Пресимптоматическое тестирование наследственных онкологических заболеваний

Эта информация касается пресимптоматической генетической диагностики наследственных онкологических заболеваний. Мы её написали, чтобы помочь Вам найти ответы на такие вопросы, как, например, следующие:

  • Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика?
  • Почему некоторые люди решают её провести?
  • О чём мне следует подумать, если я собираюсь обратиться за пресимптоматической диагностикой?

Раздел 1. О наших генах

Чтобы понять, что представляет собой пресимптоматическая диагностика, будет полезно вначале понять, что такое гены и хромосомы.

Гены и хромосомы

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Иногда мы можем унаследовать или приобрести изменение в гене (мутацию), которое не позволяет ему правильно работать. В некоторых случаях это изменение может стать причиной предрасположенности к некоторым видам рака, так как ген не передает организму правильных инструкций.

Раздел 2. О тестировании

Что такое пресимптоматическое генетическое тестирование?

Пресимптоматическая диагностика (предиктивное тестирование) может предоставить информацию о том, имеется ли у человека повышенный риск развития определенных видов рака. Вы можете пройти пресимптоматическую диагностику только в том случае, если у кого-либо из близких родственников было выполнено генетическое исследование, в результате которого было выявлено специфическое изменение в гене, ассоциированное с наследственной предрасположенностью к раку. Это связано с необходимостью сначала выявить ген, ответственный за онкологическoе заболеваниe, в конкретной семье. Хотя большинство онкологических заболеваний развиваются у взрослых, некоторые раки могут проявляться в детском или подростковом возрасте (например, у пациентов с множественной эндокринной неоплазией или семейным аденоматозным полипозом).

Тестирование обычно проводится на образце крови. В лаборатории образец обычно анализируют для того, чтобы определить, есть ли какие-либо изменения в определенном гене или генах, связанных с заболеванием. В буклете «Что происходит в генетической лаборатории?» мы предоставляем больше информации о том, как анализируют гены.

Для чего мне может понадобиться пресимптоматическая диагностика?

Если были случаи определенных типов рака у членов Вашей семьи (обычно два или более родственников по одной линии, заболевших в относительно молодом возрасте, т.е. до 60 лет), это может быть связано с наследованием измененного гена в семье. У лиц с особенно ранним развитием рака, либо с множественными опухолями (например, рак груди и яичников в возрасте до 50 лет), вероятность оказаться носителем измененного гена выше, чем в среднем в популяции. Если измененный ген был выявлен у Вашего близкого родственника, возможно, Вы сможете провести пресимптоматическую диагностику, чтобы узнать, унаследовали ли вы это изменение. Вы можете захотеть провести такую диагностику, если:

  • Этот тип рака может быть успешно предотвращен или вылечен, либо если существуют скрининговые исследования, которые могут быть Вам предложены, в случае, если у Вас есть повышенный риск.
  • Вы считаете, что дополнительная информация о вероятности иметь этот тип рака может помочь Вам принять важные решения, касающиеся Вашей жизни, включая решения о сохранении здоровья (например, более регулярные обследования или превентивные хирургические вмешательства).
  • Вы хотите иметь информацию, чтобы лучше оценить риск для Ваших детей.
  • Вы относитесь к тому типу людей, которые предпочитают знать больше о своем персональном риске развитии рака, так как Вы хотите больше знать о своем будущем.

Какие виды рака могут быть исследованы путем пресимптоматической диагностики?

Существуют различные виды раков, для которых в последнее время стала доступной пресимптоматическая диагностика. В том числе:

  • 1) Некоторые типы раков груди и яичников.
  • 2) Некоторые типы раков тонкого и толстого кишечника, включая неполипозный рак толстого кишечника и семейный аденоматозный полипоз, а также рак эндометрия.
  • 3) Другие редкие раки, как, например, ретинобластома (редкий рак глаз).

Примечание: Важно помнить, что рак – это распространенное заболевание, которое в большинстве случаев вызывается комбинацией наших генов, образа жизни и других средовых факторов. Только малая доля раков (5-10%) являются наследственными.

Что мы понимаем под «риском»?

Для наследственных раков носительство измененного гена означает, что повышен риск развития определенного типа рака по сравнению с теми людьми, которые не являются носителями. Для подавляющего большинства случаев это не означает, что у Вас обязательно разовьется этот вид рака, но это увеличивает вероятность его развития в течение жизни.

Если вы чувствуете, что у Вас может быть повышенный риск развития рака и хотите провести пресимптоматическую диагностику определенного типа рака, Вам следует записаться на прием к врачу-генетику. До того, как Вы примете решение о пресимптоматической диагностике, Вы должны попросить специалиста объяснить Вам, каким будет Ваш риск развития рака, если тест покажет, что Вы - носитель генетического изменения.

Процедура генетического тестирования

Перед проведением пресиптоматического тестирования необходимо подтвердить, что Ваш риск повышен, и, если это действительно так, то в каком гене следует искать изменения. Обследование состоит из двух этапов.

Во-первых, должен быть проведен семейный анализ для того, чтобы оценить тип и наследственные основы рака в Вашей семье. Затем те из Ваших близких родственников, кто болен определенным видом рака, будут обследованы, с целью поиска измененного гена. Если данный вид рака уже выявлен у Вас, Вы можете быть первым членом семьи, который пройдет генетическое обследование (этот анализ будет называться «диагностический тест», а не «пресимптоматическая диагностика»).

Если мутация уже была выявлена у родственника, после этого генетическое тестирование может быть предложено Вам, чтобы определить, унаследовали ли Вы измененный ген. Если у больного родственника мутация не была выявлена, провести Вам пресимптоматическую диагностику будет невозможно. Однако в связи с семейным характером заболевания это не исключает вероятность повышенного риска у Вас. В таком случае Вам будет необходимо проходить регулярные обследования и скрининг.

Проведение генетического исследования является Вашим личным выбором, Вы никогда не должны проходить его под давлением медицинских работников, членов семьи или друзей. Это также длительный процесс, который может включать несколько посещений врача-генетика и месяцы ожидания результатов из лаборатории. Вы можете получить информацию, которая окажется для Вас новой и непростой для понимания, и целостное восприятие этой информации может оказаться довольно трудным. На наш взгляд, Вам может быть комфортнее, если Вы возьмете с собой на консультацию с врачом-генетиком кого-то, кто сможет Вас поддержать, например, друга или партнера. Вы можете попросить его делать записи во время консультации. Важно, чтобы у Вас была возможность обсудить генетическое тестирование с опытным врачом-генетиком. Он может снабдить Вас всей необходимой информацией, которая поможет принять решение, оптимальное для Вас. Он также может помочь Вам обсудить эмоциональные аспекты тестирования, которые могут возникнуть, а также ответить на все вопросы и сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Помните, что после того, как Вы получите результаты тестирования, ситуация будет необратима. Поэтому важно постараться продумать некоторые основные аспекты тестирования до того, как Вы примете окончательное решение.

Раздел 3. Принятие решения

а) Лечение и Профилактика

Существуют ли возможности лечения или предотвращения онкологических заболеваний?

Важно выяснить, возможно ли лечение или пути снижения риска развития рака в том случае, если у Вас будет выявлено генетическое изменение. Если Вы будете заранее знать о путях снижения риска, это поможет Вам в принятии решения.

Для лиц, имеющих повышенный риск развития рака, регулярные обследования или скрининг могут помочь выявить состояние на ранних стадиях. Это означает, что лечение будет более эффективным. Некоторые люди могут выбрать снижающие риск превентивные хирургические вмешательства. Это означает удаление органов (например, груди или яичников), для которых имеется повышенный риск развития рака.

Если Ваша семейная история отягощена определенным типом рака, и у Вас может быть повышенный риск его развития в дальнейшем, то большинство профилактических мероприятий будут Вам доступны, даже если Вы не пройдете генетическое тестирование. Вы должны обсудить это со своим врачом.

b) Неопределенность в генетике

Неопределенность в результатах теста и состоянии

Результаты пресимптоматической диагностики всегда содержат хотя бы небольшую долю неопределенности. Выявление носительства изменений в гене не означает, что Вы однозначно заболеете раком, но продемонстрирует, что риск заболеть у Вас выше, чем в среднем у человека в популяции. Если Вы не являетесь носителем измененного гена, это не значит, что Вы никогда не заболеете раком, но Ваш риск соответствует среднему в популяции.

c) Что делать с результатами

Как результаты теста могут повлиять на мои чувства?

До того, как Вы примете решение в отношении генетического тестирования, было бы хорошо постараться представить себе, как Вы могли бы себя чувствовать, получив хорошие или плохие новости, и вспомните, как Вы реагировали на плохие новости в прошлом. Это может помочь Вам решить, что в данном случае лучше - неизвестность или определенность, каков бы ни был результат. Важно помнить, что мы все реагируем по-разному, и нет такого понятия, как «нормальная» реакция.

Как я могу отреагировать, если результат покажет, что я являюсь носителем генетических изменений?

Для некоторых людей даже результат, указывающий, что у них есть генетическое изменение, более предпочтителен, чем стресс и тревога, порождаемые неизвестностью. Для таких людей успокоением является обладание максимальным количеством информации, какой бы она ни была.

Некоторым людям становится легче, когда они узнают, что у них есть высокий риск определенного вида рака, если его можно вылечить. Они чувствуют, что информация является полезной, так как это означает, что они могут сделать все возможное для того, чтобы увеличить свои шансы сохранить здоровье. Для других, обнаружение того, что они имеют «высокий риск» близко к тому, как если бы они уже заболели раком. Они задаются единственным вопросом «Когда именно это со мной случится?». Это может оказаться очень мучительным.

Некоторые люди испытывают шок, когда узнают, что они являются носителями измененного гена. Они могут чувствовать себя одинокими, обеспокоенными, раздраженными или испуганными. Врачи-генетики и другие специалисты, как, например, психологи, имеющие опыт помощи людей в таких ситуациях, могут быть значимым источником поддержки.

Некоторым людям также помогает установление контакта пациента с ассоциациями больных или группами поддержки. Эти группы могут снабдить пациента дополнительной информацией о заболевании, о том, каковы могут быть особенности жизни с этим заболеванием, включая их опыт в бытовом и эмоциональном отношении. Часто они помогают людям и целым семьям поддерживать контакт с теми, кто находится в сходной ситуации.

Установление того факта, что Вы являетесь носителем измененного гена и можете передать его своим детям, может стать причиной чувства вины и беспокойства о здоровье детей в будущем. Однако важно помнить, что гены распределяются случайным образом, и в носительстве измененного гена нет чьей-либо вины.

Как я могу отреагировать, если результат покажет, что я не являюсь носителем измененного гена?

В большинстве случаев, установление того факта, что человек не является носителем измененного гена, приносит чувство облегчения. Однако некоторым людям сложно обсуждать такие «хорошие новости» с родственниками. Они размышляют, почему они «ускользнули» от болезни, тогда как другим членам их семьи этого не удалось. Иногда сложно принять тот факт, что Вам повезло, тогда как другим – нет.

d) Риск для Ваших детей

Что будут означать результаты тестирования для Ваших детей (будущих детей)

Результаты Вашего генетического исследования не только расскажут Вам о Вашем риске развития рака, они также расскажут Вам больше о риске для Ваших детей. Если результаты тестирования показывают, что Вы не унаследовали измененного гена, идентифицированного в Вашей семье, значит, у Вас нет повышенного риска развития заболевания, и Ваши дети также не унаследуют повышенный риск от Вас. Это связано с тем, что Вы не можете передать измененный ген, которого у Вас нет.

Если результаты исследования показывают, что у Вас есть измененный ген, у Ваших детей есть 1 шанс из 2 (50%) также унаследовать этот ген от Вас и также иметь повышенный риск развития рака в течение их жизни. Обычно ребенку нет необходимости выполнять пресимптоматическую диагностику в возрасте до 18 лет. Если нет медицинских показаний для тестирования ребенка, считается оптимальной стратегией подождать, чтобы ребенок стал достаточно взрослым, чтобы самостоятельно принять такое решение. Исключением являются ситуации, когда существуют специфические медицинские показания к тому, чтобы выполнить пресимптоматическую диагностику ребенку, например, когда Вашему ребенку рекомендовано начинать скрининг онкологического заболевания в возрасте младше 18 лет.

Обсуждение наследственного заболевания и результатов пресимптоматической диагностики с детьми и подростками может быть очень сложным. У них может быть огромное количество вопросов, и очень важно ответить на все вопросы настолько правдиво, насколько это возможно, принимая во внимание их возраст и степень зрелости.

Есть ли какая-то возможность избежать того, чтобы у ребенка было заболевание?

Лучший способ предотвратить развитие рака у детей – это удостовериться, что они:

  • информированы о заболевании, передающемся в семье;
  • осведомлены о профилактических мерах, способных предотвратить данный вид рака.

Для некоторых видов рака, особенно для тех, которые развиваются у детей и подростков, есть возможность провести тестирование во время беременности, чтобы определить, унаследовал ли ребенок измененный ген (пренатальная диагностика). Для получения более подробной информации Вам следует обратиться к брошюре «Амниоцентез» и «Биопсия ворсин хориона». Если Вы думаете, что это может быть Вам необходимо, поговорите со своим врачом, доступна ли такая диагностика для заболевания, которое Вас беспокоит. Однако для большинства онкологических заболеваний, которые развиваются у взрослых, лечение постоянно улучшается, доступны профилактические меры, так что за пренатальной диагностикой обращаются нечасто.

Может существовать возможность провести процедуру, называемую Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), в качестве альтернативы тестированию плода во время беременности. Для оплодотворения используются специальные медицинские технологии, и оплодотворенные яйцеклетки (зиготы) тестируют на предмет носительства измененного гена. Только те зиготы, которые не содержат измененного гена, имплантируются в матку женщины. Это длительный процесс, который подходит не для всех. Для получения более подробной информации о ПГД, и о том, возможна ли она в Вашем случае, Вам следует поговорить с врачом.

е) Другие члены семьи

Во многих случаях процесс генетического тестирования сближает членов семьи, и семья может быть важным источником поддержки. Однако, в некоторых случаях, процесс генетического тестирования вызывает напряжение и осложнения в семье. Мы считаем важным продумать, какое воздействие процедура тестирования и его результаты могут оказать на Ваши отношения с партнером и другими членами семьи.

Помните, что заболевшие члены семьи вначале должны согласиться пройти генетическое тестирование для идентификации измененного гена. Поэтому привлечение членов семьи может оказаться сложным. Иногда члены семьи теряют контакт друг с другом. Может оказаться сложным также обсуждать болезнь, которая была в прошлом, так это может быть связано с неприятными воспоминаниями. Врач-генетик может дать Вам совет, как вести себя в этих ситуациях.

Некоторые люди могут решиться на диагностику ради своих родственников. Другие, напротив, могут не захотеть пройти генетическое обследование, потому что они предпочитают не иметь информации о своем риске. Важно помнить, что разные члены одной семьи могут иметь разное отношение к тестированию, и к их отношению следует отнестись с уважением. Генетическое тестирование иногда может раскрыть семейные тайны, включая усыновление или ложное отцовство (то есть биологический отец ребенка не тот, кого считают таковым члены семьи). Это связано с тем, что в процессе (генетического) исследования изучаются родственные связи, и может стать очевидным, что Вы не имеете общих генов с другими членами семьи. Вы должны быть осведомлены о такой возможности, прежде чем решите начать тестирование.

f) Конфиденциальность, страхование и финансы

Конфиденциальность

Доступ к Вашим генетическим результатам конфиденциален. Ваш врач не имеет права сообщать кому-либо о том, что Вы проходите генетическое тестирование или сообщать кому-либо результаты Ваших генетических тестов без Вашего разрешения.

Страхование

Страховые компании часто просят Вас сообщать медицинские подробности о Вас самих и членах Вашей семьи, когда Вы обращаетесь за страхованием здоровья, особенно когда сумма страхования выше определенного предела. Характер информации, которую страховые компании и работодатели имеют право у Вас запросить, в разных странах существенно отличается. Вам следует выяснить, включаются ли в эту информацию результаты генетических исследований, которые Вы проходили в прошлом или можете провести в будущем. Обратитесь с этими вопросами к врачу-генетику и проконсультируйтесь у специалистов в области гражданского права.

Финансы

Жизнь с наследственным заболеванием может быть сложной с финансовой точки зрения. Люди, у которых есть заболевание, могут не работать в течение долгих промежутков времени, или будут вынуждены полностью оставить работу. Для партнеров или других членов семьи может оказаться сложным совмещение работы с заботой о членах семьи или партнере. Некоторым людям осведомленность о риске развития наследственного заболевания позволяет планировать свои финансовые дела и другие практические аспекты жизни.

g) Сроки тестирования

Если Вы решились проводить тестирование, выберите такое время, когда внешние осложняющие факторы будут минимальными. Например, если Вы переживаете развод, расставание, стрессовый период на работе или другие подобные ситуации, то лучше перенести сроки тестирования. То же можно сказать и о праздниках, как, например, свадьба или рождение ребенка. Было бы хорошо спланировать день получения результатов, на случай, если Вы почувствуете себя охваченными эмоциями, каков бы ни был исход.

Может оказаться полезным принятие решения, даже имеющего только относительную определенность, например, я точно не стану проходить тестирование до возраста, по меньшей мере, 30 лет. В таком случае, Вы можете отложить эту тему и вернуться к ней позднее в будущем.

Как только Вы получите результаты тестирования, ситуацию нельзя будет повернуть вспять. Вот почему важно быть абсолютно уверенным в том решении, которое Вы принимаете, и вот почему важно обсудить Ваше решение с опытным врачом-генетиком. Помните, что приход на консультацию к врачу-генетику не означает, что Вы должны согласиться на тестирование.

Дополнительная информация

ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии

www.niidg.ru

РНЦХ

Союз противораковых организаций России


http://netoncology.ru/

Orphanet

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.

Web-сайт: www.orpha.net

EuroGentest

Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.

Web: www.eurogentest.org

Credits

Эта информация была разработана Genetic Interest Group, английским национальным альянсом организаций пациентов, который поддерживает детей, семьи и пациентов с наследственными заболеваниями.

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Июнь 2009

Эта работа была поддержана EuroGentest, грантом EU-FP6 NoE номер контракта 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469