Х- зчеплений тип успадкування

Наступні розділи нададуть вам інформацію про те, що таке Х- зчеплений тип успадкування і яким чином Х- зчеплені захворювання успадковуються. Для того, щоб зрозуміти, що таке Х-зчеплене успадкування, спершу важливо дізнатися про гени і хромосоми.

Гени і Хромосоми

Наш організм складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містить повний набір генів. Ми маємо тисячі генів. Гени містять інструкції, згідно яких контролюються життєдіяльність нашого організму. Вони відповідають за багато наших ознак, таких як колір очей, група крові та ріст.

Гени знаходяться на ниткоподібних структурах, що називаються хромосомами. Зазвичай, у більшості клітин ми маємо 46 хромосом. Ми успадковуємо хромосоми від наших батьків, 23 від матері та 23 від батька у результаті чого у нас є два набори по 23 хромосоми або 23 “пари”. Оскільки, хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів: по одній копії від матері та батька. Це і є причиною того, що ми часто подібні до наших батьків. Хромосоми, а тому і гени, складаються з хімічної речовини яка називається ДНК.

Малюнок 2: 23 пари хромосом розташовані відповідно до розміру; 1 хромосома - найбільша. Дві останні – статеві хромосоми.

Хромосоми (див. Мал. 2) під номерами від 1 до 22 є однаковими у чоловіків та у жінок та називаються автосомами. Пара під номером 23 відрізняється у чоловіків та жінок і ці хромосоми називаються статевими. Є два види статевих хромосом – X - хромосома та Y- хромосома. Жінки зазвичай мають дві X- хромосоми (XX). Жінка успадковує одну X- хромосому від матері, а другу X- хромосому від батька. Чоловіки зазвичай мають хромосоми X та Y (XY). Чоловік успадковує хромосому X від матері та хромосому Y від батька. На Малюнку 2 зображені хромосоми чоловіка, оскільки остання пара хромосом є XY.

Інколи є зміни (мутація) в одній копії гена, що не дозволяє йому нормально працювати. Ця зміна може спричинити генетичне захворювання тому, що ген не передає нормальних інструкцій організму. Х- зчеплені генетичні захворювання спричинені змінами в генах, які розташовані на Х хромосомі.

Що таке Х- зчеплений рецесивний тип успадкування?

На Х хромосомі є багато генів, які є важливими для росту та розвитку. Y хромосома є значно меншою і містить значно менше генів. Жінки мають дві Х хромосоми (ХХ) і тому, якщо один із генів на Х хромосомі змінений, нормальний ген на іншій Х хромосомі може компенсувати змінену копію. Якщо таке трапляється, то жінка зазвичай є здоровим носієм Х- зчепленого захворювання. Бути носієм означає, що ви не є хворими, але є маєте змінену копію гена. В окремих випадках, у жінок проявляються легкі ознаки захворювання.

Чоловіки мають Х та Y хромосому (ХY) і тому, якщо один з генів на чоловічій Х хромосомі порушений, то не має другої копії цього гена, яка б компенсувала змінений ген. Це спричинює, що чоловік буде уражений захворюванням. Захворювання, які успадковуються таким способом, мають назву Х- зчеплених рецесивних захворювань. Ось декілька прикладів Х- зчеплених захворювань: гемофілія, м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкості Х хромосоми.

Х- зчеплений домінантний тип успадкування

Незважаючи на те, що більшість Х- зчеплених захворювань є рецесивними, дуже рідко Х- зчеплені захворювання можуть передаватися за домінантним типом. Це означає, що навіть у тому випадку, коли жінка успадковує одну нормальну і одну змінену копію гена, зміненого гена буде достатньо для розвитку захворювання. Якщо чоловік успадковує змінену Х хромосому, цього буде достатньо для розвитку захворювання, через те, що чоловіки мають одну Х хромосому. В ураженої жінка ризик народження уражених дітей (синів і доньок) становить 50% (1 з 2). В ураженого чоловік усі доньки будуть уражені захворюванням, проте усі сини будуть здоровими.

Як успадковуються Х- зчеплені рецесивні захворювання?

Малюнок 3: Як Х- зчеплені рецесивні захворювання передаються жінками - носіями

Якщо жінка-носій має сина , вона буде передавати або Х хромосому з нормальним геном, або Х хромосому зі зміненим геном. Кожнен син має імовірність 50% (1 з 2) успадкування зміненого гена і бути ураженим захворюванням. Існує також 50% імовірність того, що син успадкує нормальний ген. Якщо це станеться, він не буде уражений. Ця імовірність є однаковою для кожного сина.

Якщо жінка-носій має дочку , вона буде передавати їй або Х хромосому з нормальним геном, або Х хромосому зі зміненим геном. Кожна донька буде мати імовірність 50% (1 з 2) успадкування зміненого гена. Якщо це станеться, дочка буде носієм, так само, як мати. Існує також 50% імовірність (1 з 2) успадкування нормального гена. Якщо це станеться, то донька не буде носієм, і буде повністю здоровою. Ця імовірність є однаковою для кожної доньки.

Малюнок 4: Як Х- зчеплені рецесивні захворювання передаються ураженими чоловіками

Якщо чоловік з Х- зчепленим захворюванням має доньку , він завжди передаватиме їй змінений ген. Це відбувається тому, що чоловіки мають лише одну Х хромосому і завжди передають її своїм донькам. Через це, усі їх доньки будуть носіями. Доньки не будуть хворими, проте матимуть ризик народження уражених синів.

Якщо чоловік з Х- зчепленим захворюванням має сина , його син ніколи не успадковуватиме зміненого гена на Х хромосомі. Це відбувається тому, що чоловіки завжди передають своїм синам Y хромосому (при передачі Х хромосоми народжується донька).

А якщо дитина – перша особа в родині, яка має захворювання?

Інколи дитина народжена з Х- зчепленим генетичним захворюванням є першою ураженою особою в родині. Це може відбуватися тому, що нова зміна гена виникла вперше в яйцеклітині або сперматозоїді, які дають початок дитині. Коли це трапляється, жоден із батьків не є носієм. У такому випадку для батьків малоймовірно мати іншу дитину уражену тим самим захворюванням. Однак, уражена дитина, яка має змінений ген, може передавати його своїм дітям.

Тест на носійство і дослідження під час вагітності

Для осіб, які мають випадки Х- зчеплених генетичних захворювань в родині є можливими наступні дослідження. Тест на носійство проводиться в жінок для встановлення носійства зміненого гена. Ця інформація є важливою при плануванні вагітності. Для деяких Х- зчеплених захворювань є можливим проведення дослідження під час вагітності для з’ясування успадкування дитиною захворювання (детальніша інформація про ці аналізи наведена в буклетах про біопсію ворсин хоріона та амніоцентез). Усе це вам слід обговорити з вашим лікарем.

Інші члени родини

Якщо хтось у родині має Х- зчеплене захворювання або є його носієм, ви можете обговорити це з іншими членами родини. Це дасть можливість іншим членам родини при бажанні здати аналіз крові для встановлення носійства. Ця інформація може бути корисною для встановлення діагнозу іншим родичам. Також це дуже важливо для тих членів родини, які мають дітей або планують мати дітей у майбутньому.

Часом людям є досить важко повідомити членам своєї родини про генетичне захворювання. Можливо, вони хвилюються щодо породження занепокоєння в родині. Деякі люди втрачають контакти з родичами і відчувають труднощі у спілкуванні з ними. Зазвичай, фахівці з генетики мають великий досвід роботи зі сім'ями в таких ситуаціях і можуть допомогти Вам обговорити цю ситуацію з іншими членами родини.

Запам’ятайте

  • У жінок-носіїв імовірність передачі зміненого гена становить 50%. Якщо син успадковує змінений ген від матері, він буде хворий. Якщо донька успадковує змінений ген, вона буде носієм, як і її мати.
  • Чоловік з Х- зчепленим захворюванням завжди передає змінений ген доньці, яка буде носієм. Однак, якщо він має Х- зчеплене домінантне захворювання, його донька буде хворою. Чоловік ніколи не передає зміненого гена синам.
  • Зміни генів не лікуються – вони зберігаються упродовж усього життя.
  • Зміненими генами не можливо заразитись від інших людей. Тому, носії можуть бути донорами крові, наприклад.
  • Люди часом відчувають почуття провини за виникнення генетичного захворювання у родині. Важливо пам’ятати - у цьому немає нічиєї провини і ніхто не зробив чогось такого, що б привело до розвитку захворювання.

Більше інформації можна отримати:

Orphanet
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про рідкісні захворювання, клінічні випробування, ліки та посилання на групи підтримки у Європі
www.orpha.net

EuroGentest
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про генетичні обстеження та посилання на групи підтримки у Європі
www.eurogentest.org

Або у Вашій медико-генетичній консультації.

Львівський міжобласний медико – генетичний центр,
ДУ «Інститут спадкової патології АМНУ»
Вул. М.Лисенка, 31 –а,
Львів

Київський міжобласний медико-генетичний центр
вул. Косіора, 28/1

Mедико - генетичний центр УДСЛ «ОХМАТДИТ»
вул. Чорновола, 28/1

Медико-генетичний кабінет Інституту педіатрії, акушерства і гінекології АМНУ
вул.Мануїльського,8

Київський центр медичної генетики
вул. Боговутівська, 1 Київ

Український інститут клінічної генетики ХДМУ,
Харківський спеціалізований медико-генетичний центр
пр. Правди, 13
Харків

Центральна клінічна лікарня №1
Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики
вул. Артема, 57
Донецьк

Кримський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. Титова, 77
Сімферополь

Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики
пл. Визволення, 3 а.
Кривий Ріг

Обласна дитяча клінічна лікарня
Одеський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. акад. Воробйова, 3
Одеса

Запорізький обласний медико-генетичний центр
пр. Леніна, 70
Запоріжжя

Обласна лікарня ім. Пирогова,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Пирогова, 46
Вінниця

Обласна дитяча клінічна лікарня
Медико-генетичний центр
вул. Радянська, 68
Луганськ

Обласний медико-генетичний центр,
вул. Преображенська
Кіровоград

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 10
Полтава

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 160
Чернігів

Херсонська обласна клінічна дитяча лікарня,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Українська 81,
Херсон

Медико-генетичний центр,
Обласна дитяча лікарня,
вул. Миколаївська, 21
Миколаїв

Пологовий будинок №1,
Обласний медико-генетичний центр,
вул. Чехова 101,
Черкаси

Діагностичний центр,
Mедико-генетична консультація
вул. 16 липня, 36,
Рівне

Обласна дитяча клінічна лікарня,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Коновальця, 132
Івано-Франківськ

Обласний медичний діагностичний центр,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Стасюка 5а,
Чернівці

Обласний центр охорони здоров’я матері і дитини,
Центр планування сім’ї та репродукції людини,
Медико - генетична консультація
вул. Сабурова, 2а,
Житомир

Credits

Перекладено з листівок Guy’s and St Thomas’ Hospital, Лондон, Великобританія; та London IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобританія.

Українською мовою укладено співробітниками відділення діагностики спадкової патології, ДУ «Інститут спадкової патології АМН України», за редакцією Галини Макух.

Серпень 2009

За підтримки Єврогентесту (EuroGentest) та Європейського Союзу (у рамкам програми FP6 Network of Excellence, номер угоди 512148)

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469