Често задавани въпроси за генетичния анализ

Предстои Ви разговор със специалист за генетичен анализ. Какво трябва да знаете? Тук са изброени въпроси, които може да Ви помогнат да намерите отговорите, от които се нуждаете. Тези въпроси са създадени с помощта на пациенти и семейства, намиращи се в подобна на Вашата ситуация. Въпреки това, въпросите са доста общи и е важно да знаете, че всяка ситуация е уникална и не всички въпроси може да засягат в частност вашият случай. Освен това, може да искате да зададете въпроси, които не са в този списък. Напишете ги и ги носете със себе си за срещата със специалиста, за да не ги забравите.

Запомнете, Вие не сте задължени да се подложите на генетичен анализ, това е Ваше лично решение. Анализ ще Ви бъде проведен само ако се чувствате сигурни, че това е правилното решение за Вас и семейството Ви.

A. Информация за заболяването

Защо аз или детето ми бяхме насочени към генетичен специалист?
Защо аз или детето ми страдаме от това заболяване?
Можете ли да ми кажете повече за заболяването, за което аз или детето ми ще бъдем изследвани?
Колко често е това заболяване?
Какво е да живееш с това заболяване?
Лекува ли се заболяването?
Ако се лекува, скъпо ли е лечението и аз ли трябва да го заплащам?
Всички ли с това заболяване се разболяват по един и същи начин?
Как заболяването се предава от едно поколение на друго?
Ако имам друго дете, какъв е рискът да бъде болно?
Къде мога да получа повече информация за заболяването?

Б. Информация за анализа

Какво всъщност се случва ако на мен или детето ми се проведе такъв анализ?
Необходимо ли е други членове на семейството ми да бъдат изследвани?
Каква информация ни дават резултатите от анализа?
Съществуват ли рискове от провеждането на това изследване?
Боли ли?
Колко точен е резултатът?
Ще получа ли окончателен резултат?
Колко време е нужно за получаването на резултата?
Как ще получа резултатите?
Ще ми струва ли нещо теста?
Необходимо ли е провеждането на генетичен анализ за мен или детето ми или има и други начини за получаване на необходимата ни информация?
На кого могат да бъдат давани резултатите от анализа?

В. Друго, върху което трябва да помислите

Резултатите от изследването касаят ли други членове на семейството ми? Ако е така, трябва ли да обсъдя първо с тях резултатите?
Как може резултата да въздейства емоционално на мен и семейството ми.
На кого трябва да кажа за резултатите ми (т.е. членове на семейството, колеги от работата, учители)?
Резултатите ще повлияят ли застраховката ми?
Ще ми дадете ли в писмен вид информацията, която обсъдихме? (Вие може да помолите за това дори и ако не е стандартна процедура).
Има ли писмена информация, която може да ми дадете, за да си помогна чрез нея да обясня ситуацията на децата си и/или на моите близки?
Има ли служби за подпомагане или организации на пациентите с това заболяване, с които мога да се свържа?
С какви други специалисти е необходимо да се свържа?
Ако се сетя за нещо друго, което искам да попитам, мога ли да се свържа с Вас отново? Ако мога, как?

Повече информация може да получите от:

Orphanet
Уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно редки заболявания, клинични пътеки, лекарства и дава връзка с помощни групи в Европа. Партньор на Orphanet за България е Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС).
www.orpha.net Exit this website

Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци Безплатна образователена и информационна услуга, предлагаща медицинска и здравна информация за редки заболявания на български и английски език.
www.raredis.org Exit this website

EuroGentest Уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно генетичните изследвания и дава връзка с помощни групи в Европа.
www.eurogentest.org

Или вашите местни лаборатории по генетика:

СОФИЯ

Катедра по Медицинска Генетика Медицински Университет - София
ул."Здраве" 2, София 1431
Тел/Факс: (02) 9520357
Ръководител: доц. д-р Драга Тончева
www.mu-sofia.bg Exit this website

Отделение по Клинична Генетика Специализирана болница по детски болести (СБАЛДБ)
ул. „Иван Гешов” 11, София 1606
Телефон: (02) 9523840, вътр. 341
Ръководител: д-р Радка Тинчева

Национална Генетична Лаборатория
Университетска болница "Майчин дом", етаж 14
ул."Здраве"2, София 1431
Телефон: (02) 9172268; (02) 9172473
Факс: (02) 9172469
Ръководител: проф. д-р Иво Кременски
www.lmpbg.org Exit this website

ПЛОВДИВ

Отделение по медицинска генетика
Медицински Университет - Пловдив
бул. „Васил Априлов” 15-A, Пловдив 4000
Teл: (032) 602445
Ръководител: доц. д-р Маргарита Стефанова
www.meduniversity-plovdiv.bg Exit this website

ВАРНА

Отделение по медицинска генетика
Медицински Университет - Варна
Ул. “Христо Смирненски” 1, Варна 9000
Teл: (052) 30 28 51, вътр. 396, 342
Ръководител: доц. д-р Людмила Ангелова
www.mu-varna.bg Exit this website

ПЛЕВЕН

Секция „Медицинска генетика”
Медицински Университет - Плевен
ул. „Св. Климент Охридски” 1, Плевен 5800
Teл: (064) 884184; (064) 884169; (064) 884274
Ръководител: доц. д-р Мария Симеонова
www.mu-pleven.bg Exit this website

Credits

Тази информация беше разработена с помощта на пациенти и семейства от цяла Европа. Всички те са изпитали опита да живеят с генетично заболяване. Ние сме изключително благодарни за тяхното съдействие и техните продължаващи усилия за осъществяването на проекта на Eurogentest.

Септември 2007

Този труд е финансиран от EuroGentest, по EU-FP6 и договор №512148

Любезно преведено от Таня Кадийска, д.б.