Dedičnosť viazaná na X chromozóm

Nasledujúci text vám prináša informácie o tom, čo znamená termín dedičnosť viazaná na X chromozóm, alebo aj X-viazaná dedičnosť, a ako sú dedené choroby viazané na chromozóm X. Pre pochopenie princípov dedičnosti viazanej na X chromozóm je potrebné najskôr niečo vedieť o génoch a chromozómoch všeobecne.

Gény a chromozómy

Naše telo sa skladá z miliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletnú sadu génov. Máme tisíce génov, ktoré pôsobia ako súbor pokynov riadiacich náš rast a vôbec fungovanie celého nášho tela. Gény sú zodpovedné za mnohé z našich vlastností ako je farba očí, krvná skupina alebo výška.

Gény sú nesené na vláknitých mikroskopických štruktúrach umiestnených v jadre bunky, nazývaných chromozómy. Vo väčšine buniek máme obvykle 46 chromozómov. Chromozómy dedíme od svojich rodičov - 23 chromozómov od matky a 23 chromozómov od otca, čiže spolu máme dve sady po 23 chromozómoch, resp. 23 párov chromozómov. Pretože chromozómy sa skladajú z génov, dedíme z väčšiny génov dve kópie - po jednej kópii od každého z rodičov. To je dôvod, prečo sa zvyčajne podobáme našim rodičom. Chromozómy, a teda i gény, sú tvorené chemickou látkou, ktorá sa nazýva DNA.

Obrázok 1: Gény, chromozómy a DNA

Chromozómy číslo 1 až 22 (pozrite obrázok 2) vyzerajú rovnako u mužov aj žien a nazývajú sa „autozómy“. Pár chromozómov číslo 23 sa však u mužov a žien líši, a je nazývaný „pohlavné chromozómy“ (alebo tiež „gonozómy“). Existujú dva typy pohlavných chromozómov - chromozóm X a chromozóm Y. Ženy majú za normálnych okolností dva chromozómy X (tj. kombináciu XX), pričom žena dedí jeden chromozóm X od svojej matky a jeden chromozóm X od svojho otca. Muži majú štandardne jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (tj. kombináciu XY). Muž dedí chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od svojho otca. Preto obrázok číslo 2. znázorňuje chromozómovú výbavu muža, keďže posledný pár chromozómov je X a Y.

Niekedy vznikne v géne zmena (mutácia), ktorá znemožní jeho správne fungovanie. Táto zmena môže spôsobiť genetickú chorobu, pretože gén neplní svoje úlohy voči organizmu. Genetická choroba viazaná na X chromozóm je spôsobená zmenou génu umiestneného na X chromozóme.

Obrázok 2: 23 párov chromozómov usporiadaných podľa veľkosti. Chromozóm 1 je najväčší. Posledné dva chromozómy sú pohlavné chromozómy; jedná sa o muža (karyotyp 46,XY).

Recesívna dedičnosť viazaná na X chromozóm (X-viazaná recesívna dedičnosť)

Na X chromozóme sa nachádza mnoho génov dôležitých pre rast a vývoj. Y chromozóm je o mnoho menší a má menej génov, ktoré sa prevažne podieľajú na vývoji mužského pohlavia. Ženy majú dve kópie X chromozómu (XX), a preto ak je nejaký gén na jednom X chromozóme zmenený, môže normálny gén na druhom X chromozóme zmenu kompenzovať. V tom prípade je žena zdravou prenášačkou choroby viazanej na X chromozóm. Byť prenášačkou znamená, že žena nie je chorá, ale môže preniesť zmenenú kópiu génu na svoje potomstvo. V niektorých prípadoch môžu mať ženy-prenášačky mierne príznaky danej choroby.

Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm (XY), a preto ak je u muža niektorý z génov na X chromozóme zmenený, nemá inú kópiu génu, ktorá by mohla zmenu vykompenzovať. Tento muž teda bude postihnutý danou chorobou. Choroby, ktoré sa dedia týmto spôsobom, sa nazývajú recesívne, viazané na X chromozóm. Príkladmi takýchto chorôb sú hemofília A, Duchenneova svalová dystrofia alebo syndróm fragilného X.

Dominantná dedičnosť viazaná na X chromozóm (X-viazaná dominantná dedičnosť)

Hoci väčšina chorôb viazaných na chromozóm X je recesívna, vzácne sa vyskytujú aj X-viazané choroby prenášané na potomstvo dominantne. Znamená to, že i keď žena zdedí iba jednu zmenenú kópiu génu, a tú druhú normálnu, aj táto jedna kópia mutovaného génu u nej postačí na vznik choroby. Ak muž zdedí zmenený gén na X chromozóme, bude takisto postihnutý chorobou, pretože muži majú len jeden chromozóm X. Postihnutá žena má 50% (1/2) riziko, že bude mať postihnuté deti (synov aj dcéry). Postihnutý muž bude mať všetky dcéry postihnuté, ale všetci jeho synovia budú zdraví.

Ako sú dedené X-viazané recesívne choroby?

Obr. 3: Ako sú choroby viazané na X chromozóm prenášané cez ženy - prenášačky

Ak má žena prenášačka syna, odovzdá mu buď X chromozóm s normálnym génom, alebo X chromozóm so zmeneným (mutovaným) génom. Každý jej syn má preto 50% (1/2) riziko, že zdedí zmenený gén a bude postihnutý chorobou. Rovnako má 50% (1/2) šancu, že zdedí gén normálny. V tom prípade nebude postihnutý danou chorobou. Táto šanca zostáva v každom tehotenstve pre každého syna rovnaká .

Ak má žena prenášačka dcéru, odovzdá jej buď X chromozóm s normálnym génom, alebo X chromozóm so zmeneným (mutovaným) génom. Každá jej dcéra má teda 50% (1/2) riziko, že zdedí zmenený gén a bude prenášačkou choroby rovnako ako jej matka. Rovnaká je aj šanca - 50% (1/2), že dcéra zdedí gén normálny. V tom prípade nebude prenášačkou a nebude ani postihnutá chorobou. Táto šanca zostává v každom tehotenstve pre každú dcéru rovnaká .

Ak má muž postihnutý chorobou viazanou na X chromozóm dcéru, vždy jej odovzdá zmenený gén. Je to preto, lebo muži majú len jeden X chromozóm, a ten vždy odovzdávajú dcéram. Všetky ich dcéry preto budú prenášačkami. Dcéry obvykle nie sú postihnuté chorobou, ale sú v riziku, že budú mať postihnutých synov.

Ak má muž postihnutý chorobou viazanou na X chromozóm syna, jeho syn nikdy nezdedí zmenený gén na X chromozóme. Je to preto, že muži svojim synom vždy odovzdávajú chromozóm Y (keď odovzdajú chromozóm X, narodí sa dcéra).

Obrázok 4: Ako sú choroby viazané na X chromozóm prenášané cez postihnutého muža

Čo ak je dieťa prvým členom rodiny u ktorého sa choroba vyskytla?

Niekedy sa môže narodiť dieťa postihnuté chorobou viazanou na X chromozóm ako prvé v celej rodine. To sa môže stať, keď ku zmene génu dôjde vo vajíčku alebo spermii z ktorých budúce dieťa vznikne. V tomto prípade žiadny z rodičov nie je prenášačom a pravdepodobnosť narodenia ďalšieho dieťaťa s rovnakou chorobou je veľmi nízka. Postihnuté dieťa má však zmenený gén vo všetkých bunkách svojho tela a môže ho ďalej odovzdať svojim deťom .

Testovanie prenášačstva a vyšetrenia v tehotenstve

Pre osoby, ktoré majú v rodine dedičnú chorobu viazanú na X chromozóm, existuje viacero diagnostických možností. Testy na prenášačstvo sú niekedy možné aj u zdravých žien na zistenie, či sú prenášačkami mutovaného génu. Táto informácia je užitočná pre plánovanie tehotenstva. Pre niektoré X-viazané choroby je možné podstúpiť diagnostický test v tehotenstve, aby sa zistilo, či plod zdedil danú chorobu (viac informácií o týchto testoch je k dispozícii v letáčikoch o CVS a amniocentéze). Tieto otázky by ste mali prediskutovať so svojim lekárom alebo genetikom.

Ostatní členovia rodiny

Ak je niekto v rodine postihnutý X-viazanou chorobou, alebo je prenášačom takejto choroby, je vhodné túto skutočnosť konzultovať aj s ostatnými členmi rodiny. Rodinní príslušníci (väčšinou ženy) sa na základe získanej informácie môžu rozhodnúť, či si želajú podstúpiť genetické vyšetrenie, ktoré u nich môže potvrdiť alebo vylúčiť prenášačstvo mutovaného génu. Vyšetrenie môže pomôcť aj pri diagnostike u ostatných členov rodiny. Zvlášť dôležité to je pre príbuzných, ktorí už majú deti, alebo ktorí ešte len plánujú rodinu.

Pre niektorých ľudí môže byť zložité povedať rodine o dedičnej chorobe. Môžu sa hanbiť, alebo mať strach, že vyvolajú obavy v celej rodine. V niektorých rodinách príbuzní navzájom stratili kontakt, a tak je pre nich ťažké znovu sa stretnúť. Genetik-špecialista má väčšinou dosť skúseností s rodinami v podobných situáciách, a môže vám ponúknuť radu ako prejednať tieto záležitosti s ostatnými členmi rodiny.

Je dôležité si zapamätať

  • Ženy prenášačky majú 50% pravdepodobnosť, že odovzdajú zmenený gén deťom (bez rozdielu pohlavia). Ak zmenený gén zdedí syn, bude v dôsledku zmeny funkcie génu postihnutý chorobou. Ak zmenený gén zdedí dcéra, bude prenášačkou rovnako ako jej matka.
  • Muž postihnutý chorobou viazanou na X chromozóm vždy odovzdá zmenený gén všetkým svojim dcéram, a tie sú potom prenášačkami tejto choroby. Muž nikdy neodovzdá zmenený gén svojim synom.
  • Mutovaný gén se nedá opraviť, zmena-mutácia je prítomná po celý život.
  • Mutovaným génom sa nedá „nakaziť“ od chorého. Ľudia s chorobou viazanou na chromozóm X môžu byť napríklad darcami krvi.
  • Ľudia často cítia vinu za genetickú chorobu, ktorá postihla ich rodinu. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je ničia chyba, a že nikto z rodiny ničím nespôsobil vznik a existenciu týchto chorôb.

Toto je iba stručný sprievodca o dedičnosti viazanej na X chromozóm; viac informácií nájdete:

Slovenské zdroje informácií o genetike:

Genetizácia medicíny XXI. storočia - informačno-edukačná stránka o úlohe genetiky v medicíne. Súbor prác v pdf formáte pojednávajúcich o podstate dedičnosti, o štruktúre DNA a chromozómov, o indikáciách a metódach genetického vyšetrenia, aj o biochemicko-molekulových aspektoch vyšetrení pri dedičných metabolických chorobách a iných genetických poruchách. Autori: Centrum Lekárskej Genetiky FN Bratislava, Ústav Biologie a Genetiky LF UK Bratislava.
http://www.prorecsk.sk/post/genetizacia-mediciny-xxi-storocia-16/

Bioweb.genezis.eu - informačno-edukačná stránka o genetike ako vede všeobecne, aj užšie o ľudskej genetike, o typoch dedičnosti, chromozómových mutáciách, genetických chorobách…
http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=7&file=clovek

Kontakty na pracoviská molekulovo-genetickej diagnostiky - Slovensko:

Centrum lekárskej genetiky, Úsek molekulovej a biochemickej genetiky FN Staré mesto
http://www.nspr.sk/Nemocnica-Stare-Mesto/stare-mesto/sm_clg/index.htm

http://www.szu.sk/katedry/katedra.html?polozka_id=2876887

Priloha 12 - ponukovy list vysetrenia 2.pdf

Genexpress s. r. o.

http://genexpress.sk/

Gendiagnostica s. r. o.

http://www.gendiagnostica.sk/

Medgene s. r. o.

http://www.medgene.eu/index.html

Ďalšie informačné stránky a kontakty na spoločnosti:

Centrum prenatálnej diagnostiky, s.r.o - prenatálna diagnostika

http://www.3dultrazvuk.sk/

Spina bifida a hydrocefalus
http://www.sbah.sk/

Downov syndróm
http://www.downovsyndrom.sk/sds/

Turnerov syndróm
http://www.turnerovsyndrom.sk/

5p- syndróm
http://primar.sme.sk/c/4116645/syndrom-macacieho-placu-cri-du-chat-syndrom-5p-syndrom.html

Praderov-Williho syndróm
http://www.pwsyndrom.sk/

Williamsov syndróm
http://www.spolws.sk/Co-je-williamsow-syndrom.html

Gilbertov syndróm
http://www.gilbert.wbl.sk/

Marfanov syndróm
http://marfan.szm.sk/
http://www.bedekerzdravia.sk/?main=article&id=334

Ataxia-teleangiektázia
http://www.ataxia-teleangiectazia.estranky.sk/clanky/o-diagnoze/ataxia-teleangiectasia-_luis-barovej-syndrom_

České stránky:

Genetika - český zdroj informácií o genetike.

www.genetika.wz.cz/genealogie.htm

Databáza pracovísk ČR poskytujúcich molekulárno-genetické vyšetrenia častejších genetických ochorení (CZDDNAL)

www.uhkt.cz/nrl/db

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně;

www.slg.cz

Ostatné zahraničné zdroje:

EuroGentest - voľne prístupné webové stránky s informáciami o genetickom vyšetrení (v angličtine a ostatných európskych jazykoch).

www.eurogentest.org

Orphanet - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vzácnych chorobách, klinických testoch, liekoch a kontaktoch na svojpomocné skupiny v celej Európe (v hlavných európskych jazykoch).

www.orpha.net

IBIS - voľne prístupné webové stránky s informáciami o vrodených vývojových chybách a genetických chorobách a možnostiach ich prevencie, o plánovaní tehotenstva, teratogénoch a genetickom poradenstve (v angličtine, španielčine, ukrajinčine, ruštine… )
http://www.ibis-birthdefects.org/start/index.htm
http://www.ibis-birthdefects.org/index.htm

....ďalšie informácie na vašej najbližšej genetickej ambulancii:

BRATISLAVA

Centrum lekárskej genetiky FNsP, Nemocnica Staré mesto
Adresa: Americké nám. 3
813 69 Bratislava
Tel: 02 5296 8855, 02 5293 1483
Email: genetika@faneba.sk

Oddelenie klinickej genetiky FNsP, pracovisko Kramáre
Adresa: Limbová 5
833 05 Bratislava
Tel: 02 5954 2805, 2913, 2809, 2318, 2697, 5141
Email: genetika@kramare.fnspba.sk
eleonora.cmelova@kramare.fnspba.sk
darina.durovcikova@szu.sk

Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav
Adresa: Klenová 1
833 10 Bratislava
Tel: 02 59378485
Email: denisa.ilencikova@nou.sk

Oddelenie lekárskej genetiky, Ústav laboratórnych vyšetrovacích metód, Onkologický ústav sv. Alžbety (OÚSA)
Adresa: Heydukova 10
812 50 Bratislava
Tel: 02 592 49 574, 576, 575
Email: emassaro@ousa.sk

Oddelenie klinickej genetiky, Novapharm s.r.o., Železničná nemocnica a poliklinika
Adresa: Šancová 110
832 99 Bratislava
Tel: 02 2029 2444, 2447, 5284, 7738
Email: genetika@novapharm.sk
cytogenetika@novapharm.sk
ondrejcak.michal@novapharm.sk
melisova.katarina@novapharm.sk

BANSKÁ BYSTRICA

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta
Adresa: Nám. L. Svobodu 1
975 17 Banská Bystrica
Tel: 048 441 3378, 3380
Email: dkantarska@nspbb.sk

HUMENNÉ

GEN-IM s.r.o
Adresa: Poliklinika, Ul. 1.mája 21
066 01 Humenné
Tel: 057 7706572
Email: miroslav.vasil@alphamedical.sk
mvasil@stonline.sk

KOŠICE

Oddelenie lekárskej genetiky, FN L. Pasteura
Adresa: Tr. SNP 1
041 90 Košice
Tel: 055 640 3233, 3230, 2140
Email: genetikaodd.snp@fnlp.sk

Genetická ambulancia Detskej fakultnej nemocnice,
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN
Adresa: Tr. SNP 1
040 66 Košice
Tel: 055 640 2530, 2393, 4129
Email: barbjane1@yahoo.com
jana.behunova@upjs.sk

LUČENEC

Ambulancia lekárskej genetiky
Adresa: Ul. Dukelských hrdinov 2
984 01 Lučenec
Tel: 0902 152665
Email: kvamagen@stonline.sk

MARTIN

Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica
Adresa: Kollárova 2
036 59 Martin
Tel: 043 4203 887
Email: krsiakova@mfn.sk

Martinská genetická ambulancia, M-Genetik, s.r.o.
Adresa: Mudroňova 7
036 01 Martin
Tel: 043 4222 778
Email: mgenetik@zoznam.sk

NITRA

GENET,s.r.o.
Adresa: Špitálska 6,
949 01 Nitra
Tel: 037 6545 668
Email: barosjana@hotmail.com

PREŠOV

Alpha medical a.s., Genetická ambulancia
Adresa: Hollého 14
080 01 Prešov
Tel: 051 7011 417, 232
Email: presov@alphamedical.sk

SPIŠSKÁ NOVÁ VES

Oddelenie lekárskej genetiky NsP a.s.
Adresa: Jánskeho 1
052 01 Spišská Nová Ves
Tel: 053 4199 246, 247
Email: geneticka.ambulancia@nspsnv.sk

TRENČÍN

Oddelenie lekárskej genetiky FN
Adresa: Legionárska 28
911 71 Trenčín
Tel: 032 6566 796
Email: valachova@fntn.sk

ŽILINA

Oddelenie lekárskej genetiky NsP
Adresa: Spanyola 43
01207 Žilina
Tel: 041 5110 245, 698
Email: cisgen@nspza.sk

Credits

Preklad: Jana Behunová (August až December 2008)

I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice, Genetická ambulancia DFN

Tr. SNP 1, 040 66 Košice

tel. 055 640 2530/2393

barbjane1@yahoo.com

jana.behunova@upjs.sk

Vytvorené podľa informačných letákov vypracovaných nemocnicami Guy's a St. Thomas Hospital, Londýn a IDEAS-Genetic Knowledge Park.

Táto práca bola podporená projektom Eurogentest v rámci Európskeho 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469