Φυλοσύνδετη στο Χ κληρονομικότητα

Το φυλλάδιο αυτό παρέχει πληροφορίες για το τι σημαίνει φυλοσύνδετη στο Χ κληρονομικότητα και με ποιο τρόπο κληρονομούνται οι φυλοσύνδετες στο Χ ασθένειες. Για να κατανοήσετε την έννοια της φυλοσύνδετης στο Χ κληρονομικότητας, θα ήταν καλό να γνωρίζετε για τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιλαμβάνουν ένα ακέραιο αριθμό γονιδίων. Τα γονίδια δρουν ως δέσμη πληροφοριών και ρυθμίζουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας. Είναι υπεύθυνα για τα περισσότερα χαρακτηριστικά μας, όπως χρώμα ματιών, ομάδα αίματος ή το ύψος μας. Έχουμε χιλιάδες γονίδια. Κληρονομούμε 2 αντίγραφα από τα περισσότερα γονίδια, ένα αντίγραφο από την μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Για τον λόγο αυτό έχουμε παρόμοια χαρακτηριστικά με τους γονείς μας.

Τα γονίδια βρίσκονται σε δομές με την μορφή κλωστής που ονομάζονται χρωμοσώματα. Συνήθως ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 46 χρωμοσώματα στα περισσότερα σωματικά κύτταρα. Τα χρωμοσώματα κληρονομούνται από τους γονείς μας, 23 από την μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας, οπότε έχουμε 2 ζεύγη 23 χρωμοσωμάτων.

Εικόνα 1: Γονίδια, χρωμοσώματα και DNA

Τα χρωμοσώματα (εικόνα 2) έχουν νούμερα από το 1 έως το 22 και είναι ίδια και για τα δύο φύλα. Αυτά ονομάζονται αυτοσωμικά. Το ζεύγος 23 είναι διαφορετικό για τους άνδρες και τις γυναίκες και ονομάζονται φυλετικά. Υπάρχουν 2 είδη φυλετικ’ων χρωμοσωμάτων, το Χ χρωμόσωμα και το Υ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες έχουν συνήθως δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Η γυναίκα κληρονομεί ένα Χ από την μητέρα της και ένα Χ από τον πατέρα της. Οι άνδρες συνήθως έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα (ΧΥ). Ο άνδρας κληρονομεί ένα Χ από τη μητέρα του και το Υ από τον πατέρα του. Η εικόνα 2 δείχνει τα χρωμοσώματα ενός άνδρα εφόσον το τελευταίο ζεύγος είναι ΧΥ.

Εικόνα 2: 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τοποθετημένα σύμφωνα με το μέγεθος τους; Το χρωμόσωμα 1 είναι το μεγαλύτερο σε μέγεθος. Τα τελευταία 2 χρωμοσώματα είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Μερικές φορές, συμβαίνει μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου, η οποία το εμποδίζει να λειτουργήσει κανονικά. Αυτή η αλλαγή μπορεί να προκαλέσει μια γενετική ασθένεια γιατί το γονίδιο παύει να μεταφέρει σωστά τις οδηγίες στο σώμα. Ένα φυλοσύνδετο στο Χ γενετικό νόσημα προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που βρίσκεται πάνω στο Χ χρωμόσωμα.

Τι είναι φυλοσύνδετη στο Χ κληρονομικότητα;

Το Χ χρωμόσωμα διαθέτει πολλά γονίδια που είναι σημαντικά για την ανάπτυξη. Το Υ χρωμόσωμα είναι πολύ μικρότερο και διαθέτει λιγότερα γονίδια. Τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ) και επομένως εάν ένα από τα γονίδια στο ένα Χ χρωμόσωμα έχει μια αλλαγή, το φυσιολογικό γονίδιο στο άλλο Χ χρωμόσωμα μπορεί να αναπληρώσει το αλλαγμένο αντίγραφο. Σε αυτή την περίπτωση, το θηλυκό είναι ένας υγιής φορέας της φυλοσύνδετης στο Χ πάθησης. Το να είστε φορέας σημαίνει ότι δεν έχετε την πάθηση, απλά έχετε ένα αλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου. Σε ορισμένες μόνο περιπτώσεις, τα θηλυκά δείχνουν ελαφρά συμπτώματα της πάθησης.

Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα (ΧΥ). Συνεπώς, εάν ένα από τα γονίδια στο Χ χρωμόσωμα έχει μια αλλαγή (είναι μη λειτουργικό), δεν υπάρχει άλλο αντίγραφο αυτού του γονιδίου να αναπληρώσει το αλλαγμένο αντίγραφο. Έτσι, σε μια τέτοια περίπτωση, το αρσενικό προσβάλλεται από την πάθηση. Ασθένειες που κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο ονομάζονται φυλοσύνδετες στο Χ υποτελείς ασθένειες. Παραδείγματα φυλοσύνδετων στο Χ ασθενειών είναι η αιμορροφιλία Α και η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Πώς κληρονομούνται οι φυλοσύνδετες στο Χ υποτελείς παθήσεις;

Εικόνα 3: Πώς μεταβιβάζονται οι φυλοσύνδετες στο Χ παθήσεις από θηλυκούς φορείς

Εάν μία γυναίκα φορέας κάνει έναν γιο, θα του μεταβιβάσει είτε το Χ χρωμόσωμα με το φυσιολογικό γονίδιο είτε το Χ χρωμόσωμα με το αλλαγμένο γονίδιο. Κάθε γιος έχει λοιπόν, 50% πιθανότητα (1 στις 2) να κληρονομήσει το αλλαγμένο γονίδιο και να προσβληθεί από την ασθένεια. Επίσης, έχει 50% πιθανότητα (1 στις 2) να κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, δε θα προσβληθεί από την ασθένεια. Αυτές οι πιθανότητες παραμένουν οι ίδιες για κάθε γιο που γεννιέται.

Εάν μία γυναίκα φορέας κάνει μια κόρη, θα της μεταβιβάσει είτε το Χ χρωμόσωμα με το φυσιολογικό γονίδιο είτε το Χ χρωμόσωμα με το αλλαγμένο γονίδιο. Επομένως, κάθε κόρη έχει 50% πιθανότητα (1 στις 2) να κληρονομήσει το αλλαγμένο γονίδιο και να είναι φορέας, όπως η μητέρα της. Επίσης έχει 50% πιθανότητα (1 στις 2) να κληρονομήσει το φυσιολογικό γονίδιο και να μην προσβάλλεται καθόλου από την ασθένεια. Αυτές οι πιθανότητες παραμένουν οι ίδιες για κάθε κόρη που γεννιέται.

Εικόνα 4: Πώς μεταβιβάζονται οι φυλοσύνδετες στο Χ παθήσεις από προσβεβλημένα αρσενικά

Εάν μία γυναίκα που πάσχει από μία φυλοσύνδετη στο Χ πάθηση κάνει μία κόρη, θα της μεταβιβάσει οπωσδήποτε το αλλαγμένο γονίδιο. Αυτό συμβαίνει, επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα και το μεταβιβάζουν πάντοτε στις κόρες τους. Επομένως, όλες οι κόρες ενός προσβεβλημένου αρσενικού θα είναι φορείς. Συνήθως δε θα πάσχουν από την ασθένεια, αλλά υπάρχει η πιθανότητα να αποκτήσουν προσβεβλημένους γιους.

Εάν μία γυναίκα που πάσχει από μία φυλοσύνδετη στο Χ πάθηση κάνει έναν γιο, δεν υπάρχει περίπτωση να του μεταβιβάσει το αλλαγμένο γονίδιο στο Χ χρωμόσωμα. Αυτό συμβαίνει, επειδή οι άντρες δίνουν πάντοτε το Υ χρωμόσωμα στους γιους τους (εάν δώσουν το Χ χρωμόσωμά τους θα κάνουν κόρη).

Τι συμβαίνει όταν ένα παιδί είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που έχει την πάθηση;

Μερικές φορές, ένα αγόρι που γεννιέται με μια φυλοσύνδετη στο Χ γενετική πάθηση, είναι το πρώτο άτομο στην οικογένεια που νοσεί. Αυτό μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας νέας αλλαγής στο γονίδιο, η οποία συνέβη για πρώτη φορά είτε στο ωάριο είτε στο σπερματοζωάριο που σχημάτισαν το παιδί. Σε αυτή την περίπτωση, κανείς από τους γονείς αυτού του παιδιού δεν είναι φορέας. Επίσης, είναι πολύ απίθανο να κάνουν οι γονείς κι άλλο παιδί προσβεβλημένο από την ίδια πάθηση. Ωστόσο, το άρρωστο παιδί, που φέρει το αλλαγμένο γονίδιο, μπορεί τώρα να το μεταβιβάσει στα παιδιά του.

Έλεγχος φορείας και εξετάσεις κατά την εγκυμοσύνη

Διάφορες εναλλακτικές είναι διαθέσιμες για άτομα με οικογενειακό ιστορικό μιας φυλοσύνδετης στο Χ γενετικής ασθένειας. Με τον έλεγχο φορέα μπορεί να διαπιστωθεί εάν τα θηλυκά είναι φορείς του αλλαγμένου γονιδίου. Αυτή είναι σημαντική πληροφορία όταν σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά. Για ορισμένες φυλοσύνδετες στο Χ παθήσεις, μπορείτε να κάνετε μια εξέταση κατά την εγκυμοσύνη για να δείτε εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει την πάθηση (περισσότερες πληροφορίες για αυτές τις εξετάσεις είναι διαθέσιμες στα φυλλάδια ‘CVS’ και ‘αμνιοπαρακέντηση’). Εάν σας ενδιαφέρει κάτι τέτοιο, θα πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό σας.

Άλλα Μέλη της Οικογένειας

Εάν κάποιος στην οικογένεια πάσχει από μία φυλοσύνδετη στο Χ πάθηση ή είναι φορέας της, ίσως αποφασίσετε να το συζητήσετε και με άλλα μέλη της οικογένειας. Με αυτό τον τρόπο, θα δοθεί η δυνατότητα στις υπόλοιπες γυναίκες της οικογένειας να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν εάν είναι επίσης φορείς. Αυτή η πληροφορία μπορεί να είναι χρήσιμη και για την διάγνωση άλλων μελών της οικογένειας. Αυτό ίσως φανεί ιδιαίτερα χρήσιμο σε μέλη της οικογένειας που ήδη έχουν παιδιά, ή πρόκειται σύντομα να αποκτήσουν παιδιά.

Μερικοί άνθρωποι το θεωρούν κάπως δύσκολο να μιλήσουν σε άλλα μέλη της οικογένειας για τη μετάθεση. Μπορεί να ανησυχούν ότι θα προκαλέσουν αγωνία στην οικογένεια. Σε μερικές οικογένειες έχει χαθεί η επαφή με συγγενείς και υπάρχει δυσκολία επικοινωνίας. Οι ειδικευμένοι γενετιστές έχουν εμπειρία με τέτοιου είδους οικογενειακές καταστάσεις και ίσως μπορέσουν να σας βοηθήσουν στην συζήτηση των προβλημάτων με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Πράγματα που πρέπει θυμάστε

  • Οι γυναίκες φορείς έχουν 50% πιθανότητα να μεταβιβάσουν ένα αλλαγμένο γονίδιο στην επόμενη γενιά. Εάν ένας γιος κληρονομήσει ένα αλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα του, τότε θα προσβληθεί από την ασθένεια. Εάν μία κόρη κληρονομήσει ένα αλλαγμένο γονίδιο θα είναι φορέας σαν τη μητέρα της.
  • Ένας αρσενικό άνδρας που έχει μια φυλοσύνδετη στο Χ πάθηση θα μεταβιβάσει οπωσδήποτε το αλλαγμένο γονίδιο στην κόρη του, η οποία θα είναι φορέας. Ένα προσβεβλημένο αρσενικό δεν υπάρχει περίπτωση να μεταβιβάσει ένα αλλαγμένο γονίδιο στον γιο του.
  • Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν θα αλλάξει- Θα υπάρχει εφόρου ζωής.
  • Δεν κολλάμε μεταλλαγμένα γονίδια από άλλους ανθρώπους. μπορούμε να συνεχίσουμε να είμαστε δωρητές αίματος ακόμη και αν έχουμε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.
  • Οι άνθρωποι συχνά νιώθουν ενοχές για μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται στην οικογένεια. Είναι πολύ σημαντικό να θυμάστε ότι μια γενετική ασθένεια δεν αποτελεί λάθος κανενός και κανείς δε μπορεί να έκάνε κάτι που να την προκάλεσε.

Αυτός είναι ένας συνοπτικός οδηγός για τη φυλοσύνδετη στο Χ κληρονομικότητα. Για περισσότερες πληροφορίες δείτε:

Orphanet
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τις σπάνιες παθήσεις, τα κλινικά πειράματα, τα φάρμακα και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.orpha.net

EuroGentest
Ιστοσελίδα ελεύθερης πρόσβασης που παρέχει πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο και συνδέσμους για ομάδες υποστήριξης σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Ιστοσελίδα: www.eurogentest.org

Ή την τοπική σας κλινική γενετικής διάγνωσης:
Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Πανεπιστήμιο Αθηνών
Νοσοκομείο Παίδων " Αγία Σοφία"
Αθήνα
Τηλ: +210 7795553
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr

Credits

Μεταφρασμένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Ιανουάριος 2009

Τροποποιημένο από φυλλάδια που δημιουργήθηκαν από τα Νοσοκομεία Guy’s και St Thomas’ του Λονδίνου και το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London IDEAS Genetic Knowledge Park), σύμφωνα με τα δικά τους ποιοτικά κριτήρια.

Αυτή η προσπάθεια υποστηρίζεται από τη EuroGentest, ΝοΕ υποστηριζόμενο από το ΕU-FP6.τηλέφωνο επικοινωνίας 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469