Mi az a genetikai teszt?

A következőkben tájékoztatást kap a genetikai vizsgálatokról, arról, hogy mi is egy genetikai teszt, mikor válhat szükségessé, hogy elvégezzék Önnél, valamint a vizsgálatok lehetséges előnyeiről és kockázatairól.

Ahhoz, hogy megértse, mit is jelent egy genetikai vizsgálat, elsőként a gének és a kromoszómák fogalmát kell megismernie.

Mik is azok a gének és kromoszómák?

Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság.

A gének fonalszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normálisan 46 kromoszómánk van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as készletünk van, 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja.

Néha a gén egyik példányában egy változás (mutáció) következik be, mely megakadályozza azt, hogy normálisan működjön. Ez a változás egy genetikai rendellenesség kialakulásához vezethet, mert a megváltozott gén nem tudja helyesen irányítani a testünket. Néhány példa genetikai betegségre pl. A Down-kór, a cisztás fibrózis és az izomdystrophia.

1. kép: Gének, kromoszómák és a DNS

Genetikai vizsgálatok

A genetikai vizsgálat segít annak a felismerésében, hogy van-e valamilyen elváltozás egy bizonyos génben vagy kromoszómán. Ez általában egy vérvétel vagy szöveti mintavétel alapján történik. Számos oka lehet annak, hogy valakinél miért végeznek genetikai vizsgálatot. Ezen okok közül néhányat felsorolunk itt:

  • Mert az Ön vagy partnerének gyermeke tanulási nehézségekkel küzd, fejlődésbeli elmaradása van, vagy testi rendellenessége ismert. Orvosuk azt gondolja, hogy a gyermek problémájának hátterében genetikai okok állhatnak.
  • Az orvosa szerint az Ön betegsége genetikai eredetű lehet, és egy genetikai vizsgálattal szeretne erről megbizonyosodni.
  • Az Ön családjában egy genetikai rendellenesség fordul elő. Szeretné megtudni, hogy magas-e a kockázata annak, hogy Önnél is kialakul ez a betegség az élete során.
  • Önnek vagy partnerének egy örökletes genetikai betegsége van, melyet továbbadhatnak gyermekeiknek.
  • A terhességi szűrővizsgálatok során (ultrahang, nyaki bőrredő vizsgálata, vérvizsgálat) az Ön eredménye arra utal, hogy magzatának fokozott az esélye egy esetleges genetikai betegségre.
  • Önnek vagy partnerének volt egy vetélése vagy halvaszületett magzata.
  • Bizonyos fajta daganatos betegségek fordultak elő közeli hozzátartozóiban.

Lehetséges, hogy orvosa úgy ítéli meg, hogy nem lesz szükség genetikai vizsgálat elvégzésére. Bizonyos esetekben egy genetikai betegséget klinikai vizsgálatok eredményei alapján is meg lehet állapítani, vagy egy részletes családfa elemzés alapján is meg tudja mondani az orvosa, hogy Önnél mekkora az adott betegség előfordulásának kockázata.

A genetikai tesztelés előnyei és hátrányai

Nem könnyű eldönteni, hogy alávetesse-e magát az ember egy genetikai vizsgálatnak vagy sem. Az Ön szabad választása, hogy elvégezteti-e a genetikai vizsgálatot. Ezért fontos, hogy megbeszéljen orvosával minden információt és megértsen mindent, ami alapján biztosan el tudja dönteni, hogy szeretné-e a tesztet vagy sem. Nagyon fontos az is, hogy orvosával meg tudja beszélni, ha bármilyen kérdése vagy kételye van a teszteléssel kapcsolatban.

A genetikai tesztelésnek jelentős előnyei lehetnek, de ugyanakkor számos lehetséges kockázata és korlátja is van. Fontos, hogy megértse a tesztelés lehetséges előnyeit és kockázatait mielőtt döntést hozna. Ezek közül néhányat alább felsorolunk, de a lista nem teljes, és lehetséges, hogy nem mindegyik pont vonatkozik az Ön konkrét helyzetére. Azonban ezek az információk hasznosak lehetnek az Ön számára, hogy elgondolkodjon rajtuk, és az ezekkel kapcsolatos kérdéseit megbeszélje orvosával.

Előnyök

Egy genetikai teszt biztos eredményt adhat az Ön vagy gyermeke genetikai állományának egy vizsgált részéről. Néhány ember számára a bizonytalanságtól való megszabadulás nagyon fontos, még akkor is, ha a teszt eredménye kedvezőtlen. Ha az eredmény kedvező és a teszt jó hírt jelent, az nagyon nagy megkönnyebbülést jelenthet az érintettek számára.

Egy genetikai teszt egy adott genetikai betegség diagnózisában tud segítséget adni. Ha valaki tudja a pontos diagnózist, akkor annak ismeretében a legmegfelelőbb kezelést kaphatja. Ha egy genetikai teszt alapján kiderül, hogy Önnél emelkedett a kockázata annak, hogy egy adott genetikai betegség az élete folyamán ki fog alakulni (mint például a mellrák esetében), akkor gyakrabban járhat el ellenőrzővizsgálatokra annak érdekében, hogy ez a kockázati tényező a lehető legalacsonyabb legyen Önnél.

Egy genetikai teszt eredménye fontos információkat adhat, ha partnerével gyermekeket szeretnének a jövőben. Ha tudja, hogy Önnek vagy partnerének fokozott a kockázata arra vonatkozóan, hogy gyermekük egy genetikai rendellenességgel szülessen, lehetőség van arra, hogy a terhesség alatt megvizsgálják a magzatot (prenatalis diagnosztika), hogy hordozza-e az adott betegséget. Ha tudja, hogy Önnek fokozott a kockázata arra, hogy gyermeke genetikai rendellenességgel jöjjön a világra, az segíthet Önnek abban, hogy lelkileg és gyakorlatban jobban fel tudjon készülni erre.

Mivel a genetikai betegségek gyakran halmozódnak egy családban, az Ön genetikai állományának az ismerete, amit a teszt eredményeképpen megtud, hasznos információ lehet családjának többi tagja számára is. Ha a családtagok tudatában vannak annak, hogy egy genetikai betegség halmozódik a családjukban, akkor ezáltal sokszor elkerülhetőek a helytelen diagnózisok és az időveszteség.

Lehetséges kockázatok és korlátok

Miközben az ember aláveti magát egy genetikai vizsgálatnak, vár az eredményre, majd megtudja az eredményt, számos kevert érzelmet élhet át, mint például megkönnyebbülést, félelmet, szorongást, vagy bűntudatot. Fontos, hogy végiggondolja a lehetséges következményeket Önre és családjára nézve, akár jó hírt, akár rossz hírt is fog kapni.

Bár egy genetikai teszt egy adott diagnózist megerősíthet, lehetséges, hogy arra a bizonyos betegségre nem áll rendelkezésre beavatkozás vagy elérhető kezelés.

Néhány embernél nem mutatható ki gén vagy kromoszóma elváltozás (mutáció). Ez nem jelenti feltétlenül azt, hogy a változás nincs jelen. Néhány genetikai változást nagyon nehéz kimutatni a jelenlegi genetikai viszgálómódszerekkel. Ez nagyon frusztráló lehet azok számára, akik egy biztos diagnózist szeretnének. Mindenképpen beszélje át orvosával ezt a problémát.

Néhány esetben bár kimutatható egy megváltozott gén vagy kromoszóma, mégsem mondható meg pontosan, hogy az adott személy milyen mértékben lesz érintett.

A genetikai mutációk gyakran családon belül öröklődnek. Így az Ön genetikai tesztjének eredménye a családtagjaira vonatkozóan is hordozhat információt, különösképpen arra vonatkozóan, hogy mekkora a kockázatuk az adott betegségre nézve. Vajon a többi családtagja ezt tudni akarja?

Fontos lehet kideríteni még a tesztelés előtt, hogy az Ön genetikai tesztjének az eredménye milyen módon befolyásolhatja az egészség -és életbiztosítását, illetve a munkaviszonyát.

Egy genetikai vizsgálat eredménye néha családi titkokra deríthet fényt, mint pl. az apaság és az örökbefogadás kérdésére.

Ha már tudja egy genetikai vizsgálat eredményét, akkor már nincs visszaút, azt már nem teheti meg nem történtté.

Amennyiben egy genetikai vizsgálat elvégzése előtt áll, érdemes a Gyakran feltett kérdésekre vonatkozó tájékoztatót is elolvasnia. A tájékoztató számos olyan kérdést tartalmaz, melyeket érdemes megkérdeznie az orvosától a genetikai teszteléssel kapcsolatban. A kérdések összeállításában olyan betegek és családtagjaik segítettek, akik maguk is hasonló élményeken mentek keresztül, mint Ön.

Ez csak egy rövid ismertető a genetikai tesztelésről. További információt az alábbi címeken kaphat:

A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja
Web: www.doki.net/tarsasag/genetika

Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja
Web: www.pte.hu

Orphanet
Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz.
Web: www.orpha.net

EuroGentest
Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz
Web: www.eurogentest.org

Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó:

Budapest

Semmelweis Egyetem
II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9.
Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890
Fax: (36)-1- 217-57-70
Honlap: www.gyer2.sote.hu

Semmelweis Egyetem
I. sz. Női Klinika

H-1088 Budapest, Baross u. 27.
Tel.: (36)-1-266-0473
Fax.: (36)-1-317-6174
Honlap: www.noi1.hu

Országos Közegészségügyi Központ
Humángenetikai és Teratológiai Osztály
WHO Együttműködési Központ
H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3.
Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72
Honlap: www.fjokk.hu

Országos Onkológiai Intézet
H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9.
Tel.: 00-36-1-224-86-00
Fax: 00-36-1-224-86-20
Honlap: www.oncol.hu

Debrecen

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Szülészeti Klinika

H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98.
Tel.: (36)-52-417-144
Fax.: (36)-52-417-577
Honlap: www.dote.hu

Debreceni Orvostudományi Egyetem
Gyermekgyógyászati Klinika

H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32
Tel.: (36) 52/432-283
Fax: (36) 52/414-992
Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu

Pécs

Pécsi Tudományegyetem
Orvosi Genetikai Intézet

H-7623 Pécs, József A.u.7.
Tel.. (36)-72-535-976
Fax.: (36)-72-536-427
Honlap: http://genetics.aok.pte.hu

Pécsi Tudományegyetem
Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

Genetikai Tanácsadó
H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17.
Tel.: (36)-72-536-000/5120
Honlap: www.pte.hu

Szeged

Szegedi Tudományegyetem
Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum
Orvosi Genetika Intézet

H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4.
Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134
Fax: 36/62/545 699
Honlap: www.szote.u-szeged.hu/medgen/

Credits

Fordította: Dr. Komlósi Katalin
Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

2009. május 15.

A londoni Guy’s and St Thomas’ kórház kiadványainak módosítása alapján készült.

A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469