Έλεγχος φορέων

Οι πληροφορίες σε αυτό το φυλλάδιο αφορούν άτομα τα οποία σκέφτονται να υποβληθούν ή έχουν ήδη κάνει γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς. Δίνει και πληροφορίες για το τι σημαίνει «φορέας», πως μπορεί κάποιος να μάθει εάν είναι φορέας και δίνει πρακτικές πληροφορίες για την αντιμετώπιση των αποτελεσμάτων γενετικού ελέγχου. Οι περισσότερες πληροφορίες έχουν συγκεντρωθεί μετά από συζητήσεις με άτομα που έκαναν τον γενετικό έλεγχο για να δουν εάν είναι φορείς. Ελπίζουμε να σας φανεί χρήσιμο.

Ποιος είναι φορέας?

Για να κατανοήσουμε την έννοια του ποιος είναι φορέας πρέπει πρώτα να καταλάβουμε τις έννοιες γονίδια και χρωμοσώματα

Γονίδια και χρωμοσώματα

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Διαθέτουμε λοιπόν χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος.

Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε τα χρωμοσώματά μας από τους γονείς μας, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα μας, και ως εκ τούτου έχουμε δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων ή 23 «ζεύγη». Τα χρωμοσώματα είναι φτιαγμένα από γονίδια, επομένως κληρονομούμε δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτός είναι ο λόγος που έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς μας. Τα χρωμοσώματα και τα γονίδια φτιάχνονται από μια χημική ουσία που λέγεται DNA.

Αλλαγές σε γονίδια και χρωμοσώματα ονομάζονται μεταλλάξεις, και ο καθένας μας είναι φορέας μερικών μεταλλάξεων. Όμως επειδή έχουμε δύο αντίγραφα από τα περισσότερα γονίδια, το φυσιολογικό αντίγραφο αντισταθμίζει το μεταλλαγμένο. Φορέας επομένως σημαίνει ότι δεν νοσείς αλλά έχεις ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάποιο ζεύγος γονιδίων. Το να είσαι φορέας συνήθως δεν επηρεάζει την υγεία σου. Το να είσαι φορέας δημιουργεί μόνο πρόβλημα εάν προκαλέσει την γέννηση απογόνων με κάποια γενετική κληρονομούμενη πάθηση.

Πότε συμβαίνει να κάνουμε παιδιά με κάποια γενετική πάθηση εάν είμαστε φορείς?

Υπάρχουν τρεις περιπτώσεις που εάν είμαστε φορείς μπορεί να κάνουμε παιδιά που νοσούν

1. Αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα

Για τα αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα, υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσουμε παιδιά που νοσούν εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει 25% πιθανότητα (1 στα 4) κάθε παιδί να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα και να νοσήσει. Περιπτώσεις κοινών νοσημάτων που κληρονομούνται με αυτό τον τρόπο είναι η β-Μεσογειακή Αναιμία, Κυστική Ίνωση, Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η νόσος Tay Sachs. Περισσότερες πληροφορίες για αυτά τα νοσήματα θα βρείτε στο φυλλάδιο Αυτοσωματική Υπολειπόμενη κληρονομικότα.

2. Φυλοσύνδετα νοσήματα

Για αυτές τις περιπτώσεις εάν μία γυναίκα είναι φορέας υπάρχει 50% κίνδυνος (1 στα 2) να αποκτήσει γιους που νοσούν. Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα (1 στα 2) οι κόρες της να είναι φορείς. Ένας άνδρας φορέας φυλοσύνδετου νοσήματος που ο ίδιος νοσεί εάν αποκτήσει κόρες θα είναι φορείς όμως οι γιοι δεν θα είναι φορείς. Περισσότερες πληροφορίες για αυτά τα νοσήματα θα βρείτε στο φυλλάδιο Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Κοινά νοσήματα που κληρονομούνται με αυτό τον τρόπο είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ, Μυϊκή δυστροφία Duchenne και αιμορροφιλία.

3. Χρωμοσωμικές αναδιατάξεις

Εάν κάποιο άτομο είναι φορέας κάποιας χρωμοσωμικής αναδιάταξης (όπως ισοζυγισμένης μετάθεσης) υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μία εγκυμοσύνη να καταλήξει σε αποβολή, ή ένα παιδί να γεννηθεί με νοητική υστέρηση ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Περισσότερες πληροφορίες για αυτές τις καταστάσεις θα βρείτε στα φυλλάδια Χρωμοσωμικές αλλαγές και χρωμοσωμικές αναδιατάξεις.

Θα μπορούσα να είμαι φορέας?

Υπάρχουν πολλοί λόγοι που θα μπορούσατε να έχετε αυξημένο κίνδυνο να είσαστε φορείς κάποιού γενετικού νοσήματος ή χρωμοσωμικής αναδιάταξης.

  • Κάποιος στην οικογένεια σου πάσχει από αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα, φυλοσύνδετο νόσημα ή χρωμοσωμική αναδιάταξη
  • Κάποιος στην οικογένεια σου είναι φορέας αυτοσωμικού υπολειπόμενου νοσήματος, φυλοσύνδετου νοσήματος ή χρωμοσωμικής αναδιάταξης
  • Έχετε ένα παιδί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα, φυλοσύνδετο νόσημα ή χρωμοσωμική αναδιάταξη
  • Ανήκεις σε κάποια εθνική ομάδα που μπορεί να σημαίνει ότι έχεις αυξημένη πιθανότητα να είσαι φορέας κάποιου γενετικού νοσήματος. Παραδείγματα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία που είναι πιο κοινή στους Αφρικάνους, β μεσογειακή αναιμία που είναι πιο κοινή σε Μεσογειακούς πληθυσμούς και νόσος Tay Sachs στους Εβραίους Ashkenazi. Αυτές οι περιπτώσεις είναι πιο κοινές στις παραπάνω εθνικές ομάδες χωρίς όμως να αποκλείεται να βρεθούν και σε άλλες.

Ακόμη και εάν δεν συντρέχουν οι παραπάνω λόγοι, μπορεί κάποιος να αποφασίσει να κανει έλεγχο για να διαπιστώσει εάν είναι φορέας κάποιου αυτοσωμικού υπολειπόμενου νοσήματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις τα αποτελέσματα του ελέγχου θα σας βοηθήσουν να μάθετε εάν οι απόγονοί σας έχουν αυξημένη πιθανότητα να νοσήσουν.

Πως μπορώ να μάθω εάν είμαι φορέας

Εάν νομίζεις ότι υπάρχει πιθανότητα να είσαι φορέας κάποιου γενετικού νοσήματος θα πρέπει να το συζητήσεις με τον οικογενειακό σου γιατρό. Ο γιατρός θα σε παραπέμψει σε ένα γενετικό σύμβουλο, ο οποίος θα σου πάρει οικογενειακό ιστορικό και θα ρωτήσει για κληρονομούμενες παθήσεις στην οικογένειά σου. Θα εξηγήσει τι σημαίνει να είσαι φορέας και τις επιπτώσεις της γνώσης αυτής. Πρέπει να ξέρουμε ότι ο γενετικός έλεγχος είναι εθελοντικός- δεν πρέπει να αισθανθούμε πίεση ότι πρέπει να κάνουμε τον έλεγχο ιδιαίτερα εάν δεν θα έχει κάποια χρησιμότητα για σένα.

Εάν αποφασίσεις να προχωρήσεις στον γενετικό έλεγχο και ο ειδικός έχει αποφανθεί ότι συντρέχει σημαντικός λόγος να τον κάνεις, θα σου προσφερθεί η δυνατότητα να τον κάνεις. Ο έλεγχος θα δείξει εάν υπάρχει μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο ή χρωμόσωμα που σημαίνει ότι είσαι φορέας. Ο έλεγχος συνήθως γίνεται σε δείγμα αίματος ή μερικές φορές σε δείγμα από σάλιο. Το δείγμα θα σταλεί σε ένα εργαστήριο για τον έλεγχο.

Περισσότερες πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο μπορείς να βρεις στα φυλλάδια Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και τι γίνεται σε ένα εργαστήριο γενετικής.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι για τα αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα και τα δύο μέλη του ζευγαριού πρέπει να είναι φορείς για να υπάρχει πιθανότητα να κάνουν παιδιά που πάσχουν. Σε περιπτώσεις φυλοσύνδετων νοσημάτων μόνο η μητέρα πρέπει να είναι φορέας για να υπάρχει πιθανότητα να πάσχουν τα αγόρια της και οι κόρες των ανδρών φορέων θα είναι οπωσδήποτε φορείς. Σε σπάνιες περιπτώσεις οι γυναίκες φορείς φυλοσύνδετου νοσήματος μπορεί οι ίδιες να πάσχουν.

Αβεβαιότητα των αποτελεσμάτων

Μερικές φορές τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου μπορεί να μην είναι ξεκάθαρα.

Για μερικά νοσήματα όπως η Κυστική ίνωση, θα υπάρχει μια μικρή πιθανότητα κάποιος να είναι φορέας ακόμη και εάν δεν βρεθεί καμία μετάλλαξη. Αυτό ονομάζεται υπολοιπόμενος κίνδυνος και οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν χαρακτηριστεί εκατοντάδες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική ίνωση και ο γενετικός έλεγχος γίνεται συνήθως για τις πιο κοινές μεταλλάξεις.

Σε άλλες περιπτώσεις για μία μετάλλαξη που θα βρεθεί με τον γενετικό έλεγχο δεν είναι γνωστή η παθολογική της συνέπεια. Σε αυτή την περίπτωση δεν μπορούμε να έχουμε ασφαλή συμπεράσματα.

Β. Ζώντας με την γνώση ότι είσαι φορέας

Παρακάτω γίνεται συζήτηση των εμπειριών διαφόρων ατόμων που έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να μάθουν εάν είναι φορείς. Είναι χρήσιμες πληροφορίες για άτομα που σκέφτονται να υποβληθούν σε αυτό τον έλεγχο ή που έχουν ήδη μάθει εάν είναι φορείς ή όχι. Έχουμε προσπαθήσει να υπογραμμίσουμε μία σειρά από περιπτώσεις και συναισθήματα που εγείρονται όταν κάποιος μάθει ότι είναι φορέας.

Πως μπορεί να αισθανθώ εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό?

Ο καθένας αντιδρά με διαφορετικό τρόπο. Πολλοί λένε ότι αισθάνθηκαν οργή ή θλίψη όταν το έμαθαν. Μερικοί αισθάνθηκαν έκπληξη ή σοκ. Όλες αυτές οι αντιδράσεις θεωρούνται φυσιολογικές. Τα συναισθήματα αυτά εκλείπουν για τους περισσότερους μετά από ένα χρονικό διάστημα.

« μόλις έμαθα ότι και εγώ και ο σύντροφός μου είμαστε φορείς αισθάνθηκα θλίψη, αλλά και όταν σκεφτείς τα στατιστικά....είναι σπάνιο να είμαστε και οι δύο φορείς, αισθάνθηκα οργή να έχουμε τόση κακοτυχία» (φορέας Tay Sachs)

«Όταν το έμαθε είχε σίγουρα επίδραση. Ήταν πολύ θυμωμένη» (άνδρας φορέα αιμορροφιλίας)

Είναι φυσιολογικό να αισθανθείς κάπως διαφορετικά γα τον εαυτό σου όταν μάθεις ότι είσαι φορέας. Μερικοί λένε ότι είναι περίεργο να μάθεις κάτι καινούργιο για τον εαυτό σου όταν νομίζεις ότι τα ξέρεις όλα. Μπορεί να πάρει χρόνο να συνηθίσεις σε αυτή την νέα πραγματικότητα.

«Ήταν ένα αίσθημα σαν να είχα κληρονομήσει ένα γενετικό βάρος μαζί με το γεγονός ότι είχα μυωπία και μία προδιάθεση για παχυσαρκία» (φορέας Tay Sachs)

Μερικοί λένε ότι η γνώση ότι είναι φορείς τους κάνει να αισθάνονται «λιγότερο υγιείς». Άλλοι πάλι ανησυχούν μήπως στο μέλλον θα έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν προβλήματα υγείας. Αυτές οι αντιδράσεις είναι φυσιολογικές αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι το να είσαι φορέας δεν επηρεάζει την υγεία σου. Όλοι είμαστε φορείς κάποιων μεταλλάξεων σε κάποια γονίδια.

Μελέτες έχουν δείξει ότι οι φορείς αντιμετωπίζουν καλύτερα την γνώση αυτή όταν αναγνωρίσουν ότι δεν είναι κάτι που μπορούν να αλλάξουν και ότι η πληροφορία μπορεί να χρησιμοποιηθεί θετικά.

« Τώρα το έχω αποδεχθεί. Έχω συνεχίσει την ζωή μου. Το αντιμετωπίζω σαν μία άλλη δυσκολία της ζωής» (φορέας Κυστικής ίνωσης)

Πως θα αντιδράσω εάν το αποτέλεσμα του ελέγχου είναι αρνητικό?

Για τους περισσότερους ένα αρνητικό αποτέλεσμα ελέγχου φέρνει ανακούφιση. Όμως για μερικούς είναι δύσκολο να αποκαλύψουν το αποτέλεσμα στα αδέλφια τους και τους υπόλοιπους συγγενείς οι οποίοι μπορεί να είναι φορείς ή να έχουν παιδί που νοσεί. Αναρωτιόνται γιατί αυτοί «ξέφυγαν» αντίθετα με τους συγγενείς τους. Μερικές φορές είναι δύσκολο να αποδεχτείς ότι εσύ ήσουν τυχερός ενώ οι άλλοι δεν ήταν.

Απόγονοι

Για μερικούς η γνώση ότι είναι φορείς τους προκαλεί ανησυχία γιατί επηρεάζει τα σχέδια τους να κάνουν παιδιά. Για άλλους πάλι η γνώση αυτή είναι χρήσιμη γιατί έτσι μπορούν καλύτερα να σχεδιάσουν το μέλλον. Εάν γνωρίζεις ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος τα παιδιά σου να είναι έχουν κάποιο γενετικό νόσημα τότε σου δίνεται η δυνατότητα να προετοιμαστείς για το μέλλον. Υπάρχουν πολλές επιλογές που θα μπορούσες να σκεφτείς.

Εάν και τα δύο μέλη του ζευγαριού είσαστέ φορείς του ίδιου αυτοσωμικού υπολειπόμενου νοσήματος, ή εάν εσύ (η γυναίκα) είσαι φορέας ενός φυλοσύνδετου νοσήματος, υπάρχουν αρκετές επιλογές. Για μερικά γενετικά νοσήματα υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος προγεννητικός έλεγχος κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Για περαιτέρω πληροφορίες πρέπει να αναφερθείτε στα φυλλάδια για αμνιοπαρακέντηση και λήψη τροφοβλάστης. Εάν αυτή η επιλογή υπάρχει πρέπει να το συζητήσεις με τον γιατρό σου για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει δυνατότητα ελέγχου για το γενετικό νόσημα που σε αφορά. Πρέπει αυτό να γίνει καλύτερα πριν την εγκυμοσύνη γιατί μπορεί οι προετοιμασίες που πρέπει να κάνει το εργαστήριο να πάρουν αρκετούς μήνες. Εάν σκέφτεσαι να κάνεις προγεννητικό έλεγχο θα πρέπει επίσης να σκεφτείς τι θα κάνεις εάν αποκαλυφθεί ότι το έμβρυο πάσχει, και πως θα αντιμετωπίσεις την πιθανότητα διακοπής της εγκυμοσύνης.

Υπάρχει επίσης η δυνατότητα προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (ΠΓΔ) σαν εναλλακτική λύση ελέγχου του εμβρύου κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει την εξωσωματική γονιμοποίηση, μετά από την οποία τα γονιμοποιημένα ωάρια ελέγχονται για την ύπαρξη του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μόνο αυτά που δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταφέρονται για εμφύτευση. Η διαδικασία αυτή είναι χρονοβόρα και όχι κατάλληλη για κάθε ζευγάρι. Για περισσότερες πληροφορίες για την ΠΓΔ και εάν υπάρχει δυνατότητα να την κάνετε θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

‘Άλλες επιλογές είναι η υιοθεσία, εγκυμοσύνη με δότρια ωαρίων ή δότη σπέρματος ή η μη τεκνοποίηση.

«Τα καλά νέα ήταν ότι όταν πήγα για γενετική συμβουλευτική, έμαθα ότι υπήρχαν επιλογές, εάν ήθελα να κάνω και άλλα παιδιά, υπάρχει διέξοδος.» (φορέας Κυστικής ίνωσης που απέκτησε παιδί που πάσχει)

Τι γίνεται εάν έχεις ήδη παιδιά?

Μερικοί γονείς που ήδη έχουν παιδιά που πάσχουν, λένε ότι το πρώτο συναίσθημα που έχουν όταν μαθαίνουν ότι είναι φορείς, είναι «ενοχή» που έχουν μεταδώσει το νόσημα στα παιδιά τους. Είναι απολύτως φυσιολογικό συναίσθημα. Μητέρες αγοριών που πάσχουν από φυλοσύνδετα νοσήματα, λένε ότι τους κατηγορεί ο σύντροφός τους που μετέδωσαν το μεταλλαγμένο γονίδιο, ή μερικές φορές κατηγορούν οι ίδιες τον εαυτό τους. Εάν έχεις αυτά τα συναισθήματα θα πρέπει να τα συζητήσεις με έναν σύμβουλο γενετικής. Πρέπει να θυμάσαι ότι τα γονίδια διαχωρίζονται τυχαία και το ότι είσαι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου δεν είναι δικό σου σφάλμα. Έχει αποδειχτεί ότι με τον καιρό αυτά τα συναισθήματα μειώνονται σε ένταση.

«Αισθάνομαι ότι απογοήτευσα στην οικογένεια μου ή τον σύζυγό μου και σίγουρα το γιο μου γιατί προφανώς του μετέδωσα κάτι που θα ήταν καλό να μην είχε να το αντιμετωπίσει στη ζωή του» (φορέας φυλοσύνδετου νοσήματος)

Εάν μάθεις ότι είσαι φορέας και έχεις ήδη αποκτήσει παιδιά που δεν νοσούν, υπάρχει πιθανότητα να είναι τα παιδιά φορείς. Πρέπει να συζητήσεις αυτή την πιθανότητα με τα παιδιά σου όταν φθάσουν στην κατάλληλη ηλικία. Η ηλικία κατά την οποία κάποιος μπορεί να κάνει έλεγχο για να διαπιστώσει ότι είναι φορέας διαφέρει, άλλα το άτομο που θα υποβληθεί στον έλεγχο πρέπει να το αποφασίσει μόνο του.

Σχέση με τον/ την σύντροφο

Η γνώση ότι είσαι φορέας μπορεί να επηρεάσει την σχέση σου με τον/ την σύντροφό σου. Μερικά ζευγάρια τα βοηθάει να έλθουν πιο κοντά και έτσι μπορούν να υποστηρίξουν ο ένας τον άλλο.

«’Έπρεπε να προσπαθήσω να ήμουν εκεί. Ήταν πολύ στεναχωρημένη. Πρέπει να ακούς προσεκτικά και να είσαι εκεί για υποστήριξη. Δεν υπάρχει άλλη λύση, πρέπει απλά να το ξεπεράσεις, και αυτό παίρνει τον χρόνο του.» (σύντροφος φορέα αιμορροφιλίας)

Όμως η γνώση ότι είσαι φορέας μπορεί να προκαλέσει και ένταση σε μια σχέση. Τα ζευγάρια ίσως χρειαστεί να συζητήσουν θέματα που είναι δύσκολα.

«Αισθάνομαι ότι μπορώ να αντεπεξέλθω σε πολλά, αλλά το να πρέπει να υποβάλλεις σε αυτή την άσχημη διαδικασία και κάποιον άλλο για τον οποίο νοιάζεσαι, αυτό ήταν απαίσιο. Αυτό ήταν πιο άσχημο από το πρόβλημα που προκάλεσε σε μένα» (φορέας αιμορροφιλίας)

Άλλα μέλη της οικογένειας

Εάν μάθεις ότι είσαι φορέας, μπορεί να θέλεις να το συζητήσεις με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Αυτό θα δώσει τη δυνατότητα και στα υπόλοιπα μέλη να κάνουν τον έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς. Η πληροφορία αυτή είναι χρήσιμη για την διάγνωση και άλλων ατόμων στην οικογένεια. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα άτομα που σχεδιάζουν να κάνουν οικογένεια. Η συζήτηση των δικών σου αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου με άλλα έλη της οικογένειας είναι καθαρά προσωπική σου υπόθεση και επιλογή, τα αποτελέσματα δεν πρόκειται να αποκαλυφθούν εάν εσύ δεν το επιθυμείς.

«Τώρα γνωρίζουν ότι υπάρχει στην οικογένεια και μπορούν να ελεγχθούν εάν το επιθυμούν. Είναι χρήσιμη πληροφορία εάν θέλουν να κάνουν παιδιά.» (φορέας Κυστικής ίνωσης)

Για μερικά άτομα το να μοιραστούν την πληροφορία με την υπόλοιπη οικογένεια μπορεί να είναι θετική εμπειρία. Φέρνει τα μέλη της οικογένειας πιο κοντά, και μπορεί να είναι και παράγοντας στήριξης. Για άλλους πάλι υπάρχει κάποια δυσκολία για την αποκάλυψη των αποτελεσμάτων στο οικογενειακό περιβάλλον, και η εμπειρία μπορεί να προκαλέσει άγχος.

«Έχεις την αίσθηση ότι φέρνεις καταστροφικά νέα στην οικογένεια κάποιου άλλου και αυτό με επηρέασε αρνητικά, γιατί σαν νύφη δεν θα ήθελες να το κάνεις αυτό...» (φορέας αιμορροφιλίας)

Για τον παππού, γιαγιά, μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολο. Δεν θέλουν να αποδεχτούν ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο είναι κάτι που αυτοί μετέδωσαν στις επόμενες γενεές. Μπορεί να αισθανθούν ενοχές. Πρέπει να είσαι προετοιμασμένος για τέτοιες αντιδράσεις.

«Η μητέρα μου μίλησε στην γιαγιά και αυτή απάντησε «αποκλείεται να προήλθε από εμένα», Οπότε το μπλόκαρε τελείως, είπε «εγώ δεν έφερα τίποτα στην οικογένεια». (φορέας εύθραυστου Χ)

«Ήταν συντετριμμένη. Αισθανόταν ενοχές. Της είπα ότι απλά συνέβη, δεν ήταν δικό σου το λάθος» (φορέας Κυστικής ίνωσης με παιδί που πάσχει)

Θα ήταν χρήσιμο να έχεις πληροφορίες από σύμβουλο γενετικής για να δείξεις στο οικογενειακό περιβάλλον για να κατανοήσουν καλύτερα τι σημαίνει να είσαι φορέας, και το ότι το να είσαι φορέας είναι καθαρά ένα τυχαίο γεγονός.

Άλλες πηγές υποστήριξης

Σύμβουλοι γενετικής και άλλοι επιστήμονες υγείας (όπως ψυχολόγοι) έχουν πείρα στο να βοηθήσουν άτομα να ξεκαθαρίσουν τα αισθήματά τους όταν πάρουν τα θετικά αποτελέσματα ελέγχου. Είναι οι καλύτερες πηγές στήριξης και πληροφόρησης.

«Μετά την συνάντηση μου με τον σύμβουλο γενετικής, αισθάνθηκα ηρεμία γιατί δεν είχα καταλάβει ότι υπήρχε η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου (τροφοβλάστη και αμνιακό υγρό), οπότε ήταν πολύ καλό να μάθω τις επιλογές μου από κάποιο ειδικό.» (φορέας Tay Sachs)

Μερικοί βρίσκουν ότι η επικοινωνία με ομάδα στήριξης ασθενών βοηθάει. Οι ομάδες αυτές μπορεί να δώσουν πληροφορίες για τα πρακτικά θέματα και τα συναισθήματα που προκαλούνται όταν μάθει κάποιος ότι είναι φορέας. Πολλές οργανώσεις διαθέτουν ιστοσελίδες και γραμμή βοήθειας για περαιτέρω πληροφορίες και συμβουλές. Μπορούν να φέρουν σε επαφή άτομα και οικογένειες με την ίδια πάθηση. Μπορεί επίσης να έχουν ομάδες συζήτησης μέσω των οποίων τα μέλη να επικοινωνούν και με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο (email).

«Έχουμε πάρει πολλές πληροφορίες από τις ομάδες στήριξης ασθενών, μερικές φορές υπήρχε η δυνατότητα επικοινωνίας μέχρι αργά την νύχτα, οπότε μπορούσες να τους μιλήσεις οποιαδήποτε ώρα, να σου στείλουν πληροφορίες ταχυδρομικά, να μιλήσουν στα σχολεία....» (φορέας εύθραυστου Χ)

Περισσότερες πληροφορίες

Σ.Ι.Γ.Ε. ‘Συνδεσμος Ιατρικων Γενετιστων Ελλαδας’
Για περισσοτερες πληροφορίες στο θέμα τον συλλόγων ασθενών:
http://www.sige.gr/newgr/

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Αισθανόμαστε ιδιαίτερη υποχρέωση στα άτομα που μας επέτρεψαν να τους πάρουμε συνεντεύξεις για να φτιαχτεί αυτό το φυλλάδιο. Τα ονόματα έχουν τροποποιηθεί για την προστασία προσωπικών δεδομένων.

Οι πληροφορίες σε αυτό το φυλλάδιο έχουν γραφτεί από την Ομάδα Γενετικού Ενδιαφέροντος, Εθνική Συμμαχία Οργανώσεων Ασθενών του Ηνωμένου Βασιλείου που παρέχει υποστήριξη σε παιδιά, οικογένειες και άτομα πάσχοντα από γενετικές ασθένειες.

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Μάρτιος 2009

Υποστήριξη από την EuroGentest, με χρηματοδότηση από ευρωπαϊκό πρόγραμμα EU-FP6 με αριθμό συμβολαίου 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469