Хромосомні транслокації

Нижче подана інформація описує, що таке хромосомні транслокації, як вони можуть успадковуватися та у яких випадках вони можуть викликати проблеми. Ця інформація може вживатися як доповнення до розмови з медичним генетиком.

Що таке хромосомні транслокації?

Для того щоб зрозуміти що таке хромосомні транслокації, потрібно розуміти, що таке гени та хромосоми.

Що таке гени та хромосоми?

Наші тіла складаються з мільйонів клітин. Більшість клітин має в собі повний комплект генів. Ми маємо тисячі генів. Гени містять інструкції, згідно яких контролюються життєдіяльність нашого організму. Вони відповідають за різноманітність наших ознак, зокрема таких як колір очей, група крові чи ріст.

Гени знаходяться на ниткоподібних структурах, що називаються хромосомами. Зазвичай, у більшості клітин ми маємо 46 хромосом. Ми успадковуємо хромосоми від наших батьків, 23 від матері та 23 від батька у результаті чого у нас є два набори по 23 хромосоми або 23 “пари”. Оскільки, хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів: по одній копії від матері та батька. Це і є причиною того, що ми часто подібні до наших батьків. Хромосоми, а тому і гени, складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.

Малюнок 1: Гени, хромосоми та ДНК

Хромосоми (див. Мал. 2) під номерами від 1 до 22 є однаковими у чоловіків та у жінок та називаються автосомами. Пара під номером 23 відрізняється у чоловіків та жінок і ці хромосоми називаються статевими. Є два види статевих хромосом – X - хромосома та Y- хромосома. Жінки зазвичай мають дві X- хромосоми (XX). Жінка успадковує одну X- хромосому від матері, а другу X- хромосому від батька. Чоловіки зазвичай мають хромосоми X та Y (XY). Чоловік успадковує хромосому X від матері та хромосому Y від батька. На Малюнку 2 зображені хромосоми чоловіка, оскільки остання пара хромосом є XY.

Малюнок 2: 23 пари хромосом впорядкованих за розміром; хромосома 1 є найбільшою. Останні хромосоми є статевими хромосомами.

Для нас дуже важливо мати нормальну кількості хромосомного матеріалу, оскільки гени (які несуть інформацію про ознаки людини) знаходяться на хромосомах. Відсутність частини хромосоми або присутність додаткової частини хромосоми може викликати труднощі з навчанням, затримку розвитку та проблеми зі здоров'ям у дитини.

Що таке транслокація?

Термін транслокація (перенесення) означає нетипове розташування частин хромосом. Транслокація може виникнути:

  • а) під час формування яйцеклітини або сперматозоїда або під час періоду запліднення;
  • б) нетипове розташування частини хромосоми може бути успадкованим від матері або батька.

Є два основні типи транслокацій: РЕЦИПРОКНА (обмінна) транслокація та РОБЕРТСОНІВСЬКА транслокація.

Реципрокні транслокації

Реципрокна транслокація трапляється у випадку, коли хромосоми взаємно обмінюються фрагментами (див. Мал.3)

Малюнок 3: Механізм виникнення реципрокної транслокації

дві нормальні пари хромосом частини двох хромосом відламуються і приєднуються заново до різних хромосом

Робертсонівські транслокації

Робертсонівська транслокація трапляється у випадку, коли одна хромосома приєднується до іншої. На Малюнку 4 показана Робертсонівська транслокація, в якій задіяні дві хромосоми.

Малюнок 4: Механізм утворення Робертсонівської транслокації

дві нормальні пари хромосом Робертсонівська транслокація: хромосома з однієї пари приєднується до хромосоми з іншої пари

Чому виникають транслокації?

Незважаючи на те, що транслокації присутні у кожної 500-ої особи, нам поки що точно не відомо чому вони виникають. Відомо, що хромосоми часто розриваються і потім з'єднуються знову під час утворення сперматозоїдів та яйцеклітин або перед заплідненням, і це деколи призводить до порушень. Ми не можемо контролювати виникнення цих змін.

Коли транслокації можуть призводити до проблем?

В обидвох розглянутих випадках хромосомних перебудов хромосомний матеріал не був ані втраченим, ані набутим . Це називається збалансованою транслокацією .

Особа, яка несе збалансовану транслокацію , переважно від неї не страждає і часто навіть не знає про її існування. Проте, відомості про наявність транслокації є важливими при плануванні народження дітей. Це зумовлено тим, що дитина може успадкувати так звану незбалансовану транслокацію .

Незбалансовані транслокації

Якщо хтось з батьків є носієм збалансованої транслокації, існує вірогідність, що їхня дитина успадкує незбалансовану транслокацію , при якій частина хромосоми є набутою або втраченою.

Деколи дитина може народитися з транслокацією, незважаючи на те, що батьки мають цілком нормальні хромосоми. У такому випадку говорять, що транслокація виникла “de novo” (лат.) або є “новою” перебудовою. У цьому випадку народження у батьків ще однієї дитини з транслокацією є малоймовірним.

Дитина із незбалансованою транслокацією може мати проблеми з навчанням, затримку в розвитку, проблеми зі здоров'ям. Серйозність цих проблем залежить від того які частини хромосоми були задіяні та наскільки багато матеріалу було втрачено або набуто. Це пояснюється тим, що деякі частини хромосом є важливішими від інших.

Якщо батько або матір мають збалансовану транслокацію, то чи буде вона передана дитині?

Не обов'язково, є декілька можливостей для кожної вагітності:

  • Дитина може успадкувати повністю нормальні хромосоми.
  • Дитина може успадкувати ту саму збалансовану транслокацію як і батько чи матір. У більшості випадків така транслокація не викликатиме проблем у дитини.
  • Дитина може успадкувати незбалансовану транслокацію та може народитися з певним ступенем затримки у розвитку, з проблемами з навчанням або здоров'ям.
  • Вагітність закінчується викиднем.

Саме тому цілком можливо, що особа, яка має збалансовану транслокацію, може мати здорових дітей і це трапляється досить часто. Проте ризик того, що носій збалансованої транслокації матиме дитину з певними проблемами є вищий від звичайного, а можливість виникнення цих проблем залежить від типу конкретної транслокації.

Аналізи для визначення хромосомних транслокацій

Генетична діагностика може встановити, чи особа є носієм транслокації. Для цього забирається кров на аналіз, в лабораторії вивчається хромосомний набір клітин крові – це називається аналіз каріотипу. Також є можливим проведення генетичної діагностики під час вагітності для визначення, чи дитина має хромосомну транслокацію. Це називається пренатальною діагностикою і про це ви можете поговорити з фахівцем генетиком (більше інформації ви можете отримати з буклетів про амніоцентез та біопсію ворсин хоріону).

Як бути іншим членам сім'ї?

Особа-носій, у якої знайдено транслокацію, може обговорити це з іншими членами родини. Це може підштовхнути родичів провести генетичне обстеження для того, щоб дізнатись, чи вони теж є носіями транслокацій. Особливо важливо це є для тих членів сім'ї, які вже мають дітей або збираються мати дітей в майбутньому.

Якщо в них немає жодних транслокацій, то їхні діти не можуть їх успадкувати . Якщо ж вони є носіями перебудов, їм можуть запропонувати провести генетичну діагностику під час вагітності для того, щоб вивчити хромосоми дитини.

Деяким людям важко повідомити інших членів сім'ї про виявлення у них транслокацій. Вони можуть боятися викликати тривогу у сім'ї . У деяких сім'ях люди втрачають контакт з родичами і їм може бути важко налагодити цей контакт. Фахівці генетики мають досвід роботи з сім'ями у таких ситуаціях та можуть Вам запропонувати допомогу при обговоренні даної ситуації з іншими членами родини.

Запам’ятайте

  • Люди зі збалансованою транслокацією є зазвичай здоровими. Проблеми можуть виникнути лише тоді, коли особа захоче мати дітей.
  • Транслокація успадковується від батьків або виникає сама перед періодом запліднення.
  • Транслокацію не можливо виправити – вона на все життя.
  • Транслокація не є чимось таким, чим можна заразитися від іншої людини. Саме тому носій може і надалі бути, наприклад, донором крові.
  • Люди можуть почуватися винними через присутню транслокацію, яка успадковується у сім'ї. Важливо пам'ятати, що транслокація не є чиєюсь виною і ніхто не зробив щось таке, що спричинило її виникнення.

Де можна дістати більше інформації про хромосомні перебудови?

Це лише коротка листівка про хромосомні зміни. Для отримання подальшої інформації можете звернутися до:

Unique – Група підтримки рідкісних хромосомних аномалій у Велокобританії

Телефон:

Електронна адреса: info@rarechromo.org

Інтернет-сторінка: www.rarechromo.org

Orphanet
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про рідкісні захворювання, клінічні випробування, ліки та посилання на групи підтримки у Європі
www.orpha.net

EuroGentest
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про генетичні обстеження та посилання на групи підтримки у Європі
www.eurogentest.org

Або у Вашій медико-генетичній консультації.

Львівський міжобласний медико – генетичний центр,
ДУ «Інститут спадкової патології АМНУ»
Вул. М.Лисенка, 31 –а,
Львів

Київський міжобласний медико-генетичний центр
вул. Косіора, 28/1

Mедико - генетичний центр УДСЛ «ОХМАТДИТ»
вул. Чорновола, 28/1

Медико-генетичний кабінет Інституту педіатрії, акушерства і гінекології АМНУ
вул.Мануїльського,8

Київський центр медичної генетики
вул. Боговутівська, 1 Київ

Український інститут клінічної генетики ХДМУ,
Харківський спеціалізований медико-генетичний центр
пр. Правди, 13
Харків

Центральна клінічна лікарня №1
Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики
вул. Артема, 57
Донецьк

Кримський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. Титова, 77
Сімферополь

Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики
пл. Визволення, 3 а.
Кривий Ріг

Обласна дитяча клінічна лікарня
Одеський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. акад. Воробйова, 3
Одеса

Запорізький обласний медико-генетичний центр
пр. Леніна, 70
Запоріжжя

Обласна лікарня ім. Пирогова,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Пирогова, 46
Вінниця

Обласна дитяча клінічна лікарня
Медико-генетичний центр
вул. Радянська, 68
Луганськ

Обласний медико-генетичний центр,
вул. Преображенська
Кіровоград

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 10
Полтава

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 160
Чернігів

Херсонська обласна клінічна дитяча лікарня,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Українська 81,
Херсон

Медико-генетичний центр,
Обласна дитяча лікарня,
вул. Миколаївська, 21
Миколаїв

Пологовий будинок №1,
Обласний медико-генетичний центр,
вул. Чехова 101,
Черкаси

Діагностичний центр,
Mедико-генетична консультація
вул. 16 липня, 36,
Рівне

Обласна дитяча клінічна лікарня,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Коновальця, 132
Івано-Франківськ

Обласний медичний діагностичний центр,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Стасюка 5а,
Чернівці

Обласний центр охорони здоров’я матері і дитини,
Центр планування сім’ї та репродукції людини,
Медико - генетична консультація
вул. Сабурова, 2а,
Житомир

Обласний медико-генетичний центр

вул. Шевченка, 160

Чернігів

Credits

Перекладено з листівок Guy’s and St Thomas’ Hospital, Лондон, Великобританія; та London IDEAS Genetic Knowledge Park, Великобританія.

Українською мовою укладено співробітниками відділення діагностики спадкової патології, ДУ «Інститут спадкової патології АМН України», за редакцією Галини Макух.

Серпень 2009

За підтримки Єврогентесту (EuroGentest) та Європейського Союзу (у рамкам програми FP6 Network of Excellence, номер угоди 512148)

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469