Χρωμοσωμικές Μεταθέσεις

Το φυλλάδιο αυτό παρέχει πληροφορίες για τις χρωμοσωμικές μεταθέσεις, πώς κληρονομούνται και πότε μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα. Σχεδιάστηκε για να χρησιμοποιείται παράλληλα με τις συζητήσεις που θα κάνετε με τον ειδικό γενετιστή σας.

Τι είναι χρωμοσωμική μετάθεση;

Για να κατανοήσετε την έννοια της χρωμοσωμικής μετάθεσης, καλό θα ήταν να μαθαίνατε πρώτα για τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα?

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιλαμβάνουν ένα ακέραιο αριθμό γονιδίων. Τα γονίδια δρουν ως δέσμη πληροφοριών και ρυθμίζουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας. Είναι υπεύθυνα για τα περισσότερα χαρακτηριστικά μας, όπως χρώμα ματιών, ομάδα αίματος ή το ύψος μας.

Τα γονίδια βρίσκονται σε δομές με την μορφή κλωστής που ονομάζονται χρωμοσώματα. Συνήθως ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 46 χρωμοσώματα στα περισσότερα σωματικά κύτταρα. Τα χρωμοσώματα κληρονομούνται από τους γονείς μας, 23 από την μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας, οπότε έχουμε 2 ζεύγη 23 χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα φέρουν τα γονίδια, επομένως έχουμε κληρονομήσει 2 αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτός είναι και ο λόγος που έχουμε παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς μας. Τα χρωμοσώματα, επομένως και τα γονίδια αποτελούνται από μία ουσία που ονομάζεται δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ- DNA.

Εικόνα 1: Γονίδια, χρωμοσώματα και DNA

Τα χρωμοσώματα (εικόνα 2) έχουν νούμερα από το 1 έως το 22 και είναι ίδια και για τα δύο φύλα. Αυτά ονομάζονται αυτοσωμικά. Το ζεύγος 23 είναι διαφορετικό για τους άνδρες και τις γυναίκες και ονομάζονται φυλετικά. Υπάρχουν 2 είδη φυλετικ’ων χρωμοσωμάτων, το Χ χρωμόσωμα και το Υ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες έχουν συνήθως δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Η γυναίκα κληρονομεί ένα Χ από την μητέρα της και ένα Χ από τον πατέρα της. Οι άνδρες συνήθως έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ). Ο άνδρας κληρονομεί ένα Χ από τη μητέρα του και το Υ από τον πατέρα του. Η εικόνα 2 δείχνει τα χρωμοσώματα ενός άνδρα εφόσον το τελευταίο ζεύγος είναι ΧΥ.

Εικόνα 2: 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τοποθετημένα σύμφωνα με το μέγεθος τους; Το χρωμόσωμα 1 είναι το μεγαλύτερο σε μέγεθος. Τα τελευταία 2 χρωμοσώματα είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Είναι σημαντικό να έχουμε τη σωστή ποσότητα χρωμοσωμικού υλικού, επειδή τα γονίδια, που καθοδηγούν τα κύτταρα του σώματός μας, βρίσκονται πάνω στα χρωμοσώματα. Η απουσία ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος ή η προσθήκη ενός επιπλέον τμήματος σε ένα χρωμόσωμα μπορούν να προκαλέσουν μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας στο παιδί.

Τι είναι μετάθεση;

Κατά τη μετάθεση παρατηρείται μια ασυνήθιστη αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων, η οποία μπορεί να προκύψει με δύο τρόπους:

  • α) η αλλαγή μπορεί να συμβεί κατά το σχηματισμό του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου
  • β) η αλλαγή μπορεί να κληρονομηθεί από τη μητέρα ή τον πατέρα.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μεταθέσεων: η ΑΜΟΙΒΑΙΑ μετάθεση και η ΜΕΤΑΘΕΣΗ ΚΑΤΑ ROBERTSON.

Αμοιβαία μετάθεση

Κατά την αμοιβαία μετάθεση δύο χρωμοσωμικά τμήματα από δύο διαφορετικά χρωμοσώματα σπάνε και ανταλλάσσουν θέσεις μεταξύ τους. Η διαδικασία φαίνεται στην Εικόνα 3.

Εικόνα 3: Πώς προκύπτει η αμοιβαία μετάθεση

δύο φυσιολογικά ζεύγη χρωμοσωμάτων δύο τμήματα των χρωμοσωμάτων σπάνε και επανενώνονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα

Μετάθεση κατά Robertson

Στη μετάθεση κατά Robertson ένα χρωμόσωμα συνενώνεται με ένα άλλο. Η εικόνα 4 παρουσιάζει μια μετάθεση κατά Robertson.

Εικόνα 4: Πως προκύπτει η μετάθεση κατά Robertson

δύο ζεύγη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων Μετάθεση κατά Robertson: ένα χρωμόσωμα ενός ζεύγους συντήκεται με ένα χρωμόσωμα άλλου ζεύγους

Γιατί συμβαίνουν μεταθέσεις;

Παρόλο που 1 στα 500, περίπου, άτομα διαθέτουν μια μετάθεση, ακόμα δεν έχουμε καταλάβει γιατί ακριβώς συμβαίνουν οι μεταθέσεις. Αυτό που γνωρίζουμε είναι ότι τα χρωμοσώματα σπάνε και επανενώνονται σχετικά συχνά κατά τη διάρκεια της δημιουργίας των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων ή κατά τη σύλληψη, και αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ορισμένες φορές. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν χωρίς να μπορούμε να τις ελέγξουμε.

Πότε προκαλούν προβλήματα οι μεταθέσεις;

Και στα δύο παραδείγματα που είδαμε, τα χρωμοσώματα επαναδιατάσσονται με τέτοιο τρόπο, ώστε τελικά δε χάνεται ούτε προστίθεται γενετικό υλικό. Αυτός ο τύπος μετάθεσης ονομάζεται ισοζυγισμένη μετάθεση.

Ένα άτομο που φέρει μια ισοζυγισμένη μετάθεση συνήθως δεν επηρεάζεται από αυτή, και συχνά δε γνωρίζει καν ότι την έχει. Η μόνη στιγμή που αυτή η πληροφορία έχει σημασία είναι όταν έρθει η ώρα να κάνει παιδιά. Ο λόγος είναι ότι το παιδί μπορεί να κληρονομήσει αυτό που αποκαλείται μη-ισοζυγισμένη μετάθεση.

Μη-ισοζυγισμένες μεταθέσεις

Εάν ένας από τους γονείς φέρει μια ισοζυγισμένη μετάθεση, υπάρχει η πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση, κατά την οποία εμφανίζεται ένα επιπλέον τμήμα ενός χρωμοσώματος ή/και απουσιάζει ένα τμήμα ενός άλλου χρωμοσώματος.

Συχνά, ένα παιδί γεννιέται με μια μετάθεση παρόλο που τα χρωμοσώματα και των δύο γονέων του είναι φυσιολογικά. Αυτό αποκαλείται «de novo» (από τα Λατινικά) ή νέα επαναδιάταξη. Σε αυτή την περίπτωση οι γονείς είναι σχεδόν απίθανο να αποκτήσουν και άλλο παιδί με μετάθεση.

Ένα παιδί που φέρει μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση μπορεί να παρουσιάζει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και προβλήματα υγείας. Μερικά τμήματα ενός χρωμοσώματος είναι πιο σημαντικά από άλλα, επομένως η σοβαρότητα των παραπάνω συμπτωμάτων εξαρτάται από το ποια ακριβώς τμήματα των χρωμοσωμάτων εμπλέκονται και πόσο χρωμοσωμικό υλικό απουσιάζει ή βρίσκεται σε περίσσεια.

Εάν ένας γονέας φέρει μια ισοζυγισμένη μετάθεση θα τη μεταβιβάσει οπωσδήποτε στους απογόνους του;

Όχι απαραίτητα, υπάρχουν ορισμένα ενδεχόμενα σε κάθε εγκυμοσύνη:

  • Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει εξολοκλήρου φυσιολογικά χρωμοσώματα.
  • Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει την ισοζυγισμένη μετάθεση του γονέα. Στις περισσότερες περιπτώσεις δε θα εμφανίσει καθόλου προβλήματα υγείας λόγω της μετάθεσης.
  • Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση, και να γεννηθεί με κάποιο βαθμό αναπτυξιακής καθυστέρησης, ορισμένες μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα υγείας.
  • Η εγκυμοσύνη μπορεί να καταλήξει σε αποβολή.

Επομένως, ένα άτομο που φέρει μια ισοζυγισμένη μετάθεση μπορεί να κάνει υγιή παιδιά. Ωστόσο, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με κάποιου βαθμού αναπηρία είναι υψηλότερη από το μέσο όρο, αν και η σοβαρότητα της αναπηρίας εξαρτάται από τον ακριβή τύπο της μετάθεσης.

Έλεγχος για χρωμοσωμικές μεταθέσεις

Για να εξακριβωθεί εάν ένα άτομο φέρει μια μετάθεση γίνεται γενετικός έλεγχος. Ο έλεγχος αυτός γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος, και έπειτα τα κύτταρα από το αίμα εξετάζονται στο εργαστήριο για να μελετηθεί η διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται καρυοτυπικός έλεγχος. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ώστε να βρεθεί εάν ένα έμβρυο φέρει χρωμοσωμικές μεταθέσεις. Αυτή η εξέταση λέγεται προγεννητικός έλεγχος και αν σας ενδιαφέρει, θα πρέπει να συζητήσετε γι αυτήν με έναν ειδικό γενετιστή (περισσότερες πληροφορίες για αυτές τις εξετάσεις είναι διαθέσιμες στα φυλλάδια ‘CVS’ και ‘αμνιοπαρακέντηση’).

Τι συμβαίνει με τα άλλα μέλη της οικογένειας;

Εάν βρεθεί μια μετάθεση, ο φορέας ίσως θελήσει να το συζητήσει και με άλλα μέλη της οικογένειας. Θα τους δοθεί, έτσι, η δυνατότητα να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν εάν φέρουν και αυτοί τη μετάθεση. Αυτή η πληροφορία είναι ιδιαίτερα σημαντική γι αυτούς που έχουν παιδιά ή που σκοπεύουν να κάνουν παιδιά στο μέλλον. Εάν δε φέρουν τη μετάθεση τότε δε μπορούν να τη μεταβιβάσουν στα παιδιά τους, αλλά εάν φέρουν τη μετάθεση, υπάρχει η δυνατότητα να κάνουν μια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Μερικοί άνθρωποι το θεωρούν κάπως δύσκολο να μιλήσουν σε άλλα μέλη της οικογένειας για τη μετάθεση. Μπορεί να ανησυχούν ότι θα προκαλέσουν αγωνία στην οικογένεια. Σε μερικές οικογένειες έχει χαθεί η επαφή με συγγενείς και υπάρχει δυσκολία επικοινωνίας. Οι ειδικευμένοι γενετιστές έχουν εμπειρία με τέτοιου είδους οικογενειακές καταστάσεις και ίσως μπορέσουν να σας βοηθήσουν στην συζήτηση των προβλημάτων με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Πράγματα που πρέπει να θυμάστε

  • Τα άτομα που φέρουν μια ισοζυγισμένη μετάθεση είναι συνήθως υγιή. Η μόνη στιγμή που μπορεί να προκύψει πρόβλημα είναι όταν θελήσουν να κάνουν παιδιά.
  • Μια μετάθεση είτε κληρονομείται από έναν γονέα είτε συμβαίνει κατά τη διάρκεια της σύλληψης.
  • Μια μετάθεση δεν είναι δυνατόν να διορθωθεί -είναι παρούσα για μια ζωή.
  • Μια μετάθεση δε μεταδίδεται από άνθρωπο σε άνθρωπο. Έτσι, για παράδειγμα, ένας φορέας μετάθεσης μπορεί να είναι δότης αίματος.
  • Οι άνθρωποι συχνά αισθάνονται ενοχές για την ύπαρξη μιας ισοζυγισμένης μετάθεσης στην οικογένεια. Να θυμάστε ότι μια μετάθεση δεν αποτελεί λάθος κανενός και κανείς δε μπορεί να έκανε κάτι που να την προκάλεσε.

Πού μπορώ να πάρω περισσότερες πληροφορίες για τις χρωμοσωμικές μεταθέσεις;

Αυτός είναι ένας συνοπτικός οδηγός για τις χρωμοσωμικές μεταθέσεις. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε:

Unique- Ομάδα υποστήριξης σπάνιων παθήσεων στο Ενωμένο Βασίλειο
+ 44 (0) 1883 330766
info@rarechromo.org
Ιστοσελίδα: www.rarechromo.org

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Ιανουάριος 2009

Τροποποιημένο από φυλλάδια που δημιουργήθηκαν από τα Νοσοκομεία Guy’s και St Thomas’ του Λονδίνου και το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London IDEAS Genetic Knowledge Park), σύμφωνα με τα δικά τους ποιοτικά κριτήρια.

Αυτή η προσπάθεια υποστηρίζεται από τη EuroGentest, ΝοΕ υποστηριζόμενο από το ΕU-FP6.τηλέφωνο επικοινωνίας 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469