Kromosomske translokacije

V zloženki so zbrane informacije, kaj so kromosomske translokacije, kako se lahko dedujejo in kdaj lahko povzročajo težave. Zloženka služi kot dopolnilo k pogovoru s kliničnim genetikom.

Kaj je kromosomska translokacija?

Za lažje razumevanje, kaj je kromosomska translokacija, najprej nekaj informacij o genih in kromosomih.

Kaj so geni in kromosomi?

Naše telo je sestavljeno iz milijonov celic. Večina celic vsebuje popolni sestav genov. Imamo tisoče genov. Geni delujejo kot zbirka navodil za kontrolo rasti in delovanje našega telesa. Odgovorni so za številne lastnosti, kot so barva oči, krvna skupina ali velikost.

Geni so nanizani na nitastih strukturah, ki jim pravimo kromosomi. Praviloma imamo v večini celic 46 kromosomov. Podedujemo jih od staršev, 23 od očeta in 23 od matere, tako da imamo dva seta po 23 kromosomov, oziroma 23 parov. Ker so kromosomi sestavljeni iz genov, na ta način podedujemo dve kopiji večine genov, po eno kopijo od vsakega od staršev. Zato imamo pogosto podobne lastnosti kot naši starši. Kromosomi in geni so sestavljeni iz kemične snovi, ki jo imenujemo DNK (deoksiribonukleinska kislina).

Slika 1. Geni, kromosomi in DNK

Kromosomi s številkami 1 do 22 so pri moških in ženskah enaki. Imenujemo jih avtosomni kromosomi. Par številka 23 pa se pri moških in pri ženskah razlikuje. Sestavljata ga spolna kromosoma. Ločimo dva različna spolna kromosoma, ki jih opišemo kot kromosom X in kromosom Y. Praviloma imajo ženske dva kromosoma X (XX). Ženska podeduje en kromosom X od matere in drugi kromosom X od očeta. Moški imajo praviloma en kromosom X in en kromosom Y (XY). Moški podeduje kromosom X od matere, kromosom Y pa od očeta. Slika 2 torej prikazuje kromosome moškega, saj je zadnji par kromosomov XY.

Slika 2. 23 parov kromosomov razporejenih glede na velikost. Kromosom 1 je največji. Zadnja dva kromosoma sta spolna kromosoma.

Pomembno je, da imamo pravilno, uravnovešeno kromosomsko strukturo, saj se geni, ki dajejo navodila celicam v našem telesu, nahajajo na kromosomih. Če določen del kromosoma manjka, ali pa je določen del kromosoma podvojen, to lahko vodi v težave pri učenju, razvojni zaostanek in težave z zdravjem pri otroku.

Kaj je translokacija?

Translokacija pomeni, da je prisotna neobičajna preureditev kromosomov. Nastane lahko

  • a) v času razvoja jajčne celice, spermija ali v času oploditve ali pa
  • b) spremenjeno kromosomsko strukturo podedujemo od očeta ali matere.

Ločimo dve vrsti translokacij: RECIPROČNO translokacijo in ROBERTSONOVO translokacijo.

Recipročne translokacije

Recipročna translokacija nastane, ko se odlomita dva delčka z dveh različnih kromosomov in med seboj zamenjata mesti, kot prikazuje slika 3.

Slika 3. Kako nastane recipročna translokacija

Para normalnih kromosomov. Dela dveh kromosomov se odlomita ... ...in se združita z drugima kromosomoma.

Robertsonova translokacija

Robertsonova translokacija nastane, ko se en kromosom pritrdi na drugega. Na sliki 4 je prikazana Robertsonova translokacija, ki vključuje dva kromosoma.

Slika 4. Kako nastane Robertsonova translokacija

Para normalnih kromosomov Robertsonova translokacija: kromosom iz enega para se združi s kromosomom iz drugega para.

Zakaj nastanejo translokacije?

Čeprav so translokacije pogoste, saj je na 500 oseb ena oseba, ki nosi translokacijo, še vedno ne vemo, zakaj nastanejo. Vemo, da se kromosomi pogosto odlomijo in ponovno združijo v času nastajanja jajčne celice in spermija in v času oploditve, vendar to le redko vodi v nastanek težav. Na nastanek teh sprememb nimamo nobenega vpliva.

Kdaj to lahko vodi v težave?

V obeh primerih, ki smo jih opisali, je prišlo do preureditve kromosomov, vendar pri tem ni prišlo do izgube ali presežka kromosomskega materiala. Takšno preureditev imenujemo uravnovešena translokacija.

Oseba, ki nosi uravnovešeno translokacijo, praviloma nima težav in pogosto ne ve, da ima translokacijo. Informacija o translokaciji pa je lahko pomembna, kadar se odloča za otroke, saj lahko otrok podeduje neuravnovešeno translokacijo.

Neuravnovešene translokacije

Kadar je kdo od staršev nosilec uravnovešene translokacije, obstaja možnost, da bo otrok podedoval neuravnovešeno translokacijo, pri kateri je prisoten dodatni del enega kromosoma in/ali manjkajoči del drugega kromosoma.

Pogosto se rodi otrok s translokacijo, čeprav imata oba starša normalne kromosome. To opišemo kot »de-novo« (iz latinščine) ali na novo nastalo kromosomsko preureditev. V tem primeru obstaja zelo majhna verjetnost, da bi se staršem ponovno rodil otrok s kromosomsko translokacijo.

Otrok, ki ima neuravnovešeno translokacijo, ima lahko težave pri učenju, razvojni zaostanek ali pa zdravstvene težave.

Eden od staršev ima uravnovešeno translokacijo. Ali jo bo vedno prenesel na otroke?

Ni nujno, pri vsaki nosečnosti obstaja več možnosti:

  • Otrok lahko podeduje normalne kromosome.
  • Otrok lahko podeduje enako uravnovešeno translokacijo, kot jo ima eden od staršev. V večini primerov otrok zaradi translokacije ne bo imel težav.
  • Otrok lahko podeduje neuravnovešeno kromosomsko translokacijo, kar lahko vodi v različno stopnjo razvojnega zaostanka, učnih težav in težav z zdravjem.
  • Nosečnost se zaključi s spontanim splavom.

Oseba, ki je nosilec uravnovešene translokacije, ima torej lahko zdrave otroke in številni jih tudi imajo. Vendar je verjetnost, da se bo nosilcu uravnovešene translokacije rodil otrok z določeno stopnjo zaostanka v razvoju večja kot v povprečju. Teža zaostanka je odvisna od posameznega tipa translokacije.

Preiskave za kromosomske translokacije

Obstaja genetska preiskava, s katero lahko ugotovimo, če je posameznik nosilec translokacije. Najprej odvzamejo vzorec krvi in nato v laboratoriju pregledajo strukturo kromosomov v krvnih celicah. Urejeno sliko vseh kromosomov imenujemo kariotip. Preiskava je mogoča tudi med nosečnostjo, pri čemer ugotovimo, če ima plod translokacijo. To imenujemo prenatalna diagnostika, o čemer se lahko pogovorite s kliničnim genetikom (več informacij o preiskavah lahko dobite v zloženkah o biopsiji horionskih resic in o amniocentezi).

Kaj pa drugi družinski člani?

Če ima nekdo v družini translokacijo, je smiselno, da se o tem pogovori s sorodniki. S tem omogoči tudi drugim družinskim članom, da se odločijo za krvno preiskavo, s katero lahko ugotovijo, če so nosilci translokacije, v primeru, da to želijo. Predvsem je to pomembno za družinske člane, ki že imajo otroke ali pa jih bodo morda še imeli. Če niso nosilci translokacije, je ne morejo prenesti na svoje otroke. Če pa so nosilci translokacije, se jim v nosečnosti lahko ponudi preiskava za pregled otrokovih kromosomov.

Nekaterim je težko govoriti s sorodniki o translokaciji. Skrbi jih, da bodo v družino vnesli nemir. Spet druge družine nimajo stikov s sorodniki in jim je le-te težko ponovno vzpostaviti. Genetski svetovalci imajo pogosto veliko izkušenj z družinami v takšnih situacijah in zato lahko ponudijo pomoč pri razlagi situacije drugim družinskim članom.

Kaj si je pomembno zapomniti

  • Nosilci uravnovešene translokacije so ponavadi zdravi. Težava lahko nastopi, ko se odločijo za otroke.
  • Translokacija se lahko podeduje od staršev ali pa nastane v času oploditve.
  • Translokacije ni mogoče popraviti – prisotna ostane vse življenje.
  • Translokacija ni nalezljiva. Osebe, ki jo imajo, so še vedno lahko npr. krvodajalci.
  • Ljudje imajo pogosto občutek krivde, če je v družini uravnovešena translokacija. Pomembno si je zapomniti, da to ni nikogaršnja krivda in da nihče ni ničesar naredil, da je do tega prišlo.

Kje lahko dobim več informacij o kromosomskih preureditvah?

To je le kratek pregled o kromosomskih translokacijah. Več informacij lahko dobite na:

Orphanet
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o redkih boleznih, kliničnih poskusih, zdravilih in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.orpha.net

Eurogentest
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o genetskih preiskavah in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.eurogentest.org

in na sledečih klinikah:

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ginekološka klinika
Inštitut za medicinsko genetiko
Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 432 00 24 (ambulanta)
+386 1 540 11 37 (vodja)
Fax: +386 1 540 11 37
e-pošta: info.img@kclj.si
http://medicinska-genetika.si

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove
Center za klinično genetiko
Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 522 92 70
+386 1 522 92 44
Fax: +386 1 522 93 57
e-pošta: mirjam.stopar@mf.uni-lj.si
http://www.pedkl.si/si/oddelki/end/

Medgen - Medicinska genetika, družba za zdravstvene dejavnosti d.o.o.
Ambulanta za klinično genetiko Ljubljana
Ulica Bratov Babnik 10, 1000 Ljubljana
in Ambulanta za klinično genetiko Postojna
Prečna 2, 6230 Postojna
Tel.: +386 1 510 71 30
+386 051 429 723
Fax: +386 1 510 71 31
e-pošta: info@medgen.si
http://www.medgen.si/

Univerzitetni klinični center Maribor
Klinika za ginekologijo in perinatologijo
Laboratorij za medicinsko genetiko
Ljubljanska 5, 2000 Maribor
Tel.: +386 2 321 29 47 (pisarna)
+386 2 321 29 47 (vodja)
Fax: +386 2 321 27 55
e-pošta: gen.lab@ukc-mb.si
http://www.ukc-mb.si/index.php?id=281

Onkološki inštitut Ljubljana
Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Zaloška 2, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 5879 649
Fax: +386 1 5879 400
e-pošta: avrecar@onko-i.si , Alenka Vrečar, DMS (kontaktna oseba)
www.onko-i.si

Credits

Prirejeno po zloženkah izdelanih pri Guy’s and St Thomas’ Hospital, London in London IDEAS Genetic Knowledge Park, Združeno kraljestvo.

To delo je dobilo podporo s strani EuroGentest-a in Evropske skupnosti - kontaktna številka 512148, FP6 Network of Excellence.

Prevedla dr. Karin Writzl, Inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija.

Januar 2009

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469