy členovia rodiny stratili kontakt. Takisto môže byť ťažké rozprávať o chorobe, ktorá sa vyskytla v minulosti, keďže to môže priniesť bolestivé spomienky. Genetik - špecialista by vám mal byť schopný ponúknuť radu aj v týchto zložitých situáciách.

Niektorí ľudia sa môžu zaujímať o svoje genetické riziko kvôli obave o ďalších členov rodiny. Ďalší členovia rodiny sa však nemusia chcieť dozvedieť o svojom riziku, a nemusia mať záujem podstúpiť testovanie. Mali by ste byť v tomto smere ohľaduplní a citliví, pretože výsledok vášho testu by niekedy mohol poskytnúť členom rodiny nechcenú informáciu aj o ich možnom riziku. Je dôležité si uvedomiť, že iní členovia tej istej rodiny môžu mať úplne iné názory a pocity vzhľadom k testovaniu, a tieto pocity by sa mali rešpektovať. Genetické testovanie môže niekedy, aj keď veľmi zriedkavo, odhaliť aj “rodinné tajomstvá”, zahŕňajúce adopciu a non-paternitu (falošné otcovstvo - t.j. biologický otec nie je ten, za ktorého ho pokladá celá rodina). Je to možné preto, lebo proces testovania zahŕňa anamnézu celej rodiny, a počas vyšetrenia sa môže stať zjavným, že máte iné gény ako ostatní členovia rodiny. To je tiež situácia, o ktorej by ste mali vedieť predtým, ako sa proces testovania vôbec začne.

f) Dôvernosť, poistenie a financie

Dôvernosť

Prístup k výsledkom vášho genetického testovania je prísne dôverný. Váš doktor nesmie nikomu prezradiť, že ste podstúpili genetické testovanie alebo oznámiť jeho výsledky bez vášho výslovného súhlasu.

Poistenie

Poisťovacie spoločnosti často vyžadujú poskytnutie detailov zdravotného stavu vás a vašej rodiny, keď uzatvárate poistku, a zvlášť na konkrétnu vyššiu sumu. Druh informácií, ktoré vaše poisťovacie spoločnosti, a príp. aj zamestnávatelia od vás môžu žiadať, je v závislosti na krajine veľmi rozdielny. Mali by ste si zistiť, či daná spoločnosť má právo požadovať od vás aj výsledky genetických testov, ktoré ste si robili v minulosti, alebo ktoré ešte len plánujete dať vyšetriť. Opýtajte sa na to vášho špecialistu - genetika, a preverte legislatívu vášho štátu ohľadne tejto záležitosti.

Financie

Život s genetickou chorobou môže byť zložitý aj po finančnej a sociálnej stránke. Tí, ktorí majú túto chorobu, môžu byť neschopní práce počas dlhších období života, alebo už vôbec nemusia byť schopní pracovať. Pre partnerov a ďalších členov rodiny tiež môže byť ťažké zvládnuť vlastnú prácu spolu so starostlivosťou o postihnutého člena rodiny. Pre niektorých ľudí naopak vedomie možného rizika rozvoja genetickej choroby umožní plánovať finančné a ďalšie praktické aspekty do budúcnosti.

g) Načasovanie testu

Ak sa rozhodnete pre podstúpenie testovania, je lepšie si vybrať obdobie, kedy prípadné iné komplikujúce faktory sú minimálne. Rozvody, rozchody, stresy v práci a podobné ťažké časy nie sú najvhodnejším obdobím pre testovanie, ale ani oslava sobáša alebo narodenia dieťaťa. Je dobré si naplánovať, čo budete robiť v deň, keď dostanete vaše výsledky, pretože bez ohľadu na ich obsah môžete situáciu prežívať veľmi emocionálne.

Niekedy môže byť pre vás vhodnejšie nerobiť definitívne rozhodnutie hneď, resp. odložiť ho na neskôr - napríklad: “Určite nepodstúpim testovanie pred 30-kou”. Takto môžete záležitosť odložiť načas bokom, s tým, že sa k nej možno vrátite v budúcnosti.

Ak raz dostanete výsledky testovania, už nie je cesta späť. Preto je dôležité, aby ste si boli naozaj istí, že ste rozhodli správne, a že testovanie skutočne chcete podstúpiť. Preto má význam aj to, aby ste svoje rozhodnutie prediskutovali s vyškoleným špecialistom - genetikom. Pamätajte, že to, že sa stretnete s genetikom, ešte neznamená, že musíte podstúpiť genetické testovanie.

Ďalšie informácie nájdete na stránkach:

Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe

http://www.sphch.sk/index.html

Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě

http://www.huntington.cz/start.htm

Organizácia muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike

http://www.omdvsr.sk/?chod=titul

Genetika a poisťovníctvo

Viac informácií o genetike a poistení nájdete na:


http://maag.euba.sk/documents/Znalostnaekonomika-Palackova.pdf

EuroGentest - voľne prístupné webové stránky s informáciami o genetickom vyšetrení (v angličtine a ostatných európskych jazykoch).

www.eurogentest.org

Orphanet - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vzácnych chorobách, klinických testoch, liekoch a kontaktoch na svojpomocné skupiny v celej Európe (v hlavných európskych jazykoch).

www.orpha.net

....ďalšie informácie na vašej najbližšej genetickej ambulancii:

BRATISLAVA

Centrum lekárskej genetiky FNsP, Nemocnica Staré mesto
Adresa: Americké nám. 3
813 69 Bratislava
Tel: 02 5296 8855, 02 5293 1483
Email: genetika@faneba.sk

Oddelenie klinickej genetiky FNsP, pracovisko Kramáre
Adresa: Limbová 5
833 05 Bratislava
Tel: 02 5954 2805, 2913, 2809, 2318, 2697, 5141
Email: genetika@kramare.fnspba.sk
eleonora.cmelova@kramare.fnspba.sk
darina.durovcikova@szu.sk

Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav
Adresa: Klenová 1
833 10 Bratislava
Tel: 02 59378485
Email: denisa.ilencikova@nou.sk

Oddelenie lekárskej genetiky, Ústav laboratórnych vyšetrovacích metód, Onkologický ústav sv. Alžbety (OÚSA)
Adresa: Heydukova 10
812 50 Bratislava
Tel: 02 592 49 574, 576, 575
Email: emassaro@ousa.sk

Oddelenie klinickej genetiky, Novapharm s.r.o., Železničná nemocnica a poliklinika
Adresa: Šancová 110
832 99 Bratislava
Tel: 02 2029 2444, 2447, 5284, 7738
Email: genetika@novapharm.sk
cytogenetika@novapharm.sk
ondrejcak.michal@novapharm.sk
melisova.katarina@novapharm.sk

BANSKÁ BYSTRICA

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta
Adresa: Nám. L. Svobodu 1
975 17 Banská Bystrica
Tel: 048 441 3378, 3380
Email: dkantarska@nspbb.sk

HUMENNÉ

GEN-IM s.r.o
Adresa: Poliklinika, Ul. 1.mája 21
066 01 Humenné
Tel: 057 7706572
Email: miroslav.vasil@alphamedical.sk
mvasil@stonline.sk

KOŠICE

Oddelenie lekárskej genetiky, FN L. Pasteura
Adresa: Tr. SNP 1
041 90 Košice
Tel: 055 640 3233, 3230, 2140
Email: genetikaodd.snp@fnlp.sk

Genetická ambulancia Detskej fakultnej nemocnice,
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN
Adresa: Tr. SNP 1
040 66 Košice
Tel: 055 640 2530, 2393, 4129
Email: barbjane1@yahoo.com
jana.behunova@upjs.sk

LUČENEC

Ambulancia lekárskej genetiky
Adresa: Ul. Dukelských hrdinov 2
984 01 Lučenec
Tel: 0902 152665
Email: kvamagen@stonline.sk

MARTIN

Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica
Adresa: Kollárova 2
036 59 Martin
Tel: 043 4203 887
Email: krsiakova@mfn.sk

Martinská genetická ambulancia, M-Genetik, s.r.o.
Adresa: Mudroňova 7
036 01 Martin
Tel: 043 4222 778
Email: mgenetik@zoznam.sk

NITRA

GENET,s.r.o.
Adresa: Špitálska 6,
949 01 Nitra
Tel: 037 6545 668
Email: barosjana@hotmail.com

PREŠOV

Alpha medical a.s., Genetická ambulancia
Adresa: Hollého 14
080 01 Prešov
Tel: 051 7011 417, 232
Email: presov@alphamedical.sk

SPIŠSKÁ NOVÁ VES

Oddelenie lekárskej genetiky NsP a.s.
Adresa: Jánskeho 1
052 01 Spišská Nová Ves
Tel: 053 4199 246, 247
Email: geneticka.ambulancia@nspsnv.sk

TRENČÍN

Oddelenie lekárskej genetiky FN
Adresa: Legionárska 28
911 71 Trenčín
Tel: 032 6566 796
Email: valachova@fntn.sk

ŽILINA

Oddelenie lekárskej genetiky NsP
Adresa: Spanyola 43
01207 Žilina
Tel: 041 5110 245, 698
Email: cisgen@nspza.sk

Credits

Preklad: Jana Behunová (Jún 2009) I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice, Genetická ambulancia DFN

Tr. SNP 1, 040 66 Košice

tel. 055 640 2530/2393

barbjane1@yahoo.com

jana.behunova@upjs.sk

Preklad: Júl 2009

Táto informácia bola vyvinutá skupinou “The Genetic Interest Group”.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469