Recesszív öröklődés

A következőkben tájékoztatást kap arról, hogy mi is a recesszív öröklődés, és hogyan örökítődnek át a recesszíven öröklődő rendellenességek. Ahhoz, hogy megértse, mi a recesszív öröklődés, elsőként a gén és a kromoszóma fogalmát kell megismernie.

Mik is azok a gének és kromoszómák?

Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság.

A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja.

Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) következik be, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ha ez a változás a recesszív génnek csak az egyik példányában lép fel, és az egyénnek van még egy normális példánya, akkor ez általában nem fog genetikai rendellenességhez vezetni.

1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS

Mi az autoszomális recesszív öröklődés?

Néhány rendellenesség recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz hogy egy egyénben kialakuljon a rendellenesség, egy adott génnek két megváltozott példányát (mindkét szülőtől egy-egy megváltozott példányt) kell, hogy örökölje. Ha az egyén egy megváltozott és egy normális génváltozatot örököl, akkor általában egészséges hordozó lesz, mert a normális génváltozat ellensúlyozza a megváltozottat. A hordozóság azt jelenti, hogy az egyénben nem alakul ki a rendellenesség, de az egyik génpár egyik tagja hordozza a génváltozást. Az autoszomális recesszív öröklődésű rendellenességekre példa a cisztás fibrózis és a sarlósejtes anémia.

Hogyan öröklődnek a recesszív rendellenességek?

2. ábra: Hogyan örökítődnek át a recesszív öröklődésű rendellenességek szülőről gyermekre

Ha mindkét szülő ugyanazt a recesszíven öröklődő megváltozott gént hordozza, akkor mindegyik szülő vagy a normális, vagy a megváltozott génjét adja tovább a gyermekének. Ez teljesen véletlenszerűen történik.

Olyan szülők esetében, akik hordozzák ugyanannak a génnek a megváltozott példányát, minden gyermek 25%-os valószínűséggel (4-ből 1) örökli mindkét szülőtől a megváltozott gént, és ezáltal a rendellenességet. Ez egyben azt is jelenti, hogy 75 % (4-ből 3) a valószínűsége annak, hogy egy gyermeknél nem alakul ki a rendellenesség. Ezek a valószínűségi arányok érvényesek minden újabb terhességre, valamint fiúkra ugyanúgy, mint lányokra.

Ugyanakkor, 50% (4-ből 2) a valószínűsége annak, hogy a gyermek a hordozó szülőktől csak egy megváltozott génváltozatot örököl. Ebben az esetben szüleihez hasonlóan egészséges hordozó lesz.

Végül 25 % (4-ből 1) a valószínűsége annak, hogy a gyermek mindkét szülőtől a normális génváltozatot örökli. Ebben az esetben a gyermek nem lesz beteg, és hordozó sem lesz.

Ezek a lehetséges kimenetelek véletlenszerűen következnek be, és ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, valamint fiúkra és lányokra egyaránt.

Mi a helyzet abban az esetben, ha egy gyerek az első a családban, akinél ez a rendellenesség kialakul?

Néha egy érintett gyermek az első a családban, akinél a recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség kialakul. Bár lehet, hogy a családban számos generáción át a családtagok hordozók voltak, a gyermek csak akkor lehet beteg, ha mindkét hordozó szülőjétől a megváltozott gént örököli.

Hordozósági vizsgálatok és a terhesség alatt elvégezhető tesztek (prenatalis diagnosztika)

Számos lehetőség áll rendelkezésre olyan egyéneknek, akiknek a családjában recesszív öröklődésű rendellenesség ismert. A hordozósági vizsgálat alapján meg lehet állapítani, hogy egy pár mindkét tagja hordozza-e a megváltozott génváltozatot. Ez a gyermekvállalás tervezésekor fontos információ lehet. Néhány recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség esetében lehetőség van prenatalis teszt elvégzésére, mellyel megállapítható, hogy a magzat örökölte-e a rendellenességet vagy nem (további információ ezekkel a tesztekkel kapcsolatban a Chorionbiopszia és a Magzatvízvizsgálat című tájékoztatókban található). Amennyiben Önnél felmerül ennek a lehetősége, mindenképpen beszélje meg orvosával.

A többi családtag

Ha a családban valakinél egy recesszíven öröklődő genetikai rendellenesség áll fenn, vagy hordozó, érdemes ezt más családtagokkal is megbeszélni. A többi családtag ezután dönthet afelől, hogy egy vérvizsgálat alapján megnézesse, hogy ő is hordozó-e vagy sem. Ez az információ segíthet abban, hogy a család többi tagjában is felismerésre kerülhessen a betegség. Ez különösen fontos olyan családtagok esetében, akiknek már van gyermekük, és /vagy gyermeket szeretnének a jövőben.

Fontos emlékeztetők

  • Ahhoz, hogy a genetikai rendellenesség kialakuljon, egy egyénnek mindkét szülőjétől a gén megváltozott példányát kell örökölnie (25 %-os valószínűség). Amennyiben csak egy megváltozott példányt örököl, akkor a megváltozott gén hordozója lesz (50 %-os valószínűség). A kimenetelek véletlenszerűen alakulnak ki. Ugyanez a valószínűség érvényes minden újabb terhességre, és fiúkra és lányokra egyaránt.
  • A megváltozott gént nem lehet kijavítani-az egyén egész életében jelen van.
  • Egy megváltozott gént nem lehet csak úgy “elkapni” másoktól. Éppen ezért egy genetikai rendellenességet hordozó egyén továbbra is lehet pl. véradó.
  • Az emberek gyakran bűntudatot éreznek amiatt, hogy egy genetikai rendellenesség van a családjukban. Fontos emlékezni arra, hogy ez nem valakinek a hibájából történt, és senki sem tehető felelőssé a kialakulásáért.

Ez csak egy rövid tájékoztató a recesszív öröklődésről. További felvilágosítást az alábbi címeken kaphat:

A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja
Web: www.doki.net/tarsasag/genetika

Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja
Web: www.pte.hu

Orphanet
Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz.
Web: www.orpha.net

EuroGentest
Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz
Web: www.eurogentest.org

Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó:

Budapest

Semmelweis Egyetem
II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890
Fax: (36)-1- 217-57-70
Honlap: www.gyer2.sote.hu

Semmelweis Egyetem
I. sz. Női Klinika

H-1088 Budapest, Baross u. 27.
Tel.: (36)-1-266-0473
Fax.: (36)-1-317-6174
Honlap: www.noi1.hu

Országos Közegészségügyi Központ
Humángenetikai és Teratológiai Osztály
WHO Együttműködési Központ
H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3.
Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72
Honlap: www.fjokk.hu

Országos Onkológiai Intézet
H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9.
Tel.: 00-36-1-224-86-00
Fax: 00-36-1-224-86-20
Honlap: www.oncol.hu

Debrecen

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Szülészeti Klinika

H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Tel.: (36)-52-417-144
Fax.: (36)-52-417-577
Honlap: www.dote.hu

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Gyermekgyógyászati Klinika

H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32
Tel.: (36) 52/432-283
Fax: (36) 52/414-992
Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu

Pécs

Pécsi Tudományegyetem
Orvosi Genetikai Intézet

H-7623 Pécs, József A.u.7.
Tel.. (36)-72-535-976
Fax.: (36)-72-536-427
Honlap: http://genetics.aok.pte.hu

Pécsi Tudományegyetem
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

Genetikai Tanácsadó
H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17.
Tel.: (36)-72-536-000/5120
Honlap: www.pte.hu

Szeged

Szegedi Tudományegyetem
Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
Orvosi Genetika Intézet

H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.
Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134
Fax: 36/62/545 699
Honlap: www.szote.u-szeged.hu/medgen/

Credits

Fordította: Dr. Komlósi Katalin
Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

2009. május 15.

A londoni Guy’s and St Thomas’ kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően.

A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469