Amniocenteza

Ta broszurka dostarcza informacji o zabiegu amniocentezy (amniopunkcji). Objaśnia, czym jest amniocenteza, kiedy i w jaki sposób jest ona wykonywana, co dzieje się po zabiegu oraz jakie są możliwe korzyści i zagrożenia wynikające z tego badania. Ulotka ta ma służyć pomocą w czasie rozmów z lekarzami i wspomagać formułowanie ważnych dla Ciebie pytań.

Czym jest amniocenteza?

Jama owodni jest workiem wypełnionym płynem, w którym pływa dziecko w macicy. Amniocenteza jest sposobem na pobranie próbki płynu z tejże jamy w celu przeprowadzenia badań genetycznych w czasie ciąży. Najczęściej wykonuje się ją, aby sprawdzić geny i chromosomy dziecka pod kątem określonych chorób genetycznych. Amniopunkcja może zostać Ci zaproponowana z wielu powodów.

  • Jestes starsza mama (35 lat lub wiecej) i dlatego masz zwiekszone ryzyko posiadania dziecka z wada genetyczna taka jak zespół Downa.
  • Ty lub Twój partner cierpicie na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana dziecku.
  • W Twojej rodzinie lub w rodzinie Twojego partnera występuje choroba genetyczna i istnieje ryzyko, że zostanie ona przekazana dziecku.
  • Już wcześniej miałaś dziecko obarczone chorobą genetyczną.
  • W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, że istnieje podwyższone ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną.

Kiedy wykonuje się amniocentezę?

Amniocentezę zwykle wykonuje się po 15 tygodniach ciąży.

W jaki sposób wykonuje się amniocentezę?

W czasie amniocentezy pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy. Na początku wykonywane jest badanie USG, w celu ustalenia pozycji dziecka i łożyska (lub łożyska z błonami płodowymi). Skóra powyżej obszaru macicy jest przemywana roztworem antyseptycznym. Następnie, cieniutka igła jest wkłuwana przez skórę i brzuch do macicy, a za pomocą strzykawki pobiera się próbkę (około 15 ml, czyli objętość trzech łyżeczek) płynu otaczającego dziecko. Płyn otaczający dziecko zawiera jego komórki skóry, które mogą być przebadane w laboratorium, by sprawdzić geny i chromosomy dziecka. Niezwykle rzadko zdarza się, że lekarz wykonujący zabieg nie jest w stanie pobrać dostatecznej ilości płynu przy pierwszej próbie i konieczne będzie ponowne wprowadzenie igły.

Czy amniocenteza jest zabiegiem bolesnym?

Większość kobiet uważa amniocentezę za zabieg dyskomfortowy, ale nie prawdziwie bolesny. Zabieg trwa zwykle kilka minut. Niektóre kobiety doznają uczucia ściągnięcia macicy lub odczuwają niewielki ból przez jeden dzień. Nie jest to nic wyjątkowego.

Co będzie po amniocentezie?

Zabieg sam w sobie nie powinien trwać dłużej niż kilka minut. Dobrym pomysłem jest przyjście na zabieg z osobą towarzyszącą, która będzie dla Ciebie wsparciem zarówno w czasie trwania, jak i po zabiegu. Przez kilka dni po zabiegu nie powinnaś się przemęczać. Należy unikać podnoszenia wszelkich ciężarów i wytężonych ćwiczeń gimnastycznych. Jeśli będziesz odczuwała bóle brzucha dłużej niż 24 godziny lub jeśli będziesz miała gorączkę czy jakiekolwiek nietypowe upławy, albo krwawienia, powinnaś o tym poinformować lekarza.

Jakie jest ryzyko amniocentezy?

U 1 na 100 kobiet (1%) dochodzi do poronienia wskutek amniocentezy. Faktycznie nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Jakkolwiek 99 ze 100 ciąż (99%) dalej przebiega normalnie. Poza tym jednym, nie ma żadnych dowodów, że amniocenteza jest szkodliwa dla dziecka.

Czy amniocenteza jest badaniem wiarygodnym?

Przedyskutuj z lekarzem celowość i trafność doboru poszczególnych badań genetycznych, nad którymi się zastanawiasz, gdyż będą się one różnić w zależności od typu zmiany w genach lub chromosomach, pod kątem których test ma być wykonywany.

Sporadycznie (1 na 100 próbek) zdarza się, że w czasie amniocentezy uzyskuje się niewystarczającą ilość komórek, by móc przeprowadzić test na takiej próbie. W takim przypadku, w laboratorium wiadomo o tym po 7-10 dniach od zabiegu. Jeśli to by się przydarzyło, zostaniesz o tym powiadomiona i kolejny zabieg zostanie Ci zaproponowany.

Czy za pomocą amniocentezy można wykryć wszystkie problemy genetyczne?

Wyniki badania zwykle dostarczają informacji o chorobie, pod kątem której były wykonywane. Bardzo rzadko test może przynieść wyniki o innych wadach. Nie ma żadnego ogólnego testu dla wszystkich chorób genetycznych.

Jak długo czeka się na wyniki amniocentezy?

Czas oczekiwania na wyniki zależy od choroby, pod kątem której wykonywane jest badanie. Dla niektórych chorób będzie on wynosił tylko 10 dni. Dla innych 3 tygodnie. Jeśli uzyskanie wyniku wymaga więcej czasu, wcale niekoniecznie oznacza to wykrycie jakichś anomalii, może to znaczyć, że komórki potrzebują więcej czasu do wzrostu.

Jeśli masz wykonywany zabieg amniocentezy pod kątem rzadkiej choroby genetycznej, powinnaś zapytać lekarza, jak długo trzeba będzie czekać na wyniki.

Kiedy Twoje wyniki będą gotowe, możesz zostać wezwana na rozmowę z lekarzem czy pracownikiem poradni genetycznej lub też wyniki mogą zostać Ci przekazane w inny sposób, np. telefonicznie. Powinnaś omówić to z lekarzem przystępując do badania.

Co jeśli wyniki wykazują wadę genetyczną u dziecka?

Jeśli wyniki wykazują, że dziecko posiada wadę genetyczną, lekarz omówi z Tobą, co ona oznacza i w jaki sposób wpłynie ona na Twoje dziecko. Zostaniesz poinformowana o dostępności leków i terapii. Zostaną Ci przedstawione możliwości postępowania, a czasem, dla bardzo poważnych chorób genetycznych, możliwość przerwania ciąży. Pomoże Ci to rozważyć, co będzie najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka. Bardzo rzadko test wykazuje niezwykły układ chromosomów, którego wpływ na dziecko pozostaje niejasny.

Zakażenie wirusem HIV

Jeśli jesteś HIV-pozytywna, istnieje niewielkie ryzyko, że zabieg amniocentezy spowoduje zarażenie dziecka wirusem HIV. Dlatego, jeśli jesteś HIV-pozytywna, koniecznie musisz omówić to z lekarzem lub położną, gdyż muszą być przedsięwzięte środki zminimalizowania ryzyka przeniesienia wirusa na dziecko w czasie amniocentezy.

Podejmowanie decyzji o amniocentezie

Podjęcie decyzji o poddaniu się zabiegowi amniocentezy w czasie ciąży może być trudne. Pamiętaj, że nie musisz robić tego testu, jeśli nie chcesz. Powinnaś się zgłosić na zabieg tylko wtedy, jeśli Ty i Twój partner uważacie, że informacje, jakich dostarczy Wam to badanie są dla Was ważne i nie czujecie, by ryzyko związane z zabiegiem było w Waszym przypadku zbyt wielkie.

Aby łatwiej zdecydować, co jest dla Ciebie najlepsze, powinnaś przedyskutować ze swoim lekarzem następujące kwestie:

  • Informacje o chorobie, pod kątem której będzie robione badanie.
  • Stopień ryzyka, że dziecko ma chorobę genetyczną, pod kątem której zamierzałabyś robić test.
  • Informacje o teście i o tym, co Ci powiedzą wyniki.
  • Wiarygodność testu.
  • Ryzyko niepewności wyniku oraz konieczności powtórzenia badania.
  • Ryzyko poronienia.
  • Czas oczekiwania na wyniki.
  • W jakiej formie zostaną dostarczone wyniki.
  • Opcje, jakie miałabyś w przypadku wykrycia choroby genetycznej u dziecka.
  • Jak takie doświadczenie może wpłynąć emocjonalnie na Ciebie i Twojego partnera.

To są niektóre zagadnienia, które powinnaś rozważyć przed podjęciem decyzji przystąpieniu do testu amniocentezy. Dodatkowo w ulotce pt. „Najczęściej Zadawane Pytania” wymienione są liczne pytania, które być może chciałabyś zadać lekarzowi w związku z dostępnymi testami genetycznymi. Ta ulotka została opracowana przez ludzi, którzy przechodzili przez podobne doświadczenia, co Ty.

Spisz wszystkie pytania i wątpliwości i przynieś je na wizytę. Jeśli potrzebowałabyś tłumacza, powiadom o tym poradnię.

Więcej informacja

Ta ulotka jest tylko krótkim wprowadzeniem na temat amniocentezy. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł:

Strona dostarczająca informacji na temat badań prenatalnych

www.badaniaprenatalne.pl

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen”

os. Lecha 14, Poznań
tel. 61 870-77-21
www.gen.org.pl

Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej KOCHANI"

ul. Conrada 13, 01-922 Warszawa
tel. 22 663 40 43
www.bardziejkochani.pl

Stowarzyszenie Rodzin i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Szansa"

ul. Piastów 9/226, 40-868 Katowice
tel. 609 704 787
www.szansa.katowice.pl/

Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu

www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html

Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych

www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria

Orphanet

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.orpha.net

EuroGentest

Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie.
www.eurogentest.org

Kredyty

Zmodyfikowano na podstawie ulotek stworzonych w szpitalu „Guy’s and St Thomas’ Hospital” w Londynie; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 oraz London IDEAS Genetic Knowledge Park zgodnie z ich standardami jakości.

Wrzesień 2007

Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148

Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469