Επικρατής Κληρονομικότητα

Το φυλλάδιο αυτό παρέχει πληροφορίες για το τι σημαίνει επικρατής κληρονομικότητα και για το πώς κληρονομούνται οι επικρατείς ασθένειες. Για να κατανοήσετε την έννοια της επικρατούς κληρονομικότητας, καλό θα ήταν να μαθαίνατε πρώτα για τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Γονίδια και Χρωμοσώματα

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια. Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα και ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.

Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και ως εκ τούτου διαθέτουμε δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων, ή 23 ζεύγη. Μερικές φορές, συμβαίνει μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου, η οποία το εμποδίζει να λειτουργήσει κανονικά. Αυτή η αλλαγή μπορεί να προκαλέσει μια γενετική ασθένεια γιατί το γονίδιο παύει να μεταφέρει σωστά τις οδηγίες στο σώμα.

Εικόνα 1: γονίδια, χρωμοσώματα και DNA

Τι είναι αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα;

Ορισμένες ασθένειες κληρονομούνται με επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα άτομο αρκεί να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό αντίγραφο ενός γονιδίου από τον ένα γονέα και ένα αλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου από τον άλλο γονέα. Το αλλαγμένο γονίδιο επικρατεί ή υπερέχει του λειτουργικού αντιγράφου και σαν αποτέλεσμα το άτομο προσβάλλεται από μια γενετική ασθένεια. Η συγκεκριμένη γενετική πάθηση από την οποία προσβάλλεται το άτομο εξαρτάται από τι οδηγίες δίνει φυσιολογικά το αλλαγμένο γονίδιο στο σώμα.

Μερικές επικρατείς γενετικές ασθένειες προσβάλλουν το άτομο από τη στιγμή που γεννιέται. Άλλες εμφανίζονται μετά την ενηλικίωση (ασθένειες καθυστερημένης έναρξης). Παραδείγματα επικρατών γενετικών παθήσεων είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών και η νόσος Huntington.

Πώς κληρονομούνται τα επικρατή γονίδια;

Εικόνα 2: Πώς μεταβιβάζονται τα επικρατή γονίδια από τον γονέα στο παιδί

>Όταν ένας γονέας διαθέτει ένα αλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να μεταβιβάσει είτε το αλλαγμένο είτε το φυσιολογικό γονίδιο στο παιδί του. Έτσι, κάθε ένα από τα παιδιά του θα έχει 50% πιθανότητα (1 στις 2) να κληρονομήσει το αλλαγμένο γονίδιο και να εμφανίσει την ασθένεια.

Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα (1 στις 2) ότι το παιδί θα κληρονομήσει το φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση το παιδί δε θα προσβληθεί από την ασθένεια ούτε θα μπορεί να τη μεταβιβάσει στα παιδιά του/της.

Αυτά τα διαφορετικά ενδεχόμενα συμβαίνουν τυχαία. Η πιθανότητα παραμένει η ίδια σε κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδια για αγόρια και κορίτσια.

Γιατί μια γενετική ασθένεια μοιάζει να παραλείπει μια γενιά ορισμένες φορές;

Ορισμένες επικρατείς γενετικές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν τα διάφορα προσβεβλημένα μέλη μιας οικογένειας με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Αυτό ονομάζεται ποικίλη εκφραστικότητα. Στην πραγματικότητα η πάθηση δεν παραλείπει μια γενιά, αλλά κάποιοι άνθρωποι έχουν τόσο ελαφρά συμπτώματα της ασθένειας που μοιάζουν σαν να μην είναι προσβεβλημένοι. Μπορεί να μην ξέρουν καν ότι έχουν την ασθένεια.

Επίσης, σε παθήσεις που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή (ασθένειες καθυστερημένης έναρξης π.χ. κληρονομικός καρκίνος του μαστού και νόσος Huntington), οι άνθρωποι μπορεί να πεθάνουν νωρίτερα λόγω κάποιας άλλης αιτίας και έτσι δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για να εμφανιστούν τα συμπτώματα της ασθένειας ή δε γίνεται ποτέ η σωστή διάγνωση. Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να μεταβιβαστεί από τους γονείς στα παιδιά.

Τι συμβαίνει εάν ένα παιδί είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που έχει την πάθηση;

Μερικές φορές, ένα παιδί που γεννιέται με μια επικρατή γενετική πάθηση είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που νοσεί. Αυτό μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας αλλαγής στο γονίδιο, η οποία συνέβη για πρώτη φορά είτε στο ωάριο είτε στο σπερματοζωάριο που σχημάτισαν το παιδί. Σε αυτή την περίπτωση ο γονέας του παιδιού δεν πάσχει. Επίσης, είναι πολύ απίθανο να κάνουν οι γονείς κι άλλο παιδί προσβεβλημένο από την ίδια ασθένεια, αλλά θα πρέπει πάντα να συζητάτε τις πιθανότητες με το γιατρό σας. Ωστόσο, το άρρωστο παιδί, που φέρει το αλλαγμένο γονίδιο, μπορεί τώρα να το μεταβιβάσει στα παιδιά του/της.

Έλεγχος κατά την Εγκυμοσύνη

Για κάποιες επικρατείς γενετικές ασθένειες, έχετε τη δυνατότητα να κάνετε έναν έλεγχο κατά την εγκυμοσύνη για να δείτε εάν το μωρό έχει κληρονομήσει την ασθένεια (περισσότερες πληροφορίες για αυτές τις εξετάσεις είναι διαθέσιμες στα φυλλάδια «CVS» και «αμνιοπαρακέντηση»). Ένα τέτοιο ενδεχόμενο θα πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό σας.

Άλλα Μέλη της Οικογένειας

Εάν κάποιος στην οικογένεια έχει μια επικρατή ασθένεια, ίσως αποφασίσετε να το συζητήσετε και με άλλα μέλη της οικογένειας. Η πληροφορία αυτή μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση άλλων μελών της οικογένειας. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για μέλη της οικογένειας που έχουν παιδιά ή που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά στο μέλλον.

Μερικοί άνθρωποι το θεωρούν δύσκολο να μιλήσουν σε άλλα μέλη της οικογένειας για μια γενετική ασθένεια. Μπορεί να ανησυχούν ότι θα προκαλέσουν αγωνία στην οικογένεια. Σε μερικές οικογένειες έχει χαθεί η επαφή με συγγενείς και υπάρχει δυσκολία επικοινωνίας. Οι ειδικευμένοι γενετιστές έχουν εμπειρία με τέτοιου είδους οικογενειακές καταστάσεις και ίσως μπορέσουν να σας βοηθήσουν στην συζήτηση των προβλημάτων με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Σημαντικά σημεία που πρέπει να θυμάστε

  • Ένα άτομο αρκεί να κληρονομήσει ένα μόνο αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου για να προσβληθεί από την ασθένεια (50% πιθανότητα). Αυτό συμβαίνει τυχαία. Η πιθανότητα παραμένει η ίδια σε κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδια για αγόρια και κορίτσια.
  • Ένα αλλαγμένο γονίδιο δε μπορεί να διορθωθεί -είναι παρόν για μια ζωή.
  • Ένα αλλαγμένο γονίδιο δε μεταδίδεται από άνθρωπο σε άνθρωπο. Για παράδειγμα, κάποιος με αλλαγμένο γονίδιο μπορεί να είναι δότης αίματος.
  • Οι άνθρωποι συχνά νιώθουν ενοχές για μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται στην οικογένεια. Είναι πολύ σημαντικό να θυμάστε ότι μια γενετική ασθένεια δεν αποτελεί λάθος κανενός και κανείς δε μπορεί να έκάνε κάτι που να την προκάλεσε.

Αυτός είναι ένας συνοπτικός οδηγός για την επικρατή κληρονομικότητα. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε:

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Ιανουάριος 2009

Τροποποιημένο από φυλλάδια που δημιουργήθηκαν από τα Νοσοκομεία Guy’s και St Thomas’ του Λονδίνου και το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London IDEAS Genetic Knowledge Park), σύμφωνα με τα δικά τους ποιοτικά κριτήρια.

Αυτή η προσπάθεια υποστηρίζεται από τη EuroGentest, ΝοΕ υποστηριζόμενο από το ΕU-FP6.τηλέφωνο επικοινωνίας 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469