Ugotavljanje prenašalstva

Zloženka je namenjena vsem, ki se odločate za preiskavo o ugotavljanju prenašalstva ali pa ste preiskavo že imeli. Zvedeli boste, kaj pomeni biti »prenašalec«, kako lahko ugotovite, če ste prenašalec ter kako živeti z rezultatom preiskave in kakšne čustvene odzive lahko to sproži. Večino informacij smo zbrali v pogovorih z ljudmi, ki so se odločili za preiskavo o ugotavljanju prenašalstva. Upamo, da bodo za vas koristne.

A. Kdo je prenašalec?

Za lažje razumevanje kaj pomeni biti prenašalec, najprej nekaj informacij o genih in kromosomih.

Geni in kromosomi

Naše telo je sestavljeno iz milijonov celic. Večina celic vsebuje popolni sestav genov. Imamo tisoče genov. Geni delujejo kot zbirka navodil za kontrolo rasti in delovanje našega telesa. Odgovorni so za številne lastnosti, kot so barva oči, krvna skupina ali velikost.

Geni so nanizani na nitastih strukturah, ki jim pravimo kromosomi. Praviloma imamo v večini celic 46 kromosomov. Podedujemo jih od staršev, 23 od očeta in 23 od matere, tako da imamo dva seta po 23 kromosomov, oziroma 23 parov. Ker so kromosomi sestavljeni iz genov, na ta način podedujemo dve kopiji večine genov, po eno kopijo od vsakega od staršev. Zato imamo pogosto podobne lastnosti kot naši starši. Kromosomi in geni so sestavljeni iz kemične snovi, ki jo imenujemo DNK (deoksiribonukleinska kislina).

Spremembe v genih ali kromosomih imenujemo mutacije. Vsi nosimo določeno število mutacij v genih, ker pa imamo večino genov v dveh kopijah, normalna kopija nadomesti mutirano kopijo. Kdor je prenašalec, torej nima bolezni, ima pa spremenjeno kopijo gena na enem od obeh kromosomov. To ne vpliva na njegovo zdravje, lahko pa se mu rodi otrok z genetsko boleznijo.

V katerih primerih imajo lahko otroci prenašalca genetsko bolezen?

Prenašalci imajo lahko otroka z genetsko boleznijo v naslednjih treh primerih:

1. Avtosomno recesivne bolezni

Verjetnost za rojstvo otroka z genetsko boleznijo obstaja samo, kadar imata oba od staršev enako mutacijo v enakem genu ali pa mutacijo za enako genetsko bolezen. V tem primeru obstaja 25% verjetnost (1 od 4), da bo otrok od obeh staršev podedoval mutirano kopijo gena in bo zbolel. Pogoste bolezni, ki se dedujejo na tak način, so: cistična fibroza, anemija srpastih celic, beta talasemija in bolezen Tay Sachs. Več informacij lahko najdete v zloženki Recesivno dedovanje.

2. Na kromosom X vezane bolezni

Za te bolezni velja, da v primeru, ko je mati nosilka mutacije, obstaja 50% verjetnost (1 od 2), da bodo sinovi imeli genetsko bolezen. Obstaja tudi 50% verjetnost (1 od 2), da bodo hčerke podedovale mutacijo in bodo prenašalke, kot je mati. V redkih primerih lahko zbolijo tudi hčerke.

Kadar ima oče na kromosom X vezano obolenje, bodo vse hčerke vedno podedovale mutacijo in bodo prenašalke, sinovi pa ne bodo mutacije nikoli podedovali. Več informacij lahko najdete v zloženki Na kromosom X vezano dedovanje.

Pogoste bolezni, ki se dedujejo na tak način, so sindrom fragilnega kromosoma X, Duchennova mišična distrofija in hemofilija.

3. Kromosomske preureditve

Kadar je oseba prenašalec kromosomske preureditve (npr. uravnovešene kromosomske translokacije), obstaja večja verjetnost, da se bo nosečnost zaključila s spontanim splavom ali z rojstvom otroka s prirojenimi nepravilnostmi in težavami pri učenju. Več informacij o tem lahko najdete v zloženkah Kromosomske spremembe in Kromosomske translokacije.

Ali sem lahko prenašalec?

Obstaja več razlogov, zakaj imate lahko večjo verjetnost, da ste prenašalec določene genetske bolezni ali kromosomske preureditve.

  • Nekdo v vaši družini ima recesivno bolezen, na kromosom X vezano bolezen ali kromosomsko preureditev.
  • Nekdo v vaši družini je prenašalec določene recesivne bolezni, na kromosom X vezane bolezni ali kromosomske preureditve.
  • Imate otroka, ki ima recesivno bolezen, na kromosom X vezano bolezen ali kromosomsko preureditev.
  • Glede na vaš etnični izvor obstaja večja verjetnost, da ste prenašalec za določeno genetsko bolezen. Primeri teh bolezni so: anemija srpastih celic pri ljudeh afro-karibijskega izvora, beta talasemija pri ljudeh mediteranskega izvora in bolezen Tay Sachs pri potomcih Aškenazi Židov. Te bolezni se pogosteje pojavljajo pri opisanih etničnih skupinah, lahko pa se pojavijo tudi pri drugih.

Četudi ne obstaja noben od omenjenih razlogov, se lahko odločite za ugotavljanje prenašalstva, če vaš partner/partnerka ve, da je prenašalec/prenašalka za določeno recesivno bolezen. Na podlagi rezultatov preiskave boste izvedeli, če obstaja pri vaših potomcih povečana verjetnost za genetsko bolezen.

Kako lahko ugotovim, če sem prenašalec?

Če menite, da obstaja verjetnost, da ste prenašalec za določeno genetsko bolezen, se pogovorite z vašim izbranim zdravnikom, ki vas nato lahko napoti k specialistu klinične genetike. Klinični genetik vas bo vprašal o genetskih boleznih, ki so v vaši družini. Pogovoril se bo z vami, kaj pomeni biti prenašalec in kakšne so posledice tega. Pomembno je, da si zapomnite, da je odločitev za preiskavo ugotavljanja prenašalstva izključno vaša in popolnoma prostovoljna – nikakor se ne smete za preiskavo odločiti pod pritiskom, če menite, da za vas ni koristna.

Če se odločite za preiskavo ugotavljanja prenašalstva in se specialist strinja, da obstaja razlog za testiranje, vam bo ponudil genetsko preiskavo. Z njo lahko ugotovi mutacijo v določenem genu ali kromosomu, kar bi pomenilo, da ste prenašalec. Za preiskavo je običajno potreben vzorec krvi, včasih pa se lahko uporabi tudi vzorec sline. Po odvzemu vzorca sledi analiza v laboratoriju.

Več informacij o genetskih preiskavah lahko najdete v zloženkah Kaj je genetska preiskava? in Kaj se zgodi v genetskem laboratoriju?

Pomembno si je zapomniti, da otrok lahko podeduje recesivno bolezen samo, če sta oba od staršev prenašalca za enako genetsko bolezen. V primeru na kromosom X vezane bolezni pa zadostuje, da je prenašalka le mati, pa vendar pri sinovih že obstaja verjetnost, da bodo zboleli. Kadar je prenašalec oče, bodo vedno prenašalke vse njegove hčerke. V redkih primerih ženske lahko zbolijo za na kromosom X vezanimi boleznimi.

Nejasnost rezultatov

Včasih rezultat genetske preiskave ni jasen.

Za nekatere bolezni npr. cistična fibroza, obstaja tudi v primeru, ko s preiskavo ugotavljanja prenašalstva ne najdemo mutacije, še vedno majhna verjetnost, da je preiskovanec prenašalec. Imenujemo jo preostalo tveganje. Do tega pride, ker je cistična fibroza lahko posledica več sto različnih mutacij, z genetsko preiskavo pa ugotavljamo le najpogostejše.

V drugih primerih lahko pri genetski preiskavi najdejo mutacijo, ni pa znan njen učinek, zato jasen zaključek ni mogoč.

B. Živeti z dejstvom, da ste prenašalec

Opisane so različne izkušnje ljudi, ki so se odločili za preiskavo za ugotavljanje prenašalstva. Koristile bodo tistim, ki ste se pred kratkim odločili za preiskavo kot tudi tistim, ki o preiskavi še razmišljate. Poskušali smo osvetliti vrsto čustvenih odzivov ter vprašanj, ki jih lahko sproži informacija o prenašalstvu, čeprav morda vse ne bodo koristne za vas.

Kakšen bo lahko moj odziv na pozitiven rezultat preiskave?

Preiskovanci se različno odzovejo na rezultat preiskave. Številni povedo, da so bili jezni in zaskrbljeni, ko so izvedeli, da so prenašalci. Drugi so bili žalostni, presenečeni ali prizadeti. Vsi ti odzivi so normalni. Pri večini se ta občutja po nekaj mesecih umirijo.

“Ko sem zvedel, da sem prenašalec, in da je prenašalka tudi moja partnerka, sem bil izjemno pretresen. Če pomislim na statistiko….da sem jaz prenašalec, in da je prenašalka še ona, to je tako redko. Zares sem bil noro jezen, tako grozna smola.” (prenašalec bolezni Tay Sachs)

“Ko je izvedela, jo je zagotovo prizadelo. Bila je zelo jezna, da je prenašalka.” (mož prenašalke za hemofilijo)

Normalno je, da se drugače počutite, ko izveste, da ste prenašalec/prenašalka. Nekateri pravijo, da je čudno, ko izveš nekaj novega o sebi, ko si mislil, da že vse veš. Potreben je čas, da se na to prilagodite.

“Čutiš genetsko breme, ki si ga dobil skupaj s kratkovidnostjo, nagnjenostjo za debelost in podobnimi stvarmi.” (prenašalec za bolezen Tay Sachs ).

Nekateri povedo, da so po prejetju informacije, da so prenašalci, imeli občutek, da so “manj zdravi”. Nekateri so zaskrbljeni, da bodo imeli v prihodnosti verjetneje zdravstvene težave. Ti odzivi so normalni, pomembno pa je, da si zapomnite, da status prenašalca nima vpliva na vaše zdravje. Vsi smo nosilci določenega števila mutacij.

Raziskave so pokazale, da se prenašalci lažje soočijo z rezultatom preiskave, če spoznajo, da je to dejstvo, ki ga ni mogoče spremeniti, in da lahko ta podatek koristno uporabijo.

“Končno sem se sprijaznila. Življenje ti nastavlja različne ovire, ampak moraš naprej. To je le eden od ovinkov na poti.” (prenašalka za cistično fibrozo)

Kakšen bo lahko moj odziv na negativen rezultat preiskave?

Večini preiskovancev prinese informacija, da niso nosilci spremenjenega gena, veselje in olajšanje. Nekaterim je težko sporočiti »dobro novico« svojim bratom, sestram ter drugim sorodnikom, ki so lahko prenašalci ali imajo bolnega otroka. Sprašujejo se, zakaj je njim »prizaneseno«, drugim družinskim članom pa ne. Včasih je težko sprejeti, da imaš srečo, drugi pa je nimajo.

Bodoči otroci

Nekaterim povzroča informacija, da so prenašalci, skrbi, saj vpliva na njihovo načrtovanje družine. Za druge pomeni olajšanje, da vedo in zato lahko vnaprej planirajo. Védenje, da obstaja povečana verjetnost za rojstvo otroka z genetsko boleznijo, omogoča, da se na to pripravite in si vzamete čas za pomembne odločitve. Obstaja več možnosti o katerih lahko razmislite.

Če ste vi in vaš partner/partnerka prenašalca za enako recesivno bolezen, ali če ste prenašalka za na kromosom X vezano bolezen, imate na voljo več možnosti. Za nekatere genetske bolezni je med nosečnostjo mogoča preiskava, s katero lahko ugotovimo, če je otrok podedoval spremenjeni gen (prenatalna preiskava). Več informacij lahko najdete v zloženkah Amniocenteza in Biopsija horionskih resic. Če je ta možnost za vas primerna, se o njej pogovorite z zdravnikom. Pomembno je, da se za to, če je le mogoče, odločite še pred nosečnostjo, saj priprave na preiskavo v laboratoriju včasih potekajo več mesecev. Če se odločate za prenatalno preiskavo, je pomembno, da razmislite, kakšna bo vaša odločitev v primeru, če bo plod imel genetsko obolenje in kakšen je vaš odnos do prekinitve nosečnosti.

Včasih je mogoča tudi preiskava, ki jo imenujemo predimplantacijska genetska diagnostika (PGD) in predstavlja alternativo preiskavi ploda med nosečnostjo. Par se odloči za postopek oploditve z biomedicinsko pomočjo. Na oplojenih jajčnih celicah opravijo preiskavo, s katero ugotovijo, če je v celicah zarodka prisoten spremenjen gen. V maternico nato prenesejo le zarodke, ki nimajo spremenjenega gena. Ta postopek je zelo zahteven in ni primeren za vsakogar. Več informacij o preiskavi in ali je v vašem primeru mogoča lahko dobite po pogovoru z vašim zdravnikom.

Ostale možnosti, o katerih boste morda želeli razmisliti, so tudi posvojitev, zanositev z darovalčevim semenom ali jajčno celico, ali pa možnost, da otrok ne boste imeli.

“Dobra stvar je, da sem na genetskem svetovanju izvedel, da obstaja več možnosti. Če želiš imeti otroke, obstaja več poti, za katere se lahko odločiš.” (prenašalec za cistično fibrozo, ki že ima bolnega otroka)

Kaj če otroke že imate?

Nekateri starši, ki že imajo otroka z genetsko boleznijo, povedo, da so se ob tem, ko so izvedeli, da so prenašalci, čutili krive, da so ‘prenesli’ bolezen na otroka. Ta občutek je popolnoma naraven. Matere dečkov, ki imajo na kromosom X vezano bolezen, včasih povedo, da imajo občutek, da jih partnerji ‘obtožujejo’, da so na otroka prenesle spremenjen gen, ali pa se obtožujejo same. Če imate te občutke, se morate o njih pogovoriti z genetikom. Pomembno je, da si zapomnite, da se geni razporejajo po naključju, in da imeti gensko mutacijo ni vaša krivda. Pokazalo se je, da se s časom občutek krivde zmanjša.

“Imam občutek, da sem razočarala družino, moža, in seveda predvsem sina, saj sem mu dala nekaj, kar ga bo bremenilo vse življenje.” (prenašalka sindroma fragilnega kromosoma X)

Če ugotovite, da ste prenašalec in imate zdrave otroke, še vedno obstaja možnost, da so prenašalci tudi oni. Zato je pomembno, da se z otroki o tem pogovorite ob primernem času. Za nekatere starše ta čas nastopi, ko je otrok zadosti star, da razume, za druge, ko ima otrok resno partnersko zvezo. Mlajše osebe se pri različni starosti odločajo za preiskavo ugotavljanja prenašalstva, pomembno pa je, da morajo odločitev o preiskavi sprejeti sami.

Odnos s partnerjem

Spoznanje, da ste prenašalec, lahko vpliva na vaš odnos s partnerjem. Nekatere lahko tesneje poveže in jim pomaga, da se skupaj soočijo s tem.

“Poskušal sem biti ob njej. Bila je zelo razburjena. Poslušati moraš, se pogovarjati. Biti moraš zraven in nuditi podporo. Rešitve ni, to moraš prebroditi in za to potrebuješ čas, veliko časa.” (partner prenašalke za hemofilijo)

“Zame to ne predstavlja neke napetosti v najinem odnosu. Pojavljajo se predvsem vprašanja glede otrok. Dejstvo, da je Alison prenašalka, me ne vznemirja. Kar je, pač je. Nič se ne da spremeniti.” (mož prenašalke za fragilni kromosom X)

Po drugi strani pa lahko spoznanje, da ste prenašalec, povzroči tudi napetost v partnerskem odnosu. Parterja se morata pogovoriti o težkih temah.

“Čutila sem, da zmorem veliko. Ampak, da potegneš v to nekoga, ki ga imaš zares rad, je grozen občutek. Bistveno hujši, kot če bi se morala s tem spopasti sama.” (prenašalka za hemofilijo)

Drugi družinski člani

Če izveste, da ste prenašalec, je smiselno, da se o tem pogovorite s sorodniki. S tem jim omogočite, da se lahko tudi oni odločijo za preiskave ugotavljanja prenašalstva, če to želijo. Informacija lahko pomaga tudi pri postavitvi diagnoze pri drugih družinskih članih. Poseben pomen ima lahko pri sorodnikih, ki načrtujejo družino. Odločitev, če boste informacijo posredovali sorodnikom, je izključno vaša. Brez vašega privoljenja ne bo posredovana drugim sorodnikom.

“Sedaj vedo, da je v družini. Lahko se odločijo za preiskavo, če želijo. Imajo to možnost. Predvsem je koristno, če razmišljajo o družini.” (prenašalec za cistično fibrozo)

Za nekatere je pozitivna izkušnja, da se o tem pogovorijo s sorodniki. To lahko družino poveže in sorodniki jim nudijo podporo. Za druge je lahko pogovor s sorodniki o rezultatih preiskave za ugotavljanje prenašalstva zelo težka in stresna izkušnja.

“Občutek imaš, da prinašaš pogubo v družino nekoga drugega in to me je prizadelo. Saj veste, kot snaha… tega zares nočeš“ (prenašalka za hemofilijo)

Posebno težko je lahko za stare starše. Ne morejo sprejeti, da se je genska mutacija prenesla preko njih na potomce. Neredko imajo občutek krivde, ker menijo, da je njihova krivda, da so gen prenesli naprej. To so čustvene reakcije, ki se jih je potrebno zavedati.

“Mama je govorila z babico, ki je rekla ‘to ni od mene in pika’, ter zaključila temo s stavkom ‘Jaz tega v družino nisem prinesla’.” (prenašalka za sindrom fragilnega kromosoma X)

“Zelo jo je razžalostilo. Počutila se je krivo. Rekel sem ji, se zgodi, to ni tvoja krivda”. (prenašalec cistične fibroze, ki ima bolnega otroka)

Koristno je, če vam klinični genetik da informacije, ki jih lahko pokažete družinskim članom, saj jim tako lažje razložite, kaj pomeni biti prenašalec, ter da je biti prenašalec naključni dogodek.

Drugi viri podpore

Specialisti genetike ter drugi zdravstveni delavci (kot so svetovalci, psihologi) imajo izkušnje, kako s pogovorom pomagati ljudem v čustveni stiski, ko prejmejo rezultate preiskave ugotavljanja prenašalstva. Pomagajo jim lahko z informacijami in čustveno podporo.

“Pogovor z Emo (genetska svetovalka) me je zelo pomiril. Pred tem nisem dobro razumela kaj pomeni biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Zato je bilo super, da mi je strokovnjakinja razložila različne možnosti. Zares mi je bilo v pomoč.” (prenašalka za bolezen Tay Sachs)

Nekaterim je v pomoč, če se povežejo s skupinami za podporo bolnikom. Tako lahko dobijo informacije, kaj pomeni biti prenašalec. Številne skupine imajo internetno stran ter telefonsko linijo, preko katerih lahko uporabniki dobijo informacije ter nasvete. Pogosto lahko povežejo med seboj ljudi in družine, ki so v podobni situaciji. Nekatere pa imajo tudi forume, preko katerih si člani lahko dopisujejo.

“Od skupine za podporo bolnikov smo dobili precej informacij, kar nam je bilo v pomoč, kot tudi dejstvo, da jih lahko pokličemo in se z njimi pogovorimo tudi pozno zvečer, da nam lahko pošljejo določene stvari po pošti, da lahko pomagajo glede šole….” (prenašalka za sindrom fragilnega kromosoma X)

Več informacij lahko dobite na

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ginekološka klinika
Inštitut za medicinsko genetiko
Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 432 00 24 (ambulanta)
+386 1 540 11 37 (vodja)
Fax: +386 1 540 11 37
e-pošta: info.img@kclj.si
http://www3.kclj.si/index.php?m=5&s=4&odd=1&o=1

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove
Center za klinično genetiko
Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 522 92 70
+386 1 522 92 44
Fax: +386 1 522 93 57
e-pošta: mirjam.stopar@mf.uni-lj.si
http://www.pedkl.si/si/oddelki/end/

Medgen - Medicinska genetika, družba za zdravstvene dejavnosti d.o.o.
Ambulanta za klinično genetiko Ljubljana
Ulica Bratov Babnik 10, 1000 Ljubljana
in Ambulanta za klinično genetiko Postojna
Prečna 2, 6230 Postojna
Tel.: +386 1 510 71 30
+386 051 429 723
Fax: +386 1 510 71 31
e-pošta: info@medgen.si
http://www.medgen.si/

Univerzitetni klinični center Maribor
Klinika za ginekologijo in perinatologijo
Laboratorij za medicinsko genetiko
Ljubljanska 5, 2000 Maribor
Tel.: +386 2 321 29 47 (pisarna)
+386 2 321 29 47 (vodja)
Fax: +386 2 321 27 55
e-pošta: gen.lab@ukc-mb.si
http://www.ukc-mb.si/index.php?id=281

Orphanet
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o redkih boleznih, kliničnih poskusih, zdravilih in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.orpha.net

Eurogentest
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o genetskih preiskavah in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.eurogentest.org

Credits

Vsa imena v zloženki so spremenjena zaradi zaščite identitete.

Informacije v zloženki je pripravila skupina The Genetic Interest Group.

To delo je dobilo podporo s strani EuroGentest-a in Evropske skupnosti - kontaktna številka 512148, FP6 Network of Excellence.

Prevedla dr. Karin Writzl, Inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija.

September, 2009

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469