Προσυμπτωματικός έλεγχος για κληρονομικές μορφές καρκίνου

Οι πληροφορίες στο συγκεκριμένο φυλλάδιο αφορούν γενετικό έλεγχο για κληρονομικές μορφές καρκίνου. Το έχουμε γράψει για να απαντηθούν ερωτήματα όπως:

  • Τι είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος?
  • Γιατί μερικοί αποφασίζουν να υποβληθούν στο συγκεκριμένο γενετικό έλεγχο?
  • Ποιά ερωτήματα θα πρέπει να με απασχολούν εάν σκέφτομαι να κάνω προσυμπτωματικό έλεγχο?

Ενότητα 1: πληροφορίες για τα γονίδια

Για να κατανοήσουμε τι είναι ο προσυμπτωματικος γενετικός έλεγχος πρέπει πρώτα να κατανοήσουμε τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα

Γονίδια και χρωμοσώματα

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Διαθέτουμε λοιπόν χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος.

Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε τα χρωμοσώματά μας από τους γονείς μας, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα μας, και ως εκ τούτου έχουμε δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων ή 23 «ζεύγη». Τα χρωμοσώματα είναι φτιαγμένα από γονίδια, επομένως κληρονομούμε δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτός είναι ο λόγος που έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς μας. Τα χρωμοσώματα και τα γονίδια φτιάχνονται από μια χημική ουσία που λέγεται DNA.

Εικόνα 1: Γονίδια, Χρωμοσώματα και DNA

Μερικές φορές κληρονομούμε ή αποκτάμε (σε σωματικά κύτταρα) κάποια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο. Η αλλαγή αυτή εμποδίζει την φυσιολογική λειτουργία του συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτή η αλλαγή μπορεί σε μερικές περιπτώσεις να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιων μορφών καρκίνου επειδή το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν δίνει τις σωστές πληροφορίες στα κύτταρά μας.

Ενότητα 2: Πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο

Τι σημαίνει ο όρος προσυμπτωματικός έλεγχος

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος (ή προληπτικός έλεγχος) μπορεί να δώσει πληροφορίες για το εάν ένα άτομο έχει ή όχι αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσει κάποια μορφή καρκίνου. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται μόνο εάν υπάρχει κάποιος κοντινός συγγενής που έχει κάνει τον συγκεκριμένο γενετικό έλεγχο και έχει χαρακτηριστεί κάποια μετάλλαξη σε αυτόν/ήν σε γονίδιο το οποίο έχει συνδεθεί με κληρονομούμενες μορφές καρκίνου. Το υπεύθυνο για τον καρκίνο γονίδιο και η αλλαγή σε αυτό θα πρέπει πρώτα να έχει χαρακτηριστεί στην οικογένεια. Οι περισσότερες μορφές καρκίνου εμφανίζονται κατά την ενήλικο ζωή, μερικές όμως μπορέι να εμφανιστούν και κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία (π.χ. πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία ή οικογενής αδενοματώδης πολυποδία)

Ο έλεγχος συνήθως γίνεται σε δείγμα ολικού αίματος. Η ανάλυση του δείγματος γίνεται σε εργαστήριο γενετικής για να βρεθεί εάν το γονίδιο ή τα γονίδια τα οποία έχουν συνδεθεί με ορισμένες μορφές καρκίνου φέρουν συγκεκριμένες αλλαγές στην αλληλουχία τους. Στο φυλλάδιο « τι γίνεται σε ένα εργαστήριο γενετικής?» θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες για τον τρόπο ανάλυσης των γονιδίων.

Ποιος λόγος θα με έκανε να σκεφτώ να κάνω γενετικό προσυμπτωματικό έλεγχο?

Εάν υπάρχει ιστορικό εμφάνισης καρκίνου στην οικογένεια (δύο ή περισσότερα άτομα του άμεσου συγγενικού περιβάλλοντος που να έχουν προσβληθεί από κάποια μορφή καρκίνου σε σχετικά μικρή ηλικία π.χ. κάτω των 60 ετών), αυτό μπορεί να σημαίνει ότι κάποιο συσχετιζόμενο με τον καρκίνο γονίδιο έχει κάποια μετάλλαξη ή αλλαγή στην αλληλουχία του. Εάν σε κάποιο άτομο εμφανιστεί καρκίνος σε ιδιαίτερα μικρή ηλικία, ή παρουσιάσει περισσότερες της μίας μορφής καρκίνου, π.χ. καρκίνος μαστού και ωοθηκών πριν την ηλικία των 50 ετών, τότε έχει μεγαλύτερη πιθανότητα από τον γενικό πληθυσμό να έχει μετάλλαξη/εις σε κάποιο/α γονίδια. Εάν κάποια μετάλλαξη έχει χαρακτηριστεί σε υπεύθυνο για καρκίνο γονίδιο σε άμεσο οικογενειακό/ συγγενικό περιβάλλον, τότε ίσως έχεις την δυνατότητα να κάνεις προσυμπτωματικό έλεγχο για να δεις εάν έχεις κληρονομήσει την ίδια αλλαγή. Ίσως να ήθελες να κάνεις τον έλεγχο εάν:

  • Ο συγκεκριμένος τύπος καρκίνου μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευθεί, ή εάν υπάρχουν συγκεκριμένοι προληπτικοί έλεγχοι που πρέπει να γίνονται σε άτομα αυξημένου κινδύνου.
  • Πιστεύεις ότι η γνώση για τον αυξημένο ή όχι κίνδυνο εμφάνισης κάποιου τύπου καρκίνου μπορεί να σε βοηθήσει να πάρεις σημαντικές αποφάσεις για τη ζωή σου στις οποίες περιλαμβάνονται αποφάσεις για καλύτερο έλεγχο της υγείας σου (π.χ. πιο συχνούς ελέγχους ή προληπτική χειρουργική παρέμβαση)
  • Θέλεις τις πληροφορίες ώστε να μπορέσεις να καταλάβεις εάν α παιδιά σου θα έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κάποιας μορφής καρκίνου.
  • Είσαι ο τύπος ανθρώπου που προτιμά να έχει γνώση του προσωπικού κινδύνου εμφάνισης κάποιας μορφής καρκίνου ώστε η πληροφορία να βοηθήσει στις μελλοντικές σου αποφάσεις.

Για ποιες μορφές καρκίνου υπάρχει η δυνατότητα προσυμπτωματικού ελέγχου?

Υπάρχουν αρκετές μορφές καρκίνου για τις οποίες παρέχεται η δυνατότητα προσυμπτωματικού ελέγχου. Μερικά παραδείγματα είναι τα εξής:

  • 1) Μερικές μορφές καρκίνου του μαστού.
  • 2) Μερικές μορφές καρκίνου του εντέρου ή μήτρας (ενδομήτριος καρκίνος), στις οποίες περιλαμβάνονται κληρονομικός καρκίνος παχέος εντέρου χωρίς πολύποδες (HNPCC) και οικογενής πολυποδίαση (FAP).
  • 3) Άλλες μορφές σπάνιων καρκίνων όπως ρετινοβλάστωμα, σπάνιος καρκίνος του ματιού.

Σημείωση: Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο καρκίνος αποτελεί ένα κοινό νόσημα ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλείται από ένα συνδυασμό των γονιδίων μας, τρόπου ζωής και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Μόνο ένα μικρό ποσοστό των καρκίνων κληρονομούνται, (5-10%).

Τι εννοούμε με τον όρο «προδιάθεση»

Για τις κληρονομούμενες μορφές καρκίνου, εάν υπάρχει αλλαγή σε συγκεκριμένα γονίδια ή γονίδιο σημαίνει ότι το άτομο εμφανίζει μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίζει ένα συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό που δεν φέρουν τις αλλαγές αυτές στο γονιδίωμά τους. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν σημαίνει ότι εάν φέρεις τις αλλαγές στο γονιδίωμα ότι σίγουρα θα προσβληθείς από συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, όμως το άτομο αυτό έχει αυξημένη πιθανότητα να προσβληθεί από καρκίνο κτά την διάρκεια της ζωής του.

Εάν νομίζεις ότι έχεις αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου και θέλεις να κάνεις προσυμπτωματικό γενετικό έλεγχο, θα πρέπει να κλείσεις ένα ραντεβού για να μιλήσεις με ένα γενετιστή. Πριν πάρεις την απόφαση για γενετικό έλεγχο μπορείς να ρωτήσεις ένα ειδικό επιστήμονα να σου εξηγήσει τις πιθανότητες να εμφανίσεις καρκίνο εάν ο έλεγχος αποδείξει ότι φέρεις συγκεκριμένες αλλαγές στο γονιδίωμα σου.

Διαδικασία Γενετικού Ελέγχου

Πριν την διαδικασία προσυμπτωματικού γενετικού ελέγχου, πρέπει να έχει επιβεβαιωθεί από το οικογενειακό ιστορικό ότι έχεις αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, και εάν είναι γνωστό για ποιο γονίδιο και ποια μετάλλαξη πρέπει να ελεγχθείς. Η διαδικασία αυτή αποτελείται από 2 σκελη.

Πρώτα θα παρθεί το οικογενειακό ιστορικό για να διαπιστωθεί ο τρόπος κληρονομικότητας του καρκίνου στην οικογένεια σου. Το κοντινό συγγενικό πρόσωπο που πάσχει από ένα συγκεκριμένο είδος καρκίνου θα πρέπει να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να χαρακτηριστεί το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο. Εάν είσαι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που έχει εμφανίσει το συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, τότε ο έλεγχος θα γίνει σε εσένα (το συγκεκριμένο είδος ελέγχου ονομάζεται «διαγνωστικός έλεγχος» και όχι «προσυμπτωματικός έλεγχος»).

Εάν η μετάλλαξη έχει βρεθεί σε συγγενικό άτομο τότε μπορεί να προσφερθεί ο γενετικός έλεγχος σε εσένα για να διαπιστωθεί εάν έχεις κληρονομήσει την μετάλλαξη. Εάν δεν είναι γνωστή η μετάλλαξη στο συγγενικό άτομο με τον καρκίνο τότε δεν υπάρχει η δυνατότητα να σου προσφερθεί προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος. Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχεις μεγαλύτερη πιθανότητα από τον γενικό πληθυσμό να εμφανίσεις καρκίνο, γιατί λόγω οικογενειακού ιστορικού έχεις αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Για τον λόγο αυτό θα πρέπει να συνεχίσεις ιατρικούς ελέγχους κατά τακτά χρονικά διαστήματα.

Το να κάνεις γενετικό έλεγχο αποτελεί δική σου απόφαση και δεν πρέπει να αισθανθείς ότι πιέζεσαι να τον κάνεις από ειδικούς επιστήμονες ή από το οικογενειακό ή φιλικό περιβάλλον. Ο προσυμπτωματικός γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι μια μακρόχρονη διαδικασία που περιλαμβάνει πολλές συναντήσεις με τον ειδικό γενετιστή και μήνες αναμονής για το εργαστηριακό αποτέλεσμα. Μπορείς να πάρεις τελικά πληροφορίες που θα σου είναι στην αρχή ακατανόητες. Είναι καλή ιδέα να πάρεις κάποιον μαζί σου, όπως συγγενικό άτομο ή κάποιο φίλο/η. Μπορείς να τους ζητήσεις να κρατούν σημειώσεις κατά την διάρκεια του ραντεβού με τον γενετιστή. Είναι πολύ σημαντικό να έχεις την δυνατότητα να συζητήσεις την διαδικασία γενετικού ελέγχου με κάποιον ειδικό γενετιστή. Θα σου δώσουν όλες τις πληροφορίες για να πάρεις την σωστότερη απόφαση για σένα. Θα σε βοηθήσουν να συζητήσεις και την συναισθηματική αναστάτωση που ίσως αισθανθείς και να απαντήσουν σε όλες τις απορίες σου.

Πρέπει να θυμάσαι ότι αφού έκανες τον γενετικό έλεγχο και έχεις πάρεις το αποτέλεσμα δεν μπορείς να γυρίσεις πίσω. Είναι λοιπόν σημαντικό να έχεις σκεφτεί καλά όλες τις πιθανότητες πριν πάρεις την απόφαση να κάνεις τον γενετικό έλεγχο. Μερικές από αυτές παρουσιάζονται παρακάτω και μπορούν να σου δώσουν μερικές χρήσιμες ερωτήσεις για να σκεφτείς και να συζητησεις. Η λίστα δεν είναι ολοκληρωμένη, και υπάρχει πιθανότητα μερικά σημεία να μην αφορούν την δική σου κατάσταση.

Ενότητα 3. Παίρνοντας την απόφαση

α) Θεραπεία και πρόληψη

Υπάρχει τρόπος θεραπείας ή πρόληψης της νόσου?

Είναι σημαντικό να μάθεις εάν υπάρχει θεραπεία ή κάποιος τρόπος ελαχιστοποίησης του κινδύνου εμφάνισης του καρκίνου, εάν βρεθεί ότι φέρεις μετάλλαξη. Εάν ξέρεις εκ των προτέρων τις δυνατότητες ελαχιστοποίησης εμφάνισης του καρκίνου ίσως σε βοηθήσει να πάρεις την σωστή απόφαση.

Για άτομα με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, συχνές ιατρικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην ανίχνευση του καρκίνου σε αρχικά στάδια, που σημαίνει ότι η θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική. Μερικά άτομα ίσως αποφασίσουν να προβούν σε χειρουργική διαδικασία για να ελαχιστοποιήσουν τον κίνδυνο. Αυτό μπορεί να σημαίνει και αφαίρεση ορισμένων οργάνων (όπως στήθος και ωοθήκες) που μπορεί να παρουσιάσουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Εάν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένου τύπου καρκίνου που αυξάνει τον κίνδυνο να εμφανίσεις και εσύ καρκίνο, οι διαδικασιες πρόληψης θα πρέπει να σου δοθούν ακόμη και εάν δεν κάνεις τον γενετικό έλεγχο. Θα πρέπει να συζητήσεις αυτές τις πιθανότητες με τον γιατρό σου.

Αβεβαιότητα στην Γενετική

Αβεβαιότητα για τα αποτελέσματα ελέγχου

Τα αποτελέσματα προληπτικού ελέγχου εμπεριέχουν στοιχεία αβεβαιότητας, συνήθως σε μικρό ποσοστό. Εάν έχεις το μεταλλαγμένο γονίδιο, αυτό δεν σημαίνει αναγκαστικά ότι θα νοσήσεις στο μέλλον από καρκίνο, Θα επιβεβαιώσει όμως ότι ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος από τον γενικό πληθυσμό. Εάν δεν φέρεις το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν σημαίνει ότι δεν θα νοσήσεις ποτέ από καρκίνο αλλά ότι έχεις τον ίδιο κίνδυνο να νοσήσεις όσο και ο γενικός πληθυσμός.

Αντιμετώπιση των αποτελεσμάτων

Πως μπορούν να με επηρεάσουν συναισθηματικά τα αποτελέσματα του ελέγχου?

Πριν προβείς στον προληπτικό έλεγχο, είναι καλό να δοκιμάσεις να φανταστείς πως θα αισθανθείς εάν πάρεις καλά ή άσχημα νέα και ίσως να προσπαθήσεις να θυμηθείς τις αντιδράσεις σου σε άσχημα νέα στο παρελθόν. Αυτό ίσως σε βοηθήσει να αποφασίσεις εάν είναι καλύτερο να ζήσεις με την αβεβαιότητα του να μην γνωρίζεις ή εάν είναι καλύτερο να γνωρίζεις άσχετα με το ποιο θα είναι το αποτέλεσμα του ελέγχου. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι όλοι αντιδρούμε διαφορετικά και δεν υπάρχει «φυσιολογική» αντίδραση.

Πως θα αντιδρούσα εάν το αποτέλεσμα δείξει ότι φέρω το μεταλλαγμένο γονίδιο?

Μερικοί άνθρωποι προτιμούν ακόμη και το αποτέλεσμα που δείχνει ότι φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο παρά την αβεβαιότητα του να μην γνωρίζουν. Για αυτά τα άτομα, το να έχουν περισσότερη «πληροφορία» όποια και να είναι αυτή είναι ανακούφιση.

Μερικοί νιώθουν ανακούφιση όταν μαθαίνουν ότι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να νοσήσουν από συγκεκριμένο καρκίνο, εάν ο τύπος του καρκίνου θεραπεύεται. Αισθάνονται ότι αυτή η πληροφορία είναι χρήσιμη, αφού σημαίνει ότι θα έχουν την δυνατότητα να κάνουν ότι μπορούν για να αυξήσουν τις πιθανότητες τους να παραμείνουν υγιείς. Άλλοι χειρίζονται την πληροφορία ότι βρίσκονται στην ομάδα «υψηλού κινδύνου» σαν να έχουν ήδη καρκίνο. Η μόνη τους σκέψη είναι «πότε ακριβώς θα το πάθω και εγώ?». Αυτό μπορεί να αποτελέσει πηγή άγχους.

Μερικά άτομα σοκάρονται όταν αποκαλυφθεί ότι φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Μπορεί να αισθανθούν μόνοι, αγχωμένοι, θυμωμένοι ή να αισθανθούν ντροπή. Ειδικοί γενετιστές ή άλλοι επιστήμονες υγείας όπως ψυχολόγοι έχουν εμπειρία στην βοήθεια ατόμων στις ειδικές αυτές περιστάσεις.

Μερικά άτομα μπορεί να αποφασίσουν να έλθουν σε επαφή με οργανώσεις ασθενών ή κάποια άλλη υποστηρικτική ομάδα. Οι αμάδες αυτές μπορεί να δώσουν πληροφορίες για το νόσημα και πώς θα αλλάξει η ζωή του ατόμου εάν νοσήσει, ανταλλάσσοντας πληροφορίες από την δική τους εμπειρία. Μπορει να σας φέρουν σε επαφή με άλλα άτομα ή οικογένειες που θα έχουν περάσει από παρόμοιες περιστάσεις.

Η πληροφορία ότι ένα άτομο φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο και υπάρχει πιθανότητα να το έχουν κληρονομήσει και τα παιδιά του μπορεί να προκαλέσει αισθήματα ενοχής και άγχος για την υγεία των παιδιών του στο μέλλον. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι τα γονίδια διαχωρίζονται τυχαία και το να είναι κάποιος φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου δεν είναι λάθος κανενός.

Πως θα μπορούσα να αντιδράσω στην πληροφορία ότι δεν είμαι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου?

Για τους περισσότερους η πληροφορία ότι δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι καθησυχαστική. Όμως μερικοί δυσκολεύονται να μεταφέρουν αυτή την πληροφορία στους συγγενείς τους. Αναρωτιούνται γιατί αυτοί έτυχε να ξεφύγουν από τον κίνδυνο ενώ δεν συνέβη το ίδιο και για τους συγγενείς τους.

δ) Ο κίνδυνος για τα παιδιά σας

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα του ελέγχου για τους απογόνους σας

Τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου δεν θα αποκαλύψουν μόνο τον δικό σας κίνδυνο για τον καρκίνο αλλά θα σας δώσουν πληροφορίες και για τον κίνδυνο που έχουν τα παιδιά σας.

Εάν τα αποτελέσματα του ελέγχου δείξουν ότι δεν έχετε κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο που υπάρχει στην οικογένεια, δεν έχετε αυξημένο κίνδυνο να νοσήσετε, και τα παιδιά σας δεν θα κληρονομήσουν τον κίνδυνο από εσάς. Δεν υπάρχει πιθανότητα να μεταδώσετε στις επόμενες γενιές μεταλλαγμένο γονίδιο το οποίο εσείς οι ίδιοι δεν φέρετε.

Εάν τα αποτελέσματα του ελέγχου δείξουν ότι έχετε κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα παιδιά σας έχουν 1 στα 2 (50%) κίνδυνο επίσης να έχουν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο, και να έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κατά την διάρκεια της ζωής τους. Ένα παιδί δεν μπορεί να υποβληθεί σε προληπτικό έλεγχο πριν την ηλικία των 18 ετών. Εάν δεν συντρέχει ιατρικός λόγος για τον έλεγχο του παιδιού, είναι καλύτερο να περιμένουμε μέχρι το παιδί να φθάσει σε ηλικία όπου μπορεί μόνο του να πάρει την απόφαση για τον έλεγχο. Η μόνη εξαίρεση είναι όταν συντρέχει ειδικός ιατρικός λόγος όπως εάν έλεγχος για την οικογενή μορφή καρκίνου συνιστάται για το παιδί πριν την ηλικία των 18 ετών.

Η συζήτηση για αποτελέσματα προληπτικού ελέγχου με παιδιά και εφήβους είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Θα έχουν πολλές απορίες και είναι σημαντικό να ενημερωθούν όσο το δυνατόν πληρέστερα και με ειλικρίνεια λαμβάνοντας πάντα υπόψιν την ηλικία τους και το επίπεδο ωριμότητας.

Υπάρχει τρόπος να αποφύγει το παιδί μου να νοσήσει?

Ο καλύτερος τρόπος για να αποφύγουν τα παιδιά σας να νοσήσουν από κάποια μορφή καρκίνου είναι η καλή πληροφόρηση για την μορφή που υπάρχει στην οικογένεια και η γνώση για τους προληπτικούς ελέγχους.

Για ειδικές μορφές καρκίνου όπως αυτές που συνήθως προσβάλουν παιδιά και εφήβους, υπάρχει δυνατότητα να γίνει προγεννητικός έλεγχος κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για περαιτέρω πληροφορίες πρέπει να αναφερθείτε στα φυλλάδια για αμνιοπαρακέντηση και τροφοβλάστη. Θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό για να μάθετε εάν αυτοί οι έλεγχοι μπορούν να γίνουν για την δική σας περίπτωση. Για τις περισσότερες μορφές καρκίνου που εμφανίζονται κατά την ενήλικο ζωή ο προγεννητικός έλεγχος δεν συνιστάται εφόσον υπάρχουν τρόποι προληπτικού ελέγχου και θεραπείας.

Υπάρχει επίσης η δυνατότητα πρόεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (ΠΓΔ) σαν εναλλακτική λύση ελέγχου του εμβρύου κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει την εξωσωματκή γονιμοποίηση, μετά από την οποία τα γονιμοποιημένα ωάρια ελέγχονται για την ύπαρξη του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μόνο αυτά που δεν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταφέρονται για εμφύτευση. Η διαδικασία αυτή είναι χρονοβόρα και όχι κατάλληλη για κάθε ζευγάρι. Για περισσότερες πληροφορίες για την ΠΓΔ και εάν υπάρχει δυνατότητα να την κάνετε θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

ε) άλλα μέλη της οικογένειας

Σε πολλές περιπτώσεις ο γενετικός έλεγχος φέρνει τα μέλη της οικογένειας πιο κοντά και η οικογένεια αποτελεί πηγή υποστήριξης. Σε άλλες περιπτώσεις όμως η κατάσταση αυτή προκαλεί άγχος και προβλήματα μέσα στην οικογένεια. Πρέπει να σκεφτείτε εκ των προτέρων πως μπορεί ο γενετικός έλεγχος να επηρεάσει την σχέση σας με τον/την σύντροφό σας και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Να θυμόσαστε ότι το μέλος της οικογένειας που πάσχει πρέπει να συμφωνήσει να κάνει τον έλεγχο πρώτα ώστε να εντοπιστεί και να χαρακτηριστεί το μεταλλαγμένο γονίδιο. Μπορεί να είναι δύσκολο να πλησιάσετε το πάσχον μέλος της οικογένειας. Μπορεί να έχετε χάσει την επαφή με μέλη της οικογένειας. Είναι επίσης δύσκολο να μιλήσετε για νοσήματα που έχουν συμβεί στο παρελθόν γιατί μπορεί να επαναφέρουν άσχημες μνήμες. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν και να σας συμβουλεύσουν.

Μερικά άτομα θέλουν να ξέρουν για τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου για να προστατεύσουν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Άλλοι πάλι δεν θέλουν να κάνουν προληπτικό έλεγχο γιατί δεν θέλουν να έχουν αυτή την πληροφορία. Θα πρέπει να δείξετε την απαραίτητη ευαισθησία γιατί ο δικός σας προληπτικός έλεγχος θα δώσει ανεπιθύμητη πληροφορία και σε άλλα μέλη της οικογένειας. Είναι σημαντικό να ξέρουμε ότι μέλη μιας οικογένειας έχουν διαφορετικές απόψεις και αυτές πρέπει να τις σεβόμαστε. Ο προληπτικός έλεγχος μπορεί μερικές φορές να φέρει στην επιφάνεια ανεπιθύμητες πληροφορίες και οικογενειακά μυστικά όπως υιοθεσία και μη πατρότητα (π.χ ο βιολογικός πατέρας είναι διαφορετικός από αυτόν που πίστευε η οικογένεια). Η διαδικασία γενετικού ελέγχου αναλύει το οικογενειακό ιστορικό και μπορεί να αποκαλυφθεί ότι δεν μοιράζεστε τα ίδια γονίδια με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Θα πρέπει να γνωρίζετε για αυτή την πιθανότητα πριν υποβληθείτε σε προληπτικό γενετικό έλεγχο.

ζ) εμπιστεύτηκες πληροφορίες, ασφάλεια και οικονομική κάλυψη

Εμπιστευτικές πληροφορίες

Οι γενετικές σας πληροφορίες είναι προσωπικές. Ο γιατρός δεν επιτρέπεται να τις αποκαλύψει ή να δώσει τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου χωρίς την δική σας συγκατάθεση.

Ασφάλεια

Οι ασφαλιστικές εταιρείες συνήθως σας ζητούν να τους αποκαλύψετε διάφορες ιατρικές λεπτομέρειες όταν κάνετε αίτηση για ασφάλεια, ιδιαίτερα για μεγάλα ποσά. Οι πληροφορίες που ζητούνται διαφέρουν από χώρα σε χώρα. Θα πρέπει να μάθετε εάν σε αυτές συμπεριλαμβάνονται και γενετικοί έλεγχοι που πιθανόν έχετε κάνει. Θα πρέπει να ρωτήσετε ένα γενετικό σύμβουλο και να μάθετε την νομοθεσία της χώρας σας.

Οικονομική κάλυψη

Η ζωή με μία κληρονομική πάθηση μπορεί να είναι οικονομικά δύσκολη. Οι πάσχοντες μπορεί να μην έχουν την δυνατότητα να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, ή ακόμη να πρέπει να σταματήσουν να εργάζονται. Οι σύντροφοι ή και τα άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να δυσκολευτούν οικονομικά. Για μερικά άτομα η γνώση του αυξημένου κινδύνου να νοσήσουν τους δίνει χρόνο να τακτοποιήσουν τα οικονομικά και άλλα πρακτικά θέματα για το μέλλον.

η) πότε χρονικά πρέπει να γίνει ο έλεγχος

Εάν αποφασίσετε να κάνετε τον προληπτικό γενετικό έλεγχο να διαλέξετε κάποια χρονική στιγμή που δεν σας απασχολούν άλλα σοβαρά θέματα. Διαζύγια, αγχώδεις καταστάσεις στο σπίτι ή στην εργασία δεν είναι καλές χρονικές στιγμές να κάνετε τον προληπτικό γενετικό έλεγχο. Είναι επίσης καλό να έχετε εκ των προτέρων σχεδιάσει την ημέρα που θα πάρετε τα αποτελέσματα του ελέγχου λόγω της συναισθηματικής αναστάτωσης που μπορεί να προκαλέσουν.

Είναι καλό να πάρετε μια απόφαση για την χρονική στιγμή που θα κάνετε τον έλεγχο χωρίς να είσαστε απόλυτοι π.χ. θα τον κάνω όταν θα γίνω 30 ετών. Έτσι δεν θα το σκέφτεστε συνέχεια και μπορείτε να το ξανασκεφτείτε όταν έλθει η στιγμή που είχατε αποφασίσει ότι θα τον κάνετε.

Μόλις πάρετε τα αποτελέσματα του ελέγχου δεν μπορείτε να γυρίσετε πίσω τον χρόνο. Έτσι θα πρέπει να είσαστε απολύτως βέβαιοι για την απόφασή σας και γι αυτό είναι σημαντικό να έχετε κάνει συζήτηση με ένα γενετικό σύμβουλο. Ν αθυμόσαστε ότι κάνοντας ένα ραντεβού με γενετικό σύμβουλο δεν σημαίνει ότι πρέπει να προχωρήσετε απαραίτητα και στον γενετικό έλεγχο.

Περισσότερες πληροφορίες

Σ.Ι.Γ.Ε. ‘Συνδεσμος Ιατρικων Γενετιστων Ελλαδας’
Για περισσοτερες πληροφορίες στο θέμα τον συλλόγων ασθενών:
http://www.sige.gr/newgr/

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Οι πληροφορίες σε αυτό το φυλλάδιο έχουν γραφτεί από την Ομάδα Γενετικού Ενδιαφέροντος, Εθνική Συμμαχία Οργανώσεων Ασθενών του Ηνωμένου Βασιλείου που παρέχει υποστήριξη σε παιδιά, οικογένειες και άτομα πάσχοντα από γενετικές ασθένειες.

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Μαρτιος 2009

Υποστήριξη από την EuroGentest, με χρηματοδότηση από ευρωπαϊκό πρόγραμμα EU-FP6 με αριθμό συμβολαίου 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469