Kaj je genetska preiskava?

V zloženki so zbrane informacije, kaj je genetska preiskava, zakaj bi se zanjo lahko odločili ter kakšne so njene koristi in tveganja.

Za lažje razumevanje, kaj je genetska preiskava, najprej nekaj informacij o genih in kromosomih.

Geni in kromosomi

Naše telo je sestavljeno iz milijonov celic. Večina celic vsebuje popolni sestav genov. Imamo tisoče genov. Geni delujejo kot zbirka navodil za kontrolo rasti in delovanje našega telesa. Odgovorni so za številne lastnosti, kot so barva oči, krvna skupina ali velikost.

Geni so nanizani na nitastih strukturah, ki jim pravimo kromosomi. Praviloma imamo v večini celic 46 kromosomov. Podedujemo jih od staršev, 23 od očeta in 23 od matere, tako da imamo dva seta po 23 kromosomov, oziroma 23 parov. Ker so kromosomi sestavljeni iz genov, na ta način podedujemo dve kopiji večine genov, po eno kopijo od vsakega od staršev. Zato imamo pogosto podobne lastnosti kot naši starši. Kromosomi in geni so sestavljeni iz kemične snovi, ki jo imenujemo DNK (deoksiribonukleinska kislina).

Včasih se v eni kopiji gena pojavi sprememba (mutacija) in prepreči njegovo normalno delovanje. Če se sprememba pojavi samo v eni kopiji gena za recesivno obolenje, medtem ko je druga kopija normalna, posameznik praviloma ne bo imel genetskega obolenja.

Primeri genetskih obolenj so Downov sindrom, cistična fibroza in mišična distrofija.

Slika 1. Geni, kromosomi in DNK

Genetska preiskava

S pomočjo genetske preiskave lahko ugotovimo, če je določen gen ali kromosom spremenjen. Ponavadi gre za preiskavo na krvnem ali tkivnem vzorcu. Obstajajo številni vzroki, zakaj se posameznik odloči za preiskavo. Nekateri so našteti spodaj.

  • Vi ali vaš partner imate otroka z razvojnim zaostankom, zdravstvenimi težavami ali težavami pri učenju. Vaš zdravnik meni, da je vzrok težav lahko genetski.
  • Vaš zdravnik meni, da imate lahko genetsko obolenje in želi potrditi diagnozo.
  • V vaši družini je genetsko obolenje. Želite vedeti, če imate povečano tveganje, da se bo obolenje tekom življenja razvilo tudi pri vas.
  • Vi ali vaš partner imata genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka.
  • Med nosečnostjo ste imeli preiskavo (ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, test krvnega vzorca), ki je pokazala, da je pri vašem otroku povečana verjetnost za genetsko obolenje.
  • Vi ali vaš partner sta imela spontane splave ali mrtvorojenega otroka.
  • Večje število ožjih sorodnikov je imelo določeno vrsto raka.
  • Zaradi vašega etničnega izvora obstaja večje tveganje, da bo vaš otrok imel določeno genetsko obolenje. Na primer, ljudje mediteranskega izvora majo večjo verjetnost, da zbolijo za beta talasemijo, pri potomcih Zahodnoevropejcev pa je pogosta cistična fibroza.

Genetska preiskava ni vedno potrebna. Včasih lahko zdravnik postavi diagnozo genetskega obolenja samo na osnovi kliničnega pregleda ali pa oceni vaše tveganje glede na analizo družinske anamneze.

Koristi in tveganja genetske preiskave

Odločitev o genetski preiskavi je lahko težka. Vendar je ta odločitev izključno vaša. Zato je pomembno, da se pogovorite in razumete vse informacije, ki ste jih dobili in naj bi vam pomagale pri vaši odločitvi. Pomembno je tudi, da imate možnost pogovora z zdravnikom o vaših vprašanjih in skrbeh.

Genetska preiskava ima lahko veliko koristi, obstaja pa tudi vrsta možnih tveganj in omejitev. Pred odločitvijo za preiskavo je pomembno, da razumete tako koristi kot tudi tveganja. Nekatere od teh koristi in tveganj so naštete spodaj. Seznam zagotovo ni popoln in nekateri našteti primeri verjetno ne bodo primerni za vašo specifično situacijo. Lahko pa so osnova za vaš razmislek in pogovor z zdravnikom.

Koristi

Rezultat genetske preiskave vam lahko zagotovo pove, kakšen je genetski zapis pri vas ali vašem otroku. Za nekatere ljudi pomeni konec negotovosti olajšanje, čeprav je novica slaba. Kadar gre za dobro novico, pa je olajšanje še toliko večje.

Genetska preiskava je lahko v pomoč pri postavitvi diagnoze genetskega obolenja. Kadar je diagnoza točna, je mogoče tudi ustrezno zdravljenje. Če vam rezultat genetske analize pove, da imate povečano tveganje za razvoj genetskega obolenja kasneje v življenju (na primer raka dojke), se lahko odločite za pogostejše kontrolne preglede in s tem zmanjšate tveganje.

Rezultat genetske preiskave je lahko pomemben tudi kadar načrtujete družino. Kadar veste, da imata vi in vaš partner veliko verjetnost za rojstvo otroka z genetskim obolenjem, se lahko odločita za preiskavo pri otroku med nosečnostjo (prenatalna diagnostika). Védenje, da obstaja večja verjetnost za rojstvo otroka z genetskim obolenjem, vam lahko daje možnost, da se na to psihično in praktično pripravite.

Genetska obolenja se pogosto pojavljajo v družinah, zato je informacija o vašem genetskem zapisu lahko uporabna tudi za druge družinske člane. Kadar so družinski člani seznanjeni z genetskim obolenjem v družini, se lahko izognejo napačnim diagnozam in izgubi časa. Informacije pa so za njih lahko pomembne tudi, ko načrtujejo družino.

Možna tveganja in omejitve

Odločitev o genetski preiskavi, čakanje na rezultate preiskave in njihovo prejetje, lahko v posamezniku sproži mešane občutke, kot so olajšanje, strah, nervoza ali krivda. Pomembno je, da premislite možne posledice za vas in vašo družino, če boste prejeli dobro ali slabo novico.

Z genetsko preiskavo sicer lahko potrdimo diagnozo, vendar za določena genetska obolenja ni zdravljenja.

Pri nekaterih ljudeh z genetsko preiskavo ne najdemo genske ali kromosomske spremembe (mutacije). To še ne pomeni, da spremembe zagotovo ni. Določene genetske spremembe je z današnjimi laboratorijskimi tehnikami težko odkriti. Za posameznike, ki si želijo priti do diagnoze, lahko to pomeni veliko razočaranje. Smiselno je, da se o tem pogovorite z vašim zdravnikom.

Pri določenih obolenjih, pa kljub najdeni spremembi v genu ali kromosomu, ni mogoče napovedati, kako bo sprememba vplivala na klinično sliko posameznika.

Genetske mutacije se v družinah pogosto prenašajo iz generacije v generacijo. Zato bo rezultat vaše genetske preiskave lahko razkril genetsko informacijo drugega družinskega člana, predvsem njegovo tveganje za genetsko obolenje. Ali si drugi družinski člani želijo to vedeti?

Preden se za preiskavo odločite, je pomembno, da veste, kako bo rezultat vaše genetske preiskave vplival na vaše zavarovanje in zaposlitev.

Rezultati preiskave lahko včasih razkrijejo družinske skrivnosti, kot sta očetovstvo in posvojitev.

Ko imate rezultate preiskave, poti nazaj ni več.

Če razmišljate o genetski preiskavi, je morda smiselno, da pregledate tudi zloženko Pogosto postavljena vprašanja. V zloženki so našteta številna vprašanja o genetskih preiskavah, ki bi jih morda želeli zastaviti vašemu zdravniku. Vprašanja so plod sodelovanja s pacienti in družinami, ki so imele podobno izkušnjo, kot je vaša.

To je le kratek oris genetske preiskave. Več informacij lahko dobite na:

Orphanet
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o redkih boleznih, kliničnih poskusih, zdravilih in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.orpha.net

Eurogentest
Prosto dostopna spletna stran z informacijami o genetskih preiskavah in naslovih spletnih strani podpornih skupin v Evropi.
Naslov spletne strani: www.eurogentest.org

in na sledečih klinikah:

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Ginekološka klinika
Inštitut za medicinsko genetiko
Šlajmerjeva 3, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 432 00 24 (ambulanta)
+386 1 540 11 37 (vodja)
Fax: +386 1 540 11 37
e-pošta: info.img@kclj.si

Univerzitetni klinični center Ljubljana
Pediatrična klinika
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove
Center za klinično genetiko
Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 522 92 70
+386 1 522 92 44
Fax: +386 1 522 93 57
e-pošta: mirjam.stopar@mf.uni-lj.si
http://www.pedkl.si/si/oddelki/end/

Medgen - Medicinska genetika, družba za zdravstvene dejavnosti d.o.o.
Ambulanta za klinično genetiko Ljubljana
Ulica Bratov Babnik 10, 1000 Ljubljana
in Ambulanta za klinično genetiko Postojna
Prečna 2, 6230 Postojna
Tel.: +386 1 510 71 30
+386 051 429 723
Fax: +386 1 510 71 31
e-pošta: info@medgen.si
http://www.medgen.si/

Univerzitetni klinični center Maribor
Klinika za ginekologijo in perinatologijo
Laboratorij za medicinsko genetiko
Ljubljanska 5, 2000 Maribor
Tel.: +386 2 321 29 47 (pisarna)
+386 2 321 29 47 (vodja)
Fax: +386 2 321 27 55
e-pošta: gen.lab@ukc-mb.si
http://www.ukc-mb.si/index.php?id=281

Onkološki inštitut Ljubljana
Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Zaloška 2, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 5879 649
Fax: +386 1 5879 400
e-pošta: avrecar@onko-i.si , Alenka Vrečar, DMS (kontaktna oseba)
www.onko-i.si

Credits

Prirejeno po zloženkah Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, Združeno kraljestvo.

To delo je dobilo podporo s strani EuroGentest-a in Evropske skupnosti - kontaktna številka 512148, FP6 Network of Excellence.

Prevedla dr. Karin Writzl, Inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija.

Januar 2009

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469