التغير في الكروموسومات

المعلومات التالية عبارة عن نبذة بسيطة عن معنى التغير في الكروموسومات، كيف يتم توارثها و ما يترتب على ذلك من ظهور بعض الأمراض. هذه المعلومات من الممكن الاستعانة بها و مناقشة الطبيب المختص بالأمراض الوراثية عن أي سؤال قد يدور في ذهن المريض.

لفهم معنى التغير في الكروموسومات، فانه يجب التطرق أولا لتعريف الجينات و الكروموسومات.

ما هي الجينات؟ و ما هي الكروموسومات؟

تتكون أجسامنا من ملايين الخلايا، ومعظم هذه الخلايا تحتوي على مجموعة متكاملة من الجينات، وتتصرف الجينات كمجموعة من التعليمات مسيطرة على نمونا وكيفية عمل أجسادنا، كما انها مسئولة عن الكثير من خصوصياتنا مثل لون العين، وفصيلة الدم، والطول.

تحمل الجينات على مجموعة من الخيوط المتشابكة و الملفوفة ببعضها البعض كبكرة الخيط و يعرف هذا التركيب بالكروموسومات، تحتوي كل خلية جسدية على 46 كروموسوم، بحيث يرث الفرد 23 كروموسوما من الأب و 23 كروموسوما من الأم، و عليه يكون لدى كل فرد 23 زوجا من الكروموسومات، و بما أن الجينات محتواه في هذه الكروموسومات، فان كل فرد لديه في الغالب نسختين من كل جين( واحدة من الأب و الأخرى من الأم)، و هذا هو سبب وجود تشابهة في الصفات الظاهرية بين الآباء و الأبناء، تتكون هذه الكروموسومات- والجينات- من مركب كيميائي يعرف بالحمض النووي.

الشكل 1: الكروموسومات، الجينات و الحامض النووي الرايبوزي.

بالرجوع الى الشكل 2، تظهر الكروموسومات مرقمة من 1 الى 22 و هي متشابهة بين الذكور و الاناث، و تسمى هذه ال 22 زوج من الكروموسومات بالكروموسومات الجسدية. بالنسبة للزوج ال 23 من الكروموسومات فهو يختلف بختلاف الجنس و لذلك فانه يعرف بزوج الكروموسومات الجنسية، و يوجد نوعان من الكروموسومات الجنسية يعرف الأول بكروموسوم X و الثاني بكروموسوم Y. و تحمل الأنثى نسختين من كروموسوم XX) X) ترث احداها من الأم و الأخرى من الأب، في حين يحمل الذكر نسخة من كروموسوم X يرثه من الأم و نسخة من كروموسوم Y يرثه من الأب (XY) . و عليه فان الشكل 2 يوضح الكروموسومات التي ترتبط بالذكور حيث ان الزور ال 23 هو(XY)..

الشكل 2: 23 زوج من الكروموسومات مرتبة بناءا على أطوالها( كروموسوم رقم 1 هو الأطول)، الزوج الأخير من الكروموسومات هو عبارة عن الكروموسومات الجنسية.

التغير في الكروموسومات

من المهم جدا أن يكون لدى الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات. ذلك لأن الجينات التي تعطي الأوامر للخلايا في أجسامنا محمولة على هذه الكروموسومات. و أي تغير يحدث في عدد الكروموسومات أو في حجمها أو تركيبها قد يؤدي الى تغير في المادة الوراثية، و قد يترتب على ذلك اصابة الفرد بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى.

من الممكن وراثة التغير في الكروموسومات من أحد الأبوين، الا ان الحالات الأكثر شيوعا لحدوث تغير في الكروموسومات يكون نتيجة خلل يحدث عند تكون البويضة أو الحيوان المنوي. كما يمكن أن يحدث هذا الخلل عند التقاء الحيوان المنوي و البويضة. جميع هذه التغيرات قد تحصل دون أن يكون لأي فرد القدرة على السيطرة عليها أو تصحيحها.

هناك نوعان أساسيين للتغيرات التي يمكن أن تطرأ على الكروموسومات:

تغير في عدد الكروموسومات. ينتج هذا النوع نتيجة لوجود نسخ اضافية أو نسخ محذوفة لكروموسوم معين.

تغير في تركيب الكروموسومات. ينتج هذا النوع نتيجة لتغير في تركيب أو ترتيب المادة الكروموسومية الناتجة عن وجود مادة اضافية أو مادة محذوفة من الكروموسوم مع عدم حدوث تغيير في العدد الكلي للكروموسومات. في هذه المطوية سنتعرض للأنواع الرئيسية للتغيرات (الطفرات) التركيبية للكروموسومات و هي: الانتقاص، التكرار، الادخال، الانقلاب و التكوين الحلقي للكروموسومات. و اذا رغبت التعرف على التغير الانتقالي فالرجاء الاطلاع على مطوية الانتقالات الكروموسومية.

التغير في عدد الكروموسومات.

تحتوي كل خلية في جسم الانسان على 46 كروموسوم. الا انه في بعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات أقل او اكثر من العدد الطبيعي. و عليه فان الطفل يكتسب او يفقد عددا من الجينات و التي تؤثر بدورها على وظائف مختلفة في الجسم.

أحد أكثر الأمراض الوراثية انتشارا نتيجة لوجود نسخة كروموسوم اضافية هو متلازمة داون. في هذه الحالة فان خلايا الشخص تحتوي على 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم. و هذا نتيجة لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين فقط.

الشكل 3: كروموسومات من فتاة ( الزوج الأخير من الكروموسومات عبارة عن كروموسومي( XX مصابة بمتلازمة داون. يمكن ملاحظة 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من وحود نسختين عاديتين فقط.

التغير في تركيب الكروموسومات.

ينتج هذا النوع نتيجة لانكسار في أحد الكروموسومات ثم اعادة ترتيبة بطريقة ما. خلال هذه الخطوات قد يحدث فقد أو اكتساب للمادة الوراثية بطرق مختلفة و التي سيتم عرضها في الفقرات التالية.

في بعض الحالات، يصعب التعرف على التغير في تركيب الكروموسومات. و اذا تم التعرف عليه فانه في معظم الحالات يصعب التنبؤ بتأثير هذا التغير عندما يورث للابناء. و عليه فان الأباء الحاملين لأي تغير في تركيب الكروموسومات يتحملون ضغطا نفسيا هائلا.

الانتقال

اذا رغبت التعرف على التغير الانتقالي للكروموسومات فالرجاء الاطلاع على مطوية الانتقالات الكروموسومية.

الانتقاص

الانتقاص الكروموسومي يعني أن جزءا من الكروموسوم قد تم فقده أو حذفه. و هذا قد يحدث لأي كروموسوم و لأي قطعة على الكروموسوم كما انه يكون بمقاسات مختلفة. اذا تم الانتقاص في الجينات التي تحتوي على معلومات مهمة للجسم فان النتيجة قد تكون اصابة الشخص بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى. و تعتمد سوء الاصابة على حجم القطعة المفقودة من الكروموسوم و على الكروموسوم نفسه.

التكرار أو المضاعفة

يقصد بالتكرار الكروموسومي أن جزءا من الكروموسوم قد تم مضاعفته، مما يؤدي الى زيادة المادة الوراثية الموجودة و بالتالي مضاعفة بعض الجينات على الكروموسوم. هذا قد يؤدي الى اصابة الشخص بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى.

الادخال

الادخال الكروموسومي يراد به أن جزءا من الكروموسوم قد تم ادخاله في غير مكانه الصحيح في الكروموسوم أو في كروموسوم اخر. اذا لم يحدث اثناء هذه العملية اي فقد او اكتساب للمادة الوراثية فان الشخص يكون عادة سليما. فيما عدا ذلك قد يصاب الشخص الشخص بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى.

التكوين الحلقي للكروموسومات

يقصد بالتكوين الحلقي للكروموسومات أن نهايتي الكروموسوم قد اتصلتا مع بعض و بالتالي يكون شكل الكروموسوم مثل الحلقة أو الخاتم. و يحدث هذا عادة نتيجة لفقدان جزء من كل طرف من الكروموسوم، مما ينتج عنه أن يكون طرفي الكروموسوم لزجين و بالتالي عند اتصالهما يتكون الشكل الحلقي. و يعتمد الضرر الناتج عن هذا النوع من التغير على الجزئية المفقودة من الكروموسوم قد أن يتم تشكل الكوموسوم الحلقي.

الانقلاب

انقلاب الكروموسوم يعني أن جزءا من الكروموسوم قد حدث فيه تغيير في ترتيب الجينات. في معظم هذه الحالات لا يتأثر الشخص الحامل لهذا النوع من التغيير الكروموسومي.

ما هي العواقب المترتبة على أن يكون أحد الوالدين حاملا لنوع من أنواع التغيير الكروموسومي؟ هل سيتم نقلها للأبناء؟

ليس بالضرورة أن يتم نقل التغيير الكروموسومي للأبناء، و هناك عدة احتمالات لكل حمل:

  • أن يرث الطفل الكروموسومات الطبيعية.

  • أن يرث الطفل نفس التغيير الكروموسومي الموجود في أحد الأباء.

  • أن يولد الطفل مصابا بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى.

  • أن تجهض الأم أثناء فترة الحمل.






و عليه فانه من الممكن للشخص الحامل لتغير كروموسومي ان يكون له أطفال طبيعيين، الا أنه يفضل أن يناقش الشخص الحامل للتغير الكروموسومي وضعه مع أخصائي في مجال الجينات. كما أنه يجدر التنويه الى احتمالية ولادة طفل حاملا لتغير في الكروموسومات من أباء سليمين، الا أن احتمال ولادة طفل اخر بنفس التغيير يكون ضئيل جدا جدا.

فحوصات التغير في الكروموسومات

تتوفر بعض الفحوصات للكشف عن ما اذا كان الشخص حاملا لتغير كروموسومي. و هذا يتم باستخدام عينة من دم الشخص و اجراء الفحص الكروموسومي الدقيق له في المختبر. كما أنه من الممكن اجراء فحص الكروموسومات للجنين خلال فترة الحمل، و هذا يسمى تشخيص ما قبل الولادة و يمكن مناقشتة مع الطبيب المختص، كما يمكن الحصول على معلومات اضافية عنه في مطوية السائل الأمنيوني.

ماذا عن أفراد العائلة الأخريين؟

عند تشخيص تغير كروموسومي لدى أحد أفراد الأسرة فانه قد يكون من المفيد مناقشة هذا الأمر مع أفراد الأسرة الأخريين. حيث سيوفر لهم هذا نوع من الوعي بحالة الفرد المصاب بالاضافة الى أنهم قد يرغبون بإجراء بعض الفحوصات ليعرفوا اذا ما كانوا يحملون نفس التغير أم لا. هذه المعلومات تكون ذات قيمة عالية خصوصا لدى الأشخاص الذين لديهم أطفال أو يرغبون في إنجاب أطفال.

اذا كان الفرد لا يحمل أي تغير كروموسومي فإنه لا يمكن أن يورث لأبناءه أي تغير، و لكن اذا كان حاملا لتغير كروموسومي فانه قد يورثه لأبناءة و هنا قد ينصح بإجراء فحص كروموسومي للجنين أثناء فترة الحمل.

قد يكون من الصعب على بعض الأفرادإاطلاع أفراد العائلة على وجود تغير كروموسومي لديهم، قد يكون ذلك نتيجة لقلقهم من ادخال الخوف بين أفراد العائلة. في حالات أخرى قد يكون هناك نوع من التوتر في العلاقات الأسرية مما يزيد الأمر تعقيدا. الا أن اخصائيوا الأمراض الوراثية لديهم خبرة في كيفية التعامل مع هذه الظروف و قد يتمكنون من مد يد المساعدة حتى عن طريق مناقشة الأمر مع أحد أفراد العائلة.

نقاط للتذكر

  • التغير الكروموسومي يكون نتيجة لتوارثه من أحد الأبوين أو يحدث بشكل عشوائي في فترة الاخصاب.

  • لا يمكن علاج التغير الكروموسومي

  • لا يمكن نقل التغير الكروموسومي من شخص الى اخر، و عليه فمن الممكن على سبيل المثال أن يتبرع الشخص الحامل للتغير الكروموسومي بالدم.

  • قد يشعر الشخص الحامل للتغير الكروموسومي بالذنب اتجاه عائلته، الا أن عليه أن يتذكر دائما أنه غير مسؤول عن أي عواقب لذلك لأنه لم يختار بمحض ارادته أن يكون حاملا لأي تغير في الكروموسومات.

  • غالبية الأشخاص الحامليين لتغير في الكروموسومات يمكنهم إنجاب أطفال أصحاء.






من أين يمكن أن أحصل على معلومات اضافية عن التغير في الكروموسومات؟

قد ترجم هذا الكتيب من قبل الموظفين والطلاب في كلية عمان الطبية (سلطنة عمان) ، قسم (الكيمياء الحيوية / علم الوراثة). المحرر الرئيسي للنشرة العربية : رحمة الشبلي

This leaflet was translated by staff and students of Oman Medical College (Sultanate of Oman) , Department of Human Function (Biochemistry/Genetics). Main editor of the Arabic leaflet: Rahma Al Shibli

تمت ترجمة هذه المطوية من قبل العاملين في مختبر الكروموسومات الوراثية التابع لوزارة الصحة، سلطنة عمان.

للحصول على معلومات إضافية يمكنك الاطلاع على:

Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group in the UK

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey
United Kingdom
CR3 5GN
Telephone: + 44 (0) 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Credits

January 2007

This work was supported by EuroGentest, an EU-FP6 supported NoE contract number 512148

Not all the leaflets are available in every language.

Select another language:

About EuroGentest
About Us
FAQ
Credits
LinkedIn
Policies
Privacy
Disclaimer
Accessibility
Standards Valid XHTML 1.0 Transitional Valid CSS!
Advertising
European Union
Contact Information
EuroGentest
Center for Human Genetics
University of Leuven
Herestraat 49 Box 602, 3000 Leuven, Belgium
webmastereurogentestorg, Tel: +32 16 340321, More...

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469