Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS)

Το φυλλάδιο αυτό παρέχει πληροφορίες για τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). Παρουσιάζει τι είναι CVS, πότε και πώς γίνεται, τι συμβαίνει μετά την εξέταση και τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους της. Σχεδιάστηκε για να χρησιμοποιείται παράλληλα με τις συζητήσεις που θα κάνετε με τους επαγγελματίες υγείας και θα σας βοηθήσει να πάρετε τις απαντήσεις που είναι σημαντικές για εσάς.

Τι είναι η CVS;

Οι χοριακές λάχνες ή τροφοβλάστη είναι μέρος του αναπτυσσόμενου πλακούντα. Η CVS περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος χοριακών λαχνών για τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως χρησιμοποιείται για να ελέγξει τα γονίδια ή τα χρωμοσώματα του μωρού για συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις. Μπορεί να σας προταθεί για διάφορους λόγους.

  • Είσαστε μητέρα μεγαλύτερης ηλικίας (πάνω από 35 ετών), επομένως έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να κάνετε παιδί που πάσχει από γενετικά νοσήματα όπως το σύνδρομο Down.
  • Εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε κληρονομήσει κάποια γενετική ασθένεια που μπορεί να μεταβιβαστεί στους απογόνους σας.
  • Είχατε ένα παιδί με κάποια γενετική ασθένεια.
  • Κάνατε κάποια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (υπερηχογράφημα, μέτρηση αυχενικής διαφάνειας ή εξετάσεις αίματος) που έδειξε ότι ο κίνδυνος να έχει το μωρό σας μία γενετική ασθένεια είναι υψηλός.

Πότε γίνεται η CVS;

Η CVS γίνεται συνήθως μεταξύ της 10ης και 13ης εβδομάδας της κύησης.

Πώς γίνεται η CVS;

Η CVS περιλαμβάνει τη λήψη ενός πολύ μικρού δείγματος ιστού από τον αναπτυσσόμενο πλακούντα, ο οποίος έχει τα ίδια γονίδια με το έμβρυο. Αρχικά, με τον υπέρηχο ελέγχεται η θέση του εμβρύου και του πλακούντα και στη συνέχεια λαμβάνεται ο ιστός. Υπάρχουν δύο πιθανοί τρόποι να ληφθεί ο ιστός. Ο γιατρός ή η νοσοκόμα θα αποφασίσουν ποιος είναι ο πιο κατάλληλος, με βάση τη θέση του πλακούντα και του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές γίνεται διαμέσου της κοιλιάς.

1. Διαμέσου της κοιλιάς (διακοιλιακά)

Ο ιστός λαμβάνεται με την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς, του τοιχώματος της μήτρας και του πλακούντα. Με τη βοήθεια του υπερήχου ο γιατρός οδηγεί τη βελόνα στο σωστό σημείο. Μια μικρή ποσότητα ιστού αναρροφάται και αποστέλλεται στο εργαστήριο για έλεγχο.

2. Διαμέσου του τραχήλου (εισόδου της μήτρας)

Μια λεπτή χειρουργική λαβίδα εισάγεται μέσα από τον τράχηλο. Η αίσθηση είναι παρόμοια με αυτή του τεστ Παπανικολάου. Με τη βοήθεια του υπερήχου ο γιατρός οδηγεί τη χειρουργική λαβίδα στο σωστό σημείο. Μια μικρή ποσότητα ιστού λαμβάνεται από τον πλακούντα με τη βοήθεια της χειρουργικής λαβίδας ή ενός λεπτού αναρροφητικού καθετήρα και αποστέλλεται στο εργαστήριο για έλεγχο.

Είναι επώδυνη η CVS;

Παρόλο που θα καταλαβαίνετε τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εξέτασης, οι περισσότερες γυναίκες περιγράφουν την αίσθηση ως ενοχλητική παρά επώδυνη, κάπως παρόμοια με τους πόνους της περιόδου. Γυναίκες που έκαναν CVS διαμέσου της κοιλιάς αναφέρουν ότι ένιωθαν μετά τράβηγμα και λίγο πόνο γύρω από την περιοχή. Γυναίκες που έκαναν τη δοκιμασία διαμέσου του τραχήλου λένε ότι η αίσθηση είναι σαν να κάνεις τεστ Παπανικολάου.

Τι συμβαίνει μετά τη CVS;

Η εξέταση διαρκεί περίπου 15-20 λεπτά. Καλό θα ήταν να φέρετε ένα συνοδό μαζί σας για υποστήριξη κατά τη διάρκεια και μετά το τέλος της εξέτασης. Θα πρέπει να παραμείνετε ξεκούραστη τις επόμενες δυο ημέρες. Αποφύγετε να σηκώσετε βαριά αντικείμενα ή να γυμναστείτε έντονα.

Μερικές γυναίκες που έκαναν CVS εμφάνισαν μετά μερικά ίχνη αίματος και πόνους όπως της περιόδου. Αυτό είναι φυσιολογικό. Εάν έχετε περισσότερη αιμορραγία, να ενημερώσετε το γιατρό σας. Δε θα πρέπει να έχετε σεξουαλική διείσδυση μέχρι να σταματήσει εντελώς η αιμορραγία.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της CVS;

Περίπου 1-2 γυναίκες στις 100 (1% με 2%) αποβάλλουν ως αποτέλεσμα της CVS. Δε γνωρίζουμε γιατί ακριβώς συμβαίνει. Ωστόσο 98-99 από τις 100 εγκυμοσύνες (98%-99%) συνεχίζονται κανονικά.

Είναι αξιόπιστη η CVS;

Καλό θα ήταν να συζητήσετε με το γιατρό σας για την ακρίβεια του συγκεκριμένου γενετικού ελέγχου που σκέφτεστε να κάνετε, καθώς η αξιοπιστία της διαδικασίας διαφέρει ανάλογα με το είδος της αλλαγής στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα για την οποία ελέγχεστε.

Μερικές φορές υπάρχει το ενδεχόμενο να μην είναι επιτυχημένη η εξέταση και να χρειαστεί και δεύτερη.

Η CVS εντοπίζει όλα τα γενετικά προβλήματα;

Τα αποτελέσματα του ελέγχου συνήθως παρέχουν πληροφορίες για την ασθένεια για την οποία έγινε ο έλεγχος. Ορισμένες μόνο φορές η εξέταση ίσως δώσει αποτελέσματα που σχετίζονται με άλλες ασθένειες. Γενικός έλεγχος για όλες τις γενετικές ασθένειες δεν υπάρχει.

Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα της εξέτασης?

Ο χρόνος που χρειάζεται για να λάβετε τα αποτελέσματα εξαρτάται από την ασθένεια για την οποία ελέγχεστε. Για ορισμένες ασθένειες χρειάζονται μόνο 3 μέρες. Για άλλες χρειάζονται 2-3 εβδομάδες. Εάν τα αποτελέσματα αργήσουν περισσότερο, δε σημαίνει απαραίτητα ότι έχει βρεθεί κάτι ασυνήθιστο, μπορεί απλά τα κύτταρα να χρειάζονται περισσότερο χρόνο να μεγαλώσουν. Εάν κάνετε μια CVS για μια σπάνια γενετική πάθηση, ρωτήστε το γιατρό σε πόσο καιρό θα έχετε τα αποτελέσματα.

Όταν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι έτοιμα μπορεί να σας καλέσουν να μιλήσετε από κοντά με το γιατρό ή τον επαγγελματία υγείας, ή μπορεί να σας τα δώσουν με άλλους τρόπους, π.χ. τηλεφωνικά. Καλό θα ήταν να ρωτήσετε το γιατρό τη στιγμή της εξέτασης τον τρόπο με τον οποίο θα λάβετε τα αποτελέσματα.

Τι θα συμβεί εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει μια γενετική πάθηση;

Όταν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει μια γενετική πάθηση, ο γιατρός θα συζητήσει μαζί σας τι ακριβώς σημαίνει αυτό και πώς θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία του μωρού σας. Θα ενημερωθείτε για το εάν υπάρχει κάποια διαθέσιμη θεραπεία ή αντιμετώπιση. Θα σας μιλήσουν για τις εναλλακτικές δυνατότητες και για το πιθανό ενδεχόμενο του τερματισμού της κύησης και θα σας βοηθήσουν να σκεφτείτε τι είναι το καλύτερο για εσάς και το μωρό. Ορισμένες μόνο φορές η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει κάποια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη που έχει αβέβαιη επίδραση στο μωρό.

Μόλυνση από HIV

Εάν είστε θετική στον HIV, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να μεταδοθεί ο ιός στο μωρό σας κατά την εξέταση CVS. Σε αυτή την περίπτωση, λοιπόν, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τη νοσοκόμα ή το γιατρό σας, για να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα ώστε να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος μετάδοσης στο έμβρυο κατά την εξέταση.

Αποφασίζοντας να κάνετε CVS

Η απόφαση να προβείτε σε CVS δεν είναι πάντα εύκολη. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δε χρειάζεται να κάνετε CVS εάν δεν το θέλετε. Πρέπει να εξεταστείτε μόνο εάν εσείς και ο σύντροφός σας νιώθετε ότι είναι σημαντικό να αποκτήσετε τις πληροφορίες που παρέχει η εξέταση, και εφόσον δε θεωρείτε ότι οι κίνδυνοι είναι μεγάλοι. Για να πάρετε την καλύτερη απόφαση για εσάς, φροντίστε να συζητήσετε τις παρακάτω πληροφορίες με το γιατρό:

  • Πληροφορίες για την πάθηση που ελέγχεστε.
  • Την πιθανότητα να έχει το μωρό τη συγκεκριμένη γενετική πάθηση.
  • Λεπτομέρειες για την εξέταση και τι ακριβώς πληροφορίες θα σας δώσουν τα αποτελέσματα.
  • Την αξιοπιστία της εξέτασης.
  • Τον κίνδυνο να λάβετε ένα αβέβαιο αποτέλεσμα και να χρειαστεί να ξανακάνετε την εξέταση.
  • Τον κίνδυνο αποβολής.
  • Σε πόσο καιρό θα λάβετε τα αποτελέσματα.
  • Την πιθανότητα αποβολής εξαιτίας της CVS (και διαμέσου της κοιλιάς και διαμέσου της μήτρας).
  • Τον τρόπο που θα λάβετε τα αποτελέσματα.
  • Τις εναλλακτικές δυνατότητες σε περίπτωση που το μωρό φέρει τη γενετική πάθηση.
  • Πώς θα επηρεάσει η εξέταση εσάς και τον σύντροφό σας συναισθηματικά.

Καλό θα ήταν να σκεφτείτε ορισμένα ζητήματα πριν πάρετε την απόφαση να κάνετε CVS. Μπορείτε επίσης να ανατρέξετε στο φυλλάδιο «Συχνές Ερωτήσεις», στο οποίο παρατίθενται μια σειρά από ερωτήσεις για τον γενετικό έλεγχο, ορισμένες από τις οποίες ίσως θέλετε να κάνετε στο γιατρό. Έχει γραφτεί από ανθρώπους που είχαν παρόμοια εμπειρία με τη δική σας. Φροντίστε να καταγράψετε από πριν κάθε απορία ή ανησυχία που έχετε και να τις φέρετε μαζί σας στο ραντεβού. Ενημερώστε το τμήμα εάν χρειάζεστε μεταφραστή.

Αυτός είναι ένας συνοπτικός οδηγός για τη CVS. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε:

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Ιανουάριος 2009

Τροποποιήθηκε από φυλλάδια που εκδόθηκαν από τα νοσοκομεία Guy’s και St Thomas’ στο Λονδίνο, το Βασιλικό Κολέγιο των Μαιευτήρων και των Γυναικολόγων www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 και το Πάρκο Γενετικής Γνώσης IDEAS του Λονδίνου (London IDEAS Genetic Knowledge Park), σύμφωνα με τα δικά τους ποιοτικά πρότυπα.

Αυτή η προσπάθεια υποστηρίζεται από τη EuroGentest, ΝοΕ υποστηριζόμενο από το ΕU-FP6.τηλέφωνο επικοινωνίας 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469