Χρωμοσωμικές Αλλαγές

Το φυλλάδιο αυτό παρέχει πληροφορίες για το τι είναι οι χρωμοσωμικές αλλαγές, πώς κληρονομούνται και πότε μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα. Σχεδιάστηκε για να χρησιμοποιείται παράλληλα με τις συζητήσεις που θα κάνετε με τον ειδικό γενετιστή σας. Για να κατανοήσετε την έννοια των χρωμοσωμικών αλλαγών, καλό θα ήταν να μαθαίνατε πρώτα για τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα;

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Διαθέτουμε λοιπόν χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος.

Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε τα χρωμοσώματά μας από τους γονείς μας, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα μας, και ως εκ τούτου έχουμε δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων ή 23 «ζεύγη». Τα χρωμοσώματα είναι φτιαγμένα από γονίδια, επομένως κληρονομούμε δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτός είναι ο λόγος που έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς μας. Τα χρωμοσώματα και τα γονίδια φτιάχνονται από μια χημική ουσία που λέγεται DNA.

Εικόνα 1: Γονίδια, Χρωμοσώματα και DNA

Τα χρωμοσώματα που αριθμούνται 1 έως 22 (Εικόνα 2) είναι παρόμοια σε αρσενικά και θηλυκά και καλούνται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το 23ο ζεύγος είναι διαφορετικό στα αρσενικά και τα θηλυκά και τα χρωμοσώματα που το αποτελούν ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. Υπάρχουν δύο τύποι φυλετικών χρωμοσωμάτων, το Χ χρωμόσωμα και το Υ χρωμόσωμα. Τα θηλυκά, φυσιολογικά, διαθέτουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Το θηλυκό κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του και ένα Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα του. Τα αρσενικά, φυσιολογικά, διαθέτουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ). Το αρσενικό κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του και ένα Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα του. Η Εικόνα 2 δείχνει τα χρωμοσώματα ενός άρρενος, αφού το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι (ΧΥ).

Εικόνα 2: 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων διατεταγμένα σύμφωνα με το μέγεθος. Το χρωμόσωμα 1 είναι το μεγαλύτερο. Τα τελευταία δύο χρωμοσώματα είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Χρωμοσωμικές Αλλαγές

Είναι σημαντικό να έχουμε τη σωστή ποσότητα χρωμοσωμικού υλικού επειδή τα γονίδια, που καθοδηγούν τα κύτταρα του σώματος μας, βρίσκονται πάνω στα χρωμοσώματα. Κάθε αλλαγή στον αριθμό, το μέγεθος ή τη δομή των χρωμοσωμάτων μας μπορεί να σημαίνει αλλαγή στην ποσότητα ή τη διάταξη της γενετικής πληροφορίας. Μια τέτοια αλλαγή μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας στο παιδί.

Οι χρωμοσωμικές αλλαγές μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς. Πιο συχνά, οι χρωμοσωμικές αλλαγές συμβαίνουν είτε όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπερματοζωάριο, ή κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν χωρίς να έχουμε τη δυνατότητα να τις ελέγξουμε.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χρωμοσωμικών αλλαγών.

Αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Όταν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος από το συνηθισμένο.

Αλλαγές στη χρωμοσωμική δομή. Όταν ένα χρωμόσωμα αποδιοργανώνεται ή αναδιατάσσεται με κάποιον τρόπο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την προσθήκη ή την απώλεια χρωμοσωμικού υλικού. Σε αυτό το φυλλάδιο θα εξετάσουμε τις χρωμοσωμικές διαγραφές, τους χρωμοσωμικούς διπλασιασμούς, τις χρωμοσωμικές προσθήκες, τις χρωμοσωμικές αντιστροφές και τα δαχτυλίδια. Εάν θέλετε πληροφορίες για τις χρωμοσωμικές μεταθέσεις, κοιτάξτε το φυλλάδιο ‘Χρωμοσωμικές Μεταθέσεις’.

Αλλαγές στον χρωμοσωμικό αριθμό

Συνήθως, κάθε κύτταρο στο σώμα ενός ατόμου περιέχει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές, ωστόσο, ένα μωρό γεννιέται με περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα. Σε αυτή την περίπτωση το μωρό διαθέτει περισσότερα ή λιγότερα γονίδια ή οδηγίες από το κανονικό.

Ένα από τα πιο συνηθισμένα παραδείγματα μιας γενετικής πάθησης που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι το σύνδρομο Down. Άτομα με αυτή την πάθηση έχουν 47 χρωμοσώματα στα κύτταρά τους αντί για 46 επειδή έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για 2.

Εικόνα 3: Χρωμοσώματα από ένα κορίτσι (το τελευταίο ζεύγος των χρωμοσωμάτων είναι ΧΧ) με σύνδρομο Down. Υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για 2.

Αλλαγές στη χρωμοσωμική δομή

Αλλαγές στη χρωμοσωμική δομή συμβαίνουν όταν ένα χρωμόσωμα σπάει σε διάφορα σημεία και αναδιατάσσεται με ορισμένο τρόπο. Η διαδικασία περιλαμβάνει την προσθήκη ή την απώλεια χρωμοσωμικού υλικού και συμβαίνει με διάφορους τρόπους που συζητούνται παρακάτω.

Οι αλλαγές στη χρωμοσωμική δομή μπορεί να είναι πολύ μικρές και γι αυτό να είναι δύσκολο να εντοπιστούν από τους επιστήμονες στο εργαστήριο. Ακόμα και όταν βρεθεί η αλλαγή στο χρωμόσωμα, είναι συχνά δύσκολο να προβλεφθεί τι αντίκτυπο θα έχει σε ένα παιδί. Αυτό μπορεί να ανησυχεί τους γονείς που θέλουν να έχουν όσες περισσότερες πληροφορίες γίνεται για το μέλλον του παιδιού τους.

Μεταθέσεις

Εάν θέλετε πληροφορίες για τις μεταθέσεις, παρακαλώ κοιτάξτε το φυλλάδιο ‘Χρωμοσωμικές Μεταθέσεις’.

Ελλείμματα

Κατά τη δημιουργία χρωμοσωμικών ελλειμμάτων, τμήμα ενός χρωμοσώματος χάνεται ή διαγράφεται. Ελλείμματα μπορεί να συμβούν σε οποιδήποτε χρωμόσωμα, σε οποιοδήποτε σημείο του και μπορεί να έχει οποιαδήποτε έκταση. Εάν το υλικό (τα γονίδια) που έχει διαγραφεί περιέχει σημαντικές οδηγίες για το σώμα, αυτό το άτομο μπορεί να εμφανίσει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας. Η σοβαρότητα του κάθε συμπτώματος εξαρτάται από το ποσό του χρωμοσώματος που διαγράφεται, και από το πού ακριβώς γίνεται η διαγραφή.

Διπλασιασμοί

Κατά τον χρωμοσωμικό διπλασιασμό το χρωμόσωμα διπλασιάζει κάποιο τμήμα του, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται επιπλέον χρωμοσωμικό υλικό. Αυτό το επιπρόσθετο χρωμοσωμικό υλικό παρέχει επιπλέον οδηγίες για τη λειτουργία του σώματος και αν οι πληροφορίες είναι πάρα πολλές μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας στο παιδί.

Ενθέσεις

Χρωμοσωμική ένθεση παρατηρείται όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος εισάγεται σε μία ασυνήθιστη θέση του ίδιου ή άλλου χρωμοσώματος. Εάν δεν υπάρχει προσθήκη ή απώλεια χρωμοσωμικού υλικού, τότε το άτομο που τη φέρει είναι συνήθως υγιές. Ωστόσο στην περίπτωση που υπάρχει προσθήκη ή απώλεια χρωμοσωμικού υλικού, το άτομο μπορεί να παρουσιάσει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας.

Δαχτυλιοειδές χρωμόσωμα

Το δακτυλιοειδές χρωμόσωμα παρατηρείται όταν τα άκρα ενός χρωμοσώματος ενώνονται με τη μορφή δακτυλίου. Αυτό συνήθως συμβαίνει όταν διαγράφονται τα δύο άκρα ενός χρωμοσώματος. Τα κομμένα άκρα του χρωμοσώματος είναι «κολλώδη» και ενώνονται μεταξύ τους σχηματίζοντας έναν δακτύλιο. Οι συνέπειες του δακτυλιοειδούς χρωμοσώματος στο άτομο συνήθως εξαρτώνται από το πόσο χρωμοσωμικό υλικό («πληροφορία») έχει διαγραφεί πριν σχηματίσει το χρωμόσωμα το «δαχτυλίδι».

Αναστροφές

Χρωμοσωμική αναστροφή παρατηρείται όταν κάποιο τμήμα ενός χρωμοσώματος αναστρέφεται έτσι ώστε η αλληλουχία των γονιδίων στο χρωμόσωμα να είναι ανεστραμμένη σε αυτό το σημείο. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων μια αναστροφή δεν προκαλεί προβλήματα υγείας στο άτομο που τη φέρει.

Εάν ένας γονέας φέρει μια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη, θα τη μεταβιβάσει στους απογόνους του;

Όχι απαραίτητα, υπάρχουν ορισμένα ενδεχόμενα για κάθε εγκυμοσύνη:

  • Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει μια απολύτως φυσιολογική χρωμοσωμική διάταξη.
  • Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει την ίδια χρωμοσωμική αναδιάταξη με τον γονέα.
  • Το παιδί μπορεί να γεννηθεί με μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας.
  • Η εγκυμοσύνη μπορεί να καταλήξει σε αποβολή.

Επομένως, ένα άτομο που φέρει μία χρωμοσωμική αναδιάταξη είναι δυνατόν να κάνει υγιή παιδιά. Επειδή κάθε αναδιάταξη είναι μοναδική, οι φορείς θα πρέπει να συζητήσουν για τη δική τους περίπτωση με έναν ειδικό γενετιστή. Συχνά, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με μια αναδιάταξη παρόλο που και οι δύο γονείς του έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα. Αυτή ονομάζεται «de novo» (από τα Λατινικά) ή νέα αναδιάταξη. Σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα να κάνουν οι γονείς κι άλλο παιδί με την ίδια αναδιάταξη είναι συνήθως ιδιαίτερα χαμηλή.

Έλεγχος χρωμοσωμικών αναδιατάξεων

Για να εξακριβωθεί εάν ένα άτομο φέρει μια αναδιάταξη διατίθεται γενετικός έλεγχος. Γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος και έπειτα τα κύτταρα από το αίμα εξετάζονται στο εργαστήριο για να μελετηθεί η διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται καρυοτυπικός έλεγχος. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ώστε να ελεγχθεί η δομή των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Αυτή η εξέταση ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος και αν σας ενδιαφέρει, θα πρέπει να συζητήσετε γι αυτήν με έναν ειδικό γενετιστή (περισσότερες πληροφορίες γι αυτές τις εξετάσεις είναι διαθέσιμες στα φυλλάδια ‘CVS’ και ‘Αμνιοπαρακέντηση’).

Τι συμβαίνει με τα άλλα μέλη της οικογένειας

Εάν βρεθεί μια αναδιάταξη σε κάποιο μέλος της οικογένειάς σας, ίσως θελήσετε να το συζητήσετε και με άλλα μέλη της οικογένειας. Θα τους δοθεί, έτσι, η δυνατότητα να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν εάν φέρουν και αυτοί την αναδιάταξη. Αυτή η πληροφορία είναι ιδιαίτερα σημαντική για τα μέλη της οικογένειας που έχουν παιδιά ή που σκοπεύουν να κάνουν παιδιά στο μέλλον.

Εάν δε φέρουν την αναδιάταξη, δε μπορούν να τη μεταβιβάσουν στα παιδιά τους. Εάν τη φέρουν, μπορούν να κάνουν μια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Μερικοί άνθρωποι το θεωρούν δύσκολο να μιλήσουν για την αναδιάταξη σε άλλα μέλη της οικογένειας. Ενδεχομένως να ανησυχούν μήπως τους προκαλέσουν αναστάτωση. Σε ορισμένες οικογένειες, τα άτομα έχουν χάσει την επαφή με τους συγγενείς και ίσως το θεωρούν δύσκολο να επικοινωνήσουν ξανά μαζί τους. Οι ειδικοί γενετιστές έχουν συχνά μεγάλη εμπειρία με οικογένειες που αντιμετωπίζουν τέτοιες καταστάσεις και ίσως να μπορούν να σας βοηθήσουν να συζητήσετε το ζήτημα αυτό με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς σας.

Πράγματα που πρέπει να θυμάστε

  • Μια αναδιάταξη είτε κληρονομείται από έναν γονέα είτε συμβαίνει κατά τη διάρκεια της σύλληψης.
  • Μια αναδιάταξη δεν είναι δυνατόν να διορθωθεί -είναι παρούσα για μια ζωή.
  • Μια αναδιάταξη δε μεταδίδεται από άνθρωπο σε άνθρωπο. Επομένως ένας φορέας μετάθεσης μπορεί, για παράδειγμα, να είναι δότης αίματος.
  • Συχνά οι άνθρωποι νιώθουν ενοχές για μια χρωμοσωμική αναδιάταξη που υπάρχει στην οικογένεια. Να θυμάστε ότι η μετάθεση δεν αποτελεί λάθος κανενός και κανείς δε μπορεί να έκανε κάτι που να την προκάλεσε.
  • Η πλειοψηφία των φορέων μιας ισοζυγισμένης μετάθεσης μπορούν να κάνουν υγιή παιδιά.

Από που μπορώ να πάρω περισσότερες πληροφορίες για τις χρωμοσωμικές αλλαγές;

Αυτός είναι ένας συνοπτικός οδηγός για τις χρωμοσωμικές αλλαγές. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε:

Unique- Ομάδα υποστήριξης σπάνιων παθήσεων στο Ενωμένο Βασίλειο
+ 44 (0) 1883 330766
info@rarechromo.org
Ιστοσελίδα: www.rarechromo.org

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Ιανουάριος 2009

Αυτή η προσπάθεια υποστηρίζεται από τη EuroGentest, ΝοΕ υποστηριζόμενο από το ΕU-FP6.τηλέφωνο επικοινωνίας 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469