Základní přehled informací o genetickém poradenství

Tyto informace jsou připraveny pro zájemce/zájemkyně a jejich rodiny, kteří/které se rozhodli/-y navštívit oddělení klinické genetiky a chtějí se seznámit s účelem a cíli genetického poradenství.

Proč jste byli doporučeni do genetické poradny?

Některé z hlavních důvodů zahrnují:

Přítomnost genetického onemocnění ve vaší rodině a/nebo v rodině vašeho partnera
Vy a/nebo váš partner máte dítě s poruchami učení, opožděným vývojem či jinými zdravotními problémy a váš lékař se domnívá, že by se mohlo jednat o genetické onemocnění
Vy nebo váš partner máte genetické onemocnění, které může být dědičné pro vaše děti
Podstoupila jste již jiný typ vyšetření během těhotenství (například ultrazvukové vyšetření, vyšetření tzv. nuchální transluscence nebo krevní test v rámci prenatálního screeningu), které prokázalo zvýšené riziko genetického onemocnění pro vaše dítě
Ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera došlo k opakovaným spontánním potratům nebo k porodu mrtvého dítěte
U vašich blízkých příbuzných se vyskytly jisté typy nádorů
Vy a váš partner jste blízkými příbuznými
Váš lékař se domnívá, že klinický genetik vám může poskytnout další informace o vašem zdravotním stavu.

Jakou můžete očekávat pomoc?

Je mnoho způsobů, jak vám mohou kliničtí genetici pomoci:

Vysvětlením možností vyšetření, která vám pomohou potvrdit nebo vyvrátit diagnózu u vás a/nebo vašeho dítěte stanovením či potvrzením diagnózy.
Poskytnutím informací o onemocnění a jeho dědičnosti.
Zhodnocení výše rizika vzniku dané afekce e u Vás v budoucnosti.
Zhodnocením výše rizika, že další dítě může být postiženo onemocněním, které se již ve vaší rodině vyskytuje.
Poučením jak se vyrovnat s onemocněním, včetně informací o dostupné léčbě nebo pomoci v sociální oblasti.
Odpovědí na další vaše otázky, které můžete mít v souvislosti s vaším onemocněním.

Na co byste se měli předem připravit:

Klinickému genetikovi velmi pomůže znalost podrobností o zdravotním stavu většiny členů vaší rodiny, a především pak těch, kteří mají dědičná onemocnění.

Přineste prosím s sebou informace o vaší rodině až do generace vašich prarodičů (babička,dědeček). Prosím vyplňte předem tento formulář:

Příbuznost vzhledem k vaší osobě (např. matka, strýc)	celé jméno	Datum narození (ev. datum úmrtí u zemřelých)	Genetická diagnóza (pokud nějakou mají), podrobnosti o jejich zdravotním stavu a věku, kdy bylo u nich onemocnění diagnostikováno	Kdy a kde byli diagnostikováni a léčeni

U nemocných členů vaší rodiny požádejte o jejich adresu a adresu jejich praktického lékaře.

Víme však, že není vždy ve vašich možnostech získat všechny tyto mnohdy i nepříjemné detaily. Informace, které nám poskytnete, budou důvěrné a budou sděleny ostatním lékařům či vašim příbuzným pouze s vaším výslovným svolením. Vaši příbuzní nebudou nikdy kontaktováni bez vašeho svolení.

Přineste si s sebou seznam otázek, které chcete klinickému genetikovi položit. Můžete si s sebou přivést také partnera, příbuzného či přítele. V případě potřeby požádejte předem genetickou poradnu o zajištění tlumočníka do vašeho rodného jazyka.

Po genetické konzultaci obdržíte písemnou zprávu o diskutovaném tématu. Pomůže vám si vše správně zapamatovat, pochopit a uchovat přesné údaje do budoucna. Můžete také požadovat písemné informace pro ostatní členy vaší rodiny. Domluvte se s klinickým genetikem, zda vám poskytne písemné informace („zprávu“), tj. kdy a jakým způsobem – na počkání nebo poštou.

Více informací naleznete na těchto adresách:

Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF a FN v Motole
V Úvalu 84, Praha 5, 150 06
tel: +420 224433501; Fax: +420 224433520
Email:
http://ublg.lf2.cuni.cz Exit this website

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti
J. E. Purkyně;
www.slg.cz Exit this website

Genetika - váš zdroj informací o genetice.
www.genetika.wz.cz/genealogie.htm Exit this website

Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL)
www.uhkt.cz/nrl/db Exit this website

EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině).
www.eurogentest.org

Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi o vzácných chorobách, klinických testech, lécích a spojení na svépomocné skupiny v celé Evropě (v hlavních evropských jazycích).
www.orpha.net Exit this website

… nebo kontaktujte své regionální genetické pracoviště:
http://www.slg.cz/app/index/25/seznam Exit this website