Информация за Вашата среща с генетичен специалист

Тази информация е изготвена за пациенти и семейства, на които предстои среща с генетичен специалист. Нашата цел е да ви дадем представа за това защо сте насочени за среща със специалист и какво може да очаквате от нея.

Защо сте насочени към специалист?

Някои от основните причини са следните:

Има генетично заболяване във вашето семейство или в това на партньора Ви.
Вие или Вашият партньор има дете с умствена недостатъчност, забавено развитие или здравни проблеми. Вашият лекар смята, че е възможно да има генетична причина.
Вие или Вашият парньор има генетично заболяване, което може да бъде предадено на децата ви.
Проведени са Ви други видове изследвания по време на бременността (като ултразвуков анализ, търсене на нухална транслуценция или кръвен тест) и те са показали, че съществува увеличен риск за раждане на бебе с генетично изменение.
Имали сте спонтанен аборт или преждевременно раждане.
Имате близки родственици с определени видове рак.
Вие и партньорът Ви сте близки роднини и искате да имате бебе.
Вашият лекар смята, че генетичният специалист може да даде допълнителна информация, свързана с настоящото Ви здравословно състояние.

Как ще Ви бъде помогнато?

Съществуват няколко възможни начина, чрез които специалистът може да Ви помогне. Някои от тях са:

Да ви обясни какво представляват различните видове анализи, които биха помогнали потвърждаването на диагнозата.
Да постави или потвърди диагноза.
Да предостави информация за заболяването и за това как се предава то.
Да обсъди рискът да бъдете засегнати от заболяване в бъдеще.
Да обсъди рискът за засягане на децата ви ако заболяването е вече наблюдавано в семейството ви.
Да обсъди как протича заболяването и каква медицинска и социална подкрепа може да очаквате.
Да отговори на всички възникнали въпроси за диагностицираното заболяване.

Преди срещата ви

Може да бъде от полза за специалиста да разполага с медицинската документация на други членове на вашето семейство, която да включва информация за здравни проблеми с възможна генетична причина.

Моля, донесете със себе си следните детайли на членовете на Вашето семейство до поколението на Вашите баби и дядовци. Напишете ги на указаното празно място.

Роднинска връзка с Вас т.е. майка, чичо...	Трите имена	Дата на раждане (и дата на смърт ако е починал/а)

Ако е необходимо отбележете:

Тяхната генетична диагноза и детайли за всички други здравни проблеми и възрастта, на която са диагностицирани.

Къде и кога са диагностицирани или лекувани.

Можете да бъдете попитани за техният адрес и името и адреса на семейния им лекар.

Ние разбираме, че не винаги е възможно да дадете тези детайли. Информацията, дадена от Вас ще бъде третирана като конфиденциална и може да бъде споделена с други близки или здравни професионалисти само след Вашето разрешение . Без вашето разрешение, ние никога няма да контактуваме с Вашите близки!

Елате с всички въпроси на Вашата среща- напишете ги по-долу. Също така е добра идея да напишете по- долу всяка важна информация, която сте получили. Това ще Ви помогне да запомните основните точки на разговора. Може да пожелаете да доведете със себе си и Вашият партньор или друг близък или приятел. Ако се нуждаете от разяснения на информацията, моля уведомете звеното.

Повече информация може да бъде получена от:

Orphanet
Уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно редки заболявания, клинични пътеки, лекарства и дава връзка с помощни групи в Европа. Партньор на Orphanet за България е Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС).
www.orpha.net Exit this website

Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци Безплатна образователена и информационна услуга, предлагаща медицинска и здравна информация за редки заболявания на български и английски език.
www.raredis.org Exit this website

EuroGentest Уебсайт със свободен достъп, който осигурява информация относно генетичните изследвания и дава връзка с помощни групи в Европа.
www.eurogentest.org

Или вашите местни лаборатории по генетика:

СОФИЯ

Катедра по Медицинска Генетика Медицински Университет - София
ул."Здраве" 2, София 1431
Тел/Факс: (02) 9520357
Ръководител: доц. д-р Драга Тончева
www.mu-sofia.bg Exit this website

Отделение по Клинична Генетика Специализирана болница по детски болести (СБАЛДБ)
ул. „Иван Гешов” 11, София 1606
Телефон: (02) 9523840, вътр. 341
Ръководител: д-р Радка Тинчева

Национална Генетична Лаборатория
Университетска болница "Майчин дом", етаж 14
ул."Здраве"2, София 1431
Телефон: (02) 9172268; (02) 9172473
Факс: (02) 9172469
Ръководител: проф. д-р Иво Кременски
www.lmpbg.org Exit this website

ПЛОВДИВ

Отделение по медицинска генетика
Медицински Университет - Пловдив
бул. „Васил Априлов” 15-A, Пловдив 4000
Teл: (032) 602445
Ръководител: доц. д-р Маргарита Стефанова
www.meduniversity-plovdiv.bg Exit this website

ВАРНА

Отделение по медицинска генетика
Медицински Университет - Варна
Ул. “Христо Смирненски” 1, Варна 9000
Teл: (052) 30 28 51, вътр. 396, 342
Ръководител: доц. д-р Людмила Ангелова
www.mu-varna.bg Exit this website

ПЛЕВЕН

Секция „Медицинска генетика”
Медицински Университет - Плевен
ул. „Св. Климент Охридски” 1, Плевен 5800
Teл: (064) 884184; (064) 884169; (064) 884274
Ръководител: доц. д-р Мария Симеонова
www.mu-pleven.bg Exit this website

Credits

Видоизменено от брошури, издадени от Guy’s and St Tho- mas’ Hospital, London и London IDEAS Genetic Knowledge Park и съобразено с техните качествени стандарти.

Септември 2007

Този труд е финансиран от EuroGentest, по EU-FP6 и договор №512148

Любезно преведено от Таня Кадийска, д.б.