Хромосомні зміни

Дана інформація роз'яснює що таке хромосомні зміни, як вони успадковуються та в яких випадках вони можуть призводити до проблем зі здоров’ям. Ця інформація може бути використаною як доповнення при розмові з Вашим медичним генетиком.

Подані відомості про гени та хромосоми полегшать Вам розуміння хромосомних змін.

Що таке гени та хромосоми?

Наші тіла складаються з мільйонів клітин. Більшість клітин має в собі повний комплект генів. Ми маємо тисячі генів. Гени містять інструкції, згідно яких контролюються життєдіяльність нашого організму. Вони відповідають за різноманітність наших ознак, зокрема таких як колір очей, група крові чи ріст.

Гени знаходяться на ниткоподібних структурах, що називаються хромосомами. Зазвичай, у більшості клітин ми маємо 46 хромосом. Ми успадковуємо хромосоми від наших батьків, 23 від матері та 23 від батька у результаті чого у нас є два набори по 23 хромосоми або 23 “пари”. Оскільки, хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів: по одній копії від матері та батька. Це і є причиною того, що ми часто подібні до наших батьків. Хромосоми, а тому і гени, складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.

Малюнок 1: Гени, хромосоми та ДНК

Хромосоми (див. Мал. 2) під номерами від 1 до 22 є однаковими у чоловіків та у жінок та називаються автосомами. Пара під номером 23 відрізняється у чоловіків та жінок і ці хромосоми називаються статевими. Є два види статевих хромосом – X - хромосома та Y- хромосома. Жінки зазвичай мають дві X- хромосоми (XX). Жінка успадковує одну X- хромосому від матері, а другу X- хромосому від батька. Чоловіки зазвичай мають хромосоми X та Y (XY). Чоловік успадковує хромосому X від матері та хромосому Y від батька. На Малюнку 2 зображені хромосоми чоловіка, оскільки остання пара хромосом є XY.

Малюнок 2: 23 пари хромосом впорядкованих за розміром; хромосома 1 є найбільшою. Останні хромосоми є статевими хромосомами.

Хромосомні зміни

Для нас дуже важливо мати правильно збалансований хромосомний набір, тому що гени, які містять інформацію для клітин нашого тіла, знаходяться на хромосомах. Будь-які зміни в кількості, розмірі або структурі хромосом можуть вести до змін у кількості генів або до перебудови генетичної інформації, а це може призводити до труднощів з навчанням, затримок у розвитку та проблем зі здоров'ям дитини.

Хромосомні зміни можуть бути успадкованими від батьків. Переважно хромосомні зміни відбуваються у процесі утворення яйцеклітин або сперматозоїдів або під час зачаття (de novo). Ці зміни нам непідконтрольні.

Є два основні види хромосомних змін.

Зміни кількості хромосом. Це такі зміни, в результаті яких виникає більше або менше, ніж зазвичай, копій хромосом.

Зміни в структурі хромосом. Це такі зміни, в результаті яких матеріал конкретної хромосоми є розірваний або перебудований. Внаслідок цього виникає надлишок або втрата хромосомного матеріалу. У цій пам'ятці (листівці) ми обговоримо хромосомні делеції (втрати фрагментів), хромосомні дуплікації (збільшення фрагментів), хромосомні інсерції (вставки фрагментів) та хромосомні інверсії (перевертання фрагментів на 180°), і кільцеві хромосоми. Більш детальну інформацію про хромосомні транслокації можна знайти у буклеті “Хромосомні Транслокації”.

Зміни кількості хромосом

Зазвичай, кожна клітина людського тіла має 46 хромосом. Проте деколи дитина народжується з меншою або більшою кількістю хромосом і тому в неї забагато або замало певних генів чи інформації, яку вони несуть.

Одним з найбільш поширених прикладів генетичного захворювання викликаного присутністю додаткової хромосоми є синдром Дауна. У людей з цим синдромом клітинах є 47 хромосом замість 46. Це викликано тим, що у них присутні три хромосоми 21, а не дві, як зазвичай.

Малюнок 3: Хромосоми дівчинки (остання пара хромосом є ХХ) з синдромом Дауна. Присутні три хромосоми 21.

Зміни в структурі хромосом

Зміни в хромосомній структурі трапляються у випадку, коли матеріал конкретної хромосоми певним чином розривається та перебудовується. Внаслідок цього виникає надлишок або втрата хромосомного матеріалу. Зміни структури хромосом трапляються у випадках, поданих нижче.

Зміни структури хромосом можуть бути невиразні і їх важко виявити в лабораторії. Навіть якщо структурна зміна знайдена, часто важко передбачити ефект цієї зміни на конкретну дитину. Це може засмучувати батьків, які хочуть мати якомога більше інформації про майбутнє дитини.

Транслокації

Якщо ви хочете дізнатись більше про транслокації, будь ласка прочитайте листівку “Хромосомні Транслокації”.

Делеції

Термін хромосомна делеція означає, що частина хромосоми є втраченою. Делеція може трапитися у кожній частині будь-якої хромосоми. Делеція може мати різний розмір. Якщо матеріал (гени), який був втраченим, несе важливу інформацію, то особа з делецією може мати труднощі з навчанням, затримку в розвитку та проблеми зі здоров'ям. Наслідок делецій залежить від того, наскільки велика частина хромосоми була втраченою та в якій частині хромосоми ця втрата відбулася.

Дуплікації

Термін хромосомна дуплікація означає, що в хромосомі подвоїлась певна частина, внаслідок чого присутня надлишкова кількість хромосомного матеріалу. Цей додатковий матеріал може призвести до того, що організм не може обробити надлишкову інформацію. Це може призводити до труднощів з навчанням, затримки в розвитку та проблем зі здоров'ям у дитини.

Інсерції

Хромосомні інсерції (вставки) означають, що матеріал хромосоми був вставлений у незвичне місце у тій самій або у іншій хромосомі. Якщо це не привело до появи надлишкового або втраченого матеріалу, особа переважно є здоровою. Проте, якщо внаслідок цих змін деякий матеріал виявився додатковим, або навпаки, втраченим, то особа може мати труднощі з навчанням, затримку в розвитку та проблеми зі здоров'ям.

Кільцеві хромосоми

Термін кільцеві хромосоми означає, що кінці хромосоми з'єдналися один з одним і тепер хромосома набула кільцевої форми. Це зазвичай трапляється у випадку, коли обидва кінці хромосоми втрачені. Нові кінці є “клейкими” та злипаються один з одним, утворюючи кільце. Ефект такої зміни на особу в основному залежить від того, яка кількість хромосомного матеріалу (інформації) була втрачена в процесі утворення кільцевої хромосоми.

Інверсії

Хромосомні інверсії (перевороти) означають, що частина хромосоми перевернулася і тепер частина генів у хромосомі знаходиться у зворотному порядку. У більшості випадків особа з інверсіями не має проблем зі здоров'ям.

Що станеться з дитиною, якщо батько чи матір мають незвичайну хромосомну перебудову?

Є декілька варіантів наслідків для кожної вагітності:

  • Дитина може успадкувати повністю нормальний набір хромосом.
  • Дитина може успадкувати хромосомну перебудову, яка є ідентичною з материнською або батьківською.
  • Дитина, яка народиться, буде мати труднощі у навчанні, затримку розвитку та проблеми зі здоров'ям.
  • Вагітність може перерватися викиднем.

Тому особа, яка несе хромосомні перебудови, може мати цілком нормальну дитину, і це трапляється досить часто. Оскільки, кожна хромосомна перебудова є унікальною, носії перебудови мають обговорити свою конкретну ситуацію з фахівцем генетиком. Часто трапляються ситуації коли дитина народжується з перебудовою, незважаючи на те, що хромосоми обох батьків є нормальними. Це називається “de novo” (латинською) або “нова” перебудова. У такому випадку, вірогідність народження цією парою ще однієї дитини з такими ж перебудовами є зазвичай низькою.

Аналізи для визначення хромосомних перебудов

Генетичний аналіз може встановити чи особа є носієм генетичної перебудови. Для цього забирається кров для аналізу та у лабораторії вивчається хромосомний набір в клітинах крові. Цей аналіз називається вивчення каріотипу. Також є можливим проведення генетичної перевірки під час вагітності, для того, щоб визначити структуру хромосом у дитини. Це називається пренатальною діагностикою і про це ви можете поговорити зі спеціалістом генетиком (більше інформації ви можете почерпнути з буклетів про амніоцентез та біопсію ворсин хоріону).

Що можна порадити іншим членам родини?

Якщо перебудову виявлена в одного із членів сім'ї, Ви можете обговорити це з іншими її членами. Це може підштовхнути інших членів родини здати аналіз крові для того щоб дізнатись, чи є вони носіями хромосомних перебудов. Це може бути особливо важливим для членів сім'ї, які вже мають дітей або збираються мати дітей в майбутньому.

Якщо в них немає жодних перебудов, то їхні діти не можуть їх успадкувати. Якщо ж члени сім'ї є носіями перебудов, їм можуть запропонувати провести генетичну діагностику під час вагітності для того, щоб проаналізувати хромосоми дитини.

Деяким людям важко повідомити інших членів сім'ї про наявність хромосомних перебудови.

Вони можуть боятися викликати тривогу у сім'ї . У деяких сім'ях люди втрачають контакт з родичами і їм може бути важко налагодити цей контакт. Фахівці генетики мають досвід роботи з сім'ями у таких ситуаціях та можуть запропонувати Вам допомогу при обговоренні даної ситуації з іншими членами родини.

Запам’ятайте

  • Перебудова успадковується від батьків або виникає під час запліднення.
  • Перебудову неможливо виправити – вона на все життя.
  • Перебудова не є чимось чим можна заразитися від іншої людини. Саме тому носій перебудови може і надалі бути, наприклад, донором крові.
  • Люди можуть почуватися винними через присутню хромосомну перебудову, яка успадковується у родині. Важливо пам'ятати, що перебудова не є чиєюсь виною і ніхто не зробив щось таке, що спричинило її виникнення.
  • Більшість носіїв збалансованих перебудов можуть мати здорових дітей.

Де можна дістати більше інформації про хромосомні зміни?

Це лише коротка листівка про хромосомні зміни. Для отримання подальшої інформації можете звернутися до:

Unique – Група підтримки рідкісних хромосомних аномалій у Велокобританії

Телефон:

Електронна адреса: info@rarechromo.org

Інтернет-сторінка: www.rarechromo.org

Orphanet
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про рідкісні захворювання, клінічні випробування, ліки та посилання на групи підтримки у Європі
www.orpha.net

EuroGentest
Безкоштовний веб-сайт, який надає інформацію про генетичні обстеження та посилання на групи підтримки у Європі
www.eurogentest.org

Або у Вашій медико-генетичній консультації.

Львівський міжобласний медико – генетичний центр,
ДУ «Інститут спадкової патології АМНУ»
Вул. М.Лисенка, 31 –а,
Львів

Київський міжобласний медико-генетичний центр
вул. Косіора, 28/1

Mедико - генетичний центр УДСЛ «ОХМАТДИТ»
вул. Чорновола, 28/1

Медико-генетичний кабінет Інституту педіатрії, акушерства і гінекології АМНУ
вул.Мануїльського,8

Київський центр медичної генетики
вул. Боговутівська, 1 Київ

Український інститут клінічної генетики ХДМУ,
Харківський спеціалізований медико-генетичний центр
пр. Правди, 13
Харків

Центральна клінічна лікарня №1
Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики
вул. Артема, 57
Донецьк

Кримський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. Титова, 77
Сімферополь

Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики
пл. Визволення, 3 а.
Кривий Ріг

Обласна дитяча клінічна лікарня
Одеський спеціалізований медико-генетичний центр
вул. акад. Воробйова, 3
Одеса

Запорізький обласний медико-генетичний центр
пр. Леніна, 70
Запоріжжя

Обласна лікарня ім. Пирогова,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Пирогова, 46
Вінниця

Обласна дитяча клінічна лікарня
Медико-генетичний центр
вул. Радянська, 68
Луганськ

Обласний медико-генетичний центр,
вул. Преображенська
Кіровоград

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 10
Полтава

Обласний медико-генетичний центр
вул. Шевченка, 160
Чернігів

Херсонська обласна клінічна дитяча лікарня,
Обласний медико-генетичний центр
вул. Українська 81,
Херсон

Медико-генетичний центр,
Обласна дитяча лікарня,
вул. Миколаївська, 21
Миколаїв

Пологовий будинок №1,
Обласний медико-генетичний центр,
вул. Чехова 101,
Черкаси

Діагностичний центр,
Mедико-генетична консультація
вул. 16 липня, 36,
Рівне

Обласна дитяча клінічна лікарня,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Коновальця, 132
Івано-Франківськ

Обласний медичний діагностичний центр,
Mедико - генетичний кабінет
вул. Стасюка 5а,
Чернівці

Обласний центр охорони здоров’я матері і дитини,
Центр планування сім’ї та репродукції людини,
Медико - генетична консультація
вул. Сабурова, 2а,
Житомир

Обласний медико-генетичний центр

вул. Шевченка, 160

Чернігів

Credits

Українською мовою укладено співробітниками відділення діагностики спадкової патології, ДУ «Інститут спадкової патології АМН України», за редакцією Галини Макух.

Серпень 2009

За підтримки Єврогентесту (EuroGentest) та Європейського Союзу (у рамкам програми FP6 Network of Excellence, номер угоди 512148)

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469