Υποτελής Κληρονομικότητα

Το φυλλάδιο αυτό παρέχει πληροφορίες για το τι σημαίνει υποτελής κληρονομικότητα και το πώς κληρονομούνται τα υποτελή χαρακτηριστικά. Για να κατανοήσετε την έννοια της υποτελούς κληρονομικότητας, καλό θα ήταν να μαθαίνατε πρώτα για τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Γονίδια και χρωμοσώματα

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιλαμβάνουν ένα ακέραιο αριθμό γονιδίων. Τα γονίδια δρουν ως δέσμη πληροφοριών και ρυθμίζουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας. Είναι υπεύθυνα για τα περισσότερα χαρακτηριστικά μας, όπως χρώμα ματιών, ομάδα αίματος ή το ύψος μας. Έχουμε χιλιάδες γονίδια. Κληρονομούμε 2 αντίγραφα από τα περισσότερα γονίδια, ένα αντίγραφο από την μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Για τον λόγο αυτό έχουμε παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς μας.

Τα γονίδια βρίσκονται σε δομές με την μορφή κλωστής που ονομάζονται χρωμοσώματα. Συνήθως ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 46 χρωμοσώματα στα περισσότερα σωματικά κύτταρα. Τα χρωμοσώματα κληρονομούνται από τους γονείς μας, 23 από την μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας, οπότε έχουμε 2 ζεύγη 23 χρωμοσωμάτων.

Μερικές φορές, συμβαίνει μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου, η οποία εμποδίζει την κανονική του λειτουργία. Όταν η αλλαγή συμβεί σε ένα μόνο υποτελές γονίδιο και το άτομο έχει άλλο ένα φυσιολογικό αντίγραφο, συνήθως δεν προκαλείται κάποια γενετική ασθένεια.

Εικόνα 1: Γονίδια, χρωμοσώματα και DNA

Τι είναι η αυτοσωμική υποτελής κληρονομικότητα;

Ορισμένες ασθένειες κληρονομούνται με υποτελή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αλλαγμένα αντίγραφα του ίδιου γονιδίου (ένα αλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα) για να πάσχει από την ασθένεια. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα αλλαγμένο αντίγραφο και ένα φυσιολογικό αντίγραφο, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις θα είναί υγιής φορέας γιατί το φυσιολογικό γονίδιο αναπληρώνει το αλλαγμένο αντίγραφο. Το να είστε φορέας σημαίνει ότι δεν πάσχετε από την ασθένεια, αλλά ότι κουβαλάτε ένα αλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου (το ένα από τα δύο αντίγραφα του ζεύγους γονιδίων είναι αλλαγμένο). Παραδείγματα αυτοσωμικών υποτελών ασθενειών είναι η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία.

Πώς κληρονομούνται οι υποτελείς ασθένειες;

Εικόνα 2: Πώς μεταβιβάζονται τα υποτελή γονίδια από τον γονέα στο παιδί

Εάν ένας γονέας είναι φορέας ενός αλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να μεταβιβάσει είτε το φυσιολογικό του γονίδιο (50% πιθανότητα) είτε το αλλαγμένο του γονίδιο (50% πιθανότητα) στο παιδί του. Αυτό συμβαίνει τυχαία.

Επομένως, κάθε παιδί γονέων που φέρουν και οι δύο το ίδιο αλλαγμένο γονίδιο έχει 25% πιθανότητα (1 στις 4) να κληρονομήσει ένα αλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς και συνεπώς να προσβληθεί από την ασθένεια. Επίσης, υπάρχει πιθανότητα 75% (3 στα 4) να μην προσβληθεί από την ασθένεια. Αυτή η πιθανότητα παραμένει η ίδια σε κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδια για αγόρια και κορίτσια.

Ακόμα, το παιδί έχει 50% πιθανότητα (2 στα 4) να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου από έναν γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, θα είναι υγιής φορέας όπως οι γονείς του.

Τέλος, υπάρχει 25% πιθανότητα (1 στα 4) για το παιδί να κληρονομήσει και τα δύο φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί δε θα πάσχει από την ασθένεια ούτε θα είναι φορέας.

Αυτά τα πιθανά αποτελέσματα συνήθως συμβαίνουν τυχαία (από τυχαία γεγονότα). Η πιθανότητα παραμένει ίδια για κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδια για αγόρια και κορίτσια.

Τι συμβαίνει όταν ένα παιδί είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που έχει την πάθηση;

Μερικές φορές, ένα παιδί που γεννιέται με μια υποτελή γενετική ασθένεια είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που νοσεί. Ενώ πολλά μέλη της οικογένειας μπορεί να ήταν φορείς για πολλές γενιές, για να προσβληθεί το παιδί από την ασθένεια θα πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και επιπλέον να κληρονομήσει το αλλαγμένο γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα του.

Εξέταση Φορέα και Έλεγχος κατά την Εγκυμοσύνη

Διάφορες εναλλακτικές είναι διαθέσιμες για άτομα με οικογενειακό ιστορικό μιας υποτελούς γενετικής πάθησης. Η εξέταση φορέα μπορεί να δείξει εάν και οι δύο στο ζευγάρι είναι φορείς του αλλαγμένου γονιδίου. Αυτή είναι σημαντική πληροφορία όταν το ζευγάρι αποφασίσει να κάνει παιδιά. Για ορισμένες υποτελείς ασθένειες, μπορείτε να κάνετε μια εξέταση κατά την εγκυμοσύνη για να δείτε εάν το μωρό έχει κληρονομήσει την ασθένεια (περισσότερες πληροφορίες για τις εξετάσεις αυτές είναι διαθέσιμες στα φυλλάδια «CVS» και «αμνιοπαρακέντηση»). Εάν σας ενδιαφέρει κάτι τέτοιο θα πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό σας.

Άλλα Μέλη της Οικογένειας

Εάν κάποιος στην οικογένεια πάσχει από μία υποτελή ασθένεια ή είναι φορέας, ίσως αποφασίσετε να το συζητήσετε και με άλλα μέλη της οικογένειας. Έτσι, θα τους δοθεί η δυνατότητα να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν εάν είναι και αυτοί φορείς. Επίσης, η γνώση αυτή μπορεί να βοηθήσει και στη διάγνωση άλλων μελών της οικογένειας. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για μέλη της οικογένειας που έχουν παιδιά ή που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά στο μέλλον.

Μερικοί άνθρωποι το θεωρούν κάπως δύσκολο να μιλήσουν σε άλλα μέλη της οικογένειας για τη μετάθεση. Μπορεί να ανησυχούν ότι θα προκαλέσουν αγωνία στην οικογένεια. Σε μερικές οικογένειες έχει χαθεί η επαφή με συγγενείς και υπάρχει δυσκολία επικοινωνίας. Οι ειδικευμένοι γενετιστές έχουν εμπειρία με τέτοιου είδους οικογενειακές καταστάσεις και ίσως μπορέσουν να σας βοηθήσουν στην συζήτηση των προβλημάτων με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Πράγματα που πρέπει θυμάστε

  • Για να προσβληθεί ένα άτομο από την ασθένεια, πρέπει να κληρονομήσει και τα δύο αντίγραφα ενός αλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα (25% πιθανότητα). Σε περίπτωση που κληρονομήσει ένα μόνο αλλαγμένο γονίδιο τότε θα είναι φορέας (50% πιθανότητα). Αυτά τα διαφορετικά ενδεχόμενα συμβαίνουν τυχαία. Οι πιθανότητες παραμένουν οι ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη και είναι ίδιες για αγόρια και κορίτσια.
  • Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν θα αλλάξει- Θα υπάρχει εφόρου ζωής.
  • Δεν κολλάμε μεταλλαγμένα γονίδια από άλλους ανθρώπους. μπορούμε να συνεχίσουμε να είμαστε δωρητές αίματος ακόμη και αν έχουμε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.
  • Οι άνθρωποι συνήθως αισθάνονται ενοχές από γενετικές ασθένειες που υπάρχουν στην οικογένεια. Δεν υπάρχει κανένας λόγος για αυτό. Δεν είναι κανενός το σφάλμα η γενετική ασθένεια- και κανένας δεν έχει κάνει κάτι για να συμβεί αυτό το γεγονός.

Αυτός είναι ένας συνοπτικός οδηγός για την υποτελή κληρονομικότητα. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε:

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Ιανουάριος 2009

Τροποποιημένο από φυλλάδια που δημιουργήθηκαν από τα Νοσοκομεία Guy’s και St Thomas’ του Λονδίνου και το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London IDEAS Genetic Knowledge Park), σύμφωνα με τα δικά τους ποιοτικά κριτήρια.

Αυτή η προσπάθεια υποστηρίζεται από τη EuroGentest, ΝοΕ υποστηριζόμενο από το ΕU-FP6.τηλέφωνο επικοινωνίας 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469