Other leaflets

This page

Доминантно унаследяване

Информацията, която следва обсъжда какво преставлява доминантното унаследяване. За да бъде разбрана най- добре, първо трябва да знаете какво са гените и хромозомите.

Гени и хромозоми

Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло. Всички ние имаме хиляди гени и унаследяваме от повечето от тях по две копия, по едно от всеки родител. Това е причината, поради която често имаме сходни черти с нашите родители.
Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Нормално, ние имаме 46 хромозоми в повечето ни клетки. Ние наследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от майка ни и 23 от баща ни. Следователно имаме 2 комплекта от по 23 хромозоми или 23 двойки.

Понякога се наблюдава промяна (мутация) в едно от копията на гена, която спира нормалното му функциониране. Тази промяна може да причини генетични изменения, тъй като генът не дава правилни инструкции на тялото.

Фигура 1: Гени, Хромозоми и ДНК

Какво представлява доминантното унаследяване?

Някои изменения се предават в семейството по доминантен начин. Това означава, че индивидът унаследява едно нормално копие на гена и едно променено. Въпреки това, промененият ген доминира или подтиска работещото копие. Това води до засягането на индивида от генетичното изменение. Конкретното генетично изменение, от което индивидът се засяга зависи от инструкциите, които този ген трябва да дава на тялото.

Някои генетични изменения се проявяват от момента на раждането. Други засягат индивида в зряла възраст и се наричат късно развиващи се заболявание. Някои примери за такива са бъбречна поликистоза и болест на Хънтингтън.

Как се унаследяват доминантните гени?

Когато единият от родителите има изменен ген, той ще предаде на детето си или нормалният или измененият ген. Следователно всяко от децата има 50% риск (риск 1 към 2) да наследи измененият ген и да бъде засегнато от съответно заболяване.

Също така има 50% шанс (1 от 2), детето да унаследи нормалното копие на гена. Ако това се случи, детето няма да заболее и няма да предаде заболяването на нито едно от своите деца.

Тези възможни последствия се случват случайно. Рискът остава еднакъв за всяка бременност и е еднакъв за момичета и момчета, т.е. не зависят от пола на детето.

Фигура 2: Как доминантните гени се предават от родителя на децата

Защо понякога изглежда, че генетичното изменение липсва в дадено поколение?

Някои доминантни генетични изменения могат да засягат по различен начин членовете на семейството. Това явление се нарича променлива експресия. Изменението на практика не липсва в поколението, но някои хора имат толкова леки симптоми, че изглеждат като незасегнати. Възможно е те дори да не знаят за това изменение.

При заболявания, които се проявяват на по- късен етап от живота (късно развиващи се заболявания, т.е. наследствен рак на гърдата и болест на Хънтингтън), е възможно даден индивид да почине поради други причини, преди да развие даденото заболяване или да му е поставена грешна диагноза. Въпреки това, генетичното изменение може да е вече предадено на поколението им.

Когато детето е първият член на семейството с дадено заболяване

Понякога е възможно новородено с доминантно заболяване да е първият засегнат в семейството. Това може да се случи в резултат на нова генетична промяна в яйцеклетката или сперматозоида, от които се е образувал плода. Когато това се случи, родителите на плода не са засегнати. Много ниска е вероятността тези родители да имат друго дете, засегнато от същото генетично изменение, но тази вероятност трябва винаги да бъде обсъдена с генетичен консултант. Въпреки това, засегнатото дете може да предаде измененият ген на своите деца.

Анализи по време на бременността

За някои доминантни генетични изменения е възможно по време на бременността да се проведе анализ, за да се провери дали бебето е унаследило измененият ген (повече информация за тези анализи може да намерите в брошурите за хорионна биопсия и амниоцентеза). Това е т.нар. пренатална диагностика и трябва да обсъдите с вашия лекар или генетичен консултант.

Другите членове на семейството

Ако в някой от членовете на едно семейство се открие доминантно заболяване, информацията може да бъде обсъдена с другите членове. Тази информация може да бъде полезна за диагностицирането на други членове на семейството. Това може да бъде и от особена важност за тези, които вече имат деца или искат да имат в бъдеще.

Някои хора срещат трудности със споделянето на такава информация с останалите членове на семейството. Притесняват се от предизвикването на чувство на страх при останалите. Членовете на някои семейства са изгубили връзка помежду си и контактът им може да бъде труден. Генетичните консултанти често имат голям опит в такива ситуации и може да Ви помогнат със съвет как да споделите тази информация с близките си от семейството.

Какво трябва да запомним

Достатъчно е унаследяването на само едно засегнато копие на гена, за да се засегне индивида от даденото изменение (50% риск). Последствията се случват на случайния принцип. Рискът е един и същ за всяка бременност и не зависят от пола на детето.
Измененият ген не може да бъде коригиран- той остава за цял живот.
Измененият ген не е заразен. Следователно носител на изменен ген може например да бъде донор на кръв.
Често хората се чувстват виновни за генетично заболяване, което се предава в семейството. Важно е да се запомни, че никой не е виновен и никой не е направил нещо, с което да причини случилото се.

Това е само кратък наръчник за доминантното унаследяване. Повече информация може да бъде получена от:

Orphanet
Уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно редки заболявания, клинични пътеки, лекарства и дава връзка с помощни групи в Европа. Партньор на Orphanet за България е Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС).
www.orpha.net Exit this website

Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци Безплатна образователена и информационна услуга, предлагаща медицинска и здравна информация за редки заболявания на български и английски език.
www.raredis.org Exit this website

EuroGentest Уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно генетичните изследвания и дава връзка с помощни групи в Европа.
www.eurogentest.org

Или вашите местни лаборатории по генетика:

СОФИЯ

Катедра по Медицинска Генетика Медицински Университет - София
ул."Здраве" 2, София 1431
Тел/Факс: (02) 9520357
Ръководител: доц. д-р Драга Тончева
www.mu-sofia.bg Exit this website

Отделение по Клинична Генетика Специализирана болница по детски болести (СБАЛДБ)
ул. „Иван Гешов” 11, София 1606
Телефон: (02) 9523840, вътр. 341
Ръководител: д-р Радка Тинчева

Национална Генетична Лаборатория
Университетска болница "Майчин дом", етаж 14
ул."Здраве"2, София 1431
Телефон: (02) 9172268; (02) 9172473
Факс: (02) 9172469
Ръководител: проф. д-р Иво Кременски
www.lmpbg.org Exit this website

ПЛОВДИВ

Отделение по медицинска генетика
Медицински Университет - Пловдив
бул. „Васил Априлов” 15-A, Пловдив 4000
Teл: (032) 602445
Ръководител: доц. д-р Маргарита Стефанова
www.meduniversity-plovdiv.bg Exit this website

ВАРНА

Отделение по медицинска генетика
Медицински Университет - Варна
Ул. “Христо Смирненски” 1, Варна 9000
Teл: (052) 30 28 51, вътр. 396, 342
Ръководител: доц. д-р Людмила Ангелова
www.mu-varna.bg Exit this website

ПЛЕВЕН

Секция „Медицинска генетика”
Медицински Университет - Плевен
ул. „Св. Климент Охридски” 1, Плевен 5800
Teл: (064) 884184; (064) 884169; (064) 884274
Ръководител: доц. д-р Мария Симеонова
www.mu-pleven.bg Exit this website

Credits

Видоизменено от брошури, издадени от Guy’s and St Thomas’ Hospital, London, и London IDEAS Genetic Knowledge Park и съобразено с техните качествени стандарти.

Септември 2007

Този труд е финансиран от EuroGentest, по EU-FP6 и договор №512148

Любезно преведено от Таня Кадийска, д.б.