Genetski slovar

Amniocenteza, preiskava, pri kateri se odvzame vzorec z namenom testiranja genov ali kromosomov še nerojenega otroka. Otrok je v maternici obdan s tekočino, ki vsebuje majhno število otrokovih kožnih celic. Preko kože materinega trebuha lahko s tanko iglo odvzamemo majhen vzorec tekočine. Tekočino pošljemo v laboratorij na testiranje. Več informacij si lahko preberete v zloženki Amniocenteza.

Avtosomi, imamo 23 parov kromosomov. Pare številka 1 do 22 imenujemo avtosomni kromosomi in so enaki pri moških in ženskah. Par številka 23 se pri moških in ženskah razlikuje in ga sestavljata spolna kromosoma.
Avtosomni, nanašajoč se na avtosome.

Avtosomno dominantna genetska obolenja, obolenja, pri katerih zadostuje, da posameznik podeduje eno spremenjeno (mutirano) kopijo gena, da se obolenje izrazi. Spremenjen gen je dominanten nad normalnim genom. Več informacij si lahko preberete v zloženki o Dominantnem dedovanju.

Avtosomno recesivna genetska obolenja, obolenja, pri katerih mora posameznik podedovati dve spremenjeni (mutirani) kopiji gena (po eno spremenjeno kopijo od očeta in matere), da se obolenje izrazi. Oseba, ki ima le eno spremenjeno kopijo gena, bo zdrav prenašalec. Več informacij si lahko preberete v zloženki o Recesivnem dedovanju.

Biopsija horionskih resic, preiskava med nosečnostjo, pri kateri se odvzame celice z namenom testiranja genov ali kromosomov za določeno genetsko obolenje. Iz razvijajoče se posteljice se odvzame majhno število celic in pošlje v laboratorij na testiranje. Več informacij si lahko preberete v zloženki Biopsija horionskih resic.

Bris materničnega vratu, preiskava, priporočena vsem ženskam, za ugotavljanje nepravilnosti celic materničnega vratu.

Celica, človeško telo je sestavljeno iz milijonov celic, ki predstavljajo osnovne gradnike. Celice imajo v različnih delih telesa različen izgled in različne naloge. Vsaka celica (razen jajčnih celic pri ženskah in semenčic pri moških) vsebuje dve kopiji vsakega gena.

de novo, latinska fraza, ki pomeni »na novo«. Uporablja se za opis spremembe gena ali kromosoma, ki je »nova«; oba starša imata normalne gene ali kromosome.

Dedno obolenje, obolenje, ki se deduje (prenaša v družini).

Delecija, manjkajoči del genetskega materiala; izraz lahko uporabimo tako za manjkajoči del gena kot tudi kromosoma. Več informacij si lahko preberete v zloženki Kromosomske spremembe.

DNK, kemična substanca, iz katere so sestavljeni geni. Vsebuje informacijo, ki je potrebna za delovanje telesa.

Družinsko drevo, shema, s katero prikažemo, katere osebe v družini imajo in katere nimajo genetskega obolenja in v kakšnem sorodstvenem razmerju so med seboj.

Duplikacija, nenormalna ponovitev sekvence genetskega materiala v genu ali kromosomu. Več informacij si lahko preberete v zloženki Kromosomske spremembe.

Embrij (zarodek), je človeški organizem v zgodnji fazi razvoja. Embrij se razvije iz prve celice v zelo zgodnjem obdobju nosečnosti. Nastane po oploditvi jajčne celice s spermijem. Po videzu še ni podoben otroku, pač pa je sestavljen iz skupine 3 celic, ki se bodo razvile v otroka.

Fetus (plod), razvojno obdobje od konca embrionalne faze do novorojenčka; to je od devetega tedna po oploditvi do rojstva.

Gen, informacija potrebna za delovanje telesa, ki je shranjena v kemični obliki (DNK) na kromosomih.

Genetska preiskava, preiskava, ki omogoča odkriti določeno gensko ali kromosomsko spremembo. Ponavadi gre za preiskavo na krvnem ali tkivnem vzorcu. Več informacij si lahko preberete v zloženki Kaj je genetska preiskava.

Genetski, povzročen z geni; nanašajoč se na gene.

Genetsko obolenje, stanje ali bolezen, ki je posledica genske ali kromosomske nepravilnosti.

Genetsko svetovanje, informacija in podpora posameznikom, ki so zaskrbljeni zaradi obolenja, ki bi lahko imelo genetsko ozadje.

Insercija, vnos dodatnega genetskega materiala v gen ali kromosom. Več informacij si lahko preberete v zloženki Kromosomske spremembe.

Inverzija, sprememba v zaporedju genov vzdolž določenega kromosoma. Več informacij si lahko preberete v zloženki Kromosomske spremembe.

Jajčna celica, celica, ki jo prispeva mati k nastanku otroka. Jajčna celica vsebuje 23 kromosomov, po enega iz vsakega para. Jajčna celica se združi s spermijem, pri čemer nastane nova celica. Iz te prve celice se razvije otrok.

Jajčnik / jajčniki, parni organ v ženskem telesu, kjer nastajajo Bris materničnega vratu, preiskava, priporočena vsem ženskam, za ugotavljanje nepravilnosti celic materničnega vratu.

Kariotip, opis kromosomske strukture posameznika, ki vključuje število kromosomov, tip spolnih kromosomov (XX ali XY) in vsa odstopanja od normalnega vzorca.

Kromosomi, nitaste strukture, ki jih lahko vidimo pod mikroskopom in vsebujejo gene. Človek ima običajno 46 kromosomov. Set 23 kromosomov podedujemo od matere, drugi set 23 kromosomov pa od očeta.

Maternica, del ženskega telesa, v katerem se med nosečnostjo razvija otrok.

Mutacija, sprememba v genu. Nekatere spremembe v genu vodijo v spremembo informacije in nepravilno delovanje gena. To lahko povzroči genetsko obolenje.

Na kromosom X vezana obolenja, obolenja, ki so posledica mutacije (spremembe) gena, ki leži na kromosomu X. V skupino na kromosom X vezanih obolenj sodijo hemofilija, Duchenn-ova mišična distrofija in sindrom fragilnega kromosoma X. Več informacij lahko dobite v zloženki Na kromosom X vezano dedovanje.

Na spol vezano obolenje, glej na kromosom X vezano obolenje.

Negativni rezultat, rezultat preiskave, ki pokaže, da oseba, ki je bila testirana, nima spremembe (mutacije) v genu.

Neuravnovešena translokacija, translokacija, pri kateri zaradi kromosomske preureditve pride do presežka in/ali primanjkljaja kromosomskega materiala. Nastane lahko pri otroku, kadar ima eden od staršev uravnovešeno translokacijo. Več informacij lahko dobite v zloženki ko se delčka dveh različnih kromosomov odlomita in zamenjata med seboj. Več informacij lahko dobite v zloženki Kromosomske translokacije.

Obročasti kromosom, pojem uporabljamo, kadar se konca enega kromosoma združita v obliko obroča. Več informacij lahko dobite v zloženki Kromosomske spremembe.

Oploditev, združitev jajčne celice in semenčice pri čemer nastane prva celica iz katere se bo razvil otrok.

Placenta (posteljica), organ, ki leži ob steni notranje strani maternice pri nosečnici. Otrok se hrani preko posteljice. Posteljica zraste iz oplojene jajčne celice, zato ima ponavadi enake gene kot otrok.

Pozitiven rezultat, rezultat preiskave, ki pokaže, da ima oseba, ki je bila testirana, spremembo (mutacijo) v genu.

Predsimptomatsko testiranje, genetska preiskava za obolenje, ki bi se lahko ali se bo pojavilo v kasnejšem življenjskem obdobju.

Prenašalec (kromosomske translokacije), oseba, ki ima uravnovešeno translokacijo, pri kateri ne pride do izgube ali presežka kromosomskega materiala, zato praviloma ne vpliva na razvoj/zdravje.

Prenašalec, oseba, ki praviloma nima obolenja (v danem trenutku), a nosi spremenjeno kopijo gena. V primeru recesivnih obolenj oseba praviloma ne bo zbolela, v primeru dominantnih obolenj, pa se bolezen lahko pojavi v kasnejšem obdobju.

Prenatalna diagnostika, preiskava med nosečnostjo z namenom ugotavljanja genetskega obolenja pri otroku.

Recipročna translokacija, recipročna translokacija nastane, ko se delčka dveh različnih kromosomov odlomita in zamenjata med seboj. Več informacij lahko dobite v zloženki Kromosomske translokacije.

Robertsonova translokacija, Robertsonova translokacija nastane, ko se en kromosom pritrdi na drugega. Več informacij lahko dobite v zloženki Kromosomske translokacije.

Spermij (semenčica), celica ki jo prispeva oče k prvi celici, iz katere se bo razvil otrok. Vsak spermij vsebuje 23 kromosomov, po enega iz vsakega očetovega para. Spermij se združi z jajčno celico, pri čemer nastane popolna celica. Iz te prve celice se razvije otrok.

Spolni kromosomi, kromosoma X in Y. Spolni kromosomi so odgovorni za ženski ali moški spol posameznika. Ženske imajo dva kromosoma X. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y.

Spontani splav, zgodnja spontana prekinitev nosečnosti, preden otrok lahko preživi zunaj maternice.

Test merjenja nuhalne svetline, ultrazvočni pregled hrbtnega dela vratu pri otroku, kjer se v času zgodnje nosečnosti nahaja s tekočino napolnjen prostor. Če ima otrok genetsko bolezen (npr. Downov sindrom), je lahko velikost tega prostora spremenjena.

Translokacija, preureditev kromosomskega materiala. Nastane, kadar se del kromosoma odlomi in pritrdi na drug kromosom. Več informacij lahko dobite v zloženki Kromosomske translokacije.

Ultrazvočni pregled, neboleča preiskava, pri kateri uporabljamo ultrazvočno valovanje, ki omogoča prikaz slike razvijajočega se otroka med nosečnostjo. Med pregledom lahko postavimo ultrazvočno sondo v nožnico ali pa na trebuh.

Uravnovešena translokacija, translokacija, pri kateri ob preureditvi kromosomov ne pride do izgube ali presežka kromosomskega materiala. Oseba z uravnovešeno translokacijo v večini primerov zaradi tega nima težav. Več informacij si lahko preberete v zloženki o Translokacijah.

Uterus, medicinski izraz za maternico.

Vagina (nožnica), povezava med maternico in zunanjostjo, porodni kanal.

X kromosom, eden od spolnih kromosomov. Ženske imajo ponavadi dva kromosoma X. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y.

XX, predstavljata spolna kromosoma žensk. Ženske imajo običajno dva kromosoma X, po enega podedujejo od vsakega od staršev.

XY, predstavljata spolna kromosoma moških. Moški imajo običajno en kromosom X in en kromosom Y. Kromosom X podedujejo od matere, kromosom Y pa od očeta.

Y kromosom, eden od spolnih kromosomov. Moški imajo ponavadi en kromosom Y in en kromosom X. Ženske imajo ponavadi dva kromosoma X.

Credits

Prirejeno po slovarju London IDEAS Genetic Knowledge Park, Združeno kraljestvo.

To delo je dobilo podporo s strani EuroGentest-a in Evropske skupnosti - kontaktna številka 512148, FP6 Network of Excellence.

Prevedla dr. Karin Writzl, Inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija.

Januar 2009

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469